全基因组snp芯片检测

SHANGHAI JIAO TONG UNIVERSITY 课程论文

《材料芯片与基因组》

论文题目：

第一章 材料基因组计划

1.1 提出背景

金融危机之后，美国政府意识到仅靠服务业已无法支撑美国经济走出泥潭，必须重振制造业。美国制造业的振兴不是传统制造业的复兴，而是新兴制造业的培育，其中建立在材料科学基础上的新材料产业是重点之一。

美国科学院和工程院共同设置的国家研究理事会在2008年发表了题为《集成计算材料工程》的报告。报告明确指出了传统材料设计的方法和系统面临的问题：

① 现代的计算工具已经从根本上大大缩短了新产品设计的时间，材料设计

却没有相似的可靠而普适的计算工具，使材料设计主要靠试验，从而导致材料设计远远落后于新产品设计；

② 太长的材料设计周期和低成功率使得新材料在新产品中的使用越来越少，

从而导致非最佳的材料被用在产品中；

③ 用于产品的材料性能欠佳而成为制约产品性能设计的瓶颈，造成恶性循

环。

应对美国提出的材料基因组研究计划，对我国如何规划、开展实施自己的科学计划提出建议并进行深入的研讨，在中国科学院和中国工程院的推动下，于2011年12月21—23日在北京召开了S14次香山科学会议。在此前召开的由两院部分院士参加的筹备会上，

1）全基因组snp数据格式为 .vcf

2）利用vcftools软件进行格式转换：vcftools --vcf tmp.vcf --plink --out tmp 此时会生成两个文件：tmp.ped 和 tmp.map

3）利用plink软件进行数据格式转换：./plink --noweb --file tmp --make-bed --out tmp 注意，输入文件和输出文件都不需要文件名的后缀，此时生成3个文件：tmp.bed，tmp.bim 和 tmp.fam

4）利用gcta软件进行pca构建

4.1 ./gcta --bfile tmp --make-grm --autosome --out tmp 此时生成一个文件：tmp.grm.gz

4.2 ./gcta --grm tmp --pca 3 --out pcatmp

此时生成两个文件：pcatmp.eigenval 和 pcatmp.eigenvec

5）将生成的pcatmp.eigenvec用文本编辑器打开，在最上面加入一行：1 2 pc1 pc2 pc3（之间以空格隔开），保存 6）打开R软件

6.1 输入文件：a <- read.table(\6.2

绘

散

点

图

：

plot(a$pc1,a$pc2,

pch=c

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微生物全基因组范围内的最小基因组研究进展

微生物全基因组范围内的最小基因组研究进展

摘 要：最小基因组是当前合成生物学研究的热点，从全基因组代谢网络研究入手，介绍了最小基因组研究的必要性和技术方法，并对其在工业微生物分子育种中的应用进行分析，综合阐述了最小基因组研究的发展前景。

关键词：微生物；全基因组；最小基因组；分子育种 中图分类号：Q933；Q344+.13 文献标识码：A 文章编号：1001-3547（2013）24-0009-03 1 基因组代谢网络

如今，伴随着高通量测序技术的应用和费用的降低，全基因组测序技术也越来越受欢迎。通过基因组测序，对基因进行功能注释，把基因编码蛋白所催化的生化反应称为一个代谢网络，通过计算机转化为数学模型，再用试验数据加以验证，提出假设，能够对生物体以及生物现象作出预测，是合成生物学研究中的一个重要的研究手段[1]。 2 研究最小基因组的必要性

最小基因组是指在最合适的条件下维持细胞生长繁殖所必需的最少基因[2]，优势小基因组菌株是指含有特殊功能基因/簇的最小基因组菌株。通过对菌株基因组的减缩，可以达到如下目的：①可以

现代分子生物学课件

第八章 基因组与比较基因组学

现代分子生物学课件

20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

题目： 假如你发现一个新基因，请利用基因组学的思路，方法，技术路线设计可行的实验方案，研究它的功能，寻找出它所影响的下游基因，可能与此蛋白相互用的其它蛋白，以及调控它表达的上游基因。

假如在哺乳动物林麝基因组中发现一个新基因，现在要对发现的新基因进行功能研究，主要从以下几个方面进行（张岚等， 2011；卜友泉等，2006）： 1． 通过生物信息学的方法对新基因进行结构及功能的预测

（1）在研究新基因的功能之前，首先要通过克隆试验得到新基因全长cDNA序列。所有的克隆都包括4个步骤，依次为产生DNA片段、连接至载体、转化到受体细胞中扩增和目的序列的筛选鉴别（张岚等，2011）。随着生物信息学的发展，目前还有一种电子克隆的方法，即将所发现的新基因EST 通过数据库比对，相同的unigene或 cluster的EST片段归类在一起，对其进行拼接和校对，尽可能延长获得的片段，最后获得全长cDNA （张丽娟等，2006）。

基因区域的预测（张丽娟等，2006）通过生物信息学的方法，主要从以下几个方面：

一、 对编码区进行统计特性分析。统计数据表明，DNA中密码子的使用频

率并非平均分布，某些密码子使用频率较高，编码区的序列呈现出可察觉的统计特性，即

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第八章 基因组与比较基因组学

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20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

全基因组关联分析(GWAS)解决方案

※ 概述

全基因组关联研究（Genome-wide association study，GWAS）是用来检测全基因组范围的遗传变异与 可观测的性状之间的遗传关联的一种策略。2005年，Science杂志报道了第一篇GWAS研究——年龄相关性黄 斑变性，之后陆续出现了有关冠心病、肥胖、2型糖尿病、甘油三酯、精神分裂症等的研究报道。截至2010年 底，单是在人类上就有1212篇GWAS文章被发表，涉及210个性状。GWAS主要基于共变法的思想，该方法是 人类进行科学思维和实践的最重要工具之一；统计学研究也表明，GWAS很长时期内都将处于蓬勃发展期（如 下图所示）。

基因型数据和表型数据的获得，随着诸多新技术的发展变得日益海量、廉价、快捷、准确和全面：如

Affymetrix和Illumina公司的SNP基因分型芯片已经可以达到2M的标记密度；便携式电子器械将产生海量的表型 数据；新一代测序技术的迅猛发展，将催生更高通量、更多类别的基因型，以及不同类别的高通量表型。基于 此，我们推出GWAS的完整解决方案，协助您一起探索生物奥秘。

※ 实验技术流程

※ 基于芯片的GWAS

Affymetrix公司针对人

基因组组装模型论文

2014年成都理工大学 校内数学建模竞赛论文

题 目 编 号 队编号 参 赛 队 员 姓 名 张萌立 何理 张玲玲 C题-基因组组装 9 学号 201313030206 201305090108 201308050710 专业 计科 空间 财务管理

二0一四年五月二十五日

1

基因组组装模型论文 基因组组装

队编号：9 摘要：本文所要研究的就是全基因组的从头测序的组装问题。

首先，本文简要介绍了测序技术及测序策略，认真分析了基因系列拼装所面临的主要挑战，比如reads数据海量、可能出现的个别碱基对识别错误、基因组中存在重复片段等复杂情况，探讨了当前基因组序列拼接所采用的主要策略，即OLC（Overlap/Layout/Consensus）方法、de Bruijn图方法，且深入探讨了de Bruijn图方法。

其次，针对题中问题，以一条reads为基本单位，分为reads拼接和contig组装两个阶段，其中contig是由reads拼接生成的长序列片段。Reads的拼接阶段主要包括数据预处理、de-Bruijn 图、contig构建等，而contig的组装阶段主要包括序列的相对位置的确定以及重叠部分over

基因组DNA分离及纯化

实验一 全基因组DNA的分离及纯化 由于分离线粒体DNA繁琐、耗时、成本相对较高，目前很多研究采用先分的全基因组DNA，再用特异的引物扩增线粒体基因组的方法，因此获得高纯度全基因组DNA显得尤为重要。

现在有很多的商品化试剂盒可以快速高效的从血液，组织中提取基因组DNA，简便快捷，DNA的得率和纯度都很高 。我们就TaKaRa DNA提取试剂盒为例，介绍外周静脉血全基因组DNA提取的操作流程。

目的：掌握试剂盒提取外周血细胞基因组DNA的方法。

原理：本试剂盒是用于动物组织、植物材料、全血和培养细胞（Animal tissues/Plants/Blood/Cultured cells）等全基因组DNA的广谱型小量纯化试剂盒。该试剂盒采用独特的细胞裂解系统，由细胞裂解液裂解细胞释放基因组DNA，然后使用特殊的相分离法除去蛋白质、多糖以及脂质等杂质，再结合DNA制备膜技术纯化基因组DNA。本试剂盒具有高效、快速、方便之特点，全套操作约需1小时便可完成。使用本试剂盒可从1～100 mg的动物组织、10～200 mg的植物材料、10～200 μl的全血（含抗凝剂）、10～10的培养细胞中纯化得到多至数十微克的高纯度基因组DNA。此基

宏基因组测序

目的

研究藻类物种的分类，研究与特定环境与相关的代谢通路，以及通过不同样品的比较研究微生物内部，微生物与环境，与宿主的关系。

技术简介

宏基因组 ( Metagenome)(也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome, 或元基因组) 。是由 Handelsman 等 1998 年提出的新名词， 其定义为\即生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因， 目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。而所谓宏基因组学 (或元基因组学， metagenomics) 就是一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象， 以功能基因筛选和/或测序分析为研究手段， 以微生物多样性、 种群结构、 进化关系、 功能活性、 相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法。一般包括从环境样品中提取基因组 DNA, 进行高通量测序分析，或克隆DNA到合适的载体，导入宿主菌体，筛选目的转化子等工作。

宏基因组 ( Metagenome)(也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome, 或元基因组) 。是由 Handelsman 等