疾病基因检测的目的

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

疾病易感性基因检测申请单

保 健 品 订 购 单

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年 月 日 注意事项：

1．《保健品订购单》由服务中心负责人签字并加盖公司印章，确认后方可供货，一经确认不得更改； 2．UG保健品零售价3650元/套，与疾病易感性基因单项检测费用一致。本订购单确认后，如各服务中心有检测单量（包括购买单、平移单，但不包括赠单和原复大空单）则扣除其单量；

3. 上市初期实行“3+1”优惠政策，即一次性购买3礼盒即赠送1礼盒（型号可任选），购买不计累积。 4．本订购单确认后，七个工作日内完成发货；本产品为保健食品，一经出售、不得退换! 5. 请将填写正确的订购单传真至联合基因客服部。Fax:86-021-5126 2117； 6．UG保健品相关信息，欢迎致电UG客服部。TEL:86－021－5167 0350。

目的基因的获得

第五章 目的基因的获得

目的基因的获得

第一部分 目的基因 什么是目的基因 目的基因的作用 如何得到目的基因

目的基因的获得

中心法则DNA→RNA→蛋白质 蛋白质

目的基因的获得

结构基因的基本组成 转录启动区 核糖体识别区 编码区 转录终止区

目的基因的获得

1 原核生物基因的组成 启动区 SD区 区 基因编码区 转录终止子和终止因子

目的基因的获得

原核生物的基因结构

目的基因的获得

1.1 基因编码区

多数以操纵子形式存在， 多数以操纵子形式存在，同类功能基因聚集 同一个启动子 同一个终止子 各基因分别有起译码ATG和终止码 和终止码TAA 各基因分别有起译码 和终止码 基因间存在间隔序列， 基因间存在间隔序列，也有例外

目的基因的获得

1.2 核糖体结合位点(SD序列) 核糖体结合位点( 序列 序列)mRNA中起始密码子上游 中起始密码子上游8-13 中起始密码子上游 个核苷酸处有一段富含嘌呤核 苷酸的顺序，它可以与30S亚 苷酸的顺序，它可以与 亚 基中的16S rRNA 3’端富含嘧 基中的 端富含嘧 啶的尾部互补，形成氢键结合， 啶的尾部互补，形成氢键结合， 有助于mRNA的翻译从起始密 有助于 的翻译从

反转录

概念

反转录是以RNA为模板,通过反转录酶,合成DNA的过程，是DNA生物合成的一种特殊方式。

区分:反转录与逆转录不等同。反转录是进行基因工程过程中，人为地提取出所需要的目的基因的信使RNA，并以之为模板人工合成DNA的过程；逆转录是RNA类病毒自主行为，在整合到宿主细胞内以RNA为模板形成DNA的过程。二者虽同为RNA→DNA的过程，但地点不同，相对性的来说，反转录在体外，逆转录在体内。

2反转录酶与反转录过程

反转录过程由反转录酶催化，该酶也称依赖RNA的DNA聚合酶（RDDP），即以RNA为模板催化DNA链的合成。合成的DNA链称为与RNA互补DNA（cDNA）。反转录酶存在于一些RNA病毒中，可能与病毒的恶性转化有关。人类免疫缺陷病毒（HIV）也是一种RNA病毒，含有反转录酶。在小鼠及人的正常细胞和胚胎细胞中也有反转录酶，推测可能与细胞分化和胚胎发育有关。

大多数反转录酶都具有多种酶活性，主要包括以下几种活性。

①DNA聚合酶活性；以RNA为模板，催化dNTP聚合成DNA的过程。此酶需要RNA为引物，多为色氨酸的tRNA，在引物tRNA3′－末端以5′→3′方向合成DNA。反转录酶中不具有3′→5′外切酶活性，因此没有校正功能，所以由反转

86 7

山西医科大学学报 ( hn i dUnv 08年 l JS ax i)2 0 Me 0月，3 (0 9 1

文章编号： 10—6 1 (0 8 1—0 7—0 0 7 6 12 0 )0 86 3

改良的降落 P R扩增中国地鼠目的基因 C宋国华一庞文彪 .,农业大学动物科技学院 )

张锐虎 刘田福 岳文斌 (山西医科大学实验动物中心，太原 000;山西，, 30 1

摘要：目的

优化 P R程序， C尝试用降落 P R扩增中国地鼠目的基因。方法 C

设计了 4对引物，用普通 P R和改良的 C降落 P R省略了常规 P R中摸索最适 C C

降落 P R扩增中国地鼠 C X1C X、 A H、 A 6部分基因。结果 C O、O 2 N D 5 N DH

普通 P R只有 1对引物扩增出特异性条带， C而

降落 P R 4引物都扩增出特异性条带， C对并与中国地鼠目的基因大小一致。结论 关键词：中国地鼠；降落 P R;退火温度； P R特异性 C C中图分类号： Q 8 71文献标识码： A

退火温度的过程，对中国地鼠一些 T值相近的基因可以使用降落 P R温度程序扩增， m C是一种行之有效的 P R方法。 C

M o fe o h wn P

范文范例参考

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

基因程原工理纲要第一 第二讲讲基 因程工论属实 基概因工的程主技要术第三讲第四讲

因基工的程酶学础基因克基的隆体载与受体第五讲第六讲

目基的因克隆与分的离隆克基因检的测鉴定与第七讲第八讲克隆因基的表达与物产纯基化表达因调控的

六第

讲隆基因克的检测鉴与定载体型表选法择根据入基因插表型的选择D A电泳检N测 核法杂酸交测法 检免疫学化检法 转测筛选法

译

一节第载体表 型择法选、一药性抗标及其插入记失选择法活1. 理：pB原3R22粒上有质个两菌抗抗性素因: Te基t和rAmpr Tet。上有插入位r点amHB I和Sa Il; mpr上有插入位AP点s t。I

pR3B22

2. pR322B菌抗标记选择素(1)四素环： 抑制细生长，菌不但死细菌。杀

(2氨)青苄素抗性基因霉：生 产-内胺酰，使酶氨苄霉素转青为变青霉酮 酸，使碘青-素霉指示(液2I-I-KampiAclilin (蓝灰色)褪色。)(3环丝氨)酸杀死：长生细菌的但不杀，停止死生的细长菌。

3.

选择程：过(1四环素抗性)插入失 活如在Tet果r上插外源入DA,导N致四环 素性基因抗活，失用四环素加环可氨酸平 板丝培基养选重组择隆克。 Ttr失活的e生长菌被四素抑环，制不被丝环氨酸杀死， 留下保；

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山西医科大学学报 ( hn i dUnv 08年 l JS ax i)2 0 Me 0月，3 (0 9 1

文章编号： 10—6 1 (0 8 1—0 7—0 0 7 6 12 0 )0 86 3

改良的降落 P R扩增中国地鼠目的基因 C宋国华一庞文彪 .,农业大学动物科技学院 )

张锐虎 刘田福 岳文斌 (山西医科大学实验动物中心，太原 000;山西，, 30 1

摘要：目的

优化 P R程序， C尝试用降落 P R扩增中国地鼠目的基因。方法 C

设计了 4对引物，用普通 P R和改良的 C降落 P R省略了常规 P R中摸索最适 C C

降落 P R扩增中国地鼠 C X1C X、 A H、 A 6部分基因。结果 C O、O 2 N D 5 N DH

普通 P R只有 1对引物扩增出特异性条带， C而

降落 P R 4引物都扩增出特异性条带， C对并与中国地鼠目的基因大小一致。结论 关键词：中国地鼠；降落 P R;退火温度； P R特异性 C C中图分类号： Q 8 71文献标识码： A

退火温度的过程，对中国地鼠一些 T值相近的基因可以使用降落 P R温度程序扩增， m C是一种行之有效的 P R方法。 C

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第四章 目的基因的获取目的基因： 准备要分离、改造、扩增或表达的基因。

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结构基因的组成转录启 动区 核糖体识 别区 编码 区 转录终 止区

起译码ATG

开读框

休止码TAG、TAA、TGA

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目的基因的获取方法1、直接分离法2、基因文库分离法 3、PCR分离法 4、化学合成法

比较各 种方法 获得目 的基因 的优缺 点

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第一节 直接分离法一、限制性内切酶法 用限制性内切酶把基因组DNA切成不同 大小的片断。

酶切

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1. 优点 由于带有粘性末端，产物可以直接与载 体连接。

2. 缺点目的基因内部也可能有该内切酶的切点。 目的基因也被切成碎片！ BamH I BamH I BamH I

gene

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应用对象适合于从简单的基因组中分离目的基因,如质粒或病毒的大 小只有几千碱基

基因检测的营销策划方案

基因检测的营销策划方案
人类基因组计划作为二十世纪人类最伟大的研究成果，其规模和贡献远胜于曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划，影响了全世界。我国是世界上人口最多的国家，也是世界上生物资源最丰富的国家，基因资源将是中国经济发展的重要资源之一。
21世纪，人们愈发留恋生命的长久，人们对健康的渴望从没有象今天这样迫切而猛烈。于是有人定期去做体检，有人大把的服用保健品，然而这些盲目的做法却往往事与愿违！随着人类基因检测的产生，对生命与疾病本质的研究终于有了可喜的突破。通过基因检测可以预知易感基因从而把疾病消除于襁褓之中,"解码生命,造福人类!"
国务院对基因产业十分重视， 2004 年 12 月 30 日成立“国务院基因安全委员会”，2005 年 4 月 30 日成立“国务院基因产业联盟办公室”.人事部专门出版了《基因工程概论》，要求国家公务员学习了解基因科学。
曾庆红在党的十六大会议中明确指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”
2005年7月11日中华人民共和国科技部设立《中国人口健康基因检测科学社会工程》2005BA711A00