遗传性疾病基因检测

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

英盛生物

目 录

1 公司简介

2 耳聋基因检测项目背景 3 耳聋基因检测临床意义

4 英盛生物耳聋基因检测产品介绍 5 英盛生物耳聋基因检测产品实验要求6 英盛生物耳聋基因检测操作规程 7耳聋基因检测项目患者常见问题解答 8联系我们

YINGSHENG.BIOTECH

英盛生物

公司简介

济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新技术企业，致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承\诚信为本、服务社会\的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品和服务。

公司已通过国家医疗器械生产企业认证和经营企业的标准认证，具有国家药品监督管理局颁发的医疗器械生产许可证、药品经营许可证。严格的生产体制和质量管理体系以及先进的生产管理模式一直是英盛能为客户提供优质、高性价比产品的根本原因。

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英盛生物

耳聋基因检测项目背景

我国听力缺失人口2780万人，占全国7800万总残疾人口的三分之一以上。正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，每年约有3万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋患者，全国每年新增听障儿童超过6万。听障人群中50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无法发现，

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目 录

1 公司简介

2 耳聋基因检测项目背景 3 耳聋基因检测临床意义

4 英盛生物耳聋基因检测产品介绍 5 英盛生物耳聋基因检测产品实验要求6 英盛生物耳聋基因检测操作规程 7耳聋基因检测项目患者常见问题解答 8联系我们

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公司简介

济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新技术企业，致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承\诚信为本、服务社会\的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品和服务。

公司已通过国家医疗器械生产企业认证和经营企业的标准认证，具有国家药品监督管理局颁发的医疗器械生产许可证、药品经营许可证。严格的生产体制和质量管理体系以及先进的生产管理模式一直是英盛能为客户提供优质、高性价比产品的根本原因。

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耳聋基因检测项目背景

我国听力缺失人口2780万人，占全国7800万总残疾人口的三分之一以上。正常人群中携带遗传性致聋基因的比例约为6%，每年约有3万左右听障儿童出生，加上迟发性耳聋患者，全国每年新增听障儿童超过6万。听障人群中50%属迟发性耳聋，传统听力筛查无法发现，

遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识（最全版）

前言

自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来，对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程。目前，离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断，国内尚未用于临床。其发展成熟需要临床医生对遗传知识的理解或与遗传学专家的联合攻关。对临床医生来说，目前首先要回答的问题是：心脏离子通道病与心肌病基因检测的临床意义是什么？基因分析在这类疾病危险分层中的价值如何？何时需要进行家族成员基因筛查？如何根据基因筛查结果进行干预和治疗？就这些学术问题，目前观点尚不统一。

2011年，美国心律学会/欧洲心脏节律学会组织国际上遗传性心律失常和心肌病遗传学研究的著名专家，根据自身经验和文献回顾，发表了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》[1],阐述基因检测在遗传性心脏离子通道病与心肌病中的作用，重点评估基因检测对13种心脏疾病的价值及基因检测结果对诊断、预后和治疗的影响。基于基因检测结果所产生的影响程度不同，该共识主要对长QT综合征(LQTS)、肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、限制型心肌病(RCM)等进行了探讨，对体外受精胚胎种植

遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识（最全版）

前言

自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来，对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程。目前，离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断，国内尚未用于临床。其发展成熟需要临床医生对遗传知识的理解或与遗传学专家的联合攻关。对临床医生来说，目前首先要回答的问题是：心脏离子通道病与心肌病基因检测的临床意义是什么？基因分析在这类疾病危险分层中的价值如何？何时需要进行家族成员基因筛查？如何根据基因筛查结果进行干预和治疗？就这些学术问题，目前观点尚不统一。

2011年，美国心律学会/欧洲心脏节律学会组织国际上遗传性心律失常和心肌病遗传学研究的著名专家，根据自身经验和文献回顾，发表了《心脏离子通道病与心肌病基因检测专家共识》[1],阐述基因检测在遗传性心脏离子通道病与心肌病中的作用，重点评估基因检测对13种心脏疾病的价值及基因检测结果对诊断、预后和治疗的影响。基于基因检测结果所产生的影响程度不同，该共识主要对长QT综合征(LQTS)、肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、限制型心肌病(RCM)等进行了探讨，对体外受精胚胎种植

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华中医学杂志 2 0 0 2年第 2 6卷第 2期

61

述

评

加强遗传代谢性疾病的诊断治疗与发病机制研究(300武汉)华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 4 03罗小平王幕逖

随着社会进步和医疗保健水平的逐步提高，现夸由感染、营养等圆素导致的疾病明显减少，类疾病人谱发生了极显著的变化，由遗传因素导致的疾病日渐得到重视。遗传性疾病种类繁多，美国国立生物技术

信息中 ( C I出版的《 N B)在线孟德尔人类遗传学》收录的遗传性疾病从 16 95年的 l 0余种上升到 19年 0 0 98底的 1 0种， 0 2 3月初更迭 1 3种，中常染色体遗传病 1 8种、 000至20年 3 4 4其 27 5 x连锁遗传病 77、 5种 Y连锁遗传病 4 O种、线粒体遗传病 5 9种； 5 99 8种已明确了其致病基圆定位。新的遗传性疾病及其突变基圆 仍在被不断发现。

遗传性代谢缺陷病( M) I E的概念，于 10年首次被提出，已知 IM是由于单基圆缺陷引起代谢途 98现 E径阻断，为一类以功能障碍为主要表现的遗传性缺陷。目前已发现数百种疾病，约 8%属常染色体隐性遗 0

传，余为 x连锁遗传、

疾病易感性基因检测申请单

保 健 品 订 购 单

以下信息由客户填写：

服务中心负责人签名或盖公章：

年 月 日 注意事项：

1．《保健品订购单》由服务中心负责人签字并加盖公司印章，确认后方可供货，一经确认不得更改； 2．UG保健品零售价3650元/套，与疾病易感性基因单项检测费用一致。本订购单确认后，如各服务中心有检测单量（包括购买单、平移单，但不包括赠单和原复大空单）则扣除其单量；

3. 上市初期实行“3+1”优惠政策，即一次性购买3礼盒即赠送1礼盒（型号可任选），购买不计累积。 4．本订购单确认后，七个工作日内完成发货；本产品为保健食品，一经出售、不得退换! 5. 请将填写正确的订购单传真至联合基因客服部。Fax:86-021-5126 2117； 6．UG保健品相关信息，欢迎致电UG客服部。TEL:86－021－5167 0350。

广西壮族自治区综合医院感染性疾病科工作规范

当前，传染病严重威胁人民群众的生命健康，原已被控制的传染病死灰复燃，新的传染病陆续出现，突发性传染病暴发流行时有发生。同时，由于各种原因导致的耐药菌株不断增加，使得感染性疾病发病率上升，治疗难度加大，感染性疾病对人民群众身体健康和生命安全具有潜在的严重威胁。综合医院接诊病人数量大，也是病人首诊就医的地点，因此，切实做好综合医院的感染性疾病科建设，提高其对传染病的筛查、预警和防控能力及感染性疾病的诊疗水平，实现对传染病的早发现、早报告、早治疗，及时控制传染病的传播，有效救治感染性疾病，保护人民群众身体健康具有十分重要的意义。

根据《中华人民共和国传染病防治法》、《卫生部关于二级以上综合医院感染性疾病科建设的通知》精神，为进一步做好我区综合医院感染性疾病科的建设与管理工作，特制定本规范。

一、感染性疾病科的设置

各级综合医疗机构应当设置感染性疾病科，包括功能相对独立的呼吸道发热门诊、肠道门诊、肝炎门诊、艾滋病门诊等。

（一）设置原则及基本要求

1、感染性疾病科的设置应纳入医院总体建设规划，其业务用房应根据功能需要合理安排布局。

2、感染性疾病科内部应严格设置防护分区，严格区分人流、物流的清洁与污染路

一、相关定义：风湿性疾病简称风湿病。 是一组各种病因引起的关节及关节周围软组织，如 肌肉、韧带、肌腱、筋膜等的肌肉骨骼系统慢性疾病。 弥漫性结缔组织病：是风湿性疾病中的一大类，以 自身免疫性为病因，血管和结缔组织慢性炎症的病理改 变为基础。

风湿：指关节、关节周围软组织、肌肉、骨出现的慢性疼痛。

二、临床特点： 发作与缓解交替出现的慢性病程

病变累及多个系统 同一疾病其临床表现和预后个体差异很大 免疫学异常或生化改变 对糖皮质激素的治疗有一定的反应，治疗效 果个体差异大

分类

名称

弥漫性结缔组织病脊柱关节病

SLE、RA、PM/DM、血管炎强直性脊柱炎、银屑病关节炎

退行性变晶体性 感染因子相关 其他

骨性关节炎痛风、假性痛风 反应性关节炎、风湿热 骨软化、骨质疏松等

系统性红斑 狼疮(SLE)

常见风湿性 疾病 类风湿性关 节炎(RA) 多肌炎/皮肌 炎(PM/DM)

第一节：风湿性疾病病人的常见 症状体征及护理

常见症 状体征 关节疼痛 与肿胀 关节僵硬 活动受限

皮肤受损

一、关节疼痛与肿胀常是关节受累最常见的首发症状，也是风湿病人就诊的主要原因，几乎所有风湿性

疾病均可引起关节疼痛。

[护理评估] 1. 病史：初发年龄、起病特点、与发展过程 2. 身

传染性疾病应急预案

为了提高我校预防和控制传染性疫情的能力和水平，指导和规范针对该类突发事件的应急处置工作，减轻或者消除突发传染性疫情造成的危害，保障全校师生员工的身体健康与生命安全，维护学校正常的教学秩序和校园稳定，根据《中华人民共和国传染病防治法》、《突发公共卫生事件应急条例》、《陕西省突发公共卫生事件预防与应急办法》、《学校卫生工作条例》等法律法规和规范性文件，结合本校实际，特制定此应急预案。

一、 工作目标

1、普及各类传染性疾病的防治知识，提高广大师生员工的自我防护意识。

2、完善传染性疾病事件的信息检测报告网络，做到早发现、早报告、早隔离、早治疗。

3、建立快速反应和应急处理机制，及时采取措施加以控制，确保传染性疾病不在校园内发生和蔓延。

二、 适用范围

1、本预案所指全体师生员工。

2、本预案所指全校突发传染性疾病、群发性疾病等。 三、 工作原则

1、预防为主、常备不懈。 2、依法管理、统一领导。 3、快速反应、运转高效。

四、 组织管理

学校成立由校长负责的学校传染性疾病防控工作领导小组，具体负责落实学校的突发传染性疾病防治工作。主要职责如下：

1、根据县教育局的突发公共卫生事件防治