snp检测结果分析

TaqMan SNP基因分型

技术方法：

此技术是由美国Life technologies公司研发的SNP分型技术，其技术原理如下简介。PCR 反应时，加入一对两端有不同荧光标记的特异探针来识别不同的等位基因（allele1和allele2），5’端为报告荧光基团（reporter），3’端为淬灭荧光基团 (quencher)。PCR过程中，两个探针能与正向引物和反向引物之间的互补序列特异退火结合。当探针以完整形式存在时，由于能量共振转移，荧光基团只发出微弱荧光。特异的探针与相应的等位基因杂合后，DNA聚合酶发挥5’到3’外切酶活性，把报告荧光基团切割下来，脱离了3’端淬灭荧光基团的淬灭作用 (quench)，从而发出荧光。两个探针的5’端标有不同的荧光 (FAM或VIC)，3’端标有MGB 淬灭基团结合体。根据检测到的不同荧光，可以判断相应的样本的SNP 等位基因型。 整个技术的示意图如下：

应用领域：本方法适用于多个涉及到SNP分型的遗传研究领域。尤其适合针对全基因组SNP关联研究获得的初步阳性位点，以及全基因组测序得到的大量初筛突变位点进行进一步的大样品验证研究。

RFLP (多重荧光)SNP分型技术

已知的很多SNP位点正好位于限制性

E:\\ > cd e: E:\\

E:\\ > cd plink-1

E:\\plink-1>plink –file test 1. Map 更新

Plink --sheep --file data --update-map position.txt --recode --out data1

Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position Chrnew：SNP code and Chr. 2．SNP merge

Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 3．提取SNP位点

Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1 50kSNP.txt: 50k中的SNP名 4. Quality control

Call rate >98%/99%

Plink --file sheep --geno 0.02 --r

1定义：

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换（transition）或颠换（transversion）所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。单核苷酸多态性（SNP）是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。所谓转换是指同型碱基之间的转换,如嘌呤与嘌呤( G2A) 、嘧啶与嘧啶( T2C) 间的替换;所谓颠换是指发生在嘌呤与嘧啶(A2T、A2C、C2G、G2T) 之间的替换。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式，但实际上发生的只有两种，即转换和颠换，二者之比为2：1。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ，原因是CG中的C 常为甲基化的，自发地脱氨后即成为胸腺嘧啶。一般而言，SNP 是指变异频率大于

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E:\\plink-1>plink –file test 1. Map 更新

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Chrnew.txt -- update-chr --recode --out data2 Position: SNP code and position Chrnew：SNP code and Chr. 2．SNP merge

Plink --file data1 --merge data2.ped data2.map --recode --out merge 3．提取SNP位点

Plink --file data --extract 50kSNP.txt --recode --out data1 50kSNP.txt: 50k中的SNP名 4. Quality control

Call rate >98%/99%

Plink --file sheep --geno 0.02 --r

上海敏芯信息科技有限公司

Affymetrix SNP芯片数据分析方案

项目一、基本分析

包括：

芯片原始数据的处理和基因分型，我们给出有统计意义的SNP列表。 描述性统计，如minor allele frequency，Hardy-Weinberg equilibrium等。 显著性检验，实验组与对照组的差异，假阳性率（FDR）的计算等。 SNP的关联分析，建立线性模型或logistic回归模型等。(所有的统计可以选择由SAS，SPSS，或S-Plus/R给出)

项目二、Copy Number Variation（CNV）的计算。

CNV是目前的一个热点研究内容。SNP芯片数据可以用于精确地计算CNV。我们提供针对SNP芯片的基于CNAG(Copy Number Analyser for GeneChip), dChip(DNA-Chip Analyzer)和CNAT(Chromosome Copy Number Analysis Tool)等算法的CNV计算结果。

项目三、SNP注释

通过SNP在染色体上的位置，利用寻找SNP可能影响的基因( or EST)。我们也可以对相应基因进行功能的注释（gene ontology ， pat

编号: JN-20110912

illumina SNP 分析技术方案书

晶能生物技术（上海）有限公司

二0一一年九月十二日

晶能生物技术（上海）有限公司

公司背景

Illumina公司是一家从事开发，制造及销售用于分析遗传变异和生物功能的综合系统的高科技公司，于1998年成立，2005年进入中国，2007和2009年两次入选福布斯杂志评出的全美年度成长速度最快的高科技公司，同时亚太地区是Illumina全球增长最快的区域。公司在福布斯所公布的2009年度成长最快的高科技公司中超越Google，位列榜首。

Illumina的业务范围包括生物芯片技术，和新一代高通量测序技术两大领

域，具体则包括测序分析、基因表达分析、基因调控及表观遗传学分析、蛋白筛选分析、基因分型及CNV（拷贝数变异）分析。当然最为用户所知的是30倍磁珠覆盖产生的业内最高重复度及准确率，另外基因分型分析作为一种新兴遗传学技术，也正成为Illumina的一种核心技术。这项技术能够从核酸水平分析导致个体疾病的遗传变异，为多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的发生机制和疾病防治与药物开发等领域的研究提供帮助。在Il

红细胞血型不规则抗体是导致免疫性溶血性输血反应、新生儿溶血病、自身免疫性溶血性贫血等的原因,平常多在ABO正反定型不符、交叉配血异常、新生儿溶血、溶血性贫血时经血型血清学试验被发现。对以往的不规则抗体检测情况进行分析,可以大致了解本地区人群中的不规则抗体分布特点,为今后的血型血清学和输血工作提供帮助与参考。

维普资讯 http://www.77cn.com.cn

中国实验诊断学

20年 5 07月第 l卷 1

第5期

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6 3 — 8— -—

[] 5孙

芾，林

宏，王厚芳，呼吸系统感染性疾病快速诊断技术等.

[] 6赵林清，渊，钱王之棵， .等呼吸道合胞病毒检测方法比较[] J.临床儿科杂志， O,1 1: . 2 32 () 2 O 3

的应用[]现代检验医学杂志， 0,94: . J. 2 41()1 0 3

(收稿日期：06 8 0 20—0—1)文章编号：07 2720 )一08—0 10—4 8(Of 7 63 2

红细胞血型不规则抗体检测结果分析关亮，郑朝晖(台州市中心血站，浙江台州 380) 1 0 0

红细胞血型不规则抗体是导致免疫性溶血性输

13操作方法 .

盐水法、球蛋白法、抗吸收放散试

血反应、新生儿溶血病、自身免疫性溶血性贫血等的原因

131例疗养员血糖及血脂检测结果分析

【关键词】 高血糖；高血脂；心脑血管疾病

随着社会的发展和人们生活水平的提高，老年人的保健意识逐渐增强。如何控制心脑血管疾病的危险因素，降低心脑血管疾病的发病率，是目前临床保健医学的主要工作。我院十分重视疗养员的健康状况，对所有入院者都进行健康查体。现将2009年体检疗养员血糖和血脂检测结果分析如下。

1对象和方法

1.1对象131例均为入院查体疗养员，男106例，女25例；年龄56～81岁。

1.2标本采集负压取空腹静脉血5 mL，分离血清当天测定。

1.3试剂血糖、胆固醇试剂盒由上海长征科学有限公司提供，三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇试剂盒由上海荣盛生物技术有限公司提供，均在有效期内使用。

1.4检验方法及仪器检验方法均按说明书操作进行，检验仪器Saturno 300全自动生化仪。

2结果(表1～2)

实验表明，131例疗养员体检结果血糖高于正常值6.10 mmol/L占39.69%，胆固醇高于正常值5.17 mmol/L占47.33%，三酰甘油高于正常值1.70 mmol/L占41.22%，而低于高密度脂蛋白胆固醇正常值的占12.21%。提示高血糖及高脂血症已严重影响疗养

国际检验医学杂志 2 1 00年 6第 3卷第 6月 1期

I a d Jn 00 V 1 1N . m JL b Me, e2 1, o., o 6 u 3

O 6 5

经验交流

泌尿生殖道支原体感染检测结果及药敏分析詹熵，忠心卢

(北省武汉市中心医院检验科湖【键词】支原体感染；泌尿生殖系统；抗药性，生物关 微中图分类号： 3 5 R 6 . R 7; 994文献标识码： B

40 1) 3 0 4

文章编号： 6 34 3 ( 0 O 0 6 50 1 7— 1 0 2 l ) 60 0— 2

为 J解乍殖泌尿道支原体感染及耐药状况，对尿道及阴，现道分泌物进行支原体检测及选择 1 药物进行体外抗解脲尿 2种原体 ( e pama u e it u Uu)人型支原体 ( c p a Ur a ls rayi m, c和 My o ls

率最高的是红霉素 ( 2 1 )其次为左氧氟沙星 ( 9 7 )洛 5 ., 3 .和美沙星 ( 5 6 ) Uu和 Mh混合感染的药敏结果巾耐药率最 3 .;低的是交沙霉素 ( 6 0 )美满霉素 ( 0 0 )强力霉素 1.、 2. 、 ( 4 0 )耐药率最高的是红霉素 ( 8 0 )其次为罗红霉素

通过对AOI和AXI检测结果分析提高SMT直通率

随着印制电路板组装（PCBA）变得日益复杂，AOI和AXI系统在电子制造产业 中得到日益广泛的应用。AXI有很好的缺陷诊断能力，但与SMT线体上的其它设备 （印刷机、贴片机、回流炉和波峰焊）相比，其节拍时间（TaKT time）是一个瓶 颈。这两种检测设备如何有效地应用于生产检测呢？也就是说：1、我们如何合 理利用AOI辅助补充AXI检测，以减少AXI检测时间？以及，2、我们如何利用AOI和 AXI检测结果，以提高整体制造工艺，从而提高制造直通率呢？过去的研究大多只 针对AXI测试1、3，而我们试图通过对AOI和AXI的检测数据进行分析，进而达到这个目的。

通过使用伟创力制造系统（FMS，Flextronics Manufacturing System）方法， 我们聚焦在精益制造。精益是一个制造方法论，它将浪费（WASTE）作为工序时间 的主要驱动力，同时使用方法工具持续消除在各种制造过程中的浪费，因为这是 实现工序时间缩短最有效的方法。我们开发了新的工艺过程以处理三种类型的浪 费：1、过度处理（不正确处理）；2、缺陷浪费；3、库存积压。我们在这个研究 项目中使用了6西格玛的DMA