人类优生与基因组计划教案济南版

人类基因组计划教学设计

教学目标：

⒈知识目标：

⑴认同人类遗传病的危害和优生优育。 ⑵描述人类遗传病形成的原因。 ⑶描述人类基因组计划。 ⒉能力目标：

能通过收集人类遗传病及其防治的资料，意识到近亲结婚的危害，认同优生优育。 ⒊情感、态度与价值观目标：

体验科学探究的快乐，认同优生优育。

教学方法及学法指导：

这节课主要介绍了人类因遗传物质的改变而靠引起的不利变异——遗传病的相关内容，主要包括遗传病的成因、危害及优生优育措施和遗传物质的研究成果（人类基因组计划）。我的整个教学过程是这样安排的，在开始上课时，我给学生展示有关英国科学家道尔顿患有色肓的史料，创设问题情境，引导学生分析讨论、交流信息，从而激发学生的学习兴趣。然后，通过展示红绿色肓检查图，告诉学生检查的方法，检查自己是否是色肓，该活动的设计，调动了学生主动参与意识，为后续学习做好准备。接下来，我通过展示相关资料，引导学生了解白化病、血友病和先天性愚型的症状和病因，同时让学生大胆交流生活中的案例，明确人类遗传病的种类和常见的遗传病，意识到遗传病的危害。在此基础上，学生已表现出强烈的探究欲望，迫切想知道：遗传病是如何产生的？怎样才能预防遗传病的发

人类基因组计划的意义

摘要：人类基因组计划意义深远，对人类健康、中医药、当代科学研究方法、甚至

是商业等都有影响。

关键词：人类基因组计划 意义

美国东部时间2000年6月26日，国际人类基因组计划（Human Genome Project ,HGP）的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布：人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。

早在1986年，美国著名生物学家、诺贝尔奖获得者索尔克研究所的Renato Dulbeao就在《科学》杂志上发表文章提出应从整体上研究人类的整个基因组，认识人类的所有基因。但这是任何一个实验室都难以承担的，应成为国家级乃至世界级的计划，所以他呼吁合作进行人类基因组测序。1990年10月1日，人类基因组计划正式启动，拟在15年内至少投资30亿美元分析人类基因组，并完成对组成人类基因组的约30亿个碱基对测序工作。1999年9月，中国跻身人类基因组计划，承担1%测序任务。2003年人类基因组计划的测序任务圆满完成。中国人类基因组首席专家杨焕明说：“人类基因组的实施比登月更有意义。”因为人类基因组

一.美国为什么要推出“材料基因组计划”金融危机之后,美国政府意识到仅靠服务业已无法支撑美国经济走出泥潭,必须重振制造业。美国制造业的振兴不是传统制造业的复兴,而是新兴制造业的培育,其中建立在材料科学基础上的新材料产业是重点之一。为此,2011年6月24日,美国总统奥巴马宣布了一项超过5亿美元的“推进制造业伙伴关系”计划,通过政府、高校及企业的合作来强化美国

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浅析美国“材料基因组计划”■文/万勇黄 健冯瑞华姜山王桂芳

中国科学院武汉文献情报中心

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美国为什么要推出“料基材金融危机之后，国政府意识到美

进科研成果转化的重要政策措施。可以看出，国当前的科技政策更加重美视科技成果的商业化和开发新市场的改革，材料基因组计划”体现出了“也

它们采用一种开放平台进行开发，以

因组计划”仅靠服务业已无法支撑美国经济走出泥潭，必须重振制造业。国制造业的美

期提高预测能力，同时遵从最新标准，以实现整个材料创新基础数字化信息的快速整合。 -基础将与现有产品这 - - .

这一特点：计划将大大加快材料投该入市场的种类及速度，并可通过降低研发成本和周期降低失败风险。

设计框架无缝结合，从而推动材料 1二程设计向快速化、全面化发展。

振兴不是传统制造业的复兴，

现代分子生物学课件

第八章 基因组与比较基因组学

现代分子生物学课件

20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

现代分子生物学课件

随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

现代分子生物学课件

基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

宏基因组学方法研究明永冰川的初步实验计划

起草人：李浩宇

宏基因组学研究方向及意义

研究：环境胁迫对集体遗传变异的过程和机理。 发掘：环境应激和应答基因的多态性。 探究：多态性基因的功能。

实验大体步骤：

I.环境样品的采集：

1）避免人源污染，采样的器具都要高温灭菌，采样过程中要戴手套。

2） 样品的迅速处理保存。有条件最好用液氮冷冻运输，没有条件可以将装有样品的容器至于干冰泡沫箱中。带回实验室之后要尽快处理，特别是固体样品，迅速用预冷缓冲液 (多为PBS)重悬，离心收集沉淀。分装成小份，冻存于液氮或者‐80 ℃ 冰箱中，避免反复冻融。

3）如果后续用间接法提取总DNA 的话，此处需要收集菌体，采取的策略是稀释之后的差速离心，一般适用于水样。

II.DNA提取方法的选择：

总DNA 的提取按照处理样品方式的不同划分为直接提取法和间接提取法。 直接提取法就是直接对样品进行裂解，释放其中的DNA。

间接提取法则是先分离样品中的微生物，后对微生物进行裂解。两种方法的适用范围不同，各自都有优缺点。

直接提取法的优缺点：直接提取法多用在提取固体样品(如土壤、污泥、湖泊沉积物等) 总DNA 的试验中。其最大的优点在于得率高

《中国参与人类基因组计划的始末》

1、人类基因组计划是什么

人类基因组计划HGP(Human Genome Projects)，1985年美国科学家率先提出，1990年正式启动。美、英、法、德、日和中国科学家共同参与，总价值达30亿美元，它旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组（基因组是一个物种中所有基因的整体组成，人类的基因组约含4万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。）精确全基因组测序，从整体水平研究基因的位置、基因的结构与功能和基因互作。

全基因组测序（Whole Genome Sequencing），简称WGS。“全（whole）”指的就是把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来，并排列好，因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。对于人类来说，全基因组测序的价值是极大的，它包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性，技术含量极高。

2、发起过程

? 1984年末，犹他州受美国能源部的委托，主持召开会议，讨论DNA重组

技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。

? 1985年中，美国加州举行会议，美国科学家于美国能源部的一次会议中

提出HGP

宏基因组学方法研究明永冰川的初步实验计划

起草人：李浩宇

宏基因组学研究方向及意义

研究：环境胁迫对集体遗传变异的过程和机理。 发掘：环境应激和应答基因的多态性。 探究：多态性基因的功能。

实验大体步骤：

I.环境样品的采集：

1）避免人源污染，采样的器具都要高温灭菌，采样过程中要戴手套。

2） 样品的迅速处理保存。有条件最好用液氮冷冻运输，没有条件可以将装有样品的容器至于干冰泡沫箱中。带回实验室之后要尽快处理，特别是固体样品，迅速用预冷缓冲液 (多为PBS)重悬，离心收集沉淀。分装成小份，冻存于液氮或者‐80 ℃ 冰箱中，避免反复冻融。

3）如果后续用间接法提取总DNA 的话，此处需要收集菌体，采取的策略是稀释之后的差速离心，一般适用于水样。

II.DNA提取方法的选择：

总DNA 的提取按照处理样品方式的不同划分为直接提取法和间接提取法。 直接提取法就是直接对样品进行裂解，释放其中的DNA。

间接提取法则是先分离样品中的微生物，后对微生物进行裂解。两种方法的适用范围不同，各自都有优缺点。

直接提取法的优缺点：直接提取法多用在提取固体样品(如土壤、污泥、湖泊沉积物等) 总DNA 的试验中。其最大的优点在于得率高

现代分子生物学课件

第八章 基因组与比较基因组学

现代分子生物学课件

20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

现代分子生物学课件

随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

人类基因组计划

一、HGP：人类基因组计划(Human Genome Project) 二、基因组测序 三、基因组分析

四、其他基因组的测序与分析

人的基因这么少，却能行使复杂的功能的原因： 1. 一个基因对应多个产物：可变剪切和蛋白修饰 2. 垃圾基因的功能：非蛋白编码基因的重要功能

任务与进展

完成四张图：遗传图谱、物理图谱、转录图谱、序列图谱

(一) 遗传图谱（Genetic map） 1. 定义

又称连锁图谱（linkage map)或遗传连锁图谱(genetic linkage map) ，是指人类基因组内基因以及专一的多态性DNA标记(marker)相对位置的图谱，其研究经历了从经典的遗传图谱到现代遗传图谱的过程。

2. 经典的遗传图谱（以基因表型为标记） 3. 现代遗传图谱（以DNA为标记）

多态性（polymorphism）：人的DNA序列上平均每几百个碱基会出现一些变异（variation），并按照孟德尔遗传规律由亲代传给子代，从而在不同个体间表现出不同，因而被称为多态性。

? 第一代多态性标记：限制性片段长度多态性-RFLP

? 第二代多态性标记：短的串联重复序列：小卫星DNA、微卫星DNA ? 第

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后基因组时代的思考

最小基因组与生命起源

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生命最本质的特征是。每一个生物体都拥有一份最初的祖先

根据当代生物进化论研究者的观点，地球上的所生命进化的基石建立在遗传物质的变异和遗传上，ｕｎｉｖｅｒｓａｌｃｏｍｍｏｎａｎｃｅｓｔｏｒ．ＬＵＣＡ）。

在寻找ＬＵＣＡ的过程中，研究古细菌的基因组非

《科学》（双月刊）

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白质合成的装置最为发达，但尚未完全；ＲＮＡ合成的基因平行转移

尽管１９９０年代人们在寻找“第一个基本的共同祖基因平行转移（ｈｏｒｉｚｏｎｔａＪ

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ｔｒａｎｓｆｅｒ，ＨＧＴ），是

控制其结构和功能的“设计图”，这份“设计图”还可以一代代地遗传下去。在孟德尔和摩尔根时代。这份“设计图”被称为“遗传因子”或者“基因”．而在后基因组时代则被称为“基因组”。如果说达尔文的进化论关心的是物种起源，那么今天的进化论研究者则是把视野聚集在基因组的起源。此外，寻找最早基因组的工作又引出了