snp检测技术应用

1定义：

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言，SNP 是指变异频率大于

TaqMan SNP基因分型

技术方法：

此技术是由美国Life technologies公司研发的SNP分型技术，其技术原理如下简介。PCR 反应时，加入一对两端有不同荧光标记的特异探针来识别不同的等位基因（allele1和allele2），5’端为报告荧光基团（reporter），3’端为淬灭荧光基团 (quencher)。PCR过程中，两个探针能与正向引物和反向引物之间的互补序列特异退火结合。当探针以完整形式存在时，由于能量共振转移，荧光基团只发出微弱荧光。特异的探针与相应的等位基因杂合后，DNA聚合酶发挥5’到3’外切酶活性，把报告荧光基团切割下来，脱离了3’端淬灭荧光基团的淬灭作用 (quench)，从而发出荧光。两个探针的5’端标有不同的荧光 (FAM或VIC)，3’端标有MGB 淬灭基团结合体。根据检测到的不同荧光，可以判断相应的样本的SNP 等位基因型。 整个技术的示意图如下：

应用领域：本方法适用于多个涉及到SNP分型的遗传研究领域。尤其适合针对全基因组SNP关联研究获得的初步阳性位点，以及全基因组测序得到的大量初筛突变位点进行进一步的大样品验证研究。

RFLP (多重荧光)SNP分型技术

已知的很多SNP位点正好位于限制性

编号: JN-20110912

illumina SNP 分析技术方案书

晶能生物技术（上海）有限公司

二0一一年九月十二日

晶能生物技术（上海）有限公司

公司背景

Illumina公司是一家从事开发，制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统的高科技公司，于1998年成立，2005年进入中国，2007和2009年两次入选福布斯杂志评出的全美年度成长速度最快的高科技公司，同时亚太地区是Illumina全球增长最快的区域。公司在福布斯所公布的2009年度成长最快的高科技公司中超越Google，位列榜首。

Illumina的业务范围包括生物芯片技术，和新一代高通量测序技术两大领

域，具体则包括测序分析、基因表达分析、基因调控及表观遗传学分析、蛋白筛选分析、基因分型及CNV（拷贝数变异）分析。当然最为用户所知的是30倍磁珠覆盖产生的业内最高重复度及准确率，另外基因分型分析作为一种新兴遗传学技术，也正成为Illumina的一种核心技术。这项技术能够从核酸水平分析导致个体疾病的遗传变异，为多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的发生机制和疾病防治与药物开发等领域的研究提供帮助。在Il

E:\\ > cd e: E:\\

E:\\ > cd plink-1

E:\\plink-1>plink –file test 1. Map 更新

Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1

Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position Chrnew：SNP code and Chr. 2．SNP merge

Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 3．提取SNP位点

Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1 50kSNP.txt: 50k中的SNP名 4. Quality control

Call rate >98%/99%

Plink --file sheep --geno 0.02 --r

新疆工业高等专科学校

毕 业 设 计（论 文）

专 业 化工设备08-3班 学生姓名 杜金龙 学 号 081040 小组成员 指导教师 乔老师 完成日期 2011.4.17

题 目 无损检测技术在化工设备中的应用

I

摘 要

随着社会经济的发展交通运输业日益兴旺，汽车的数量在大副攀升。交通拥挤状况也日趋严重，撞车事件屡屡发生，造成了不可避免的人身伤亡和经济损失，针对这种情况，设计一种响应快，可靠性高且较为经济的汽车防撞预警系统势在必行，超声波测距法是最常见的一种距离测距方法，本文介绍的就是利用超声波测距法设计的一种倒车防撞报警系统。

论文的内容是基于AT89C51单片机倒车防撞系统的设计，主要是利用超声波的特点和优势，将超声波测距系统和AT89C51单片机结

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E:\\plink-1>plink –file test 1. Map 更新

Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1

Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position Chrnew：SNP code and Chr. 2．SNP merge

Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 3．提取SNP位点

Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1 50kSNP.txt: 50k中的SNP名 4. Quality control

Call rate >98%/99%

Plink --file sheep --geno 0.02 --r

GWAS学习笔记SNP过滤

1:缺失比例（Missing rates）：( GENO> 0.05 )

Shortly we will apply more stringent criteria, such that GENO > 0.05. In this case, 0.05*89 = 4.45 samples, meaning that if a SNP is missing in 4.45 more more samples, that SNP will be removed from the dataset.

不久将来，我们将采用更严格的标准，比如GENO> 0.05。在这种情况下，0.05 * 89 = 4.45样本，这意味着如果SNP在4.45多个样本中丢失，则SNP将从数据集中删除。

2:最小等位基因频率（Minor Allele frequencies）( MAF< 0.03 如果SNP较多可以设置为MAF<0.05)

MAF is the Minor Allele Frequency. It can be used to exclude SNPs which are not informative because they show little variation in the

GWAS学习笔记SNP过滤

1:缺失比例（Missing rates）：( GENO> 0.05 )

Shortly we will apply more stringent criteria, such that GENO > 0.05. In this case, 0.05*89 = 4.45 samples, meaning that if a SNP is missing in 4.45 more more samples, that SNP will be removed from the dataset.

不久将来，我们将采用更严格的标准，比如GENO> 0.05。在这种情况下，0.05 * 89 = 4.45样本，这意味着如果SNP在4.45多个样本中丢失，则SNP将从数据集中删除。

2:最小等位基因频率（Minor Allele frequencies）( MAF< 0.03 如果SNP较多可以设置为MAF<0.05)

MAF is the Minor Allele Frequency. It can be used to exclude SNPs which are not informative because they show little variation in the

DNA甲基化检测技术应用与技术比较

DNA甲基化作为表观遗传学研究的重要范畴，已经越来越受到研究者的关注。近些年来，随着DNA甲基化与组蛋白甲基化的联合作用机制、RNA干扰机制及去

甲基化机制的发现，使得DNA甲基化研究受到广泛关注，从医学领域扩展到动植物研究当中，同时在研究方法上也取得了很大的突破。现在用于DNA甲基化检测

的方法大概有十多种，从应用上来分，大致可以分成两类：全基因组甲基化分析及特异位点甲基化检测。下面，我们就这两大类检测技术进行分析比较，以便于在实际的科研工作中进行选择。

一、全基因组甲基化检测技术

1. 基于芯片平台的全基因组甲基化筛选

芯片平台作为目前比较成熟的筛选工具，已经在很多领域有了相应的应用。多家芯片公司在DNA甲基化这块儿有了相应的产品提供，其中应用最为广泛的就

Agilent平台和Illumina平台，相应的产品包括Agilent

Human CpG Island Microarray

Kit，Infinium HumanMethylation27 BeadChip和Infinium HumanMethylation450K

BeadChip。另外Roche NimbleGen和A

新能源汽车检测技术应用分析

Application analysis of new energy vehicle detection technology Qiu Bin，Zhan Baichun

（Su Zhou Institute of ConstructionCommunications，Jiangsu Suzhou ***** ）

Abstract：In this paper，Blade Electric Vehicles and plug-in hybrid electric vehicle are studied.The diagnosis object is divided into three parts：mechanical structure，electronic control system and high voltage bined with the tradi-tional automotive parts testing technology，a new energy vehicle testing technology method is proposed to help maintenance personnel