基因检测位点的意义

检测项目名称 基因位点 01CYP2C19*2(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶 02CYP2C19*3(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 60CYP2C19*17(C>T) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1，代谢酶 01CYP2C19*2(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶 02CYP2C19*3(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 69VKORC1(1639G>A) 维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点 检测意义 氯吡格雷 预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。 氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。 其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版 （只测两个位点） 仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者

AOI检测位培训试题

姓名: 工号: 得分:

1、 AOI英文全称是(Automated Optical Inspection),主要用于PCBA检查,其中文全称是

A、 自动检查仪 B、自动光学检测设备 C、光学检测设备 D、ALEADER设备 2、测试窗口是AOI检测中主要用于 的检测，它是AOI程序中最重要的检测框之一。

A、 焊点 B、焊盘 C、物料 D、 PCB板

3、注意：不要使用 来擦洗机器表面，那样可能会损伤表面油漆。

A、有机溶剂 B、清水 C、干布 D、以上都不对 4、AOI设备使用环境温度为： 相对湿度：

A、20±1 0度/35-80% B、10-35度/35-80% C、10-35度/30-60% D、 20±1 0度/30-60%

5、设备正常使用时，要在AOI设备前后保留一定空间，作业操作以及保养所需的空间，同时不要对本设备作阻碍 的设置。

A、噪音排放空间 B、光线 C、热量

目录

1.论文：儿童噬血细胞综合征相关基因检测的临床意义

中英缩略词对照表 (1)

中文摘要 (2)

英文摘要 (4)

前言 (7)

对象与方法 (9)

结果 (12)

讨论 (22)

结论 (27)

参考文献 (28)

2.综述 (32)

3.致谢 (58)

4.作者简介 (59)

万方数据

中英文缩略词表

缩写英文全称中文全称

ALB albumin?白蛋白

ALT alanine transaminase?谷丙转氨酶

CSA cyclosporine?环孢素A

EBV Epstein-Barr virus?EB病毒

Fib fibrinogen?纤维蛋白原

HB hemoglobin?血红蛋白

HLH hemophagocytic lymphohistiocytosis噬血细胞性淋巴组织细胞增多症HPS hemophagocytic syndrome?噬血细胞综合征

LDH lactic dehydrogenase?乳酸脱氢酶

NE neutrophile granulocyte?中性粒细胞

PLT platelet?血小板

WBC white blood cell?白细胞

SF serum ferritin?血清铁蛋白

TG triglyceride?甘油三酯

VP-16etoposide?足

范文范例参考

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

基因程原工理纲要第一 第二讲讲基 因程工论属实 基概因工的程主技要术第三讲第四讲

因基工的程酶学础基因克基的隆体载与受体第五讲第六讲

目基的因克隆与分的离隆克基因检的测鉴定与第七讲第八讲克隆因基的表达与物产纯基化表达因调控的

六第

讲隆基因克的检测鉴与定载体型表选法择根据入基因插表型的选择D A电泳检N测 核法杂酸交测法 检免疫学化检法 转测筛选法

译

一节第载体表 型择法选、一药性抗标及其插入记失选择法活1. 理：pB原3R22粒上有质个两菌抗抗性素因: Te基t和rAmpr Tet。上有插入位r点amHB I和Sa Il; mpr上有插入位AP点s t。I

pR3B22

2. pR322B菌抗标记选择素(1)四素环： 抑制细生长，菌不但死细菌。杀

(2氨)青苄素抗性基因霉：生 产-内胺酰，使酶氨苄霉素转青为变青霉酮 酸，使碘青-素霉指示(液2I-I-KampiAclilin (蓝灰色)褪色。)(3环丝氨)酸杀死：长生细菌的但不杀，停止死生的细长菌。

3.

选择程：过(1四环素抗性)插入失 活如在Tet果r上插外源入DA,导N致四环 素性基因抗活，失用四环素加环可氨酸平 板丝培基养选重组择隆克。 Ttr失活的e生长菌被四素抑环，制不被丝环氨酸杀死， 留下保；

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

基因检测的营销策划方案

基因检测的营销策划方案
人类基因组计划作为二十世纪人类最伟大的研究成果，其规模和贡献远胜于曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划，影响了全世界。我国是世界上人口最多的国家，也是世界上生物资源最丰富的国家，基因资源将是中国经济发展的重要资源之一。
21世纪，人们愈发留恋生命的长久，人们对健康的渴望从没有象今天这样迫切而猛烈。于是有人定期去做体检，有人大把的服用保健品，然而这些盲目的做法却往往事与愿违！随着人类基因检测的产生，对生命与疾病本质的研究终于有了可喜的突破。通过基因检测可以预知易感基因从而把疾病消除于襁褓之中,"解码生命,造福人类!"
国务院对基因产业十分重视， 2004 年 12 月 30 日成立“国务院基因安全委员会”，2005 年 4 月 30 日成立“国务院基因产业联盟办公室”.人事部专门出版了《基因工程概论》，要求国家公务员学习了解基因科学。
曾庆红在党的十六大会议中明确指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”
2005年7月11日中华人民共和国科技部设立《中国人口健康基因检测科学社会工程》2005BA711A00

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21世纪，人们愈发留恋生命的长久，人们对健康的渴望从没有象今天这样迫切而猛烈。于是有人定期去做体检，有人大把的服用保健品，然而这些盲目的做法却往往事与愿违！随着人类基因检测的产生，对生命与疾病本质的研究终于有了可喜的突破。通过基因检测可以预知易感基因从而把疾病消除于襁褓之中,"解码生命,造福人类!"
国务院对基因产业十分重视， 2004 年 12 月 30 日成立“国务院基因安全委员会”，2005 年 4 月 30 日成立“国务院基因产业联盟办公室”.人事部专门出版了《基因工程概论》，要求国家公务员学习了解基因科学。
曾庆红在党的十六大会议中明确指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”
2005年7月11日中华人民共和国科技部设立《中国人口健康基因检测科学社会工程》2005BA711A00

人类基因组计划的意义

摘要：人类基因组计划意义深远，对人类健康、中医药、当代科学研究方法、甚至

是商业等都有影响。

关键词：人类基因组计划 意义

美国东部时间2000年6月26日，国际人类基因组计划（Human Genome Project ,HGP）的美、英、法、德、日、中6国协作组向世界联合宣布：人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步，也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。

早在1986年，美国著名生物学家、诺贝尔奖获得者索尔克研究所的Renato Dulbeao就在《科学》杂志上发表文章提出应从整体上研究人类的整个基因组，认识人类的所有基因。但这是任何一个实验室都难以承担的，应成为国家级乃至世界级的计划，所以他呼吁合作进行人类基因组测序。1990年10月1日，人类基因组计划正式启动，拟在15年内至少投资30亿美元分析人类基因组，并完成对组成人类基因组的约30亿个碱基对测序工作。1999年9月，中国跻身人类基因组计划，承担1%测序任务。2003年人类基因组计划的测序任务圆满完成。中国人类基因组首席专家杨焕明说：“人类基因组的实施比登月更有意义。”因为人类基因组

药物代谢酶和药物作用靶点 基因检测技术指南(试行)

前言

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。

药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作