新生儿遗传代谢病能治好吗

新生儿遗传代谢病的早期识别

新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500

新生儿遗传代谢病的早期识别

家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝

新生儿遗传代谢病的早期识别

胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少

新生儿遗传代谢病的早期识别

临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。

新生儿遗传代谢病的早期识别

一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识

(LC/MS 新生儿筛查)

新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查

项目分析报告

无锡*************

2016.4

目录

1. 2. 3.

新生儿遗传代谢病概述 ........................................................................................................... 1 新生儿出生缺陷的三级预防措施 ........................................................................................... 1 国内外新生儿筛查现状 ........................................................................................................... 2 3.1 国内法规和技术规范 ....................................................................................

儿 科 学

新生儿与新生儿疾病

概

述

重

点

新生儿分类方法

概定义 新生儿分类

述

定

义

新生儿 (neonate,newborn)从脐带结扎到生后28天内的婴儿

新生儿学 (neonatology)研究新生儿生理、病理、疾病防治 及保健等方面的学科

围生期

目前有4种定义

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000克) 至生后7天 自妊娠20周(此时胎儿体重约500克) 至生后28天 妊娠28周至生后28天

自胚胎形成至生后7天

与各国医疗保健水平有关，我国采用第一种定义7

概定义 新生儿分类

述

根据胎龄分类 根据出生体重分类 根据出生体重和胎龄的关系分类

根据出生后周龄分类高危儿(high risk infant)

根据胎龄分类胎龄(gestationalage,GA): 从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示

足月儿 ( full term infant ) 37周≤GA<42周( 260~293天) 早产儿 (preterm infant) GA< 37周(≤ 259天)10

其 中

胎龄<28周 称极早早产儿或超未成熟儿

胎龄≤34周~<37周(239~259天) 晚期早产(late preterm)儿

过期产儿 (post term inf

篇一：骨髓瘤的治愈率是多少

骨髓瘤的治愈率是多少

多发性骨髓瘤(MM)是以骨髓微环境中浆细胞恶性增殖为特征的B细胞恶性肿瘤，伴有骨基质和骨小梁大量破坏，形成溶骨性骨质破坏——即骨髓瘤骨病，引起骨痛、病理性骨折、截瘫和高钙血症，偶尔引起神经压迫综合症，严重影响患者的生存质量。那么，骨髓瘤的治愈率是多少呢。

一.发生率：

MM发生率在美国为3-4/10万人，每年有13，500名新发病人，黑人>白人，男：女=3：2，过去30年以400%的发生率增加，其中<50岁的发病率增加提示环境因素的致病作用。中位发病年龄为65岁，3%患者年龄小于40岁[1 ]。二.发病机理：

(一)正常骨重建[2]：

在正常骨的重建过程中，破骨细胞(OC)引起的旧骨重吸收与成骨细胞(OB)引起的新骨重建维持一动态平衡。OC为骨吸收的主体细胞，OB和骨基质也是破骨细胞发挥骨吸收功能的不可缺少因素。

骨髓瘤骨病的治疗对策：

1 无脊柱溶骨性病变者可适当活动，防止骨质脱钙;有脊柱病变者应限制活动量，以免发生压缩性骨折。避免危险的生活方式，如攀登、在冰上或浴室滑倒。2 化疗或干细胞移植

3.纠正骨痛和高钙——双磷酸盐的应用[7]：

治疗骨髓瘤骨病最好的途径是治疗MM并控制高钙。双磷酸盐可起到

早期冠心病能治好吗

生活小常识：煮饺子时，饺子皮和馅中的水溶性营养素除因受热小部分损失之外，大部分都溶解在汤里，所以，吃水饺最好把汤也喝掉。

冠心病”是冠状动脉性心脏病的简称。

心脏是人体的重要器官，它的作用就好比是一个永不停止工作的泵，随着心脏每次收缩将携带氧气和营养物质的血流经主动脉输送到全身，以供给各组织细胞代谢需要。

心脏自身的氧气和营养又如何得到呢？

在主动脉的根部分出两条动脉，负责心脏本身的血液循环，称为冠状动脉。

由于脂质代谢不正常，血液中的脂质沉着在原本光滑的动脉内膜上，在动脉内膜一些类似粥样的脂类物质堆积而成白色斑块，称为动脉粥样硬化病变。

症状表现

[

一、隐匿型

患者有冠状动脉硬化，但病变较轻或有较好的侧支循环，或患者痛阈较高因而无疼痛症状。 二、心绞痛型

在冠状动脉狭窄的基础上，由于心肌负荷的增加引起心肌急剧的、短暂的缺血与缺氧的临床综合征。 三、心肌梗死型

在冠状动脉病变的基础上，发生冠状动脉供血急剧减少或中断，使相应的心肌严重而持久地急性缺血导致心肌坏死。

四、心力衰竭型

（缺血性心肌病） 心肌纤维化，心肌的血供长期不足，心肌组织发生营养障碍和萎缩，或大面积

新生儿题库

总论1节课、足月儿与早产儿比较及护理1节课、新生儿窒息缺氧缺血性脑病颅内出血2节课、新生儿呼吸窘迫综合征1节课、新生儿硬肿症1节课；共6节课。单选题36道，多选题12道，K型题12道，共60道选择题；12道问答题。 一、单选题：

1、新生儿期是指：

A、从脐带结扎到整28天 B、从脐带结扎到整30天 C、从脐带结扎到整1个月 D、从胎儿娩出到整28天 E、从胎儿娩出到整1个月 2、我国围产期是指：

A、从妊娠28周至出生3天 B、从妊娠25周至出生7天 C、从妊娠20周至出生30天 D、从妊娠28周至出生2周 E、从妊娠28周至出生7天 3、小于胎龄儿是指： A、出生体重小于2500g

B、出生体重小于同胎龄儿平均体重第50百分位 C、出生体重小于同胎龄儿平均体重第10百分位 D、出生体重小于同胎龄儿平均体重第90百分位 E、足月儿出生体重小于3000g 4、巨大儿是指：

A、出生体重大于2500g B、出生体重大于3000g C、出生体重大于3500g D、出生体重大于4000g E、出生体重大于4500g 5、过期产儿是指：

A、出生体重≥4000g的新生儿

B、出生体重在同胎龄儿平均体重第90百分位以上者 C、胎龄满37周至

新生儿黄疸

新生儿黄疸是一种正常的生理现象。百分之六十的足月新生儿和百分之八十的早产儿，在出生后1个星期内会出现皮肤发黄的现象，这就是“新生儿黄疸”。新生儿黄疸又可以分为生理性黄疸、病理性黄疸，医学上把生理性黄疸的值作为新生儿黄疸正常值。 足月出生宝宝的黄疸正常值与早产儿又有所不同。通常，足月新生儿黄疸正常值是12.9毫克/100毫升，也就是100毫升的血液中的胆红素水平低于12.9毫克。早产儿的黄疸正常值15毫克/100毫升血液，也就是100毫升的血液中的胆红素水平低于15毫克。

当宝宝的黄疸值超过12.9mg/dl或新生儿黄疸指数上升过快时(每日上升超过5mh/dl)，或黄疸持续时间超过足月儿在14天内消退，早产儿在4周内消退这个时间，或者黄疸退而复现。就表示新生儿黄疸不健康，可能患了病理性黄疸。

病理性黄疸是由于疾病所引起的，特点主要表现为：

1、黄疸程度过重，常波及全身，且皮肤黏膜明显发黄。

2、如果宝宝出现新生儿黄疸后表现出睡不醒、烦躁、不想吃东西的情况;或者虽然新生儿黄疸症状轻微，但黄疸3个月不退，或者黄疸退后又出现，都需要赶紧带宝宝去医院就诊。

3、黄疸出现时间过早，于生后24小时内出现。

这种情况比较少见，多数是因为妈妈和宝宝的血型不相

新生儿复习题

一. 选择题

1.世界卫生组织规定的围产期是指：c

A从妊娠20周至生后7天 B.从妊娠20周至生后28天

C.从妊娠28周至生后7天 D.从妊娠28周至生后28天 E.从妊娠29周至生后1个月 2.关于小于胎龄儿哪项正确? D

A出生体重不足2500g B.出生体重不足1500g C.出生体重在同胎龄平均体重第3百分位以下

D.出生体重在同胎龄平均体重第10百分为以下 E.胎龄不足260天 3.可以从母体通过胎盘传给胎儿的免疫球蛋白是: E

A.IgA B.SIgA C.IgM D.IgE E.IgG 4.新生儿肺透明病的病因是: E

A.吸入羊水 B.吸入胎粪 C.窒息 D.出生前感染 E.肺泡表面活性物质缺乏 5.新生儿肺透明膜病均在生后几小时内出现症状? B

A.3小时 B.6小时 C.12小时 D.24小时 E.48小时

6.足月儿,有窒息史,生后第2天嗜睡,面色微绀,呼吸32次/分,心率95

卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供本科护理学类专业用

《儿科护理学》(第5版)

主编：崔 焱

第六章

新生儿及新生儿疾病患儿的护理

Caring for Newborns张玉侠(复旦大学护理学院)

目1 2 新生儿分类

录

正常足月儿和早产儿的特点及护理 小于胎龄儿及大于胎龄儿的护理

34 5 6 7 8

新生儿重症监护及气道护理新生儿窒息 新生儿缺氧缺血性脑病 新生儿颅内出血 新生儿胎粪吸入综合征

目910 11 12 13 14 15 16

录

新生儿肺透明膜病 新生儿黄疸 新生儿溶血病

新生儿感染性疾病新生儿寒冷损伤综合征 新生儿坏死性小肠结肠炎 新生儿糖代谢紊乱 新生儿低钙血症增

学习目标 识记– 说出新生儿分类、正常足月儿和早产儿的特点、中性温度的概念、 大于胎龄儿及小于胎龄儿的概念、新生儿窒息Apgar评分法、新生 儿窒息ABCDE复苏方案。 – 描述新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、胎粪吸入综合症、肺透明 膜病、溶血病的临床表现、新生儿感染性疾病、坏死性小肠结肠炎、 新生儿低血糖及高血糖、低钙血症的临床表现。 – 指出新生儿寒冷损伤综合征的诊断与处理。

学习目标 理解– 举例说明新生儿重症监护的对象及

第六章 新生儿及新生儿疾病 患儿的护理

目的与要求：1、了解新生儿的分类及各种新生儿疾病的发 病机制 2、熟悉新生儿的相关概念、足月儿与早产儿 的生理特点及护理以及新生儿疾病的临床 表现和治疗 3、掌握早产儿与足月儿的外观特点、新生儿 常见的特殊生理状态及新生儿疾病的护理

课型：大课 学时：9学时 教学方法：多媒体教学 教学重点难点： 1、新生儿的分类 2、早产儿与足月儿的特点及护理 3、新生儿硬肿症的临床表现及护理 4、新生儿黄疸的临床表现和护理 5、新生儿窒息临床表现和护理

主要内容第一节 新生儿分类第二节 正常新生儿的特点及护理 第三节 早产儿的特点及护理 第四节 患病新生儿的护理

基本概念新生儿(neonate ) 系指从脐带结扎到生后28天内(<28天)的婴儿。 围生期 (perinatal period ) 是指围绕分娩前后的一段特定时期，期间的胎儿和 新生儿称为围生儿。目前我国将围生期定义为自妊 娠28周(此时胎儿体重约1000g)至生后1周； 新生儿死亡率：指一千个活产儿新生儿期内的死亡人 数。国际上常以这个作为衡量一个国家卫生保健水 平的标准。 活产儿(live birth): WHO标准:出生体重 ≥500g(不论胎龄大小),有呼