医学遗传学试题系谱分析
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医学遗传学试题
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一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：
3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；
6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)
1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。
3．血红蛋白病分为 和 两类。
4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。
5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。
7．染色体数日畸变包括 和 的变化。
8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。
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9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的
医学遗传学试题
绪论
1.遗传病最基本的特征是（）
A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症
2．下列哪种疾病不属于遗传病（）
A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病
3.医学遗传学研究的对象是______。
A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病
4.遗传病是指______。
A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病
5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。
A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟
绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.
基因和染色体
1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。
A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%
2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。
A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基
医学遗传学试题
医学遗传学试题
（一）名词解释 1、完全连锁： 2、不完全连锁：
3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病 5、共显性（codominance）：
6、遗传结构（gengtic constitution） 7、随机交配（random mating） 8、实变率（mutation rate） （二）填空题
1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。
2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。
3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。
4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，
医学遗传学试题
一、名词解释 1、遗传病 2、遗传印记 3、易患性 4、遗传异质性 5、染色体畸变 6、延迟显性 7、动态突变 8、外显率 9、表现度
二、选择题
1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．4区 B．1区 C．2区 D．3区
2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入
B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一女性个体带有易位型的畸变染色体 D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体
3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％ B．45％
C．75％ D．25％ E．100％
4、10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中
医学遗传学试题集
第一单元 医学遗传学概论 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒
1. 表现为母系遗传的遗传病是。 体遗传病的遗传特点。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因一、选择题：
1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 病 D.线粒体病 E.体细胞病
7.B 8.A 9.C 2. 先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 二、问答题 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4. 遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病 6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病
医学遗传学试题集
第一单元 医学遗传学概论 4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒
1. 表现为母系遗传的遗传病是。 体遗传病的遗传特点。 A.染色体病 B.单基因病 C.多基因一、选择题：
1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 病 D.线粒体病 E.体细胞病
7.B 8.A 9.C 2. 先天性疾病是指。
A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 二、问答题 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是 3. 遗传病最主要的特点是。 A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变 4. 遗传病中种类最多的是。 A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病E.Y连锁遗传病 5. 遗传病中发病率最高的是。 A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病E.体细胞遗传病 6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是。 A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病
医学遗传学
医学遗传学期末练习题
以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。
（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常
B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常
D．性染色体数目异常的嵌合体
2.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位
C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制
3.嵌合体形成的原因可能是（ ）
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离
C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换
5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ） A．复制 B．转录 C．翻译
D．中心法则
6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变
7.突变后导致原来编码某氨基
医学遗传学
第一章 绪 论
A型选择题 1．遗传病特指
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病
A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响
4．提出分子病概念的学者为
A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题
1．遗传病的特征多表现为
A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异
医学遗传学
第一单元 医学遗传学概论
一、填空题
1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。
3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。
病种类较多，而 发病率较高。
6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。
7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒
体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。
二、选择题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
三、问答题
1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型
医学遗传学
第一章 绪 论
A型选择题 1．遗传病特指
A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为
A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病
A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响
4．提出分子病概念的学者为
A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是
A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题
1．遗传病的特征多表现为
A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异