外显子捕获测序技术

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

外显子组测序胃泌瘤素

NIH Public AccessAuthor ManuscriptScience. Author manuscript; available in PMC 2011 July 27.Published in final edited form as: Science. 2011 March 4; 331(6021): 1199–1203. doi:10.1126/science.1200609.

NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript

DAXX/ATRX, MEN1 and mTOR Pathway Genes are Frequently Altered in Pancreatic Neuroendocrine TumorsYuchen Jiao1,*, Chanjuan Shi2,*, Barish H. Edil3, Roeland F. de Wilde2, David S. Klimstra4, Anirban Maitra5, Richard D. Schulick3, Laura H. Tang4, C

碳捕获与封存的意义、政策与技术路线

碳捕获与封存技术（CCS）

2010-01-18 11:21:51| 分类： 阅读315 评论1 字号：大中小 订阅

目前二氧化碳在大气中的含量水平为百万分之三百八十五，而其正以每年3%的速度增长。按这个速度发展，到2100年，空气中的二氧化碳的聚集量将达到百万分之一千一百，整个地球的气候条件将逐步接近史前年代：地球大气层和金星的大气层相类似，二氧化碳取代氮气成为主要成分;温室效应造成的高温

将不适合任何动物的生存，人类社会则将在这一进程中崩溃。

造成这一切的主要原因，就在于人类的工业化进程使得碳的排放量已经远远超过了自然体系捕获碳的能力。如何阻止这一进程发展下去是个棘手的问题。作为补救措施之一，人类已经开始尝试将碳捕获与封

存(CCS)作为一种产品推向前台，并已经在部分地区进行试点。

自然碳捕获

地球形成之初，大气层的主要成分是二氧化碳和甲烷，是个不适宜居住的星球。但自然改变了这一切。经过数亿年的时间，大部分二氧化碳都被“蓄碳池”体系所吸收。海水、绿色植被都是蓄碳池体系的组成部分。现今地球的海水里充满了远古时代的碳，其总量大约有35万亿吨。而经过数千万年的时间，地球上的原始森林也吸进了数万亿吨的二氧化碳。被植物所

测序技术比拼

深度测序技术（Deep sequencing technology）可能很快就能和现有的某些芯片技术一较高下了。但目前科研界对这两项技术前景的看法并不一致，究竟哪种技术更好，应用范围更广泛还没有定论。

两款新型测序仪——Polonator与HeliScop新型测序技术平台多样化的市场市场大角力

新旧测序技术整合效应测序设备公司的“钱景”更新一代测序技术前景如何呢？

1

两款新型测序仪——Polonator与HeliScop

新一代测序技术（Next-generation sequencing, NGS）正以它强大的测序能力风靡整个科研界。仅仅2008年，就有两款全新型测序仪面世，一款是美国Danaher Motion公司推出的Polonator，另一款是美国Helicos公司的HeliScop。与其它新一代测序仪一样，这两款测序仪也因其测序快速、测序费用低廉而备受好评，也因此被测序界誉为革命性的、突破性的成果。这两款产品不仅能实现人们期待已久的个体基因诊断和个体化用药治疗

，

更有分析家认为，它们将取代功能类似的芯片类产品。

Polonator测序仪

HeliScope单分子测序仪

2

新型测序技术平台

自从2005年454 Life Sciences公

碱基测序技术原理及其进展

摘要：自1953年，剑桥大学科学家弗朗西斯.克里克(Francis crick)

和博士詹姆斯华生(Jamers waston)发现DNA双螺旋结构以来，已经走过近60年。在这期间，有关DNA的研究如火如荼。DNA碱基排列顺序中存在生物的遗传信息，为了的到DNA碱基顺序，研究者先后研发出不同的测序技术获得碱基信息。从1953年至今，碱基测序技术可以划分为三代，下面主要介绍第一代、第二代测序原理及其存在的优劣。

关键词：cDNA sanger测序法 焦磷酸测序法 第二代测序法

1.1977第一代—sanger测序法及Maxam-Gilbert化学裂解法。

1.1sanger测序法

1977年英国的F.sanger设计了 Sanger双脱氧链终止法[1]，其原理：双脱氧链末端终止法通过使用链终止剂—类似于正常dNTP的2’, 3’-双脱氧核苷三磷酸ddATP、ddTTP、ddCTP、ddGTP，将延伸的DNA链特异性地终止。其反应体系也包括单链模板、引物、4种dNTP和DNA聚合酶。共分四组，每组按一定比例加入一种ddNTP，它能随机渗入合成的DNA链，一旦渗入合成即终止，于是各种不同大小片段的末端核苷酸必定

GPS课程设计 实验报告（2）

学院 姓名LSC 班级 学号 指导教员

一、试验名称：GPS信号捕获 二、试验目的：

1. 熟悉GPS信号捕获基本概念；

2. 掌握串行搜索算法、并行频率搜索算法和并行码相位搜索捕获算法的基本思想、特点及算法流程；

3. 训练在实际当中分析问题、解决问题的能力。

三、试验内容

1. 编写GPS信号捕获子程序，算法自选。

2. 将实验一最终生成的信号延迟?时间，并加上大小为fD的多普勒频移，使用以上编写的信号捕获子程序对该信号进行捕获。

3. 画出三维捕获结果图（要求至少画出两幅，一幅对应信号成功捕获，一幅对应未捕获到信号）。

四、试验原理

4.1 概述

为了跟踪和解码GPS信号, 首先要捕获到GPS信号。将捕获到的GPS信号的必要参数立刻传递给跟踪过程，再通过跟踪过程便可得到卫星的导航电文。GPS

卫星处于高速运动中，因此，其频率会产生多普勒频移。为覆盖高速卫星预期中的所有多普勒频率范围，捕获方法覆盖的频率范围必须在±10 kHz之内。针对某个特定的卫星信号，捕获过程就是要找到C/A码的起始点，并利用找到的起始点展开C/A码频谱，一旦复现了C/A码的频谱，输出信号将变成连续波（Continuous Wave，C

分子生物学常用技术 凝胶电泳 分子杂交技术 PCR 技术 DNA 物理图谱

DNA序列测定生物芯片

RNA干扰技术 “基因靶向”技术

DNA序列测定核酸的序列分析，即核酸一级结构的测定， 是现代分子生物学中一项重要技术。目前常用的 两种序列测定技术是： Sanger等(1977年):双脱氧链终止法

Maxam和Gilbert(1977年):化学降解法其中双脱氧链终止法是目前应用最多，易自 动化。

DNA测序策略BAC算法:建立BAC文库：把基因组打碎成200-300kb的片 段，并制成BAC文库，再选择一些BAC进一步打碎成 3kb左右的小片段，测序并拼接。

WGS:全称为whole-genome shotgun,基因组直接打碎成3kb左右的小片段，测序并拼 接。并且，WGS在现在的测序项目中使用得越来越 广泛。例如水稻基因的测序，就是使用的WGS策略 。

F.Frederick Sanger(1918~) 剑桥大学教授。1943年以研究赖氨酸的课题获博士学位 1955年测定了胰岛素的一级结构 获1958年诺贝尔化学

奖。 Sanger经过多年的研究，找到一种试剂，名为2,4- 二硝基氟化苯(桑格试剂),经10年的努力，测定出胰岛 素两条肽链分

三代测序技术和原理介绍

导读从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。

摘要：从1977年第一代DNA测序技术（Sanger

法）1，发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。在这里我主要对当前的测序技术以及它们的测序原理做一个简单的小结。

图1：测序技术的发展历程

生命体遗传信息的快速获得对于生命科学的研究有着十分重要的意义。以上（图1）所描述的是自沃森和克里克在1953年建立DNA双螺旋结构以来，整个测序技术的发展历程。

第一代测序技术

第一代DNA测序技术用的是1975年由桑格（Sanger）和考尔森（Coulson）开创的链终止法或者是1976-1977年由马克西姆（Maxam）和吉尔伯特（Gilbert）发明的化学法（链降解）. 并在

烟气中CO2捕获技术与进展

学 院 化工学院 专 业 生物工程 年 级 2011级 姓 名 郑曼琳 班 级 2班 学 号 3011207300

烟气中CO2捕获技术与进展

郑曼琳

天津大学 化工学院 生物工程2班

摘 要 目前温室效应已经严重影响到了人类的生活，而温室气体的排放主要来源于化石燃料的燃烧，虽然世界各国已经开始节能减排，但是CO2的排放量只增无减，由是，CO2的捕获技术营运而生，CCS技术将是现今各国研究重点。文本将重点介绍烟气中CO2的捕获技术与进展。

1. 产生背景

现今的地球环境逐渐恶劣，其中温室效应就是一大环境问题。温室效应是由以CO2为主的温室气体造成，而温室气体温室气体对全球环境的影响主要包括：饮用水的减少、海水的盐浓度增加、海平面的上升、平均气温升高、洋流的变化与厄尔尼诺频发等问题，这些都大大影响了人类的生活。大气中增长的CO2四分之三归因于化石燃料的燃烧，以煤炭、天然气、石油为代表的化石能源占了世界能源结构的85%。1995年至2005年间，CO2平均