医学遗传学选择题试题及答案

医学遗传学—选择题200

第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变

1、 下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性 B、先天性

C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指：

A、先天性疾病 B、家庭性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病

4、Leber视神经病是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则

7、基因表达时

医学遗传学—选择题200

第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变

1、 下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性 B、先天性

C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指：

A、先天性疾病 B、家庭性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病

4、Leber视神经病是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则

7、基因表达时

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 1

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 1

廊坊师范学院2012-2013学年二学期

课程考试试卷答案(A卷)

课程名称：遗传学考试时间：120分钟年级：xxx级

专业：xxx

题目部分，（卷面共有779题，779分，各大题标有题量和总分）

一、单项选择（779小题，共779分）

1、A0800000_999_6072答案文档没有找到！

答案：A0800000_999_6072答案文档没有找到！

2、黑腹果蝇的唾腺染色体图制作者是

A、H.J.Muller

B、G.W.Beadle

C、C.B.Bridges

D、A.H.Sturtevant 答案：C

3、提出基因在染色体上作直线排列者是

A、H.J.Muller

B、T.H.Morgan

C、C.B.Bridges

D、A.H.Sturtevant 答案：D

4、复制子模型发表在哪一年？

A、1961年

B、1962年

C、1963年

D、1964年

答案：C

5、A.B.O血型是由哪位学者发现的？

A、A.S.Wiener

B、ea0f3c20650e52ea5518988bndsteiner

C、P.A.Gorer

D、P.Levine 答案：B

6、从果蝇的棒

医学遗传学-题库

医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病

先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征：基本特征:遗传物质改变

其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

3、分离律，自由组合律应用。

第2章

1.名词：（第七章）

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说

（1）雌性哺乳动

医学遗传学-题库

5．高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍

.

一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；

6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。

3．血红蛋白病分为 和 两类。

4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。

5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。

7．染色体数日畸变包括 和 的变化。

8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

.

.

9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟

绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1. DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在 DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。

2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1 2 3 4 5 Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 4

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的

概率为多少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下