产前筛查是唐氏筛查吗

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

产前检查规章制度

标本采集与管理制度

一、 产前筛查标本采集与保存制度

1、 人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、 产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；

3、 筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。

4、 使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；

5、 血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；

6、 血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；

7、 血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标

产前筛查答案及试题（班前）

单位： 姓名： 成绩：

一、单选题

1. 下列哪项不是中孕期母血清学产前筛查的主要检查项目？（）

A 唐氏综合征 B 18-三体综合征 C 开放性神经管缺陷 D 13-三体综合征 2. 中孕期通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6周 3. 中孕期筛查时限通常指（）

A 15周～20+6 周 B 13周～20+6 周 C 10周～13+6 周 D 16周～22+6 4. 产前筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某

些有（）的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

A 先天性缺陷和遗传性疾病胎儿 B 先天性缺陷和传染性疾病胎儿 C 先天性缺陷和痴呆儿 D先天性缺陷和无脑儿

5. 中孕期母血清学产前筛查是指通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜

促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患（）的风险度。

标本采集与管理制度

一、 产前筛查标本采集与保存制度

1、 人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、 产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作；

3、 筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。

4、 使用唯一编码

编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对”

操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管；

5、 血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话；

6、 血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误；

7、 血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，

市产前筛查工作规范

产前筛查是降低出生缺陷发生的二级预防措施，为提高全市出生人口素质，保障母婴健康，市政府已将产前筛查工作列入财政预算，对本市户籍的人群免费进行产前专项疾病筛查。为确保产前筛查工作质量，特制定《市产前筛查工作规范》，请遵照执行。

一、产前筛查项目：对妊娠15～20+6周的孕妇进行针对唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。

二、产前筛查服务对象：凡参加市孕产妇系统管理的市辖区常住人口（夫妻任何一方具有本市户籍者）可享受免费产前筛查。

三、产前筛查实施时间：自月 起实施。 四、产前筛查网络：

一级网络—提供孕期保健服务的各级医疗保健机构及社区卫生服务机构。 二级网络—各县（市、区）妇幼保健机构。 三级网络—市产前筛查中心（市妇幼保健中心）。 五、开展产前筛查定点单位房屋、人员、设备的要求：

1、 宣教室一间（可兼用），有兼职人员1名，并配有电视机、光盘等必要设备；

2、 产前筛查门诊一间，配有专职妇保医生1—2名，同时配有能上网的电脑、打印机和扫码枪；

3、 采血室一间，配专兼职医生1—2名，并配备离心机和冰箱（-20℃）（可兼用）；

4、 B超室一间并配有B超机一台（可兼用），B超医生1—2名；

产前筛查技术申请资料汇编 ,包括：申请书、申请表、可行性报告、开展产前筛查技术服务条件及相关工作制度、工作规范

表1 母婴保健技术服务执业许可申请表

申请单位 （章） 2012 年 7 月 10 日

产前筛查技术申请资料汇编 ,包括：申请书、申请表、可行性报告、开展产前筛查技术服务条件及相关工作制度、工作规范

表2 母婴保健技术服务执业许可申请登记书

申请单位 宜城市妇幼保健院 （章）

法定代表人 孙元勤 （章）

登记号

□□□□□□□□□□□□□□□□□□

3079444206233526051

机构性质

非营利性医疗机构

申请日期 2012 年 7 月 10 日

批准文号 字( ) 第 号

中华人民共和国卫生部制

产前筛查技术申请资料汇编 ,包括：申请书、申请表、可行性报告、开展产前筛查技术服务条件及相关工作制度、工作规范

医疗保健机构简况

登记号(医疗机构代码)

所有制形式 (1)全民√ (2)集体 (3)私人 (4)中外合资合作 (5)其他

第四章营养风险筛查方法与评价

第一节营养风险筛查方法 一、营养风险和营养风险筛查的概念

尽管多年来的文献中常提及“营养风险”这个名词，但直到2002年，欧洲肠内肠外营养学会(European Society of Parenteral and Enteral Nutrition，ESPEN)以Kondrup为首的专家组在128个随机对照临床研究(randomized controlled clinical trials，RCT)的基础上，明确“营养风险”的定义为“现存的或潜在的与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险。应特别强调的是，所谓“营养风险(nutritional risk)”并不是指“发生营养不良的风险(the risk of malnutrition)”。营养风险概念的一个重要特征是“营养风险与临床结局(outcome)密切相关”。只有改善临床结局才能使患者真正受益，即改善临床结局是临床营养支持的终点(endpoint)。

营养风险筛查（nutrition risk screening，NRS）是由临床医护人员、营养师等实施的快速、简便的筛查方法，用以决定是否需要制定和实施肠外或肠内营养支持计划。

二、常用营养风险筛查工具及

第四章营养风险筛查方法与评价

第一节营养风险筛查方法 一、营养风险和营养风险筛查的概念

尽管多年来的文献中常提及“营养风险”这个名词，但直到2002年，欧洲肠内肠外营养学会(European Society of Parenteral and Enteral Nutrition，ESPEN)以Kondrup为首的专家组在128个随机对照临床研究(randomized controlled clinical trials，RCT)的基础上，明确“营养风险”的定义为“现存的或潜在的与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险。应特别强调的是，所谓“营养风险(nutritional risk)”并不是指“发生营养不良的风险(the risk of malnutrition)”。营养风险概念的一个重要特征是“营养风险与临床结局(outcome)密切相关”。只有改善临床结局才能使患者真正受益，即改善临床结局是临床营养支持的终点(endpoint)。

营养风险筛查（nutrition risk screening，NRS）是由临床医护人员、营养师等实施的快速、简便的筛查方法，用以决定是否需要制定和实施肠外或肠内营养支持计划。

二、常用营养风险筛查工具及