遗传学染色体变异里的重复

第六章 染色体变异

染色体结构变异

学习要点

着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。

一、缺失

有中间缺失和末端缺失两种类型。末端缺失染色体很不稳定，故少见。中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。

杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。

杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。

二、重复

有顺接重复和反接重复两大类。重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。

重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。

三、倒位

有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。

倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I还可观察到后期桥和染色体断片。倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。

倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区

染色体结构的变异

一、名词解释：

1. 缺失(deletion或deficiency) 2. 重复

3. 位置效应 4. 剂量效应 5. 倒位

6. 易位(translocation)

7. 假显性：(pseudo-dominant) 8. 假连锁 9. 平衡致死品系 10. 罗伯逊易位 11. 染色体组

12. 基本染色体组 13. 单倍体与一倍体 14. 同源多倍体 15. 异源多倍体 16. 单体 17. 缺体 18. 三体

19. 基因突变 20. 移码突变 21. 错义突变 22. 无义突变 23. 中性突变 24. 沉默突变 25. 转换与颠换 26. 致死突变

二、填空题：

1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出 植株，然后全部进行染色体加倍。在所得

染色体结构的变异

一、名词解释：

1. 缺失(deletion或deficiency) 2. 重复

3. 位置效应 4. 剂量效应 5. 倒位

6. 易位(translocation)

7. 假显性：(pseudo-dominant) 8. 假连锁 9. 平衡致死品系 10. 罗伯逊易位 11. 染色体组

12. 基本染色体组 13. 单倍体与一倍体 14. 同源多倍体 15. 异源多倍体 16. 单体 17. 缺体 18. 三体

19. 基因突变 20. 移码突变 21. 错义突变 22. 无义突变 23. 中性突变 24. 沉默突变 25. 转换与颠换 26. 致死突变

二、填空题：

1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出 植株，然后全部进行染色体加倍。在所得

染色体变异

引起变异的因素。

?自然因素：营养、温度、生理等；

?人工因素：物理因素、化学药剂等的处理。

四大类型: 缺失、重复、倒位和易位。

?机制：在染色体水平上是断裂(breakage)后的异常重连(rejoin)，引发重排(rearrangement)。

?平衡重排：改变染色体上基因顺序（倒位与相互易位）。

?非平衡重排：改变染色体上基因的剂量（重复与缺失）。

缺失的遗传学效应

（1）缺失影响个体生长发育

?缺失纯合体很难存活；

?缺失杂合体的生活力很低；

?含缺失染色体的配子一般败育；

?缺失染色体主要是通过雌配子传递。

（2）缺失导致假显性

?假显性：由于染色体发生缺失（显性等位基因的缺失）导致隐性性状在F1得以表现的现象。

?缺失染色体主要通过雌配子传递：缺失→遗传不平衡→含有缺失染色体的缺失配子一般只能通过雌配子传递。

重复的遗传学效应

扰乱生物体内基因固有的位置和剂量的平衡体系，影响比缺失为轻。

（1）剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。

V+：果蝇眼色遗传红色(显性)。V：果蝇眼色遗传为朱红色。V+V：红色。但V+VV ：朱红色。说明: 2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。

（2）位置效应：因基因所

课后限时自测(二十一)

(时间：45分钟 满分：100分)

一、选择题(每题6分，共60分)

1．(2014·北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法，错误的是( )

A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞

B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变 C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合规律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16

D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的

【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。

【答案】 D

2．下列遗传病不属于染色体变异引起的是( ) A．第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合征

B．女性缺一条X染色体引起的先天性卵巢发育不全症 C．不抗倒伏抗锈病小麦自交后出现抗倒伏、抗锈病小麦 D．用花药离体培育获得单倍体植株

【解析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。不抗倒伏抗锈病小麦自交后出现抗倒伏、抗

染色体结构的变异

一、名词解释：

1. 缺失(deletion或deficiency) 2. 重复

3. 位置效应 4. 剂量效应 5. 倒位

6. 易位(translocation)

7. 假显性：(pseudo-dominant) 8. 假连锁 9. 平衡致死品系 10. 罗伯逊易位 11. 染色体组

12. 基本染色体组 13. 单倍体与一倍体 14. 同源多倍体 15. 异源多倍体 16. 单体 17. 缺体 18. 三体

19. 基因突变 20. 移码突变 21. 错义突变 22. 无义突变 23. 中性突变 24. 沉默突变 25. 转换与颠换 26. 致死突变

二、填空题：

1、萝卜甘蓝是萝卜和甘蓝的杂种，若杂种体细胞染色体数为36，甘蓝亲本产生的配子染色体数为９条，萝卜单倍体数应为______条，可育的杂种是________倍体。

2、已知水稻A/a和B/b是独立遗传的，用品系AAbb和品系aaBB杂交，得到F1代，用F1代的花粉培养出 植株，然后全部进行染色体加倍。在所得

高一生物学科导学稿（理科版）-----学生版

编写人：陈凤英 审稿人：生物科组成员 编写时间：2013/5/14

协编人： 执教人：陈凤英、徐其超

一、课题： 染色体变异（人教版必修2第章第2节，P85-88）

二、课型:姊妹课 （第1课时）

三、学习目标：

1.说出染色体结构变异的基本类型。

2.说出染色体数目的变异类型。

学习重点：

染色体数目的变异

学习难点：

1、染色体组的概念。

2、二倍体、多倍体的概念及其联系。

【自主学习】

一、基因突变与染色体变异的区别：

基因突变是染色体上的 基因的改变，在光学显微镜下 观察到的变异，而染色体变异是比较明显的染色体 或 的变异，在光学显微镜下可以直接观察到的变异。

二、染色体结构的变异

1、 定义：由 引起的变异。如猫叫综合征是由人的 缺失引起

的遗传病，而果蝇的棒壮眼是由于染色体中 某一片段引起的变异。

2、 类型:

①___ :染色体中某一片段的缺失。如 。

② :染色体中增加了某一片段。如 。

③ :染色体的某一片段移接到

第四章 染色体

（一）选择题（A 型选择题）

1．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。

A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期

2．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？ A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是 3．减数分裂发生于配子发生的 期。

A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 4．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。

A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 5.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ 。

A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 6．染色单体是染色体包装过程中形成的 。

A.一级结构

课题名称 5--2 染色体变异 课型 新授课 课时 2

【课程标准要求】

课前预习案

熟练掌握染色体变异的概念、原因、特点、意义和类型。

【预习内容】1、染色体变异（光学显微镜下可 ，而基因突变光学显微镜下 ）： 包括 和 等。 2、染色体结构变异：染色体结构的改变引起的。 （1）类型:①__ _:染色体某一段的缺少。

② :染色体增加了某一片段。

③ :染色体的某一段的位置颠倒了180°

④ : 染色体的某一片段移接到另一条 上。

（2）结果：会使排列在染色体上的_____或_____发生改变，从而导致 __ 的变异。大多数染色体结构变异对生物是 ，甚至会导致 。

3、染色体数目变异分为两类：一类是细胞内________的增加或减少；一类是以___________ 的形式成倍的增加或减少。

4、染色体组：细胞中的一组___________

5.3 染色体变异练习题 姓名

1．(2011·高考海南卷)关于植物染色体变异的叙述，正确的是 ( ) A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生 C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化

2．玉米花药培养的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成二倍体植株，如图是该过程中某时段细胞核DNA含量变化示意图。下列叙述错误的是 ( ) A．a～b过程中细胞内不会发生基因重组 B．c～d过程中细胞内发生了染色体数加倍 C．e点后细胞内各染色体组的基因组成相同 D．f～g过程中同源染色体分离，染色体数减半 3．(2010·高考江苏卷)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通

牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是 ( ) A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体

B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体 C．将早期胚胎细胞