一家三口全外显子测序的意义

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

人外显子捕获测序

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本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

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1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

篇一：小学三年级作文300字：我的一家

我的一家张店区和平小学 三年级五班 张钰宁这是一个三口之家：爸爸、妈妈，还有我。妈妈长得很漂亮很温柔，每天都在给我和爸爸洗衣服。如果用一种动物形容的话，那就是美丽温顺的山羊。爸爸长得有点黑，还胖乎乎的，每天吃完饭就躺在沙发上睡大觉。吃饭的时候，他就大口大口地吃，不到15分钟他就吃完了。如果用一种动物形容的话，那就是笨拙贪睡的大黑熊。我自己长得很漂亮，像个小天使。只要我有东西吃的话，我第一口总是给妈妈吃。我的记性很好，每当准备去商店买东西，我就记着买什么，最后就提醒着爸爸妈妈买回来了。如果用一种动物形容的话，那就是聪明可爱的小白兔。爸爸妈妈很爱我，我也爱爸爸妈妈，我爱我们这个家。 指导老师：张琦

篇二：一家三口

一家三口

我们一家中有三口人：爸爸，妈妈和我。

我们都很和睦，但也时常闹辩扭。我与爸爸吵架是难得又难得，不过爸爸，妈妈却常常说说你，说说我。嘴没有停的时候。希望他们以后能和好。

篇三：一个一家三口的故事

一个一家三口的故事

这件事放在我心底已经有很多年。

在我小学五年级时，就读位于新界北面的乡村小学。这间小学占地甚广，单是足球场已有两个了，四周都是树林，加上历史悠久，所以流传着不少鬼故事。某天我同三个同学被罚留校，

篇一：享受快乐作文600字

享受快乐作文600字

享受快乐作文600字（一）

乐趣，在生活中无处不在，去寻找，去体验，你会发现，原来生活中是存在着这么多的乐趣！

对于悲观者来说，活着是无比艰难的，活着就是一种痛苦，一种磨难，生活这个词对他们来说，太沉重，甚至就像一个魔鬼一般的可怕！那是因为，他们没有看到生活中的乐趣，所以，一遇到一点小困难，就垂头丧气，觉得自己活得多么痛苦，生活是阴暗的。

对于乐观者来说，生活是多姿多彩的，生活中充满了乐趣。哪怕仅仅只是一件小小的事，他们也能从中寻找乐趣。他们脸上每天都洋溢着最灿烂的笑容，哪怕是生活让他们摔跤，他们也会重新站起来，因为他们始终坚信，生活不可能轻而易举的就把他们打到。生活为他们提供了那么多乐趣，他们应该努力地去寻找，去发现，从而体验快乐，积极面对生活。

不错，生活中的确存在着很多的乐趣，它们就在你的眼前，但它们又很喜欢跟你玩“捉迷藏”的游戏，总是躲在某一个角落里，需要你自己去寻找--

带个帐篷去野外露营，夜晚时候，抬头仰望天空：星星、月亮再加上充满神秘感的天空，构成了一幅美丽的自然图画??眼前的一切是否让你感到很惬意，心中的一切杂念都消失了呢？如果真的是这样的话，那就说明你已经感受到生活的乐趣了！不用惊讶，生活

我叫库子轩，姓库名子轩。我不喜欢这个名字，因为上一年级的时候就有很多同学，给我取了外号叫裤子”。于是我就回家跟爷爷说了，爷爷说，其实这个姓很容易被人取外号，说二姑的朋友都管她叫裤脚”，我听后觉得有一点欣慰了，原来不止我一个人有外号，哈哈。

我的个头中等偏高一点，没什么奇怪的地方，就是一个很普通的小男孩，但是左边的脸上有一个胎记，不仔细看也看不出来，听妈妈说那是出生的时候就有一点点小小的印记。妈妈说那个胎记可是上帝之吻呢！

以前我跟爷爷奶奶住在天宝84号，自从爸妈离婚后，我只能一个月去我妈妈那里住一次，爸爸说因为学习太重要了，不能因为去妈妈那里分散了心而打扰了我的学习。我也很无奈！

我妈妈是做小生意的，爸爸是个公路警察，什么是公路警察呢？就是有人破坏公路，他就要去管。爷爷以前是一家公司的老总现在退休了，奶奶年轻时也是幼儿园的老师哦。

我爸妈离婚以后，我和爸爸就从天宝84号搬到了碧水园小区跟新妈妈和新妹妹一起生活。我也很喜欢新妈妈跟新妹妹，新妈妈很会照顾我跟妹妹，对我们学习也很负责任。我住在这个小区的顶楼33层，住在顶楼有一个好处，就是多了一个很大的阳台，因为34楼一层也做了一个很大阳光房。

我没有宠物，以前养了一只小兔子，小兔子在

我爱我家，我爱我家里勤劳的妈妈，我爱我家里爱唱歌的爸爸。因为他们给予我幸福、快乐的生活。我也爱我自己，虽然我有一些小缺点，比如爱磨蹭，哈哈，别笑话我，因为我已经决心改正啦！

勤劳的妈妈

我的妈妈是个勤劳的妈妈。她每天除了上班还要做很多的家务活，比如洗衣服、晾衣服、拖地妈妈不但每天要做这些家务活，她还在家里养了很多的花草，时不时地要给花草浇水、整理，所以她在家里几乎没有空闲的时候，每天都非常地辛苦。妈妈不但很勤劳，而且对我的要求很严格，特别是在学习上，每天我写完作业后都要让我认真检查，并要求我复习、预习。如果不是妈妈严格的要求我，估计我的成作文绩就不会有现在这么好。

爱唱歌的爸爸

我的爸爸是个爱唱歌的爸爸。无论是在高兴的时候，还是难过的时候，上楼梯的时候，还是送我上学的时候，只要一有时间，他就会唱歌。这不，他又在唱歌，虽然声音很大，但是唱得不错。

爱磨蹭的我

我是个爱磨蹭的人。有一天早上，妈妈六点半钟叫我起床，我先赖了十分钟的床，又用了十分钟的时间才换好衣服，再用了十五分钟慢吞吞地刷牙、洗脸、梳头，接着用了二十五分钟吃了早餐，最后用了五分钟准备，差一点儿就迟到了。但是我决定以后不再磨蹭了。

我们一家三口虽然各有各的特点，但是我们却其乐融融，每天都开开心心的，

每个人都有一个家庭，或许是一个很平凡的三口之家”，或许是和爷爷奶奶在一起的五口之家”，或许是其他的。

我家呢，是四口之家”，有奶奶、爸爸、妈妈和我组成。下面，我给你介绍一下我的一家子。

活火山”爸爸

爸爸这个人很热情。但是呢，既然是活火山”，肯定是鲁莽冲动的典型代表。而且，他这个人总捺不住性子，老爸不仅急性子，还很容易愤怒。比如有些时候，老爸跟我说话，总是发火，因为他总被我出色的表演”弄得摸不着北，所以便会发火，要求我说清楚。

闷葫芦”妈妈

妈妈是那种如果不说句话就没人能提起她”的人。妈妈不喜欢说话，很沉闷，但她其实是不鸣则已，一鸣惊人”。因为她有一个神技能”吐槽。妈妈吐槽字数少，却是一针见血，而且很少作文吐槽的她，吐起槽来令人无法反驳，仿佛遭受了千点暴击。我绝对是被这个神技能”给KO”了无数回。

瓷娃娃”奶奶

为什么说奶奶是瓷娃娃”呢？因为奶奶有些时候很脆弱，也不知道什么时候，奶奶的双目失明了，好像从我有记忆以来，奶奶就是双目失明的。或许是因为看不见的原因，奶奶总是把自己缩成一团，保护起来

沉默大方的爸爸，温柔体贴的妈妈，再加上一个调皮捣蛋的我，组成了一个幸福美满的家庭。我们家处处洋溢着和谐的音符，时时演奏着和谐的交响乐。每当看到客厅里挂着的全家福”我总会露出会心的笑容，眼前也浮现出那幸福的一幕。

每天晚上，我们家都有一个睡前热身运动转呼啦圈。呼啦圈高手是妈妈，你瞧她双手紧握弹簧似的呼啦圈，用力把它往身上一甩，扭动纤细的腰肢，三色呼啦圈便在妈妈身上飞旋着，仿佛妈妈身边围绕着一圈彩云，美丽极了！就连津津有味看电视的爸爸也被吸引过来了。我在旁边连声称赞，拍手叫好，妈妈脸上笑成了一朵花。妈妈转累了，就让我来锻炼身体，我一再推辞：我不会转，我不会转”爸爸在一旁起哄：我这么胖都会转，你还不会呀？”我只好硬着头皮拿起呼啦圈开始转，我屁股一扭一扭的，肚子一挺一挺的，不禁让人想起了动物园里的棕熊，妈妈看着我这滑作文稽的模样，忍不住哈哈大笑。我非常生气，干脆不玩了，气鼓鼓地拉着手里还拿着遥控的爸爸，毫不留情地把他拖到呼啦圈前，让他来转。爸爸还想耍滑头趁机溜走，却被我一手拦住，爸爸没办法，只好嬉皮笑脸地接过了呼啦圈。只见爸爸叉开双腿，先是深吸一口气，嘴里鼓足了气，然后用尽全力，奋力往右一甩，接着把手抬到胸前，先扭动

在这个世界上，有着快乐的一家子，这个家不很富有，但充满欢笑。

首先登场的是妈妈，她是世界上最美丽的女人，我坚决相信！她有短短的头发，黑黑的大眼睛，小巧的鼻子和樱桃小嘴，不过我承认，她有那么一丁点胖！妈妈的特点：刀子嘴豆腐心。在我犯了错误的时候，她会把我说的一文不值，然后又细心地为我做早餐。我当时想大声说一句：妈妈真好！

让我们欢迎第二位选手：爸爸。我的老爸是世界上最好的老爸，他教我们语文，他作文有着短头发，大眼睛，右边脸角还有两个痣，还有一副眼镜。老爸绝活：公私分明！别人都说我是被惯大的；可是我犯了错误的时候，他会毫不留情地说我！唉，我的百变老爸呦！

接下来这位重量级的嘉宾是谁呢？她有偏长的头发，可爱的鹅蛋脸，标准的五官，是谁呢？就是我！哈哈！如果有人惹我，我一定会发出我的绝活：狮吼功！一嗓子下去，无一人不被震撼！我的特点是脾气太暴躁，希望我能改正！

这一家子碰撞在一起还会枯燥吗？

我们家是四口人，是由我、哥哥和爸爸妈妈组合起来的幸福一家。

先说我的爸爸吧！我的爸爸像猪似的懒惰。他只要一下班就躺在家的沙发或床上玩手机。然后他就说：给我一杯咖啡。”如果你不泡，叫他自己泡。他就会说：我辛苦了半天，你们都不会体谅一下我。唉！真让我失望！”类似这样的话。

说完我的爸爸，再说说我的妈妈吧！我的妈妈很啰嗦，整天啰里啰嗦的。我都听腻了！只要做错一点事。妈妈说得没完没了的，真是受够了！真像一只蜜蜂在耳边嗡嗡嗡妈妈之所以像蜜蜂是因为我妈妈作文还很勤劳，我妈妈只要做家务活就要做个不停。不就像蜜蜂吗？

现在说完了妈妈，我们说一下我的哥哥吧！我的哥哥很爱玩乐高，算是贪玩吧！他还喜欢运动，可是以前他只运动一下就不运动了。现在才开始真正的运动。所以我哥哥很胖，嘻嘻！

写完大家了，该写我自己了。我很爱画画。只要一有空，我就看《画画工程》的视频，或者画《画画工程》视频里的图画。我告诉你一个好消息！暑假过完就可以上补习班学画画了。因为暑假没时间。

我把我的一家子都介绍完了。你喜欢吗？快给我们投一票吧！