江苏省产前筛查管理办法

附件1：

吉林省产前筛查技术管理办法(试行)

第一条 为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《吉林省产前诊断技术管理办法实施细则（试行）》，结合我省实际制定本管理办法。

第二条 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 第三条 本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。

第四条 产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术在省级卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。 第五条 县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。

第六条 产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

第七条 实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 第八条 产前筛查项目的确定，应遵循以下原则：

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则

第一章 总 则

第一条 为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。

第二条 本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。

第三条 本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。

第四条 产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条 产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产

山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则

第一章 总 则

第一条 为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。

第二条 本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。

产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。

第三条 本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。

第四条 产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。

第五条 产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产

标本采集与管理制度

一、 产前筛查标本采集与保存制度

1、 人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、 产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；

3、 筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。

4、 使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；

5、 血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；

6、 血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；

7、 血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前检查规章制度

标本采集与管理制度

一、 产前筛查标本采集与保存制度

1、 人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、 产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；

3、 筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。

4、 使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；

5、 血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；

6、 血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；

7、 血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标

产前筛查答案及试题（班前）

单位： 姓名： 成绩：

一、单选题

1. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）

A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 2. 中孕期通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 3. 中孕期筛查时限通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 4. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某

些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿

5. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜

促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

市产前筛查工作规范

产前筛查是降低出生缺陷发生的二级预防措施，为提高全市出生人口素质，保障母婴健康，市政府已将产前筛查工作列入财政预算，对本市户籍的人群免费进行产前专项疾病筛查。为确保产前筛查工作质量，特制定《市产前筛查工作规范》，请遵照执行。

一、产前筛查项目：对妊娠15～20+6周的孕妇进行针对唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。

二、产前筛查服务对象：凡参加市孕产妇系统管理的市辖区常住人口（夫妻任何一方具有本市户籍者）可享受免费产前筛查。

三、产前筛查实施时间：自月 起实施。 四、产前筛查网络：

一级网络—提供孕期保健服务的各级医疗保健机构及社区卫生服务机构。 二级网络—各县（市、区）妇幼保健机构。 三级网络—市产前筛查中心（市妇幼保健中心）。 五、开展产前筛查定点单位房屋、人员、设备的要求：

1、 宣教室一间（可兼用），有兼职人员1名，并配有电视机、光盘等必要设备；

2、 产前筛查门诊一间，配有专职妇保医生1—2名，同时配有能上网的电脑、打印机和扫码枪；

3、 采血室一间，配专兼职医生1—2名，并配备离心机和冰箱（-20℃）（可兼用）；

4、 B超室一间并配有B超机一台（可兼用），B超医生1—2名；

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每