基因组学考试试题及答案

1.有关人类基因组计划的不正确叙述是： A.1990年正式启动人类基因组计划

B.全部基因组序列精确图谱已于2000年提前完成 C.遗传图分析、物理图分析及DNA测序等是主要研究内容 D.发展了取样、收集、数据的储存及分析技术 E.目前已建成的数据库包括Genbank,EMBL,DDBJ等 2.后基因组时代研究内容不包括： A.功能基因组学 B.蛋白质组学

C.蛋白质空间结构的分析与预测 D.STS序列分析

E.基因表达产物的功能分析 3.HGP提供的资料，错误的是：

A.多态性探针资料 B.STS资料 C.克隆资料 D.ETS资料 E.限制性片段资料 4.根据部分基因组序列分析，两个个体之间（双胞胎除外）大约每多少碱基就有一个碱基差异：

A.5-10 B.50-100 C.500-1000 D.5000-10000 E.50000-100000 5.在人类基因组计划正式启动前，已完成全序列测定的是： A.EB病毒 B.酿酒酵母 C.金银线虫 D.大肠杆菌 E.果蝇 6.关于基因组的叙述不正确的是： A.代表个体所有遗传性状的总和 B.代表一个细胞所有染色体的总和 C.代表一个物种的所有DNA分子的总和 D.代表一个细胞所有蛋白质的总和

E.

第一章

一、基因组

1、基因组（genome）：生物所具有的携带遗传信息的遗传物质的总和,是指生物细胞中所有的DNA，包括所有的基因和基因间区域。

2、基因组学：指以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因背景下和整体水平上探索生命活动的内在规律及其内外环境影响机制的科学。 基因组学包括3个不同的亚领域

结构基因组学(structural genomics) ：以全基因组测序为目标 功能基因组学(functional genomics)：以基因功能鉴定为目标 比较基因组学(comparative genomics) 二、基因组序列复杂性

1、C值是指一个单倍体基因组中DNA的总量，以基因组的碱基对来表示。每个细胞中以皮克(pg，10-12g)水平表示。

C 值悖理（矛盾）（C-value paradox)：在结构、功能很相似的同一类生物中，甚至在亲缘关系十分接近的物种之间，它们的C值可以相差数10倍乃至上百倍。

C值反映了总体趋势上，随着生物结构和功能的复杂性的增加，各分类单元中最小基因组的大小随分类地位的提高而递增。 2、序列复杂性

单一顺序：基因组中单拷贝的DNA序列 重复

基因组学复习参考（个人见解）

1、原核与真核生物基因组在结构与进化上的异同（古细菌也要留意） 2、遗传图、物理图的绘制方法

3、什么是重复序列？重复序列的种类有哪些（包括原核与真核生物）？

4、DNA测序的基本方法有酶法（桑格法）、化学法两种，描述其原理，解释两种方法的化学反应原理。（可绘图） 5、全基因组序列的测定方法有两种：散弹法和逐个克隆测定法。以细菌基因组（水稻基因组等）为例，解释测定全基因组DNA序列的基本过程和基本原理。 6、近年来蛋白质组学有哪些主要研究方法？它们的基本原理是什么？ 7、表观遗传学的定义、包括哪些内容、研究方法 8、转录组的定义、研究的基本方法和实验原理

9、列举第二代测序仪的种类及基本测序原理？

10、全基因组关联性研究和研究的基本方法？（GWAS） 这些是基因组学中比较重要的十大问题。 其余还有

1、列举几种已经测定序列的生物基因组（如人类、小鼠、鸡、水稻、家蚕和果蝇等）

2、SNP、EST、LGT、VGT、RNA-Seq、酵母双杂交、SAGE、RT-PCR\\GC含量、宏基因组、泛基因组等概念

3、分子生物学相关问题：RNA的剪切的几种形式，生物获得新基因的基本途径，非编码RNA的种类与功能，DNA的修复，

“基因组学”精要

第 1 章 基因组学概论 名词解释：

基因组学：基因组学是在基因组水平上研究基因的科学，涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。

基因组学简言之是研究基因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因功能和相互作用等。

结构基因组学：以全基因组测序为目标的基因结构研究，通过基因组作图、核苷酸序列分析来确定基因组成、基因定位的科学。

其目的是建立高分辨的遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。 研究内容：基因组测序、基因组作图。

功能基因组学：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统的分析全部基因功能学科。 研究包括：生物学功能、细胞学功能、发育学功能等。 研究内容：1、进一步识别基因以及基因转录调控信息。

2、弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功能分析的主要层次。 3、研究基因的表达调控机制，基因在生物体发育过程以及代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。

简述基因组学研究的意义？

1、基因组学已经成为现代生命科学的核心领域，催生了许多新兴的生命科学的分支学科与交叉学科，如功能基因组学、进化基

1、RNA的分类及功能 分类：

(1) 信使RNA(mRNA) ,携带从DNA 转录来的遗传信息。(2) 转运RNA(tRNA) ,负责蛋白质合成时氨基酸的转运。(3) 核糖体RNA( rRNA) ,在核糖体中起装配和催化作用。(4) 具有催化作用的RNA ,即核酶(ribozyme) 和其它RNA 自我催化分子。(5) 基因组RNA ,指一些病毒以RNA 为遗传物质。(6)指导RNA,是指导RNA 编辑的小RNA 分子。(7)mRNA 样非编码RNA ,其转录和加工方式同mRNA ,但不翻译为蛋白质。 (8) tmRNA ,本身既是tRNA 又是mRNA。 (9) 小胞质RNA(scRNA) ,存在于细胞质中的小RNA 分子。如信号识别颗粒(signal recognition particle ,SRP) 组分中含有的7S RNA。(10) 小核RNA(snRNA) ,是剪接体的组分。(11) 核仁小RNA（snoRNA) ,参与rRNA 的加工。(12) 端粒酶RNA ,是真核生物端粒复制的模板。(13) 反义RNA(antisense RNA) ,可通过与靶位序列互补而与之结合的RNA ,或直接阻止靶序列功能,或改变靶部位构象而影响

1、RNA的分类及功能 分类：

(1) 信使RNA(mRNA) ,携带从DNA 转录来的遗传信息。(2) 转运RNA(tRNA) ,负责蛋白质合成时氨基酸的转运。(3) 核糖体RNA( rRNA) ,在核糖体中起装配和催化作用。(4) 具有催化作用的RNA ,即核酶(ribozyme) 和其它RNA 自我催化分子。(5) 基因组RNA ,指一些病毒以RNA 为遗传物质。(6)指导RNA,是指导RNA 编辑的小RNA 分子。(7)mRNA 样非编码RNA ,其转录和加工方式同mRNA ,但不翻译为蛋白质。 (8) tmRNA ,本身既是tRNA 又是mRNA。 (9) 小胞质RNA(scRNA) ,存在于细胞质中的小RNA 分子。如信号识别颗粒(signal recognition particle ,SRP) 组分中含有的7S RNA。(10) 小核RNA(snRNA) ,是剪接体的组分。(11) 核仁小RNA（snoRNA) ,参与rRNA 的加工。(12) 端粒酶RNA ,是真核生物端粒复制的模板。(13) 反义RNA(antisense RNA) ,可通过与靶位序列互补而与之结合的RNA ,或直接阻止靶序列功能,或改变靶部位构象而影响

Chromosome walking，染色体步移，通过鉴定克隆DNA的重叠部分来构建克隆重叠群的一种方法 Contig，（重叠群）一组连续的重叠DNA序列 C-value paradox，（C值悖论）在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值 (C Value)。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论 CpG island，（CPG岛）人类基因组中大约56%的基因上游富含GC的DNA区域 Physical gap，（物理间隙）指构建基因组文库时被丢失的DNA序列，它们从已有的克隆群体中永久性地消失

Restriction mapping，限制性酶切图谱，通过分析限制性酶切片段的大小确定DNA分子中限制性酶切位点

Scaffold,骨架序列，序列间隙分开的一系列序列重叠群

Genomics, 基因组学，研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。 Proteomics, 蛋白质组学，用来研究蛋白质组的各种技术

Histone code，组蛋白密码，组蛋白化学修饰的模式影响各种细胞活性的假说 Map-based cloning，又称定位克隆(positiona

第二章 基因组学

2．1 基因组学的概念及意义

基因组学(genomics)最初是由Thomas Roderick于1986年提出的,其内容是指基因组作图(mapping)和测序(sequencing)。近年来，这个概念有新的发展。现在人们倾向于将基因组学分为结构基因组学(Structural genomics)、功能基因组学(functional genomics)、比较及进化基因组学等部分。

功能基因组学和比较及进化基因组学是建筑在结构基因组学基础上的，因此，结构基因组学是第一阶段的工作。它的目标是构建出高分辨率的遗传图(genetic map)和物理图(physical map)；图内又可包含转录图(transcript map)。这里没有将测定的基因组DNA序列单独列出，因为基因组DNA序列就是最高分辨率的物理图，其分辨率为1个核苷酸。功能基因组学是基因组分析的更进一步阶段。它的主要内容是：利用结构基因组学所提供的生物材料和信息，全基因组或全系统(global，genome wide、system wide)地理解某种生物的遗传体系。功能基因组学的研究必须结合统计学和计算机科学，应用所谓高通量(high throughput)和大规模

现代分子生物学课件

第八章 基因组与比较基因组学

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20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

基因组学”

第1章

1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?

C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性?

基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类?

mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型?

tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因?假基因是如何形成的?

来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。

产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达? 为什么?

能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。

最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能,