伴性遗传基因位于x染色体

复习： 复习： 基因在染色体上

研究方法： 假说—演绎法 研究方法： 假说 演绎法 ①观察现象蝗虫 24 12 24 成对(父母方)

基因和染色体行为存在着明显的平行关系 基因和染色体行为存在着明显的平行关系 平行 基因和染色体有哪些平行关系？ 基因和染色体有哪些平行关系？ ②提出问题 ③作出假说 基因在染色体上 ——萨顿假说 萨顿假说 萨顿运用了什么研究方法？ 萨顿运用了什么研究方法？ 类比推理 ④⑤⑥? ④⑤⑥? 结论没有逻辑的必然性

摩尔根等的研究 (假说 演绎法) 假说—演绎法 演绎法) ①观察现象

摩尔根等的研究 (假说 演绎法) 假说—演绎法 演绎法) ①观察现象 ②提出问题 眼色遗传为什么与性别相关联？ 眼色遗传为什么与性别相关联？ ③作出假说 控制眼色的基因在性染色体上

请根据摩尔根的假说，写出遗传图解。 请根据摩尔根的假说，写出遗传图解。

摩尔根等的研究 (假说 演绎法) 假说—演绎法 演绎法) ①观察现象 ②提出问题 ③作出假说 ④演绎推理 说出演绎推理，写出遗传图解。 说出演绎推理，写出遗传图解。 ⑤实验验证 ⑥得出结论 摩尔根等进一步的研究 人只有23对染色体，却有数以万计的基因， 人只有23对染色体，却有数以万计的基因， 23对

基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病

【基础知识】

一、萨顿的假说（判断正误）

1．基因和染色体行为存在着明显的平行关系。

( )

2．萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上。 ( ) 3．所有的基因都位于染色体上。

( ) ( )

( )

4．一对等位基因位于一对同源染色体上。

5．非等位基因在形成配子时都是自由组合的。 二、基因位于染色体上的实验证据（填空） 1．实验过程及现象 P 红眼(♀)×白眼(♂) ↓

F1 红眼(♀、♂) ↓F1♀、 ♂交配

F2 比例 3/4 1/4 2．实验现象的解释（用遗传图解表示）。

3.验证：摩尔根等通过 方法验证了这些解释。

4.结论：基因在染色体上呈 排列，每条染色体上有许多个基因。 【思考】细胞内所有基因都位于染色体上吗？哪些基因没有位于染色体上？

三、伴性遗传 性状遗传常与 相关联。 Ⅰ.伴X隐性遗传——红绿色盲 1、填写正常色觉和红绿色盲的基因型

2、红绿色盲遗传特点

特点：①

Start

男性染色体

女性染色体

染色体组型，又称染色体核型， 指将某种生物体细胞内的全部 染色体，按大小和形态特征进行 配对、分组和排列所构成的图象。 它体现了该生物染色体的数目和 形态特征的全貌。

确定染色体组型的步骤：

1.对处于有丝分裂中期的染色体进行 显微摄影 2.对显微照片上的染色体进行测量

3.根据染色体的大小、形状和着丝粒 的位置等特征，通过剪贴，将他们配 对、分组和排队，最后形成染色体组 型的图像。

正 常 男 性 核 型F

A

B

CD G E C G

性 染 色 体

性 染 色 体

性染色体染 色 体与性别决定有直接关系 的染色体

常染色体除性染色体外的其他染 色体

XY型性别决定A B雄性个体 含有两个异型的性染色体，以XY表示 雌性个体 含有两个同型的性染色体，以XX表示

C

类型 人、哺乳类、一些两栖类、大多昆虫

母亲

父亲 XY

XX

配子

X

X

Y

女孩

男孩

XX

XY

位于性染色体上的基因所控 制的性状表现出与性别相联 系的遗传方式。 例如：在Y染色体上的基 因只传给儿子

摩尔根的果蝇伴性遗传实验 P 白眼雄蝇 红眼雌蝇

美国生物学家：互交 摩尔根

F1

红眼 果蝇

F2 红眼果蝇 3雌蝇：红眼

白眼果蝇 ： 1

雄蝇：1/2红眼 1/2白眼

讨论

1.F2中红眼果蝇与白眼果蝇

基因在染色体上和伴性遗传

[考纲要求] 伴性遗传(Ⅱ)。

一、萨顿的假说 [判一判]

1．基因和染色体行为存在着明显的平行关系 2．萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上 提示 类比推理法。

3．所有的基因都位于染色体上 4．体细胞中基因成对存在，配子中只含1个基因 提示 只含成对基因中的1个。

5．非等位基因在形成配子时都是自由组合的 提示 只有非同源染色体上的非等位基因才自由组合。 [思考] 类比推理与假说—演绎法的结论都是正确的吗？

提示 类比推理的结论不一定正确；假说—演绎的结论是正确的。 二、基因位于染色体上的实验证明 1．实验(图解)

( √ ) ( × ) ( × ) ( × ) ( × )

2．实验结论：基因在染色体上。

3．基因和染色体的关系：一条染色体上有很多基因，基因在染色体上呈线性排列。 [思考] “基因在染色体上”的提出者和证明者分别是谁？ 提示 萨顿、摩尔根。

[解惑] 一条染色体上有许多基因，但基因不都位于染色体上。如真核生物的细胞质中的基因位于线粒体和叶绿体的DNA上，原核生物细胞中的基因位于拟核DNA或质粒DNA上。 三、伴性遗传

1．概念：性染色体上的基

高三复习课(基因在染色体上·伴性遗传)

第2-3节 基因在染色体上· 伴性遗传

高三复习课(基因在染色体上·伴性遗传)

1.基因和染色体的行为存在着明显的平行关系( √ )

2.所有的基因都位于染色体上( ×)【提示】 原核生物和病毒的基因以及真核生物的细胞质基因等存在于 DNA分子上，其DNA分子不形成染色体。 3.位于同源染色体相同位置上的基因一定是等位基因( × ) 【提示】 【提示】 也可以是相同基因。 位于一对同源染色体上的非等位基因不能自由组合，非同源 4.非等位基因在形成配子时都是自由组合的(× )

染色体上的非等位基因自由组合。5.萨顿利用类比推理法，推测基因在染色体上( √ )

高三复习课(基因在染色体上·伴性遗传)

体细胞 6、在________中基因成对存在，染色体也是成对的。在 配子 ______中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染 色体中的一条。 7、体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。

同源染色体 _______________也是如此。自由组合 非同源染色体 8、非等位基因在形成配子时________,____________ 在减数第一次分裂后期也是自由组合的。 类比

基因在染色体上和伴性遗传

知识点1：基因在染色体上的证据 1、萨顿的假说

（萨顿根据基因与染色体的遗传行为特性、在细胞中的存在形式、来源、在形成配子时的行为变化有平行关系，从而大胆地提出假设。）

内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因在染色体上。 方法：类比推理法

2、摩尔根果蝇实验（实验证据）

（1）果蝇作为实验材料的优点：相对性状多且明显、培养周期短、成本低、容易饲养、繁殖率高、染色体数目少便于观察。

（2）实验方法：假说－演绎法

（3）实验过程

实验现象解释的验证方法：测交。（请在右边方框内写出遗传图解）

实验结论：决定果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上，从而证明基因在染色体上。 发展：一条染色体上有许多个基因，基因在染色体上呈线性排列（通过荧光染色证明）。

【典题1】科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法， 人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：

①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因)控制 ②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上 ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据。他

第六章 染色体变异

染色体结构变异

学习要点

着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。

一、缺失

有中间缺失和末端缺失两种类型。末端缺失染色体很不稳定，故少见。中间缺失染色体比较稳定，因此常见的是中间缺失。体细胞内某对染色体中一条有缺失、另一条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的一对染色体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。

杂缺失体在减数分裂偶线期同源染色体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。

杂缺失体的一种主要遗传学效应是可造成假显性现象。

二、重复

有顺接重复和反接重复两大类。重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。重复环是由重复染色体形成，这点是不同干缺失环的。

重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染色体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。

三、倒位

有臂内倒位和臂间倒位两种。臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。

倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I还可观察到后期桥和染色体断片。倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染色体形成，而后两者是由单一染色体形成。

倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

第二章 遗传的染色体基础

遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。

第一节 染色质和染色体

1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位

(一)染色质的化学组成

通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。 1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。因此，DNA就是遗传信息的载体。DNA的结构性质稳定