新一代高通量测序技术

高通量测序

高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（\），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 名词解释

根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸测序（454 pyrosequencing）、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序（Ion

semiconductor sequencing）、DNA 纳米球测序 （DNA nanoball sequencing）等。

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deepsequencing

高通量测序入门第一帖http://bbs.bioon.net/bbs/thread-368220-1-1.html 很高兴成为论坛特邀专家，鄙人会接下来的一段时间内写一些高通量测序数据方面的帖子，由浅入深，可能刚开始会比较简单一些，后面会有一些针对性的专题，也欢迎各位大侠或小菜提出建议或问题大家一起探讨。 为了活跃论坛建议大家直接跟帖或发新帖，我会尽快回复大家。

本人方向也仅限在RNA-seq 领域，所以其他领域的问题可能不太了解，只能按照自己的背景知识和请教别人解答，请大家慢拍砖！

另外，由于实验室课题比较忙，所以可能不能及时发帖或回复大家，也请见谅。

既然是入门专题，那就先简单说一下，要分析高通量测序数据的配置要求吧： 声明：该配置不适用与从华大拿回分析结果直接写paper 的同学。我认识的一位同学一点生物信息背景也没有，直接用华大返回分析结果发了很好的文章，如果想这样的同学可直接跳过这篇，等待以后的专题。 言归正传： 1. 软配置：

生物理论知识：熟悉生命活动的基本过程，对复制、转录、翻译、转录后修饰有较清晰的认识，如果知道cis-element 和 trans-factor 的区别就更好了。推荐朱玉贤的分子生物学，能够掌握60%

高通量测序入门第一帖http://bbs.bioon.net/bbs/thread-368220-1-1.html 很高兴成为论坛特邀专家，鄙人会接下来的一段时间内写一些高通量测序数据方面的帖子，由浅入深，可能刚开始会比较简单一些，后面会有一些针对性的专题，也欢迎各位大侠或小菜提出建议或问题大家一起探讨。 为了活跃论坛建议大家直接跟帖或发新帖，我会尽快回复大家。

本人方向也仅限在RNA-seq 领域，所以其他领域的问题可能不太了解，只能按照自己的背景知识和请教别人解答，请大家慢拍砖！

另外，由于实验室课题比较忙，所以可能不能及时发帖或回复大家，也请见谅。

既然是入门专题，那就先简单说一下，要分析高通量测序数据的配置要求吧： 声明：该配置不适用与从华大拿回分析结果直接写paper 的同学。我认识的一位同学一点生物信息背景也没有，直接用华大返回分析结果发了很好的文章，如果想这样的同学可直接跳过这篇，等待以后的专题。 言归正传： 1. 软配置：

生物理论知识：熟悉生命活动的基本过程，对复制、转录、翻译、转录后修饰有较清晰的认识，如果知道cis-element 和 trans-factor 的区别就更好了。推荐朱玉贤的分子生物学，能够掌握60%

摘要： 2005年454公司首推划时代的新一代测序仪，从而引发了测序市场上454、Illumina、ABI等公司在新一代测序技术上的比拼高潮。也正是这种你追我赶，让绘制人类全基因组图谱由过去的耗费4.37亿美元和13年时间，骤然缩短到如今SOLiD 3运行一次即获得50GB可定位测序数据。生物通6月重磅推出新一代测序技术专题，将逐个为你解析Illumina、ABI、Roche（454）的新一代测序仪，并汇集世界各大基因组中心诸多牛人对新一代测序仪的选择标准及使用反馈。敬请期待！

过去20年，美国应用生物系统公司（ABI）在测序方面一直占据着垄断地位。自公司的共同创始人Leroy Hood在上世纪80年代中期设计了第一台自动荧光测序仪之后，生命科学研究就摆脱了手工测序的繁琐和辛劳，骄傲地迈入自动测序的新时代。直到2005年，454推出了FLX焦磷酸测序平台，ABI的领先地位开始有些动摇。之后，ABI迅速收购了一家测序公司——Agencourt Personal Genomics，并在2007年底推出了SOLiD 新一代测序平台。从SOLiD到如今的SOLiD 3，短短一年多时间，它已经上演了一出精彩的“一级方程式赛车”。

SOLiD全称为s

摘要： 2005年454公司首推划时代的新一代测序仪，从而引发了测序市场上454、Illumina、ABI等公司在新一代测序技术上的比拼高潮。也正是这种你追我赶，让绘制人类全基因组图谱由过去的耗费4.37亿美元和13年时间，骤然缩短到如今SOLiD 3运行一次即获得50GB可定位测序数据。生物通6月重磅推出新一代测序技术专题，将逐个为你解析Illumina、ABI、Roche（454）的新一代测序仪，并汇集世界各大基因组中心诸多牛人对新一代测序仪的选择标准及使用反馈。敬请期待！

过去20年，美国应用生物系统公司（ABI）在测序方面一直占据着垄断地位。自公司的共同创始人Leroy Hood在上世纪80年代中期设计了第一台自动荧光测序仪之后，生命科学研究就摆脱了手工测序的繁琐和辛劳，骄傲地迈入自动测序的新时代。直到2005年，454推出了FLX焦磷酸测序平台，ABI的领先地位开始有些动摇。之后，ABI迅速收购了一家测序公司——Agencourt Personal Genomics，并在2007年底推出了SOLiD 新一代测序平台。从SOLiD到如今的SOLiD 3，短短一年多时间，它已经上演了一出精彩的“一级方程式赛车”。

SOLiD全称为s

1. 高通量测序技术应用范围：

1) 遗传病诊断

2) 产前筛查与诊断

3) 植入前胚胎遗传学诊断

4) 肿瘤诊断与治疗

其中，前三个专业已经经过国家卫计委批准，肿瘤诊断与治疗暂未批

准。

2. 国家批准进行高通量测序服务的单位有北京的四家单位和广州的三家单位：

1） 中国医学科学院北京协和医院

2） 北京博奥医学检验所

3） 安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所

4） 北京爱普益医学检验中心

广州的三家单位：

5） 深圳华大临床检验中心

6） 广州达安临床检验中心

7） 南方医科大学南方医院

具体内容如下。 2014年的最后一天，一则消息让整个基因测序行业提前进入了新年的火热气氛当中。国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（以下简称《试点名单通知》），公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准4家北京地区机构（中国医学科学院北京协和医院，北京博奥医学检验所，安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所以及北京爱普益医学检验中心）以及3家广州地区机构（深圳华大临床检验中心，广州达安临床检验中心，南方医科大学南方医院）。

这一次发布，与同年3月份卫

三代基因组测序技术原理简介

摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间， 测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍 然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发， 育种等领域产生巨大的推动作用。在这里我主要对当前的测序技术以及它们的测序原理做一个简单的小结。

1

图1：测序技术的发展历程

生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。以上（图1）所描述的是自沃森和克里克在1953年建立DNA双螺旋结构以来，整个测序技术的发展历程。

第一代测序技术

第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆 （Maxam）和吉尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解）. 并在1977年，桑格测定了第一个基因组序列，是噬菌体X174的，全长5375个碱基1。自此，人类获得了窥探生命遗传差异本质 的能力，并以此为开端步入基

“首届新一代测序技术在法庭科学中的

应用学术研讨会”纪要

近几年，随着大规模基因组学的兴起，以高通量、低成本为特征的新一代测序技术（NGS）应运而生，并已逐步应用到生命科学研究的各个领域，同时也正在被法庭科学领域的技术专家了解并应用于研究和检案实践。为总结经验，探讨未来犯罪，更好地服务于破案、服务于诉讼，2015年10月26日由中国法医学会法医物证学专业委员会联合美国赛默飞世尔科技旗下的Applied Biosystems，在北京举办了“首届新一代测序技术在法庭科学中的应用学术研讨会”。来自美国北德克萨斯大学健康科学中心(UNTHSC)应用遗传学研究所执行主任Bruce Budowle博士，来自公安部物证鉴定中心、辽宁省公安厅等公安机关，司法鉴定科学技术研究所、中科院北京基因组研究所、复旦大学等研究机构的专家与会做了专题报告，来自各级公安机关及大学法医学院的160多位专家，共同探讨新一代测序技术在法庭科学领域里的应用及未来发展方向。研讨会就个体识别SNP及始祖推断、mtDNA全基因组测序和STR等遗传标记在新一代测序技术平台上目前的应用、遇到的问题及未来发展方向等前沿问题进行了深入讨论研究。

一、 新一代测序技术在法庭科学领域的发展

飞利浦新一代道路照明系统

飞利浦新一代道路照明系统Cosmo 介绍

飞利浦照明 华中办事处 陈逸泉

摘 要 本文介绍了新一代飞利浦路灯照明系统Cosmo高效节能的原因及其特点。 关键词 道路照明；节能照明系统

世界范围看，道路照明的技术发展已经经历了几代，第一代是上世纪40年代开始的荧光灯和低压钠灯，都是低气压放电灯，尺寸大，配光差，光效一般或光谱单一；第二代是60年代开始的高压汞灯和高压钠灯，具有较好的光效和配光性能，长时期内都是道路照明的主角，其间金卤灯只是少量用在一些特殊的场合，主要受限于其光效、寿命、稳定性等方面的不如人意，二十一世纪之初，飞利浦推出了第三代道路照明系统，即Cosmo系统。 Cosmo是最新一代道路照明技术，包括结合了高压钠灯和金属卤化物灯优点的CosmoPolis光源、长寿命的室外应用型电子镇流器和使用Cosm专用的反射器的灯具所构成的一整套系统。从其在国内外实际应用的案例来看，都取得了很好的照明效果和节能效果。基本上，140W的Cosmo系统可以取代普通的250W高压钠灯，用于绝大多数城市各级道路，达到照明标准要求的照度、亮度、均匀度等，更得到远高于高压钠灯的视觉舒适度和视觉分辨率。

光源

美国《新一代科学教育标准》探析 2015-05-02王保艳 冯永刚《中国教育学刊》杂志社《中国教育学刊》杂志社

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只有他人有意成为他自身，我才能成为我自身；除非他自由我才能自由；除非我确信他我才能确信我自己。只有相互的认识才能使得我们俩都成为我们自己。只有在一起我们才能达到每个人所要达到的目标。没有自由的权利，真理就会始终隐匿；没有思维方式的自由，真理就会言不由衷！

作者王保艳系山东师范大学教育学院博士研究生；冯永刚系山东师范大学教育学院教授，博士

［摘要］科学教育是教育的重中之重，美国作为世界科技强国，其基础科学教育理念具有一定的优越性和先进性。课程标准是教育理念的直接体现，美国新出台的《新一代科学教育标准》具有重视教学内容的整合性、强调K-12年级课程设置的连贯性、注重教学过程的实践性以及关注教育目的的人本性等特点。鉴于该标准的启发，我国科学教育可在课程设置、教师培养范式和评价