胎儿畸形产前超声诊断电子版

常见胎儿畸形的产前超声诊断

浙江大学医学院附属妇产科医院 秦佳乐

一、神经系统畸形 1无脑畸形

a） 前神经孔闭合失败，导致颅骨穹窿缺如

b） 超声特征：不能显示完整颅骨和大脑回声，颅骨光环缺失，仅在颅底见骨化结构 c） 预后极差 2露脑畸形

a） 前神经孔闭合失败，有人认为露脑畸形最终发展成为无脑畸形

b） 超声特征：颅骨缺失，脑组织直接暴露，浸泡羊水中，表面有脑膜覆盖，脑组织结

构紊乱。 c） 预后极差 3 脊柱裂和脊髓脊膜膨出

a） 后神经孔闭合失败，背侧椎弓未融合，常见于腰骶部和颈部，可分为隐性脊柱裂和

开放性脊柱裂

b） 超声特征：脊柱局部排列紊乱，椎弓骨化中心开放，呈“V”字形，后方皮肤或软组

织强回声线连续性中断或延续，相应处见囊性包块或不均质回声。伴有香蕉小脑和柠檬头的颅内征象。

c） 病变平面越低，病变内仅含脑积液而无神经组织，其预后越好。约25%为死产胎儿。 4 脑积水

a） 脑室系统扩张和压力升高。侧脑室径线10mm～15mm为轻度脑室扩张，>15mm脑

积水或明显脑室扩张。

b） 超声特征：脑室系统扩张。 侧脑室扩张，脉络丛悬挂征，可为一侧或双侧。后颅窝

池扩大小脑蚓部的后方与枕骨内面之间的无回声区大于10mm，小脑蚓部可

文件名称 异常胎儿处理追踪随访制度

文件编码 起草部门 审核人 1.目的

产前诊断中心 伍秋艳 本版次生效期 审批人 版次 页数 及时追踪，做好质控，确保医疗安全 2.适用范围

本制度适用于产前诊断中心护士

3.支持性文件

无

4.文件内容

4.1 对每一位在本中心进行产前诊断的孕妇均作详细的登记，如：姓名、年龄、身份证号码、家庭住址及联系电话，以便随访。

4.2 实验室发现胎儿染色体、基因芯片或地贫基因等阳性病例，经两名医师签名后发报告给临床组主任，由专职护士及时通知孕妇尽快回院就诊，检验报告交由主任或副主任医师向孕妇进行遗传咨询，提出咨询意见。

4.3 由专职护士电话随访孕妇了解胎儿情况，终止妊娠者了解胎儿外观及尸体解剖情况；继续妊娠者电话了解定期产检情况（超声及产科情况），并反馈医生，产后随访分娩情况及新生儿情况；随访至12周，个别特殊病例随访至1-2岁，并做好记录。 4.4 专职护士统计产前诊断异常病例，反馈给科主任，每季度进行讨论。

5.相关文件

无

2015年第24卷第4期JＲEGANATOPEＲSUＲG，2015，Vol．24，No．4

·379·

轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估

吴

1岩，武

1

仁，史

君

2

（1．内蒙古医科大学附属医院超声诊断科，内蒙古呼和浩特010050；2．内蒙古医科大学基础医学

院生理学教研室，内蒙古呼和浩特010059）

［摘

要］目的

评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法

选择2013年1月至2014年6月本院收

MＲI检查、治的51例侧脑室增宽的孕妇资料，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、随访观察等，最后进行总结分析。结果

经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例，轻度侧脑室26例，其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸

超声对筛查胎儿轻度脑室扩张

形的发生率46．0%（12/26）；轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11．5%（3/26）。结论具有重要诊断价值，对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。

［关键词］侧脑室增宽；产前诊断；染色体

［5042（2015）04-0379-03中图分类号］Ｒ714．55；Ｒ331．54［文献标识码］A［文章编号］1672-

Clinicaleval

脑室扩张：

正常：侧脑室宽度：＜10mm 轻度/临界性扩张：10~12mm 中度脑室扩张：12~15mm 重度脑室扩张：＞15mm

大部分单侧性轻度/临界性脑室扩张或单侧脑室扩张的胎儿结局良好，提示为正常变异。当双侧脑室扩张或扩张宽度超过12mm时，新生儿的结局取决于导致脑室扩张的原因而非脑室内积液的多少。常见原因如下：

染色体非整倍体：高龄、血清学筛查异常或者染色体异常，提示染色体非整倍体异常的可能性增高。如果存在染色体异常，其常与轻度脑室扩张而非中或重度扩张相关。

先天性病毒感染：少见。但一旦出现超声特征性改变提示胎儿预后不良，典型的超声包括严重的胎儿宫内生长受限，小头畸形，局灶性脑实质内高回声灶，以及心脏异常。

脑出血：胎儿头颅超声很少能直接显示颅内血块，如果出现提示脑室扩张为出血所致。若无血块声像，应坚持父母血液以排除胎儿自身免疫性血小板减少症的可能。

颅内结构异常：如果发现颅内其他结构异常，一般提示胎儿预后不良，但除外脉络膜囊肿及不合并脑回发育异常的单纯性胼胝体发育不全病例。 侧脑室扩张 单侧 双侧 复合性 单纯性 复合性 小头畸形颅颅内其他软指标 脑出血 内高回声灶 异常 自身免疫性血生理性 非整倍

述评与综述 Editorial and Review

· 48 ·

中国医学影像学杂志 Chinese Journal of Medical Imaging

Doi：10.3969/j.issn.1005-5185.2013.01.015

苏晓婷 陈涛涛 张红卫

【关键词】血管畸形；胎儿疾病；超声检查，产前【中图分类号】R725.41；R445.1

完整的环状血管，包绕食管和（或）气管，而后者只部分包绕。 2.1　完全性血管环

2.1.1　右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉和左位动脉导管（“U”形血管环）该型是由于左主动脉弓在左颈总动脉起点和左锁骨下动脉之间退化形成，右位动脉导管退化，而左位动脉导管保留。右位主动脉弓依次发出左颈总动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉、左锁骨下动脉。左位动脉导管连接于主肺动脉与左锁骨下动脉之间，迷走左锁骨下动脉起源于降主动脉。由于左锁骨下动脉起自降主动脉，并于食管和气管的后方向左走行，因此被称为迷走左锁骨下动脉。出生后，当动脉导管关闭时，左锁骨下动脉近心端部分演变为Kommerell憩室。升主动脉、右位主动脉弓、迷走左锁骨下动脉、左侧动脉导管和肺动脉干形成一个完整的血管环。

超声诊断：①三血管气管切面显示主

述评与综述 Editorial and Review

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中国医学影像学杂志 Chinese Journal of Medical Imaging

Doi：10.3969/j.issn.1005-5185.2013.01.015

苏晓婷 陈涛涛 张红卫

【关键词】血管畸形；胎儿疾病；超声检查，产前【中图分类号】R725.41；R445.1

完整的环状血管，包绕食管和（或）气管，而后者只部分包绕。 2.1　完全性血管环

2.1.1　右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉和左位动脉导管（“U”形血管环）该型是由于左主动脉弓在左颈总动脉起点和左锁骨下动脉之间退化形成，右位动脉导管退化，而左位动脉导管保留。右位主动脉弓依次发出左颈总动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉、左锁骨下动脉。左位动脉导管连接于主肺动脉与左锁骨下动脉之间，迷走左锁骨下动脉起源于降主动脉。由于左锁骨下动脉起自降主动脉，并于食管和气管的后方向左走行，因此被称为迷走左锁骨下动脉。出生后，当动脉导管关闭时，左锁骨下动脉近心端部分演变为Kommerell憩室。升主动脉、右位主动脉弓、迷走左锁骨下动脉、左侧动脉导管和肺动脉干形成一个完整的血管环。

超声诊断：①三血管气管切面显示主

染色体病多数无法治疗,给家庭及社会带来负担,所以产前诊断意义重大。产前诊断染色体异常的常用方法有血清筛查、超声检查、核型分析,前两种是非侵入性检查,核型分析是侵入性检查,侵入性产前诊断技术有一定的并发症,只能面向高危孕妇,由于80%的染色体异常儿是由35岁以下的孕妇生育的,因此非侵入性的筛查方法日益普及。

中国l医学影像杂志 2 1年第 2临床 01 2卷第 1 J hnCi Me gn, 0 1 V 1 2 N _期 i l dI i 2 1, o2, 0 C n ma g .

3 1

综述

产前超声软标志筛查胎儿染色体异常的临床价值The lnial al o e c i c v ue f pr nat l t as a ulr ono ra g phy of m ar er n c e n ng e a c o o o a a s t k si sre i f t l hr m s m l bnor a iy m lt

潘玉萍，爱露，一理蔡赵(国医科大学附属盛京医院超声科，宁沈阳 1 0 0 中辽 1 0 4)4N Yu pig CA, A u Z - n,—l . HA 0 Yi i—l

(e at n o lao n,S egig

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胎儿系统超声检查介绍

导语：女性怀孕的时候都是要进行身体检查，这样对胎儿情况有一些

了解，不过对每个项目做的时候，女性也是要了解，它对自身有怎么样帮助，不要随意

女性怀孕的时候都是要进行身体检查，这样对胎儿情况有一些了解，不过对每个项目做的时候，女性也是要了解，它对自身有怎么样帮助，不要随意的去做，否则对胎儿会造成损害，那胎儿系统超声检查都有什么呢，这也是很多人不清楚的，下面就详细的介绍下，使得有一些认识。

胎儿系统超声检查介绍；

Ⅲ级产前超声检查包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查(即超声产前诊断)和针对性超声检查，是根据根据胎儿特定问题，进行的针对性检查。临床一般使用三维彩超检查。系统胎儿超声检查正常值：胎儿发育正常

系统胎儿超声检查临床意义：异常结果：

脑积水：可能导致脑组织发育不良；

胎儿胸腔积液：长期大量胸腔积液会引起胎儿肺发育不良；小头畸形；胎儿唇裂；

胎儿胃肠畸形；

唐氏综合症：颈部透明带、股骨短小、第五中指缺失、外耳长度小于正常胎儿等；

胎儿心脏畸形

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产前诊断答案

【篇一：产前筛查和产前诊断题库】

>单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（ ）

a． 单基因遗传病 b．多基因遗传病 c．先天性疾病 d．染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（ ）

a．产前诊断 b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（ ）

a． 产前诊断b．细胞计数 c．分离有害细胞d．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（ ）年校验一次?

a 一 b 二 c 三 d 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（ ）

决定是否实施产前诊断技术？

a 医生b 孕妇c医院 d计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（ ）名以上经

资格认定的执业医师签发? a 1b 2 c3d4 1

7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人

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产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的价值

作者：梁庄 万兴霞

来源：《中国实用医药》2016年第23期

【摘要】 目的 研究产前超声对筛查中孕期胎儿严重先天性心脏病的价值。方法 1210例进行孕前检测的孕妇作为研究对象， 所有孕妇均接受常规和心脏检查， 包括了解到了胎儿心脏的位置、状态、大小、结构， 定期心脏超声检测胎儿的严重先天性心脏病筛查， 观察产前超声检测筛选严重先天性心脏病的准确率。结果 1210例孕妇生后超声检测和尸检结果显示， 11例胎儿先天性心脏异常， 产前超声筛选出10例， 漏检1例， 准确率为91%；产前超声筛选出10例先天性心脏异常， 其中2例心内膜垫缺损， 1例单心室， 1例尖瓣下移， 1例三房心， 2例肺动脉狭窄并伴右心室发育不良， 2例室间隔缺损， 婴儿出生的心动超声筛选中， 出现1例室间隔缺损漏诊。结论 在孕妇检测中运用心脏超声对胎儿畸形及心脏畸形的诊断价值高， 提高了诊断的准确率， 在临床检测上值得适应和推广。

【关键词】 心脏超声；高危新生儿；严重先天性心脏病；筛查；临床效果 DOI：10.1416