医学遗传与优生课后题答案

1.研究人类染色体结构、畸变类型、发生频率以及疾病关系的学科是（） A.细胞遗传学 B.生化遗传学 C.分子遗传学 D.肿瘤遗传学 2.遗传病通常不具有的特征是（）

A.家族性 B.先天性 C.同卵双生的发病一致率低于异卵双生的 D.垂直传递 3.最早被研究的人类遗传病是（） A.慢性粒细胞白血病 B.白化病 C.镰形细胞贫血症 D.尿黑酸尿症 4.发病率最高的遗传病是（）

A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 5.有些遗传病不是先天性疾病，这是因为（）

A.该遗传病的发病年龄没到 B.该遗传病是染色体病 C.该遗传病是线粒体遗传病 D.该遗传病是隐形遗传病 6.关于营养性疾病说法正确的是（） A.仅受遗传基因控制

B.基本上由遗传因素决定发病，但需环境因素诱发 C.遗传因素和环境因素对发病都起作用 D.环境因素起主要作用的疾病 7.多数肿瘤是（）

A.单基因遗传病

遗传与优生：遗传对体表性状的影响

遗传因素与对人体出身后的体表性状有重要影响。身高的遗传率为０

保罚堤逍蔚囊糯，有资料表明父母均为瘦消型，则子女身体肥胖的概

率为７％；若父母肥胖，其子女肥胖的概率约为一般孩子的１０倍。

肤色多由遗传因素决定，眼球的颜色多由遗传因素决定，眼睑的特征（单眼皮或双眼皮），因人种的不同而不同，白种人几乎都是双眼皮，黄种人则单层、双层均为正常。有资料表明，近视的发生率有一定的

家族倾向，黄种人的近视率高于白种人和黑种人。红绿色盲男性多于

女性，二者之比为（１１～２０）∶１，当一个男性含有一个红绿色

盲基因时，就是红绿色盲。对女性来说，只有男性红绿色盲与女性携

带者婚配后，所生女儿才可能是红绿色盲患者。红绿色盲患者与人种

相关，以男性为例：白种人为８％；黄种人（中国）为５保保ィ缓谥

秩宋１％～３％。有的形态和功能也受遗传因素的影响，先天性耳聋

可由单基因突变引起，能致聋的基因有几十对，其中多为阴性。这些

基因中任何一对的纯合状态均可引起耳聋。所以一对聋哑的夫妇也可

能生出不聋不哑的孩子。鼻的形态与遗传密切相关，而鼻的嗅觉功能

个体差异很大，但嗅觉的遗传基础及规律尚待进一步研究。舌的形态

和舌的味觉功能的个体差异与遗传相关，有的人不能尝出苦味，与存

有有

第一章 第一节

（一）问题探讨

1.粉色。因为按照融合遗传的观点，双亲遗传物质在子代体内混合，子代呈现双亲的中介性状，即红色和白色的混合色──粉色。

2.提示：此问题是开放性问题，目的是引导学生观察、分析身边的生物遗传现象，学生通过对遗传实例的分析，辨析融合遗传观点是否正确。有些学生可能举出的实例是多个遗传因子控制生物性状的现象（如人体的高度等），从而产生诸多疑惑，教师对此可以不做过多的解释。只要引导学生能认真思索，积极探讨，投入学习状态即可。

（二）实验

1.与每个小组的实验结果相比，全班实验的总结果更接近预期的结果，即彩球组合类型数量比DD∶Dd∶dd=1∶2∶1，彩球代表的显性与隐性类型的数值比为3∶1。因为实验个体数量越大，越接近统计规律。

如果孟德尔当时只统计10株豌豆杂交的结果，则很难正确地解释性状分离现象，因为实验统计的样本数目足够多，是孟德尔能够正确分析实验结果的前提条件之一。当对10株豌豆的个体做统计时，会出现较大的误差。

2.模拟实验的结果与孟德尔的假说是相吻合的。因为甲、乙小桶内的彩球代表孟德尔实验中的雌、雄配子，从两个桶内分别随机抓取一个彩球进行组合，实际上模拟雌、雄配子的随机组合，统计的数量也足够大，出现了3∶1的

遗传病与优生优育

今天我们要学习的内容是有关遗传病和优生优育的知识。

目前，已知的人类遗传病有上万种之多，在我们的生活中就有常见的遗传病患者，例如：色盲，多指（趾），血友病等。那么这些遗传病有哪些特征呢？请看如下事例：

请看图片，如果你能看出图片的数字是“29”，则你的视觉颜色分辨是正常的。如果你能看出图片的数字是“73”，则你的视觉颜色分辨也是没有任何问题的。

而对于如下的图片上的数字，如果你看到的数字是“5”，则你可能是红色和绿色分辨不清楚，也就是“色弱”。

如果视觉颜色分辨没有问题的人，应该看到的数字是“6”。

也有人可能看不清楚 任何数字，那就是“色盲”，色盲是一种遗传性疾病。

生物学上对于遗传病：是指由遗传物质发生改变而引起或者由致病基因所控制的疾病。

色盲就是其中一种。

自然界中的颜色由红、绿、蓝三种组成，正常人可以清楚地分辨这三种颜色，如果辨识其中一种颜色的能力下降，就是“色弱患者”。

例如将此图片中的数字看成是“5”，

不能辨识三种颜色的，称为全色盲。看不清楚图片中的数字。

当然，我们也不必担心，掌握遗传学知识，可以大大降低色盲患者出现的。

除了色盲是遗传性疾病外，还有多指（趾），智力障碍，先天聋哑，血友病等，都是常见的遗传病

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 1

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 1

第二章 孟德尔定律 1

、 为什么分离现象比显、隐性现象有更重要的意义

答：因为

（1） 分离规律是生物界普遍存在的一种遗传现象，而显性现象的表现是相

对的、有条件的；

（2） 只有遗传因子的分离和重组，才能表现出性状的显隐性。可以说无分

离现象的存在，也就无显性现象的发生。

9、真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC ）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc ）杂交，F2结果如下：

紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃

薯叶

247 90 83 34

（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。

（2）进行2测验。

（3）问这两对基因是否是自由组合的

紫茎缺刻叶 紫茎马铃薯叶 绿茎缺刻叶 绿茎马铃

薯叶

观测值（O ）

247 90 83 34

预测值（e ）

(四舍五

入)

255 85 85 29

454.129

)2934(85)85583(85

)8590(255)255247()(2

22

222

=-+-+-+-=-=∑e e o χ 当df = 3时，查表求得：＜P ＜。这里也可以将与临界值81.7205.0.3=χ比较。

可见该杂交结果符合F 2的预期分离比，因此结论，这两对基因是自由组合的。

11、如果一个植株有4对显性基因是纯合的。另一植株有相应的4对隐

刘庆昌版《遗传学》答案补充

刘庆昌版《遗传学》答案补充

生科1301 荣誉出品

主编

侯帅兵 李泽光

参编

李泽光 岳巍 刘新露 徐泽千 宋新宇 侯帅兵

（排名不分先后）

主 审 刘 洋

第二章 遗传物质的分子基础

1.怎样证明DNA是绝大多数生物的遗传物质？

证明DNA是生物的主要遗传物质，可设计两种实验进行直接证明DNA是生物的主要遗传物质： （1）肺炎双球菌定向转化试验：有毒SⅢ型(65℃杀死)→小鼠成活→无细菌

无毒RⅡ型→小鼠成活→重现RⅡ型有毒SⅢ型→小鼠死亡→重现SⅢ型RⅡ型有毒SⅢ型（65℃) →小鼠→死亡→重现SⅢ型 将IIIS型细菌的DNA提取物与IIR型细菌混合在一起，在离体培养的条件下，也成功地使少数IIR型细菌定向转化为IIIS型细菌。该提取物不受蛋白酶、多糖酶和核糖核酸酶的影响，而只能为DNA酶所破坏。所以可确认导致转化的物质是DNA。

（2）噬菌体的侵染与繁殖试验

T2噬菌体的DNA在大肠杆菌内，不仅能够利用大肠杆菌合成DNA的材料来复制自己的DNA，而且能够利用大肠肝菌合成蛋白质的材料，来合成其蛋白质外壳和尾部，因而形成完整的新生的噬菌体。32P和35S分别标记T2噬菌体的DNA与蛋白质。因为P是DNA的

《医学遗传学》 第3次平时作业

得 分 教师签名

得 分 批改人

一．填空题（每空1分，共22分）

1．正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37

2．性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。（P122)

3．人类初级精母细胞和次级精母细胞中染色体的数目分别是46条和23条。 4．由于基因突变造成蛋白质分子结构和合成量异常所引起的疾病称为分子病。P151 5．XXY男性个体的间期细胞核中具有2_个X染色质和1个Y染色质。 6．断裂基因中_编码序列被_非编码_序列所分隔，形成嵌合排列形式。

7．某个体的核型为45，X／46，XX／47，XXX表示该个体为非整倍体改变。P68 8．血红蛋白分子的每条珠蛋白链各结合一个 血红素。P152 9．人类D、G组染色体短臂末端可见球形的结构，称为 随体。P35

10．在一个平衡群体中，男性群体血友病A（XR）的发病率是0．09％，致病基因频率为___0.0009____________。女性的发病率为__0.00000081。P137 11．染色体非整倍性改变可有 单体 型和 三体 型两种类型。P68

12．在真核生物中，一

张飞雄《普通遗传学》课后题答案

第2章

1、AAbb×aaBb 或 Aabb× aaBB 2、AaCCRr 第3章

2、1）AB 0.4;ab 0.4 ; Ab 0.1; aB 0.1 2) AB 0.1;ab0.1; Ab 0.4; aB 0.4 3、1）在X染色体上

2）数量最多的两个为亲本型配子即ab+c,a+bc+;数量最少的两个为双交换型配子即a+bc,ab+c+;用双交换的与亲本型比较可知c被交换了，因此这c基因位于三个基因的中央，即基因顺序为acb或bca Rf(a-c)= （32+27+1+0）/1000=6% a-c 距离为6Cm Rf(c-b)= （39+30+1+0）/1000=7% b-c 距离为7Cm Rf(a-b)=（39+32+30+27）/1000=12.8% a-b 距离为13Cm 绘图 6 7

a c b 并发系数C=1‰/6%×7%=0.24 4、Rf(a-b)=10% Rf(c-b)=20%

C=60%=实际双交换率/10%×20% 实际双交换率=60%×10%×20%=0.012 双交换配子的频率为0.012/2=0.006 即aBc及AbC表型的