医用遗传学试题

遗传学试题

1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( )

a) james d. watson b) barbara mcclintock c) aristotle d) gregor mendel

2 以下几种真核生物,遗传学家已广泛研究的包括：( )

a) 酵母 b) 果蝇 c) 玉米 d) 以上选项均是 3 通过豌豆的杂交实验,孟德尔认为；( )

a) 亲代所观察到的性状与子代所观察到相同性状无任何关联

b) 性状的遗传是通过遗传因子的物质进行传递的 c) 遗传因子的组成是dna d) 遗传因子的遗传仅来源于其中的一个亲本 e) a和c都正确 4 生物的一个基因具有两种不同的等位基因,被称为：( )

a) 均一体 b) 杂合体 c) 纯合体 d) 异性体 e) 异型体 5 生物的遗传组成被称为：( )

a) 表现型 b) 野生型 c) 表型模拟 d) 基因型 e) 异型 6 孟德尔在他著名的杂交实验中采用了何种生物作为材料？从而导致了他遗传原理假说的提出。( ) a) 玉米

现代遗传学习题

第一章 绪论

一、选择题：

1 涉及分析基因是如何从亲代传递给子代以及基因重组的遗传学分支是：( )

A) 分子遗传学 B) 植物遗传学

C) 传递遗传学 D) 种群遗传学

2 被遗传学家作为研究对象的理想生物，应具有哪些特征？以下选项中属于这些特征的 有：( )

A) 相对较短的生命周期

B) 种群中的各个个体的遗传差异较大 C) 每次交配产生大量的子代 D) 遗传背景较为熟悉 E) 以上均是理想的特征

第二章 孟德尔式遗传分析

一、选择题

1 最早根据杂交实验的结果建立起遗传学基本原理的科学家是：( ) A) James D. Watson B) Barbara McClintock C) Aristotle D) Gregor Mendel

2 以下几种真核生物，遗传学家已广泛研究的包括：( ) A) 酵母 B) 果蝇

.

一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；

6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。

3．血红蛋白病分为 和 两类。

4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。

5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。

7．染色体数日畸变包括 和 的变化。

8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

.

.

9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟

绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基

表观遗传学

陈静

西南大学生物技术专业 222011331012026

摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。

关键词 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 染色质重塑X染色体失活 遗传印记

表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 在基因的DNA序列没有发生

一、名词解释 1、遗传病 2、遗传印记 3、易患性 4、遗传异质性 5、染色体畸变 6、延迟显性 7、动态突变 8、外显率 9、表现度

二、选择题

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．4区 B．1区 C．2区 D．3区

2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一女性个体带有易位型的畸变染色体 D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％ E．100％

4、10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中

遗传学试题集锦

十、试题集锦

1、 模拟试卷(一)

一、 名词解释（每小题2分，共20分）

1、无融合生殖: 未通过雌雄配子融合过程而产生种子或替代种子的一种繁殖现象。

2、简并：两个或者两个以上的密码子决定一个氨基酸的现象称为简并。

3、测交：将待测个体与隐性个体杂交，根据杂交后代中表现型的种类和比例推测待测个体

的基因型，这种杂交方式称为测交。

4、性导：指接合时由Fˊ因子所携带的外源DNA转移到细菌染色体的过程。

5、顺式元件：与基因表达有关的DNA序列。

6、反转录酶：能以mRNA为模板合成DNA的一种DNA聚合酶。

7、复等位基因：位于同一基因位点、决定同一类型的性状的表现和性质的一系列等位基因。

8、生化突变：由于诱变因素的影响导致生物代谢功能的变异。

9、孢子体不育：花粉育性受植株（孢子体）基因型的控制，而与花粉本身所含的基因无关。

10、杂种优势：两个遗传组成不同的亲本杂交形成的杂种F1比其双亲优越的现象。

二、填空题（每空1分，共20分）

1、人和水稻体细胞中的染色体数分别是 46 和 24 。

2、真核生物mRNA最初转录产物必须经过加工才能成为有功能的mRNA。加工过程包括在5’

端加 帽子 ，在3’端

医学遗传学试题

（一）名词解释 1、完全连锁： 2、不完全连锁：

3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病 5、共显性（codominance）：

6、遗传结构（gengtic constitution） 7、随机交配（random mating） 8、实变率（mutation rate） （二）填空题

1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体

一、判断题（共 25 道试题，共 100 分。）红色为正确选项

V

1. 在果蝇中，当X∶A=0.33时，个体就可能发育成超雄。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

2. 对于同配性别而言，对于基因频率及基因型频率的分析，性连锁基因与常染色体连锁

的基因相同。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

3. 交叉隔代遗传是伴性遗传的表现形式。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

4. 5'-溴尿嘧啶（Bu）取代天然碱基，引起碱基转换，即AT?GC和GC?AT。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

5. 如果原始群体是不平衡的，对于单基因控制的性连锁性状，也和常染色体连锁的性状

一样，随机交配一代即可达到平衡。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

6. 为检验某一个体的基因型，可作测交，即将这个个体与一个显性纯合体杂交。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

7. 两对基因Aa，Bb连锁时，它们在一对同源染色体上呈Ab/aB排列状态称为互引相。

A. 错误

B. 正确

满分：4 分

8. 在链孢霉的顺序四分子分析中，有时会出现