医学遗传学期末试题及答案

第一章绪论

一、选择题

（一）单项选择题

*1．遗传病的最基本特征是：

A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变

2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?

A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％

*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞

遗传学试题一试卷

一、简答题（共20分）

1、同一物种不同基因型﹝如AA、Aa、aa﹞差异的本质是什么？试从分子水平上解释什么是纯合基因型、杂合基因型、显性基因、隐性基因。

2、牛和羊吃同样的草，但牛产牛奶而羊产羊奶，这是为什么？试从分子水平上加以说明。

3、已知Aa与Bb的重组率为25%，Cc的位置不明。AaCc的测交子代表型呈1：1：1：1的分离。试问怎样做才能判断Aa和Cc这两对基因是独立基因，还是具有最大重组率的连锁基因？

4、在细菌接合过程中，供体染色体DNA进入受体的长度不及全长的1/2，那么怎样才能用中断接合法定位染色体DNA上的全部基因？ 三、填空题（共10分）

1、三价体存在于 、 等非整倍体的减数分裂中。 2、三联体密码中，属于终止密码的是 、 及 。

3、把玉米体细胞的染色体数目记为2n，核DNA含量记为2c，那么玉米减数第一次分裂完成后产生的子细胞的染色体数目为 ，染色体DNA分子数目为 ，核DNA含量为 。

4、根据质核雄性不育的花粉败育的发生过程，可把它分成 不育和 不育两种类型。

四、论述题（10分）

试说明遗传学三大定律的内容、其细胞学基础和各自的适用

普通遗传学期末测试卷

（B卷）

班级 姓名 学号

一、单项选择题（每小题2分,共20分）

1,假定A基因与 B 基因位于同一染色体上，并且已知他们之间的交换率 50%，那么这样的个体可以形成四种配子，他们的比例是（ ）。 (A)1:1:1:1 (B)5:5:0:0

(C)4:4:1:1 (D)3:3:1:1

2、莱茵哈德衣藻抗链霉素的遗传是一种遗传物质发生变异而导致的，这种 遗传物质存在于（ ）中。 （A） mt+交配型的核中 （ B ） mt-交配型的叶绿体中

（C） mt-交配型的核中 （ D ） mt+交配型的叶绿体中

3.高秆(D) 对矮秆(d) 为显性，抗锈病(R) 对感锈病 (r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分离出 15 株高秆抗锈， 17 株高秆感锈， 14 株矮秆抗锈， 16 株矮秆感锈，可知其亲本基因型为（ ）

（A） Ddrr × ddRr

1遗传：生物亲代繁殖与其相似的后代的现象。

2变异：同种生物个体之间的差异，包括子代与亲代之间、子代个体之间的差异。 3同源染色体：各种生物的染色体形态结枸不仅是相对稳定的，而且数目一般是成对存在的。这样形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。

4核型分析：指按照染色体的相对恒定的特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。 5性状：生物体所表现的形态特征和生理特征。

6单位性状：把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这样区分开来的性状称为单位性状。

7基因互作：不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫基因互作。 8多因一效：多个基因共同影响一种性状的表现。 9一因一效：一个基因控制一种性状。

10等位基因：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 11非等位基因：位于同源染色体上不同座位的两个不同形式的基因。

12连锁遗传：原来为同一亲本所具有的两个性状,F2中常有连系在一起遗传的倾向,称为连锁遗传。

13剂量效应：随着细胞内基因拷贝数增加，基因的表现能力和表现程度也会随之加强,即细胞内基因拷贝数越多，表现型效应越显著。

14位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也

医学遗传学-题库

医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病

先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征：基本特征:遗传物质改变

其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

3、分离律，自由组合律应用。

第2章

1.名词：（第七章）

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说

（1）雌性哺乳动

医学遗传学-题库

5．高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍

第二章 孟德尔式遗传分析

一、简述显隐性的相对性 显性基因和隐性基因是相对的,没有完全的显性基因，也没有完全的隐性基因，需要看他们的子代所表现出来的特征确定。我们在讨论显隐性关系时，总要以某种性状为标准来分析，同一对等位基因若以不同的标准来分析，显隐关系就不同。比如：具有相对性状的亲本亲交,F1有时会表现出两者的中间性状(不完全显性)或者是同时表现出两个亲本的性状(共显性)，镶嵌显性等等，而不再是完全显性，就是显性相对性的最好表现。 显性的相对性简单分类 ： 类型 F1 的 表 现 型 F2表型比 典 型 实 例 完全显性 表现显性亲本性状 3:1 豌豆株高遗传 不完全显性 介于双亲性状之间 1：2：1 紫茉莉的粉花；人的天然卷发 共 显 性 双亲性状（同时间同空间）同时出现(A+B)=C 1：2：1 ABO血型遗传；混花毛马 镶嵌显性 双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式(A|B) 1：2：1 瓢虫鞘翅色斑遗传 二、简述基因的定性、定量、定位作用

基因定位（genetic mapping）：是指确定基因在染色体上的位置和排列次序。

距离

连锁强度

交换机会

交换值

我们可依据交换值作为

考试题库及答案

一、名词解释 ................................................................................................................................................... 1 二、填空题 ....................................................................................................................................................... 7 二、填空 ......................................................................................................................................................... 10 三、判断 .....................................

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1. DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在 DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。

2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1 2 3 4 5 Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 4

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的

概率为多少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下

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1. DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在 DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。

2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1 2 3 4 5 Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 4

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的

概率为多少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下