遗传学实验报告染色体

第六章 染色体变异

染色体结构变异

学习要点

着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。

一、缺失

有中间缺失和末端缺失两种类型。末端缺失染色体很不稳定，故少见。中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。

杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。

杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。

二、重复

有顺接重复和反接重复两大类。重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。

重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。

三、倒位

有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。

倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I还可观察到后期桥和染色体断片。倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。

倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区

染色体结构的变异

一、名词解释：

1. 缺失(deletion或deficiency) 2. 重复

3. 位置效应 4. 剂量效应 5. 倒位

6. 易位(translocation)

7. 假显性：(pseudo-dominant) 8. 假连锁 9. 平衡致死品系 10. 罗伯逊易位 11. 染色体组

12. 基本染色体组 13. 单倍体与一倍体 14. 同源多倍体 15. 异源多倍体 16. 单体 17. 缺体 18. 三体

19. 基因突变 20. 移码突变 21. 错义突变 22. 无义突变 23. 中性突变 24. 沉默突变 25. 转换与颠换 26. 致死突变

二、填空题：

1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出 植株，然后全部进行染色体加倍。在所得

染色体结构的变异

一、名词解释：

1. 缺失(deletion或deficiency) 2. 重复

3. 位置效应 4. 剂量效应 5. 倒位

6. 易位(translocation)

7. 假显性：(pseudo-dominant) 8. 假连锁 9. 平衡致死品系 10. 罗伯逊易位 11. 染色体组

12. 基本染色体组 13. 单倍体与一倍体 14. 同源多倍体 15. 异源多倍体 16. 单体 17. 缺体 18. 三体

19. 基因突变 20. 移码突变 21. 错义突变 22. 无义突变 23. 中性突变 24. 沉默突变 25. 转换与颠换 26. 致死突变

二、填空题：

1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出 植株，然后全部进行染色体加倍。在所得

染色体变异

引起变异的因素。

?自然因素：营养、温度、生理等；

?人工因素：物理因素、化学药剂等的处理。

四大类型: 缺失、重复、倒位和易位。

?机制：在染色体水平上是断裂(breakage)后的异常重连(rejoin)，引发重排(rearrangement)。

?平衡重排：改变染色体上基因顺序（倒位与相互易位）。

?非平衡重排：改变染色体上基因的剂量（重复与缺失）。

缺失的遗传学效应

（1）缺失影响个体生长发育

?缺失纯合体很难存活；

?缺失杂合体的生活力很低；

?含缺失染色体的配子一般败育；

?缺失染色体主要是通过雌配子传递。

（2）缺失导致假显性

?假显性：由于染色体发生缺失（显性等位基因的缺失）导致隐性性状在F1得以表现的现象。

?缺失染色体主要通过雌配子传递：缺失→遗传不平衡→含有缺失染色体的缺失配子一般只能通过雌配子传递。

重复的遗传学效应

扰乱生物体内基因固有的位置和剂量的平衡体系，影响比缺失为轻。

（1）剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。

V+：果蝇眼色遗传红色(显性)。V：果蝇眼色遗传为朱红色。V+V：红色。但V+VV ：朱红色。说明: 2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。

（2）位置效应：因基因所

遗传学实验报告

栀 子 花 开

5219751086 生物有志班 梦想实验学院

1

实验1 植物有丝分裂染色体制备

一、实验目的

主要掌握有丝分裂染色体制片技术；了解有丝分裂各个时期染色体的特征。

二、实验原理

各种生长旺盛的植物组织，如根尖、茎尖、愈伤组织等常进行着活跃的细胞分裂。通过对材料进行适当的固定处理，酶解和染色，就可以在显微镜下观察到细胞内染色体的变化过程。

有丝分裂中期的染色体长度较短，具有典型的形态特征，易于记数和分析。因此，在细胞的分裂过程中，进行药物或冰冻处理，可阻止纺锤体的形成，使细胞分裂停止在中期。同时，对组织细胞进行酸性水解或酶解处理，降解细胞之间的果胶质和细胞的纤维素壁，使细胞易于散开。

三、实验材料、器具及试剂

大麦、玉米及洋葱等根尖。

显微镜、水浴锅、镊子、载玻片、盖玻片、小瓶、酒精灯、滤纸等。

固定液：95％乙醇:冰醋酸＝3:1；染液：甲基改良品红；处理液：0.002M8-羟基喹林水溶液，0.075M KCl；酶解液：2.5％纤维素酶和2.0％果胶酶水溶液。

四、实验步骤

步骤1：

1、浸种催芽：取少许种子放入培养皿中，加水浸没，于30℃左右浸种1－2天。当种子萌动时，把水倒去，在铺有湿滤纸的培养皿

第四章 染色体

（一）选择题（A 型选择题）

1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。

A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期

2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是 3．减数分裂发生于配子发生的 期。

A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。

A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ 。

A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 。

A.一级结构

第四章 染色体

（一）选择题（A 型选择题）

1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。

A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期

2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是 3．减数分裂发生于配子发生的 期。

A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。

A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ 。

A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 。

A.一级结构

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

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男性染色体

女性染色体

染色体组型，又称染色体核型， 指将某种生物体细胞内的全部 染色体，按大小和形态特征进行 配对、分组和排列所构成的图象。 它体现了该生物染色体的数目和 形态特征的全貌。

确定染色体组型的步骤：

1.对处于有丝分裂中期的染色体进行 显微摄影 2.对显微照片上的染色体进行测量

3.根据染色体的大小、形状和着丝粒 的位置等特征，通过剪贴，将他们配 对、分组和排队，最后形成染色体组 型的图像。

正 常 男 性 核 型F

A

B

CD G E C G

性 染 色 体

性 染 色 体

性染色体染 色 体与性别决定有直接关系 的染色体

常染色体除性染色体外的其他染 色体

XY型性别决定A B雄性个体 含有两个异型的性染色体，以XY表示 雌性个体 含有两个同型的性染色体，以XX表示

C

类型 人、哺乳类、一些两栖类、大多昆虫

母亲

父亲 XY

XX

配子

X

X

Y

女孩

男孩

XX

XY

位于性染色体上的基因所控 制的性状表现出与性别相联 系的遗传方式。 例如：在Y染色体上的基 因只传给儿子

摩尔根的果蝇伴性遗传实验 P 白眼雄蝇 红眼雌蝇

美国生物学家：互交 摩尔根

F1

红眼 果蝇

F2 红眼果蝇 3雌蝇：红眼

白眼果蝇 ： 1

雄蝇：1/2红眼 1/2白眼

讨论

1.F2中红眼果蝇与白眼果蝇

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner