遗传疾病的诊断策略

第十八章 遗传疾病的诊断

在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。

在分子水平上，遗传疾病是与基因相关的疾病，在人类基因组计划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了人类对自身基因的认识，也为遗传病的诊断特别是分子诊断奠定了坚实的基础。

遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及到各个临床学科。所以要求一个医师精通所有这些学科是不可能的。因此遗传疾病的诊断需要各个学科的配合，需要高水平的综合性医院和专业人员与实验室。由于目前在许多疾病发生过程中，对遗传因素作用的机制了解甚少，使得对临床症状上已确诊的患者仍不能进行满意的遗传分析，该领域仍旧存在相当多的空白。

第一节 遗传病的常规诊断

这里所说的常规诊断是指除分子诊断之外，所有可用于进行遗传疾病诊断的一般临床方法和遗传学特殊方法。

一、遗传疾病诊断的主要内容

（一）病史采集

对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传疾病的家族聚集性和其传递的规律性决

第十八章 遗传疾病的诊断

在当前绝大多数遗传疾病和遗传相关性疾病还没有理想的治疗方法状况下，其诊断（特别是产前诊断和杂合体检出）就显得特别重要。遗传疾病的诊断是进行遗传疾病预防和治疗的前提，它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。

在分子水平上，遗传疾病是与基因相关的疾病，在人类基因组计划全部完成的今天，确定致病基因及其致病机制成为今后基因学研究的重要内容。越来越多致病基因的确认，丰富了人类对自身基因的认识，也为遗传病的诊断特别是分子诊断奠定了坚实的基础。

遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及到各个临床学科。所以要求一个医师精通所有这些学科是不可能的。因此遗传疾病的诊断需要各个学科的配合，需要高水平的综合性医院和专业人员与实验室。由于目前在许多疾病发生过程中，对遗传因素作用的机制了解甚少，使得对临床症状上已确诊的患者仍不能进行满意的遗传分析，该领域仍旧存在相当多的空白。

第一节 遗传病的常规诊断

这里所说的常规诊断是指除分子诊断之外，所有可用于进行遗传疾病诊断的一般临床方法和遗传学特殊方法。

一、遗传疾病诊断的主要内容

（一）病史采集

对于遗传疾病来说病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传疾病的家族聚集性和其传递的规律性决

疾病快速诊断及其应对策略

2010年12月06日 来源：农业部种猪质量监督检验测试中心 作者：樊福好

前 言

疾病分类（Classification of Diseases）对于临床快速诊断和治疗的意义非常重大。

疾病曾经按照病因和临床表现分为内科病，外科病，产科病，感染性疾病（细菌、病毒和寄生虫感染），等等。但是，由于疾病种类极其繁杂，按照这样的分类标准，很多种临床表现至今无法归类，如不明原因发热（FOU（Fever of Unknown Origin；Fever of Uncertainty；Fever of Undetermined origin）/ FUO），等。

恰当的疾病分类是进行临床快速诊断的基础，进行疾病分类的简化工作具有重要的现实意义。

为便于理解和实施临床实践以及动物生产的兽医管理，按照机体发病的临床表现和机理，疾病将被简化分为以下五类：①营养不良（malnutrition）、②免疫抑制（immunosuppression）、③炎症（inflammation）、④中毒（poisoning）、⑤败血（septicemia / septicaemia）。按照这样的分类方法将包含所有的临床表现。

维普资讯 http://www.77cn.com.cn

华中医学杂志 2 0 0 2年第 2 6卷第 2期

61

述

评

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究(300武汉)华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 4 03罗小平王幕逖

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高，现夸由感染、营养等圆素导致的疾病明显减少，类疾病人谱发生了极显著的变化，由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多，美国国立生物技术

信息中 ( C I出版的《 N B)在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 16 95年的 l 0余种上升到 19年 0 0 98底的 1 0种， 0 2 3月初更迭 1 3种，中常染色体遗传病 1 8种、 000至20年 3 4 4其 27 5 x连锁遗传病 77、 5种 Y连锁遗传病 4 O种、线粒体遗传病 5 9种； 5 99 8种已明确了其致病基圆定位。新的遗传性疾病及其突变基圆 仍在被不断发现。

遗传性代谢缺陷病( M) I E的概念，于 10年首次被提出，已知 IM是由于单基圆缺陷引起代谢途 98现 E径阻断，为一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷。目前已发现数百种疾病，约 8%属常染色体隐性遗 0

传，余为 x连锁遗传、

一）深龋、牙髓炎和尖周炎的鉴别诊断

要点见表。 表一

急性智齿冠周炎的患牙萌出不全，以冠周围组织红肿、压痛、龈瓣下溢脓为特点，可有张口受限；急性牙髓炎以有深龋洞，激发痛与自发痛为特点；急性尖周炎以叩、触痛明显，牙有伸长感为特点。可参看表一。

（三）三叉神经痛与急性牙髓炎的鉴别

三叉神经痛多见于中、老年病员，常因说话、洗脸、进食等动作触及面部某一处（扳机点）而诱发，为阵发性短暂认闪电样剧痛，可沿三叉神经的一支或两支分布区放散，一般每次痛数至数分钟不等。病员常可指出扳机点，并有较长病史可询，因此与急性牙髓炎的鉴别诊断并不困难。

（四）牙痛与恶性肿瘤疼痛的鉴别诊断

颌骨的恶性肿瘤侵犯神经时，可出现牙痛症状。如上颌窦癌可引起患侧前磨牙或磨牙疼痛。下颌骨恶性肿瘤如侵犯下牙槽神经，可出现同侧下牙疼痛，要防止误诊。检查时注意有无恶性肿瘤的表现，如相应皮肤有无麻木感、局部有无包块或溃疡、X线检查牙和颌骨情况，有助于鉴别诊断。

脊柱疾病影像诊断MRI

脊柱疾病影像诊断

MRI

MRI成像基本原理

H质子能变

c

MRI影像

脊柱疾病影像诊断

MRI

内

容

SE序列水、水肿 脂肪、脂肪瘤 松质骨、皮质骨

脊柱常规MRI扫描序列 组织以及病变基本影像

正常脊柱结构MRI影像 脊柱各种病变基本影像

颈椎、腰椎

退行性疾病 感染性疾病 肿瘤 骨折

脊柱疾病影像诊断脊柱常用扫描序列

MRI

SE------自旋回波序列TR(重复时间) T1加权 T2加权 H1加权 500ms 1500-2500ms 1500-2500ms TE(回波时间) 15-25ms 90-120ms 15-25ms

脊柱疾病影像诊断脊柱常用扫描序列

MRI

SE

脊柱疾病影像诊断脊柱常用扫描序列

MRI

SE—T1

脊柱疾病影像诊断脊柱常用扫描序列

MRI

SE—T2

脊柱疾病影像诊断正常脊柱基本结构影像

MRI

脊柱疾病影像诊断正常脊柱基本结构影像

MRI

脊柱疾病影像诊断

MRI

正常组织及病变的MRI影像基础退变------椎间盘、黄韧带、骨化

水炎症------血管丰富、脓肿、肉芽

脂肪肿瘤------血管丰富、细胞水分多

脊柱疾病影像诊断正常组织及病变的基本MRI影像

MRI

脊柱疾病影像诊断正常组织及病变的基本MRI影像

MRI

脊柱疾病影像诊断

MRI

脊柱疾病基

乳腺疾病的超声诊断小常识

全网发布：2011-06-23 20:28 发表者：袁永熙 (访问人次：4637)

乳房超声越来越普及，各地医院纷纷开展。现在妇女保健意识增强，对“B”超检查再也不陌生。许多病人就诊或者网上咨询时，常常问到“B”超专用术语是怎么回事，我认为：了解一

些“B”超的原理，知道一些常识还是有好处的。

仪器和方法：乳腺超声检查一般采用彩色多普勒超声的高频探头7.5-13Mhz（兆赫），检查前无须特殊准备，有乳头溢液者检查前最好不要挤出液体。患者取仰卧位，直接将探头放在

乳房表面，对乳头及外上、外下、内上、内下四个象限以及腋窝进行全面扫描。

灰阶即灰度等级在屏幕上的显示，是由振幅的高低转变成黑、灰、白色。颜色越深代表振幅

越高，表现回声越强，即亮区。颜色越浅代表振幅越低，表现回声越低，即暗区。 回声的种类：1 低回声区 在乳腺增生结节，纤维腺瘤和乳腺癌病灶中都可以表现出。2 等回声区 常见于正常乳腺组织。3 强回声 主要见于脂肪瘤病灶中。4 无回声区 以含液体组织回声为标准，主要见于囊肿或囊性增生中。5 光点、光环 主要是高密度介质产生反应如

钙化点，环状钙化片等。

病理图象

1 乳腺囊性增生

声像图表现 腺体增厚，结构紊乱，腺体之间可见大小不等的

母猪流产、死胎的疾病鉴别诊断 1病名：猪瘟

发病年龄：任何年龄

症状：体温升高至41～42℃，食欲减退或拒食，精神沉郁，眼有多量黏脓性分泌物，耳、腹下见出血斑点，部分幼猪有神经症状母猪流产

病变：淋巴结肿胀，周边出血。肾脏色泽变淡，皮质表面有出血性梗死。全身浆膜、黏膜、膀胱、胆囊、喉头等见有大小不等数量不一的出血斑点 诊断：荧光抗体，酶联免疫吸附试验，家兔接种试验

2病名：猪乙型脑炎

发病年龄：任何年龄，主要是夏秋季7～9月份流行

症状：仔猪突然发病，体温升高至40～41℃，有神经症状。任娠母猪主要症状是流产或早产，胎儿多是死胎、大小不等或木乃伊胎。患病公猪单侧性睾丸肿胀

病变：脑脊髓膜充血，脑脊髓液增量。肿胀的睾丸实质充血、出血和坏死灶。流产的胎儿常见有脑水肿，腹水增多，皮下有血样浸润，胎儿大小不等，有的呈木乃伊化 诊断：病毒分离或血清学诊断

3病名：猪细小病毒感染 发病年龄：多见于初产母猪

症状：特征为受感染的母猪，特别是初产母猪产出死胎、畸形胎、木乃伊胎、流产及病弱仔猪，母猪本身无其他明显症状

病变：流产胎儿见有充血、出血、水肿、体腔积液、畸形等 诊断：病毒分离或血清学诊断

4病名：猪繁殖与呼吸综合症

发病年龄：主要侵害繁殖母猪和

１９：－

华北煤嵌医学院学报２０ｕ１年５月第３卷第０期ＪＮｏ『ＩｈＣｈ－ａｃｏａｌＭ甜㈣１ｃｏｌｌＰｇｅ？ｏｕｌＭａｙ．３（３

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疾病诊断名称的书写规范

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河南省焦作第一医院焦怍４５４ｌ５２；ｏ焦怍』ｆ订！生防疫站）

ｉ关键词。诊断用语；病所；书写ｉ中图分类号］Ｒｌｌ文章编号］ｌ（１０８

９７

３２３

审查，认真查阅、修改每份病历。

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［文献标识码Ｊ

０２９２

０１

２疾病诊断的正确书写

止确书写住院患者的门诊诊断、人院诊断和手术前后诊断、出院诊断、病理诊断都必须以客观事实为依据．以实事求是的科学态度

肝脏CT诊断

1． 胆囊横径3-4cm，前后径7-10cm，壁厚1-2mm，＞3mm为异常，

术后胆总管10mm仍属正常。

2． 肝脏普遍增大:早期肝硬化，脂肪肝，急性肝炎，Bud-Chiari综

合征，被动性肝充血，糖原贮积症，肝淀粉样变性。

3． 肝左叶萎缩或缺如：PV左支受损或胆管阻塞及严重营养不良。 4． 平扫肝弥漫性密度增高：血红蛋白沉积病，糖原贮积症。 5． 平扫肝弥漫性密度降低：脂肪肝，Budd-Chiari综合征，被动性

肝充血（循环衰竭时肝），肝淀粉样变。

6． 平扫局灶密度异常增高：血肿，肝内结石，钙化，肿瘤，碘油

栓塞术后。血吸虫性肝硬化常见条索、网状或龟背状钙化影；肝包囊虫病在囊性病变的囊壁上可见高密度壳状钙化；肝泡状棘球包虫病在病变内可见簇状分布的斑点状钙化；部分来自胃肠道腺癌的转移性肿瘤内可见细粒状钙化。

7． 延迟期：肝脾密度降低，肝高于脾，IVC,PV及分支轻度强化，

边缘不清，肾盂、输尿管明显强化。

8． 动脉晚期是对比剂从PV流入肝实质是开始强化的一段时期，

是检出HCC最敏感时期，敏感度高于动脉早期，两者结合对HCC的检出又高于动脉晚期。

9． 某些由动静脉双重血供的肝癌亦可见门静脉期均匀强化。 10． 肝局灶性结节