新生儿遗传代谢病串联质谱48项筛查

(LC/MS 新生儿筛查)

新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查

项目分析报告

无锡*************

2016.4

目录

1. 2. 3.

新生儿遗传代谢病概述 ........................................................................................................... 1 新生儿出生缺陷的三级预防措施 ........................................................................................... 1 国内外新生儿筛查现状 ........................................................................................................... 2 3.1 国内法规和技术规范 ....................................................................................

新生儿遗传代谢病的早期识别

新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500

新生儿遗传代谢病的早期识别

家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝

新生儿遗传代谢病的早期识别

胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少

新生儿遗传代谢病的早期识别

临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。

新生儿遗传代谢病的早期识别

一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识

新生儿听力筛查

郭梦和 （第一军医大学附属珠江医院耳鼻咽喉科 广州 510282）

听力障碍是新生儿出生常见的功能缺陷之一。国外资料报道，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在1-3‰，双侧重度及极重度听力障碍的发生率为1-2‰，而儿科重症监护病房（NICU）新生儿中双侧听力障碍的发生率约为2-4‰。在我国，听力言语残疾居五类残疾之首，我国现有听力言语残疾人2057万，0-7岁的聋哑儿童约74万，且以每年约2-4万新发生的聋儿递增，有报道正常新生儿听力障碍发生率为2‰，其中双侧听力障碍发生率为1.6‰。由于2-3岁是语言发育最重要和关键的时期，而严重听力障碍儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能建立正常的语言学习，将严重影响患儿的言语、认知和情感的发育，如此高的发生率和巨大的发病群体不但影响个人和家庭，还将给社会带来巨大压力。为了早期发现有听力障碍的患儿并及时干预，世界上许多国家都已开展新生儿听力筛查。 一、发展概况

1970年美国成立了婴幼儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing, JCIH），专门讨论新生儿听力检查方面的问题，并发表声明呼吁尽早确认有听力障碍的新生儿。JCIH于1972年列

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

20世纪90年代,美国联邦政府通过立法为每个州提供基金,创立和支持新生儿听力筛查项目,被称作为早期听力检测和干预计划,即EHDI计划(Early Hearing Detection and Intervention),目的是对出生的婴儿进行听力筛查,最好在出院之前进行,并确认3个月内仍未通过筛查的婴幼儿是否为耳聋,从而可以进行早期干预以预防言语障碍的发生。随着EHDI计划的开展和实施,先天性听力损失患

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听力学及言语疾病杂志 2 0年第 1卷第 2期 08 6

8 3

专室÷家：谈

新生儿聋病基因筛查——悄然的革命王秋菊【图分类号】 R 6 . 4【献标识码】 A中 740文 【文章编号】 1 0~7 9 ( 0 8 0一。 8一O 0 6 2 92 0 )2 0 3 6

2世纪 9 O O年代，国联邦政府通过立法为每个州提供美

损失均会在出生后立即表现出来。某些情况，如巨细胞病诸毒感染、 e de P n rd综合征、综合征型常染色体显性遗传性非听力损失、性遗传的前庭导水管扩大以及线粒体隐1 S R A基因 1 5 G和 1 9 T突变等均可导致出生时不 2r N 55 44表现听力损

新生儿听力筛查流 程及注意事项靳玉洁 河北省妇幼保健中心五官保健科

普遍新生儿听力筛查的含义■

狭义的含义 ：运用电生理学检测技术， 对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。 广义的含义：还应包括早期的干预、康复 方案。 听力筛查目的：早期发现、早期干预、早 期康复

■

■

新生儿听力筛查的时间及项目■

测试时间：正常足月新生儿在生后3—5天 最好；高危儿在病情稳定后，出院前；早 产儿在修正月龄36—44周左右。

■

测试项目：TEOAE/DPOAE AABR 声导抗

筛查方法应具备的特点◆ ◆ ◆

易操作 快 速 简 便

灵 敏 ◆ 准 确 ◆ 客 观 ◆ 可重复性◆

正常新生儿住院期间的听力筛查流程通过

初筛(生后3~5天，OAE/AABR)未通过 通过

复查(生后30~42天左右，OAE/AABR)未通过正常

诊断性检查(生后3~6个月)听损伤

随访至3岁

干预、康复(定期复查听力)

高危新生儿的听力筛查流程通过

初筛(病情稳定，出院前，OAE、AABR)未通过 通过

复筛(生后42天左右，OAE、AABR)未通过

正常

第一次诊断性检查(生后3个月)疑有听损伤 正常

第二次诊断性检查(生后6个月)确诊听损伤

随访至3岁

进入干预、康复阶段

听力高危因素重症监护室中住院超过24小时； ■有儿

新生儿听力筛查流 程及注意事项靳玉洁 河北省妇幼保健中心五官保健科

普遍新生儿听力筛查的含义■

狭义的含义 ：运用电生理学检测技术， 对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。 广义的含义：还应包括早期的干预、康复 方案。 听力筛查目的：早期发现、早期干预、早 期康复

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新生儿听力筛查的时间及项目■

测试时间：正常足月新生儿在生后3—5天 最好；高危儿在病情稳定后，出院前；早 产儿在修正月龄36—44周左右。

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测试项目：TEOAE/DPOAE AABR 声导抗

筛查方法应具备的特点◆ ◆ ◆

易操作 快 速 简 便

灵 敏 ◆ 准 确 ◆ 客 观 ◆ 可重复性◆

正常新生儿住院期间的听力筛查流程通过

初筛(生后3~5天，OAE/AABR)未通过 通过

复查(生后30~42天左右，OAE/AABR)未通过正常

诊断性检查(生后3~6个月)听损伤

随访至3岁

干预、康复(定期复查听力)

高危新生儿的听力筛查流程通过

初筛(病情稳定，出院前，OAE、AABR)未通过 通过

复筛(生后42天左右，OAE、AABR)未通过

正常

第一次诊断性检查(生后3个月)疑有听损伤 正常

第二次诊断性检查(生后6个月)确诊听损伤

随访至3岁

进入干预、康复阶段

听力高危因素重症监护室中住院超过24小时； ■有儿