肿瘤基因检测的送检流程

范文范例参考

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

肿瘤基因突变检测

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可

达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症

早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检

和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT

等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌

（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴

癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤

(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic

cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal

50个肿瘤核心基因

?

ABL1

?

全名：Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1。ABL1基因位于第9号染色体上

临床作用：当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候，新的BRA-ABL1融合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化 BRA-ABL1融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因

治疗药物：依马替尼（Imatinib mesylate）是针对BRA-ABL1融合基因的抑制剂，也是治疗此种癌症的靶向治疗药物 AKT1

全名：RAC-alpha serine/threonine-protein kinase。位于第14号染色体上。

AKT1是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长在横纹肌实体瘤中有发现AKT1过表达

抑制剂：Selleck公司出品的“MK-2206 2HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3抑制剂。 ALK

全名：Anaplastic lymphoma kinase，位于2号染色体上 功能：ALK在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件

与肿瘤的关系：EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，E

基因程原工理纲要第一 第二讲讲基 因程工论属实 基概因工的程主技要术第三讲第四讲

因基工的程酶学础基因克基的隆体载与受体第五讲第六讲

目基的因克隆与分的离隆克基因检的测鉴定与第七讲第八讲克隆因基的表达与物产纯基化表达因调控的

六第

讲隆基因克的检测鉴与定载体型表选法择根据入基因插表型的选择D A电泳检N测 核法杂酸交测法 检免疫学化检法 转测筛选法

译

一节第载体表 型择法选、一药性抗标及其插入记失选择法活1. 理：pB原3R22粒上有质个两菌抗抗性素因: Te基t和rAmpr Tet。上有插入位r点amHB I和Sa Il; mpr上有插入位AP点s t。I

pR3B22

2. pR322B菌抗标记选择素(1)四素环： 抑制细生长，菌不但死细菌。杀

(2氨)青苄素抗性基因霉：生 产-内胺酰，使酶氨苄霉素转青为变青霉酮 酸，使碘青-素霉指示(液2I-I-KampiAclilin (蓝灰色)褪色。)(3环丝氨)酸杀死：长生细菌的但不杀，停止死生的细长菌。

3.

选择程：过(1四环素抗性)插入失 活如在Tet果r上插外源入DA,导N致四环 素性基因抗活，失用四环素加环可氨酸平 板丝培基养选重组择隆克。 Ttr失活的e生长菌被四素抑环，制不被丝环氨酸杀死， 留下保；

肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂

技术审查指导原则

本指导原则旨在指导注册申请人对肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。

本指导原则是针对肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。

本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要详细阐明理由，并对其科学合理性进行验证，提供详细的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。

本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。

一、范围

本指导原则所述肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂是指利用基于聚合酶链式反应（PCR）方法的核酸检测技术，以肿瘤个体化治疗相关的突变基因为检测目标，对人体样本（包括组织、体液等）提取的核酸组分中的目标序列进行体外检测的

现代椅验瞩学杂者第2z卷第5期2007年9月jModL8bMed.v01.zz.No.5.&pt.2。07

9

肿瘤筛查中肿瘤标志物检测谱的探讨‘

张新利,周建平,王岐山,侯东祥

(陕西省人民医院,西安710068)

摘要:目的为肿瘤拜壹选择肿瘤标志物的最佳组合项目。方法采用放射免疲分析扫萤白芯片技术,对168倒肿瘤病人.80倒良性疾痛患者和100倒健康人进行多种肿瘤标志物栓剥,依据灵敏度、特异性等评估指标综合分析。结果AFP,

CEA.cAl9—9,CA-125,男性加上PSA即。4+1”组合,在肺癌、肝癌、肠癌、前列腺癌、卵巢癌五种恶性肿瘤的灵敏度和特异

性是70.2蹦和93.4%.结论肿瘤标志特的。4+1”组合,是较好曲肿瘤筛查谱,适用于人群的肿瘤普查。

关键词:恶性肿瘤;肿瘤标志物;肿瘤筛查;蛋白芯片

中图分类号:R730.43文献标志码:A文章编号:1671—7414(2007)05—009—03

Study

on

ScreeningofTumor

Markers

inGeneraJDetection

ZHANGXin一“,ZH()UJIan—pi“g,WANGQi—shan,HOUDo“g—xia“g‘

(S^d彻d尸r删inc抽fPe叩如’5H∞芦if“,Xi

现代椅验瞩学杂者第2z卷第5期2007年9月jModL8bMed.v01.zz.No.5.&pt.2。07

9

肿瘤筛查中肿瘤标志物检测谱的探讨‘

张新利,周建平,王岐山,侯东祥

(陕西省人民医院,西安710068)

摘要:目的为肿瘤拜壹选择肿瘤标志物的最佳组合项目。方法采用放射免疲分析扫萤白芯片技术,对168倒肿瘤病人.80倒良性疾痛患者和100倒健康人进行多种肿瘤标志物栓剥,依据灵敏度、特异性等评估指标综合分析。结果AFP,

CEA.cAl9—9,CA-125,男性加上PSA即。4+1”组合,在肺癌、肝癌、肠癌、前列腺癌、卵巢癌五种恶性肿瘤的灵敏度和特异

性是70.2蹦和93.4%.结论肿瘤标志特的。4+1”组合,是较好曲肿瘤筛查谱,适用于人群的肿瘤普查。

关键词:恶性肿瘤;肿瘤标志物;肿瘤筛查;蛋白芯片

中图分类号:R730.43文献标志码:A文章编号:1671—7414(2007)05—009—03

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基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

辽宁中医杂志2014年第41卷第9期

·1861·

DOI∶10．13192/j．issn．1000-1719．2014．09．028

白英抗肿瘤相关基因及信号通路的研究

12

王文静，齐元富

（1．山东中医药大学，山东济南250011）山东济南250014；2．山东中医药大学附属医院，

要：白英具有清热利湿、消肿解毒的功效，现代药理学研究表明其具有抗肿瘤、增强免疫、抗氧化等作用。近年

来白英在恶性肿瘤疾病中应用较为广泛，其对肺癌、胃癌、肝癌等有一定的临床疗效。现结合近年来的实验研究就白英

摘

抗肿瘤的相关基因及信号通路作一综述。

关键词：白英;Fas/FasL;Notch;Bcl－2/bax

中图分类号：Ｒ285

文献标志码：A

1719（2014）09-1861-02文章编号：1000-ＲesearchonＲelatedGenesandPathwaysofSolanumlyratumThumbaboutAnti－Tumor

WANGWenjing1，QIYuanfu2

（1．ShandongUniversityofTCM，Ji'nan250014，Shandong，China；

2．TheAffiliatedHospitalofShandongUniv

基因检测的营销策划方案

基因检测的营销策划方案
人类基因组计划作为二十世纪人类最伟大的研究成果，其规模和贡献远胜于曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划，影响了全世界。我国是世界上人口最多的国家，也是世界上生物资源最丰富的国家，基因资源将是中国经济发展的重要资源之一。
21世纪，人们愈发留恋生命的长久，人们对健康的渴望从没有象今天这样迫切而猛烈。于是有人定期去做体检，有人大把的服用保健品，然而这些盲目的做法却往往事与愿违！随着人类基因检测的产生，对生命与疾病本质的研究终于有了可喜的突破。通过基因检测可以预知易感基因从而把疾病消除于襁褓之中,"解码生命,造福人类!"
国务院对基因产业十分重视， 2004 年 12 月 30 日成立“国务院基因安全委员会”，2005 年 4 月 30 日成立“国务院基因产业联盟办公室”.人事部专门出版了《基因工程概论》，要求国家公务员学习了解基因科学。
曾庆红在党的十六大会议中明确指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”
2005年7月11日中华人民共和国科技部设立《中国人口健康基因检测科学社会工程》2005BA711A00