先天性二叶式主动脉瓣畸形会遗传吗

先天性主动脉弓畸形畸形指主动脉弓及其分支发育异常，引致气管及/或食管受压迫。Hommel于1737年描述了双主动脉弓。1939年Wolman叙述了双主动脉弓压迫气管、食管的临床表现。Gross于1945年施行外科手术治疗第一例双主动脉弓，从而促进了对各种类型主动脉弓畸形的发现和认识。诊断技术和治疗方法也得到发展和完善，且疗效良好。在先天性心脏血管畸形中，主动脉弓及其分支畸形仅占1～2％。 胸部X线检查：不伴有其它先天性心脏畸形的病例，胸部平片心脏外影可无异常。双主动脉弓病例可显示双侧主动脉弓球形隆起，右侧更为明显。食管造影检查可显示在胸椎第3、4水平上段食管两侧压迹，右主动脉弓造成的压迹较大且位置较高，左主动脉弓造成的压迹较小且位置较低。体层摄片可能显示气管腔受压迫的征象。右位主动脉弓则胸部X线片仅在右侧见到主动脉弓球形隆起，而左侧缺如。食管造影检查在主动脉弓部位，见食管被推向左侧并显示压迹。异位锁骨下动脉病例，食管造影可显示食管后壁受血管压迫呈现斜行或螺旋形的压迹。婴儿病例作食管造影检查宜用碘油或水溶性造影剂，因钡剂造影剂如吸入气管支气管内，有加重呼吸困难或引致吸入性肺炎的危险。 支气管镜检查：支气管镜检查可以明确气管受压迫的部位，并可

第二军医大学

博士学位论文

二尖瓣主动脉瓣双瓣置换20年回顾性分析研究

姓名：李先华

申请学位级别：博士

专业：外科学

指导教师：徐志云

2011-05

二尖瓣主动脉瓣双瓣置换20年回顾性分析研究

摘要

【目的】

本课题通过对长海医院1990-2009年连续1885例二尖瓣主动脉瓣双瓣置换的回顾性分析探讨近20年来二尖瓣主动脉瓣双瓣置换的围术期变化；通过多元logistic回归分析探讨与二尖瓣主动脉瓣双瓣置换术后在院死亡相关的各种风险因素；通过对1999-2003年连续553例二尖瓣主动脉瓣双瓣置换术后出院患者的中远期随访观察分析二尖瓣主动脉瓣双瓣置换术后患者的中远期工作生活情况、口服药物情况、抗凝情况、中远期并发症发生情况,同时对影响患者长期生存的风险因素进行分析。

【方法】

（一）二尖瓣主动脉瓣双瓣置换20年变化

以长海医院1990-2009年20年连续1885例二尖瓣主动脉瓣双瓣置换患者（包含同期行三尖瓣成形术患者或冠状动脉搭桥患者）为研究对象，将连续1885例患者分成1990-1994年、1995-1999年、2000-2004年、2005-2009年四个时期进行各种术前、术中、术后情况的对比，观察患者术前病因、各种可能影响手术疗效的因素、手术方法、术后结果的变

福建医科大学硕（博）士学位论文

目录

中文摘要 (1)

英文摘要（Abstract） (2)

正文

1 前言 (4)

2 资料与方法 (6)

2.1 临床资料 (6)

2.2 方法 (6)

2.2.1 听力学检查 (6)

2.2.2 影像学检查 (6)

3 结果 (8)

3.1 影像学结果 (8)

3.2 听力学结果 (8)

4 讨论 (13)

4.1 内耳的胚胎发育与畸形的关系 (13)

4.2 内耳畸形的影像学分类 (14)

4.2.1 耳蜗前庭畸形 (15)

4.2.2 前庭畸形 (16)

4.2.3 半规管畸形 (16)

4.2.4 内听道畸形 (16)

4.2.5 前庭水管或蜗水管畸形 (16)

4.3 不同听力级内耳畸形发生率 (17)

4.4 内耳畸形分类的意义 (18)

5 结论 (20)

参考文献 (21)

综述 (23)

综述参考文献 (29)

致谢 (31)

福建医科大学硕（博）士学位论文

中文摘要

目的：研究感音神经性聋(SNHL )患儿的颞骨影像学及听力学表现，分析内耳畸形的类型及其发生率。方法：选取在福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉-头颈外科行听力学检查后确诊为感音神经性聋的患儿590例，年龄3个月～8岁9个月，平均年龄3.5岁，并行颞

先天性脑积水病人护理

（一）定义

先天性脑积水又称婴儿脑积水，是指婴幼儿时期脑室系统或蛛网膜下隙积聚大量脑脊液，导致脑室或蛛网膜下隙扩大并出现颅内压增高和脑功能障碍，是最常见的先天性神经系统畸形疾病之一。多见于2岁以内的婴幼儿。

(二) 临床表现

病婴烦躁不安，呕吐，疲倦。多在出生后数周出现头颅增大，一般多在3-5个月时才逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。主要临床表现是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出，囟门扩大隆起，颅缝增宽，头顶扁平，头发稀少，头皮静脉怒张，面颅明显小于头颅，颅骨变薄，叩诊呈“破罐音”。晚期出现眶顶受压变薄和下移，使眼球受压下旋以致上部巩膜外露，呈“落日状”。

因婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，因而在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。患儿还可出现脑退行性病变，四肢中枢性瘫痪，视神经受压萎缩而致失明，智力改变和发育障碍等，常并发身体其它部位畸形。

（三）护理问题

1．受伤的危险 与脑积水有关

2．疼痛 与脑脊液回流有关。

3．潜在的并发症：分流管阻塞、感染

（四）观察重点

术前观察要点：

1．颅内压增高的症状是否加重。

2．严密观察患者的生

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３７３

病侈ｌＪ手艮告

先天性外胚层发育不良二例

张小兰朱小瑜

深圳市妇幼保健院’

病例ｌ：患儿男，１６ｄ，因发热８ｄ人院。患儿系第２胎第２产，足月顺产，出生体重３

３００

ｇｏ生后第８天

开始发热，体温３８～３９。Ｃ，曾在当地医院住院８ｄ，予抗感染治疗无效，仍持续发热，即转入我院。家族无遗传病史，姐姐６岁，体健。入院查体：Ｔ

３９。Ｃ，Ｐ１５０

次／ｍｉｎ、Ｒ５２次／ｎｌｉｎ、体重３．５ｋｇ。反应好、哭声响、

皮肤嫩薄光滑、干燥无汗、有脱屑、呈大理石花纹，鼻尖光滑发红、无皮质腺颗粒，头发稀少、无眉毛、无睫毛，无乳头乳晕，哭时无眼泪，指甲薄、色泽光亮、通贯掌，心、肺、腹未见异常，四肢肌张力正常，原始反射存在。胸片报告：未见异常。颌骨ｘ线检查：无牙胚。血培养：未见细菌生长。染色体：４６ＸＹ。皮肤病理检查：表皮角化层局部增厚，真皮内纤维组织有透明带

变眭。真皮内未见汗腺、皮脂腺及毛囊等皮肤附属

器。人院后予人空调房，降低环境温度，物理降温，患儿体温降至３７—３８℃，一般情况好，吃奶好，体重增长。嘱出院后注意环境温度。随访患儿目前２岁，智力发育良好，无牙、无汗，头发稀少、皮肤粗糙、有湿疹、有痛觉，运动发育良好。

病例２：患儿男，

血友病A诊疗常规

血友病A （Hemophilia A）,也称凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，是一种由于FⅧ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病，是临床上最常见的遗传性出血性疾病。其发病率占活产男婴的1/5,000-10,000，没有地理、种族及人种的差异。

【病因和发病机制】 一、FⅧ的基因与蛋白质结构

FⅧ是一个分子量为320KD的糖蛋白，由一条重链，一个连接区及一条轻链所组成。FⅧ主要在肝脏合成，体内生物半衰期为8-12小时，在循环中与von Willebrand 因子（vWF）以非共价键方式结合成复合物形式存在，血浆浓度为0.1-0.2ug/ml。FⅧ基因位于X染色体长臂末端（Xq28）。FⅧ的功能是作为FⅨ的附因子而参与FⅨ对FX的激活。FⅧ促凝活性（FⅧ：C）减少或缺乏是血友病A发病基础。 二、遗传特点

血友病A是X-连锁隐性遗传性疾病，几乎特有的在男性中发病，而女性表现为携带者。然而，一些女性也可能表现出很明显的血友病症状。可能因为男血友病患者与女性血友病携带者结婚后，其女儿中有一半为血友病纯合子；另外，正常X染色体的部分或全部的丢失（如Turner综合征）或正常X染色体的偏移失活都可能导致明显的疾病症状。 【诊断】

男性患者（女性

房间隔缺损临床路径

一、房间隔缺损临床路径标准住院流程 （一）适用对象。

第一诊断为房间隔缺损（继发孔型）（ICD-10：Q21.102）行房间隔缺损介入封堵术（ICD-9：35.7103）。

（二）诊断依据。

根据《临床诊疗指南-心血管内科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）

1.病史：可有心脏杂音，活动后心悸、气促等。 2.体征：可以出现胸骨左缘2-3肋间收缩期柔和杂音，第二心音固定分裂等。

3.辅助检查：心电图、胸部X线平片、超声心动图等。 （三）治疗方案的选择。

根据《临床技术操作规范-心血管内科学分册》（中华医学会编著，人民军医出版社）、《常见先天性心脏病介入治疗中国专家共识》（中国心血管内科医师协会先心病工作委员会，2009年）及2007年ACC/AHA与ESC相关指南房间隔缺损（继发孔型）介入封堵术(ICD-9:35.7103)。

（四）标准住院日一般不超过7天。 （五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD-10：Q21.102房间隔缺损（继发孔型）疾病编码。

2.有适应证，无禁忌证。

3.不合并重度肺动脉高压的患者。

4.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可

述评与综述 Editorial and Review

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中国医学影像学杂志 Chinese Journal of Medical Imaging

Doi：10.3969/j.issn.1005-5185.2013.01.015

苏晓婷 陈涛涛 张红卫

【关键词】血管畸形；胎儿疾病；超声检查，产前【中图分类号】R725.41；R445.1

完整的环状血管，包绕食管和（或）气管，而后者只部分包绕。 2.1　完全性血管环

2.1.1　右位主动脉弓伴迷走左锁骨下动脉和左位动脉导管（“U”形血管环）该型是由于左主动脉弓在左颈总动脉起点和左锁骨下动脉之间退化形成，右位动脉导管退化，而左位动脉导管保留。右位主动脉弓依次发出左颈总动脉、右颈总动脉、右锁骨下动脉、左锁骨下动脉。左位动脉导管连接于主肺动脉与左锁骨下动脉之间，迷走左锁骨下动脉起源于降主动脉。由于左锁骨下动脉起自降主动脉，并于食管和气管的后方向左走行，因此被称为迷走左锁骨下动脉。出生后，当动脉导管关闭时，左锁骨下动脉近心端部分演变为Kommerell憩室。升主动脉、右位主动脉弓、迷走左锁骨下动脉、左侧动脉导管和肺动脉干形成一个完整的血管环。

超声诊断：①三血管气管切面显示主

经导管主动脉瓣置换术中国专家共识（完整版）

经导管主动脉瓣置入术（Transcatheter aortic valve implantation,TAVI）是指将组装好的主动脉瓣经导管置入到主动脉根部,替代原有主动脉瓣，在功能上完成主动脉瓣的置换，故也称经导管主动脉瓣置换术（Transcatheter aortic valve replacement,TAVR）。

主动脉瓣狭窄（aortic valve stenosis）是一种进展性心血管疾病，一旦出现症状，预后很差。TAVR在欧美国家迅速发展，并相继发布了TAVR的专家共识和指南。目前我国正逐步开展TAVR，为更加规范、安全地进展，特整理此专家共识。

1 适应证和禁忌证

I类适应证: 外科手术禁忌、预期寿命超过1年、症状性钙化性重度AS。外科手术禁忌是指预期术后30d内发生死亡或不可逆合并症的风险＞50％，或存在手术禁忌的合并症，如胸部放射治疗后、肝衰竭主动脉弥漫性严重钙化、极度虚弱等。外科手术高危主要是指美国胸外科医师协会（society of thoracic surgeons,STS）评分≥8分的患者。现阶段，对于外科手术高危和禁忌患者，建议由两位或两位以上心胸外科医师评估认定，STS评分作

目的总结先天性小耳畸形耳廓再造成形术围手术期的护理经验。方法运用22例患者自体肋软骨游离移植做耳廓支架行耳廓再造成形手术,就围手术期进行观察和护理。结果 22例患者耳再造均成功,再造耳形态美观、逼真。结论正确的围手术期护理是提高自体肋软骨移植治疗先天性小耳畸形如期成功的关键。

8 2

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先天性小耳畸形耳廓再造成形术围手术期的护理李书红，李爱花，付绒利，于海燕，陈刚(州军区乌鲁木齐总医院耳鼻喉科，兰新疆鸟鲁木齐， 3 0 0 8 00 )摘要：目的总结先天性小耳畸形耳廓再造成形术围手术期的护理经验。方法运用 2 2例患者自体肋软骨游离移植

做耳廓支架行耳廓再造成形手术，围手术期进行观察和护理。结果就

2 2例患者晖造均成功，造耳形态美观、真。结论 佴逼

正确的围手术期护理是提高自体肋软骨移植治疗先天忡小耳畸形如期成功的关键。

关键词：耳畸形；自体肋软骨；移植；耳廓十造成形；理小耳护中图分类号： 7 .6 R 4 3 7文献标志码： A文章编号：17 2 5 (0 10 6 2 3 3 2