光遗传学

表观遗传学

陈静

西南大学生物技术专业 222011331012026

摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。

关键词 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 染色质重塑X染色体失活 遗传印记

表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 在基因的DNA序列没有发生

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体

一、判断题（共 25 道试题，共 100 分。）红色为正确选项

V

1. 在果蝇中，当X∶A=0.33时，个体就可能发育成超雄。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

2. 对于同配性别而言，对于基因频率及基因型频率的分析，性连锁基因与常染色体连锁

的基因相同。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

3. 交叉隔代遗传是伴性遗传的表现形式。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

4. 5'-溴尿嘧啶（Bu）取代天然碱基，引起碱基转换，即AT?GC和GC?AT。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

5. 如果原始群体是不平衡的，对于单基因控制的性连锁性状，也和常染色体连锁的性状

一样，随机交配一代即可达到平衡。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

6. 为检验某一个体的基因型，可作测交，即将这个个体与一个显性纯合体杂交。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

7. 两对基因Aa，Bb连锁时，它们在一对同源染色体上呈Ab/aB排列状态称为互引相。

A. 错误

B. 正确

满分：4 分

8. 在链孢霉的顺序四分子分析中，有时会出现

绪论

? 需要掌握的内容

概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。

遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。

变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系

遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说

? 先成论与渐成论 ? 进化论

拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。

达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义

魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）

生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，

第一章 绪论

一、 名词解释: 遗传、变异、遗传学

二、回答题： 遗传与变异的关系

第二章 遗传的染色体学说

一、名词解释：减数分裂、染色体、同源染色体、姊妹染色单体

二、填空：

1、减数分裂过程中，染色体数减半是在 时期进行的。

2、多线染色体是由于----------------------不断长大而不分裂，-----------------------却连续复制的结果。

3、玉米红果皮由P基因控制，白果皮由p基因控制，两个纯合体玉米杂交（♀红果皮×♂白果

皮），授粉当代新结种子的果皮、胚乳、胚基因型分别是-------------------、 和 。

4、—————————发现了染色体行为和孟德尔遗传因子的平行性，而认为染色体是基因的载体。

——————————

提出了染色体学说，为发展细胞遗传学做出了贡献。

5、减数分裂偶线期的主要特征是——————————。

三、是非题：

1、玉米体细胞里有10对染色体，胚乳细胞中是30条，胚中是10条。（ ）

2、主缢痕或副缢痕在细胞分裂时与纺锤丝相连，但副缢痕末端连着随体。（ ）

3、在细胞分裂时，纺缍丝与主缢痕或

医学遗传学复习指南和题集

第一章 绪 论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。 一、

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体

绪论

? 需要掌握的内容

概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。

遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。

变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系

遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说

? 先成论与渐成论 ? 进化论

拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。

达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义

魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）

生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，

遗传学试题

1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )

a) james d. watson b) barbara mcclintock c) aristotle d) gregor mendel

2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括：( )

a) 酵母 b) 果蝇 c) 玉米 d) 以上选项均是 3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为；( )

a) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联

b) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 c) 遗传因子的组成是dna d) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 e) a和c都正确 4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为：( )

a) 均一体 b) 杂合体 c) 纯合体 d) 异性体 e) 异型体 5 生物的遗传组成被称为：( )

a) 表现型 b) 野生型 c) 表型模拟 d) 基因型 e) 异型 6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。( ) a) 玉米

考试大纲 《遗传学》考试大纲

四、课程内容与考核要求

考试范围共计14章，以A（了解）、B（理解）、C（掌握与应用）、D（熟练掌握）四个层次为考试目标，具体如下： 第1章 绪论 §1.1 遗传学的研究对象和任务

遗传和变异；遗传、变异与环境的关系（C）；遗传、变异与选择在生物进化与新品种选育中的作用(B)；遗传学的任务(B)。

§1.2 遗传学的发展简史(A)

古代遗传学知识的积累；近代遗传学的奠基；遗传学的建立和发展：遗传学的建立及各分支学科的发展。

§1.3 遗传学在科学研究和生产实践中的作用(A) 遗传学在生命科学，生物进化领域，动植物、微生物遗传改良及人类医药卫生中的应用。 第2章 孟得尔定律 §2.1分离规律(D)

显形和隐性，分离现象，孟得尔假设的证明，分离比实现的条件 §2.2独立分配和自由组合规律(D) 两对相对性状的独立分配现象，孟德尔豌豆两对相对性状的杂交试验方法和结果；独立分配现象的解释；对遗传因子间的分离和组合；独立分配的细胞学基础。独立分配规律的验证，测交法；自交法；多对相对性状杂种的遗传

§2.3 概率与统计原理在遗传研究中的应用(C) 概率定律；二项式分布；χ2测验法。 第3章 遗传的染色体学说 §3.1 细