一家三口全外显子测序

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

项目报告

适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

人外显子捕获测序

人外显子捕获测序

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适用范围

本项目分析报告适用于外显子捕获测序项目，不同样本数分析内容会略有差别。

人外显子捕获测序

目录

1.名词解释 (3)

2.分析结果展示 (4)

2.1测序质量评估及质控 (4)

2.1.1 测序质量评估 (4)

2.1.2 数据质控 (7)

2.2参考序列比对分析 (9)

2.3SNP与I N D EL分析 (11)

2.3.1 方法说明与结果概述 (11)

2.3.2 突变概况 (12)

2.3.3 SNP突变注释 (14)

2.3.4 InDel注释 (18)

2.3.5 附件格式说明 (20)

2.4CNV分析 (24)

2.5突变圈图汇总 (26)

人外显子捕获测序

1. 名词解释

Bp:base-pair，碱基对，读长的单位，每一个bp指一对互补的碱基。

Read：读长，测序数据中每一条序列就是一个read。

Raw_reads:原始数据

Clean_reads：QC之后的数据

Fastq: 序列数据存储的标准格式之一，每4行为一条read的信息。包含测序read名，序列，正反链标示，序列质量值

Pair-end测序：双端测序，两端均测序，随后合并成一条read。

Single-end测序：单端测序，只测一端，即为一条read。

质量评

篇一：小学三年级作文300字：我的一家

我的一家张店区和平小学 三年级五班 张钰宁这是一个三口之家：爸爸、妈妈，还有我。妈妈长得很漂亮很温柔，每天都在给我和爸爸洗衣服。如果用一种动物形容的话，那就是美丽温顺的山羊。爸爸长得有点黑，还胖乎乎的，每天吃完饭就躺在沙发上睡大觉。吃饭的时候，他就大口大口地吃，不到15分钟他就吃完了。如果用一种动物形容的话，那就是笨拙贪睡的大黑熊。我自己长得很漂亮，像个小天使。只要我有东西吃的话，我第一口总是给妈妈吃。我的记性很好，每当准备去商店买东西，我就记着买什么，最后就提醒着爸爸妈妈买回来了。如果用一种动物形容的话，那就是聪明可爱的小白兔。爸爸妈妈很爱我，我也爱爸爸妈妈，我爱我们这个家。 指导老师：张琦

篇二：一家三口

一家三口

我们一家中有三口人：爸爸，妈妈和我。

我们都很和睦，但也时常闹辩扭。我与爸爸吵架是难得又难得，不过爸爸，妈妈却常常说说你，说说我。嘴没有停的时候。希望他们以后能和好。

篇三：一个一家三口的故事

一个一家三口的故事

这件事放在我心底已经有很多年。

在我小学五年级时，就读位于新界北面的乡村小学。这间小学占地甚广，单是足球场已有两个了，四周都是树林，加上历史悠久，所以流传着不少鬼故事。某天我同三个同学被罚留校，

篇一：享受快乐作文600字

享受快乐作文600字

享受快乐作文600字（一）

乐趣，在生活中无处不在，去寻找，去体验，你会发现，原来生活中是存在着这么多的乐趣！

对于悲观者来说，活着是无比艰难的，活着就是一种痛苦，一种磨难，生活这个词对他们来说，太沉重，甚至就像一个魔鬼一般的可怕！那是因为，他们没有看到生活中的乐趣，所以，一遇到一点小困难，就垂头丧气，觉得自己活得多么痛苦，生活是阴暗的。

对于乐观者来说，生活是多姿多彩的，生活中充满了乐趣。哪怕仅仅只是一件小小的事，他们也能从中寻找乐趣。他们脸上每天都洋溢着最灿烂的笑容，哪怕是生活让他们摔跤，他们也会重新站起来，因为他们始终坚信，生活不可能轻而易举的就把他们打到。生活为他们提供了那么多乐趣，他们应该努力地去寻找，去发现，从而体验快乐，积极面对生活。

不错，生活中的确存在着很多的乐趣，它们就在你的眼前，但它们又很喜欢跟你玩“捉迷藏”的游戏，总是躲在某一个角落里，需要你自己去寻找--

带个帐篷去野外露营，夜晚时候，抬头仰望天空：星星、月亮再加上充满神秘感的天空，构成了一幅美丽的自然图画??眼前的一切是否让你感到很惬意，心中的一切杂念都消失了呢？如果真的是这样的话，那就说明你已经感受到生活的乐趣了！不用惊讶，生活

我叫库子轩，姓库名子轩。我不喜欢这个名字，因为上一年级的时候就有很多同学，给我取了外号叫裤子”。于是我就回家跟爷爷说了，爷爷说，其实这个姓很容易被人取外号，说二姑的朋友都管她叫裤脚”，我听后觉得有一点欣慰了，原来不止我一个人有外号，哈哈。

我的个头中等偏高一点，没什么奇怪的地方，就是一个很普通的小男孩，但是左边的脸上有一个胎记，不仔细看也看不出来，听妈妈说那是出生的时候就有一点点小小的印记。妈妈说那个胎记可是上帝之吻呢！

以前我跟爷爷奶奶住在天宝84号，自从爸妈离婚后，我只能一个月去我妈妈那里住一次，爸爸说因为学习太重要了，不能因为去妈妈那里分散了心而打扰了我的学习。我也很无奈！

我妈妈是做小生意的，爸爸是个公路警察，什么是公路警察呢？就是有人破坏公路，他就要去管。爷爷以前是一家公司的老总现在退休了，奶奶年轻时也是幼儿园的老师哦。

我爸妈离婚以后，我和爸爸就从天宝84号搬到了碧水园小区跟新妈妈和新妹妹一起生活。我也很喜欢新妈妈跟新妹妹，新妈妈很会照顾我跟妹妹，对我们学习也很负责任。我住在这个小区的顶楼33层，住在顶楼有一个好处，就是多了一个很大的阳台，因为34楼一层也做了一个很大阳光房。

我没有宠物，以前养了一只小兔子，小兔子在

外显子组测序胃泌瘤素

NIH Public AccessAuthor ManuscriptScience. Author manuscript; available in PMC 2011 July 27.Published in final edited form as: Science. 2011 March 4; 331(6021): 1199–1203. doi:10.1126/science.1200609.

NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript NIH-PA Author Manuscript

DAXX/ATRX, MEN1 and mTOR Pathway Genes are Frequently Altered in Pancreatic Neuroendocrine TumorsYuchen Jiao1,*, Chanjuan Shi2,*, Barish H. Edil3, Roeland F. de Wilde2, David S. Klimstra4, Anirban Maitra5, Richard D. Schulick3, Laura H. Tang4, C

我家有五口人，爸爸、妈妈、爷爷、奶奶，还有我。我们是幸福的一家子。

我的爸爸，他很幽默。记得有一次，爸爸在睡觉，我悄悄地走进爸爸房间，我把手指放在爸爸嘴巴旁边，我还以为他睡得很香，没有发现，哪知道他突然张大嘴巴，假装要咬我的手的样子，把我吓了一跳。他却在那里哈哈大笑，我忍不住也跟着笑起来。

我的妈妈，她很勤劳。我最喜欢妈妈洗衣服时候的样子：先倒了一点儿洗衣液，再倒入一半水，用手搓一搓，把脏水倒掉，再换清水漂洗，最后挤挤干，晾起来。她动作熟作文练，眼神专注，洗出来的衣服我穿着都能闻到妈妈的味道，让我觉得特别幸福。

我的爷爷，他很会俢东西，做东西。我家里的椅子都是他做的，这让我特别佩服他。我的自行车坏了，闹钟不响了，爷爷都能帮我俢好，怎么样，厉害吧！因此我特别崇拜他。

我的奶奶，她很会做饭。奶奶做饭就跟变魔术一样，看她一手拿着洗好的菜，一手拿着锅铲，三下两下的功夫，一盘盘香喷喷的菜就端上桌了，着实神奇。

咱们家还有一个爱画画的我，我想把我的家人都画出来，这幅画就叫幸福一家子”。

我有一个幸福、温暖的家庭，我那一家子人可是各具特色，现在我隆重向大家介绍：歌星老爸、暴脾气妈妈和爱变脸的我。

歌星老爸。我的老爸是一位音乐老师，在我的眼中他就是一位大歌星。一天晚上，爸爸在家里举办了一场小小的演唱会，观众就是我和妈妈。开始了，爸爸拿着一本书卷起当话筒，严肃地说：今天是本歌星的第一场演唱会，请各位观众仔细听！”说完就唱了起来：落叶随风将要去何方，只留给天空美丽一场，曾飞舞的身影，像天使的翅膀，划过我幸福的向往”爸爸唱得非常动情，我和妈妈都听入迷了。

暴脾气妈妈。我们的家里有一座沉睡的火山”，如果你不小心点燃了导火索，火山”里的岩浆就会猛地向你扑来，这座火山”就是我的妈妈。有一次，妈妈拿了奖金回来，心里很高兴，一回到家就跑到我的房间里跟我说，可一到房间看到地上的纸片还有乱作文七八糟的书架，火气蹭”地一下子就上来了，大声地对我说：你怎么弄的？房间像猪窝一样，如果是我在这个房间里住上一个晚上就烦死了”我只好低着头收拾房间。你现在是不是觉得我的妈妈真的像一座 火山”呢？

爱变脸的我。说起我呀，一个最大的特点就是变脸。人家都说：小孩子的脸似六月的天，

一个幽默，慈祥，慢性子的爸爸，一个严谨，麻利，急性子的妈妈，再加一颗光彩靓丽的掌上明珠”--我，组成了一个温馨无比的家！

我爸爸的工作就是教书育人，不过他不但文化水平高，而且还是个多面手，什么唱歌、写字、打球等样样在行！他还是个性格外向的人，广交各路好友，整个学校的人基本上都是他的朋友，就连有些机关部门，甚至是做生意的，也是他的朋友。每次我学习表现佳，爸爸总会不停地夸我：阿囡真棒，越来越棒了！可每当我考砸时，他总会一脸严肃地说：对自己太不在意，不长记性，只知道现在难过，过一会儿又会将失败抛之脑后，回到原来的状态，蛮不在乎！

我的妈妈，她除了上班就是在家做家务，尤其是我做作业的时候，她总是忙里忙外收拾房间。当然，空闲时也会带我出去玩，对我的喜好了如指掌，所以我能够吃得饱穿得暖玩得开心。妈作文妈还会一丝不苟地为我修改作文，督促我的日常学习，从来不让我偷工减料地学习，她一直都教育我说学习就是要吃苦，现在的苦都是为以后的舒服。我在生活中和学习上只要是合理要求，妈妈都会尽可能地满足我。我对穿鞋比较挑剔，妈妈就教育我说外表美不算美，心灵美才算美”。话是这么说，可妈妈却每次都会为我默默地准备。记得几年前，我想要一双毛毛虫，妈妈一边说不给

一辆火车飞快的在路上飞驰着，四周全都是一望无际的大戈壁，都种着一排排整齐的白杨。

车中有一位父亲，他正久久凝视着窗外，天与地的界限是那么清晰，都是浑然一体。车中还有一个女孩和她的哥哥。你看大伞”，女孩指着窗外的那一棵棵挺拔的白杨。

那是树，不是伞。”哥哥改正说。可他那么笔直，明明就是大伞。”

哥妹俩的争吵打断了父亲的沉思，父亲笑了，把妹妹抱在腿上，对他们说：这不是伞，这棵树叫做白杨。”窗外几棵白杨正迎风摇摆着。哥哥得意地看了妹妹一眼。妹妹争辩道：可是它那么笔直，可一点也不像树？”父亲听了之后陷入了沉思，他想了想对他们说：这些杨树是为扎根边疆，建设边疆，让这变得更加美丽。他们就像一位位战士一样守卫着这里，不管狂风还是暴雨，不管干旱作文还是洪水，它总是那么的直，那么的坚强，不弯曲也不动摇。”

而这些孩子们未必能听得明白，他们只是知道，他们的母亲在这里上班，父亲和他们是去看妈妈的，父亲也要去这儿工作，而且他们自己也将要被送到边疆的学校里读书了。他们十分得快乐，正讨论着在学校里能交到什么好朋友。

而父亲又用手托着脸看着远方，景象还是一样的，还是会有白杨在窗前一次次的闪了过去。父亲又陷入了沉