外显子靶向捕获测序

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

外显子组测序胃泌瘤素

NIH Public AccessAuthor ManuscriptScience. Author manuscript; available in PMC 2011 July 27.Published in final edited form as: Science. 2011 March 4; 331(6021): 1199–1203. doi:10.1126/science.1200609.

NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript

DAXX/ATRX, MEN1 and mTOR Pathway Genes are Frequently Altered in Pancreatic Neuroendocrine TumorsYuchen Jiao1,*, Chanjuan Shi2,*, Barish H. Edil3, Roeland F. de Wilde2, David S. Klimstra4, Anirban Maitra5, Richard D. Schulick3, Laura H. Tang4, C

靶向制剂

一、概述

靶向制剂亦称靶向给药系统，是通过适当的载体使药物选择性地浓集于需要发挥作用的靶组织、靶器官、靶细胞或细胞内靶点的给药系统。

靶向制剂不仅能够选择性地把输送到病变部位或体内的某一个特定部位，并可使具有有一定浓度的药物在这些靶部位滞留一定时间，以便发挥药效，同时防止把药物输送到生产不良反应的部位或失去生理活性的部位。药物在体内的分布依赖于载体的理化性质，而较少依赖于药物的性质。也就是说，靶向制剂可通过选择载体或通过改变载体的理化性质来调控药物在体内的分布。靶向制剂可提高药效，降低不良反应，提高药品的安全性、有效性，可靠性和患者的顺应性。成功的靶向制剂应具有定位浓集、控制释药以及无毒可生物降解三个要素。

（一）靶向制剂的分类

药物的靶向从到达的部位讲可以分为三级，第一级指到达特定的靶组织或靶器官，第二级指到达特定的细胞，第三级指到达细胞内的某些特定靶点的靶向制剂。按作用方式分类，靶向制剂大体可分为以下三类。

1.被动靶向制剂 即自然靶向制剂，这是载药微粒进入人体内即被巨噬细胞作为外界异物吞噬的自然倾向而产生的体内分布特征。这类靶向制剂利用脂质、类脂质、蛋白质、生物降解型高分子物质作为载体，将药物包裹或嵌入其中制成各种类型的微粒

GPS课程设计 实验报告（2）

学院 姓名LSC 班级 学号 指导教员

一、试验名称：GPS信号捕获 二、试验目的：

1. 熟悉GPS信号捕获基本概念；

2. 掌握串行搜索算法、并行频率搜索算法和并行码相位搜索捕获算法的基本思想、特点及算法流程；

3. 训练在实际当中分析问题、解决问题的能力。

三、试验内容

1. 编写GPS信号捕获子程序，算法自选。

2. 将实验一最终生成的信号延迟?时间，并加上大小为fD的多普勒频移，使用以上编写的信号捕获子程序对该信号进行捕获。

3. 画出三维捕获结果图（要求至少画出两幅，一幅对应信号成功捕获，一幅对应未捕获到信号）。

四、试验原理

4.1 概述

为了跟踪和解码GPS信号, 首先要捕获到GPS信号。将捕获到的GPS信号的必要参数立刻传递给跟踪过程，再通过跟踪过程便可得到卫星的导航电文。GPS

卫星处于高速运动中，因此，其频率会产生多普勒频移。为覆盖高速卫星预期中的所有多普勒频率范围，捕获方法覆盖的频率范围必须在±10 kHz之内。针对某个特定的卫星信号，捕获过程就是要找到C/A码的起始点，并利用找到的起始点展开C/A码频谱，一旦复现了C/A码的频谱，输出信号将变成连续波（Continuous Wave，C

病例报道：用靶向二代测序对一例多病灶非小细胞肺癌进行分子诊断

Willemina R. R. Geurts-Giele · Albertina W. Dirkx-van der Velden · Natascha M. M. T. Bartalits ·Leon C. Verhoog · Wessel E. J. J. Hanselaar · Winand N. M. Dinjens

Virchows Arch (2013) 462:249–254 DOI 10.1007/s00428-012-1346-4

摘要 非小细胞肺癌（NSCLC）的组织学和分子亚型对于预测这些病人的存活和对药物的反应是很重要的。高达8%的NSCLC都是多病灶的，这些肿瘤病灶往往是克隆关联的。然而，多重病灶也可以代表不同的原位瘤，与预后和治疗效果。我们描述了一个多病灶的NSCLC病人，从两处单独的病灶获得组织。用常规传统的分子方法来检测两处病灶的克隆关系。此外，用Ion Torrent个体化基因组测序仪（PGM）进行靶向二代测序，来探究这个相对新技术的准确性和额外价值。该病人的两处肿瘤具有不同的激活的表皮生长因子受体（EGFR）突变， EGFR扩增状态、TP53突

GPS课程设计 实验报告（2）

学院 姓名LSC 班级 学号 指导教员

一、试验名称：GPS信号捕获 二、试验目的：

1. 熟悉GPS信号捕获基本概念；

2. 掌握串行搜索算法、并行频率搜索算法和并行码相位搜索捕获算法的基本思想、特点及算法流程；

3. 训练在实际当中分析问题、解决问题的能力。

三、试验内容

1. 编写GPS信号捕获子程序，算法自选。

2. 将实验一最终生成的信号延迟?时间，并加上大小为fD的多普勒频移，使用以上编写的信号捕获子程序对该信号进行捕获。

3. 画出三维捕获结果图（要求至少画出两幅，一幅对应信号成功捕获，一幅对应未捕获到信号）。

四、试验原理

4.1 概述

为了跟踪和解码GPS信号, 首先要捕获到GPS信号。将捕获到的GPS信号的必要参数立刻传递给跟踪过程，再通过跟踪过程便可得到卫星的导航电文。GPS

卫星处于高速运动中，因此，其频率会产生多普勒频移。为覆盖高速卫星预期中的所有多普勒频率范围，捕获方法覆盖的频率范围必须在±10 kHz之内。针对某个特定的卫星信号，捕获过程就是要找到C/A码的起始点，并利用找到的起始点展开C/A码频谱，一旦复现了C/A码的频谱，输出信号将变成连续波（Continuous Wave，C

测序常见峰图及原因说明

1.PCR产物电泳检测条带单一，为什么测序结果说模板杂？ 2. 什么是碱基缺失？ 3. 什么是引物不纯？

4. 重复结构对测序有哪些影响？ 5. 什么是模板不单一？

6. Poly结构的测序结果是怎样的？

7. 含有回文结构的模板测序结果是怎样的？ 8. 测序峰图为前双峰的结果是什么样的？ 9. 测序峰图为后双峰是什么样的？

10. 无信号的结果：信号值(ATGC的平均值)皆小于100

11. 飘峰：这是由于用3.0特殊试剂盒时碱基产生替代而出现碱基位移 12. 没有任何干扰的结果

Q-1.PCR产物电泳检测条带单一，为什么测序结果说模板杂？ 返回顶端 A-1.PCR产物电泳检测的结果只是一个粗略的定性结果。对于与目的片段条带大 小只相差几个碱基的非特异性PCR扩增产物是无法用肉眼区分开的。但是DNA测序反应敏感而客观，可以直接反应出模板本身的情况。需要强调的是，高质量的 PCR产物才可能得到高质量的测序结果，如果您对PCR产物的纯度不很确定，希望您可以将PCR产物进行克隆处理，以确保得到好的测序结果。以下图为例： 该反应的背景信号较高，不利于碱基的判读。 查看大图

解决办法：改变PCR条件，重新扩增。或者可以将该

转录组分析

研究背景：

RNA-Seq是通过结合实验和计算方法来鉴定生物样品中RNA序列的种类和丰度的一种技术。通过RNA-seq，我们就能够确定单链RNA分子中ATCG的顺序。整个过程主要包括：从细胞或组织中提取RNA分子、文库的构建以及后继的生物信息学数据分析。RNA-Seq技术具有许多早期研究方法（如：微阵列）所不具备的优点，如：RNA-Seq平台的高通量、新技术所带来的高灵敏度、发现新转录本、新基因模型以及非编码RNA的能力等。

RNA-Seq技术的到来，使人们认识到，无论是单细胞模式生物还是人类，我们对其转录组的认知异常匮乏。而RNA-Seq产生的新的数据，则可以帮助我们发现基因结构上的巨大差异、鉴定出新的转录本以及能够对small non-coding RNA和lncRNAs有着更好的了解。而且随着测序花费的降低，RNA-Seq的优势体现的更加明显。

服务流程：

样品选取

利用Oligo-dT富集mRNA

mRNA片段化

cDNA合成

末端修复、加polyA、加接头，PCR扩增

数据分析

测序方案：

内容：TotalRNA检测，普通转录组文库构建及测序及信息分析。 测序方式：H

高通量测序

高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（\），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。 名词解释

根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以下几种：大规模平行签名测序（Massively Parallel Signature Sequencing, MPSS)、聚合酶克隆（Polony Sequencing）、454焦磷酸测序（454 pyrosequencing）、Illumina (Solexa) sequencing、ABI SOLiD sequencing、离子半导体测序（Ion

semiconductor sequencing）、DNA 纳米球测序 （DNA nanoball sequencing）等。

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deepsequencing