染色体畸变是染色体病形成的基础

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

第二章 遗传的染色体基础

遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。

第一节 染色质和染色体

1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位

(一)染色质的化学组成

通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。 1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。因此，DNA就是遗传信息的载体。DNA的结构性质稳定

第十章 染色体畸变

学习要点： 概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡 致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体； 缺体；三体。 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和 遗传学效应； 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上 的应用； 染色体畸变与人类疾病的关系；

第一节 染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytene chromosome) :存在于双翅 目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的 染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis):二倍体染色体数目为 单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7; (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活 跃转录区。

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二、染色体结构变异的类型1.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的 现象(同向或反向) 。 2.缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失 的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位：染色体上某一片段颠

植物染色体组型分析

姓名：刘云超 学号：2009361017班级：生工4班组别：4组

一、实验原理

1、染色体组型：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。

2、染色体组型分析（核型分析）：就是研究一个物种细胞核内染色体的数目及各种染色体的形态特征，如对染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等观测，从而描述和阐明该生物的染色体组成，为细胞遗传学、分类学和进化遗传学等研究提供实验依据。

3、染色体组型分析大都采用植物根尖等分生组织中的细胞有丝分裂中期，因为此期染色体具有较典型的特征，且易于计数；在进行核型分析时，染色体制片要求分裂相为染色体分散，互不重叠，能清楚显示着丝点位置。然后通过显微摄影，测量放大照片上的每个染色体的长度和其它形态特征，依次配对排列，编号，并对各对染色体的形态特征作出描述。

二、实验目的

观察分析植物细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的方法；练习显微摄影的操作过程，拍摄和印放显微照片。

三、实验材料

蚕豆、玉米、黑麦、洋葱的根尖（或木本植物的茎尖），或幼嫩花蕾，经固定，染色，压片（方法参见实验二十八），显微摄影，得染色体照片。也可以由实

蚕豆染色体的核型分析

刘璐 华南师范大学生命科学学院 生物科学1班 20082501055

摘要：利用压片法制备蚕豆的染色体片，以此对蚕豆的核型进行分析。结果表明，蚕豆的染

色体数为12，核型公式为2n=2X=12=2m+8sm+2st，染色体核型属于2A型。 关键词：蚕豆 染色体 核型分析

蚕豆（Vicia faba Linn），属豆科，野豌豆属。由于其染色体大，制片较简单，容易观察。故蚕豆是研究有丝分裂、减数分裂和染色体形态结构的一种好材料。一个物种的核型反映了其染色体水平的整体特征，研究和比较物种的核型有助于判断和分析物种间的亲缘关系，揭示遗传进化的过程和机制。

本次实验对蚕豆进行了核型分析，旨在了解其遗传学特征，为该属植物的系统分类、品种选育以及栽培利用提供细胞学依据。

1 材料与方法

1.1 材料

选用由老师提供的蚕豆种子，用水浸泡一天，然后将种子平铺在沙上,进行发根。

1.2 方法

采用植物染色体常规压片法制片。待蚕豆根尖长至 1-1.5cm时，取种子根尖1cm左右,放入拇指烧瓶中,再加入0.1%的秋水仙素处理4h；将根尖用蒸馏水冲洗过3次以后，用卡诺氏固定液(冰醋酸：无水乙醇= 1:3)浸泡根尖，固定约20小时；将根尖用蒸馏水

课后限时自测(二十一)

(时间：45分钟 满分：100分)

一、选择题(每题6分，共60分)

1．(2014·北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法，错误的是( )

A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞

B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变 C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合规律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16

D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的

【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。

【答案】 D

2．下列遗传病不属于染色体变异引起的是( ) A．第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合征

B．女性缺一条X染色体引起的先天性卵巢发育不全症 C．不抗倒伏抗锈病小麦自交后出现抗倒伏、抗锈病小麦 D．用花药离体培育获得单倍体植株

【解析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。不抗倒伏抗锈病小麦自交后出现抗倒伏、抗

（一） 选择题（A型选择题）

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体

2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体 4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3 5．目前临床上最常用的显带技术是______

A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带 6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00

一、填空题

1.真核细胞除了 和 外，都含有细胞核。 2.染色体的四级结构分别是： 、 、 、 。 3.1831年布朗在 中发现了细胞核和核仁。

4.着丝粒DNA具有 性，并为 所染色。 5. 是第一个被发现的分子伴侣，时值1978年。

6.核质蛋白协助组蛋白与DNA形成正常的核小体，机理主要是降低 ，从而阻止了错误的装配。

7.亮氨酸拉链的形成是靠 。

8.就目前所知，中度重复序列中，除了 外，都没有蛋白质产物。 9.保证染色体进行稳定复制和遗传的三个功能序列分别是： 、 、 。

10.组蛋白带 电荷，富含 氨基酸。 11.成熟的鸟类红细胞中， 被H5所取代。

12.精细胞的细胞核中没有组蛋白，但由

染色体带纹及命名

人类染色体是以几届国际会议的结果予以命名的（1960的Denver会议，1963年的伦敦会议，1966年的芝加哥会议，1975年巴黎会议，1977年stockholm会议，1994年Memphis会议）。1995年细胞遗传学标准委员会修改了自1985到1991年所发表的文件，把他们编撰成一个册子，名为《人类细胞遗传学国际命名体制》，常简称ISCN1995。

显带是一类分带技术，是一种方法学。是把染色体标本经过特殊处理后染色，使染色体有深、浅或明、暗的区别带。这里我们介绍几种常出现在文献中的带型。

1、G带：也叫G显带，这是临床上最常用的显带方法。用胰酶，缓冲液处理中期染色体标本均可显带。G带的特性是显带方法简单恒定，带型稳定，保存时间长。 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色，可以显示出与Q带相似的带纹。在光学显微镜下，可见Q带亮带相应的部位，被Giemsa染成深带，而Q带暗带相应的部位被Giemsa染成浅带。这种显带技术称为G显带，所显示的带纹称为G带。G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在光学显微镜下观察，因而得到了广泛的应用，是目前进行染色体分析的常规带型。

2、Q带：用喹吖因染料染