染色体畸变与染色体病题库

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

第二章 遗传的染色体基础

遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。

第一节 染色质和染色体

1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位

(一)染色质的化学组成

通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。 1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。因此，DNA就是遗传信息的载体。DNA的结构性质稳定

第十章 染色体畸变

学习要点： 概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡 致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体； 缺体；三体。 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和 遗传学效应； 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上 的应用； 染色体畸变与人类疾病的关系；

第一节 染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytene chromosome) :存在于双翅 目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的 染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210~215染色质线平行排列；比中期 染色体长100-200倍。 (2)体联会(Somatic synapsis):二倍体染色体数目为 单元数。 (3)具横纹结构: 区(102)、段(A-F)、横纹，基因定位: eg.小眼不齐基因3C7; (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活 跃转录区。

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二、染色体结构变异的类型1.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的 现象(同向或反向) 。 2.缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失 的现象。 *以上涉及染色体上基因数目的改变。 3.倒位：染色体上某一片段颠

一、填空题

1.真核细胞除了 和 外，都含有细胞核。 2.染色体的四级结构分别是： 、 、 、 。 3.1831年布朗在 中发现了细胞核和核仁。

4.着丝粒DNA具有 性，并为 所染色。 5. 是第一个被发现的分子伴侣，时值1978年。

6.核质蛋白协助组蛋白与DNA形成正常的核小体，机理主要是降低 ，从而阻止了错误的装配。

7.亮氨酸拉链的形成是靠 。

8.就目前所知，中度重复序列中，除了 外，都没有蛋白质产物。 9.保证染色体进行稳定复制和遗传的三个功能序列分别是： 、 、 。

10.组蛋白带 电荷，富含 氨基酸。 11.成熟的鸟类红细胞中， 被H5所取代。

12.精细胞的细胞核中没有组蛋白，但由

植物染色体组型分析

姓名：刘云超 学号：2009361017班级：生工4班组别：4组

一、实验原理

1、染色体组型：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。

2、染色体组型分析（核型分析）：就是研究一个物种细胞核内染色体的数目及各种染色体的形态特征，如对染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等观测，从而描述和阐明该生物的染色体组成，为细胞遗传学、分类学和进化遗传学等研究提供实验依据。

3、染色体组型分析大都采用植物根尖等分生组织中的细胞有丝分裂中期，因为此期染色体具有较典型的特征，且易于计数；在进行核型分析时，染色体制片要求分裂相为染色体分散，互不重叠，能清楚显示着丝点位置。然后通过显微摄影，测量放大照片上的每个染色体的长度和其它形态特征，依次配对排列，编号，并对各对染色体的形态特征作出描述。

二、实验目的

观察分析植物细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的方法；练习显微摄影的操作过程，拍摄和印放显微照片。

三、实验材料

蚕豆、玉米、黑麦、洋葱的根尖（或木本植物的茎尖），或幼嫩花蕾，经固定，染色，压片（方法参见实验二十八），显微摄影，得染色体照片。也可以由实

课后限时自测(二十一)

(时间：45分钟 满分：100分)

一、选择题(每题6分，共60分)

1．(2014·北京东城区高三月考)下列关于遗传变异的说法，错误的是( )

A．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞

B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变 C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合规律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16

D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的

【解析】八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。

【答案】 D

2．下列遗传病不属于染色体变异引起的是( ) A．第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合征

B．女性缺一条X染色体引起的先天性卵巢发育不全症 C．不抗倒伏抗锈病小麦自交后出现抗倒伏、抗锈病小麦 D．用花药离体培育获得单倍体植株

【解析】染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。不抗倒伏抗锈病小麦自交后出现抗倒伏、抗

第四章 遗传物质的变异

染色体结构变异 第一节 染色体结构变异一、缺失(deficiency) 缺失( ) 二、重复(duplication) 重复( ) 三、倒位(inversion) 倒位( ) 四、易位(translocation) 易位( )

一、缺失(deficiency) 缺失( )缺失的 (一) 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficiency) 中间缺失(interstitial deficiency) 缺失有关术语 (二) 缺失有关术语 缺失染色体(deficiency chromosome) 缺失杂合体(deficiency heterozygote) 缺失纯合体(deficiency homozygote)

缺失的细胞学鉴定 (三) 缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片； 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端 化的二价体末端不等长。较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征； 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。

缺失的遗传学效应 (四) 缺失的遗传学效应●致死：缺失片段较长 致死：缺失纯合体： 致死

济南版《人类染色体与性别决定》教学设计 山东省邹平县新世纪中学 孙凤 256209

教学内容分析：

本节内容主要讲述了男性与女性染色体的差别，并由此分析了男性产生的精子的种类与女性产生的卵细胞的种类，接着对生男生女的几率进行了探讨，使学生对男性与女性的性染色体以及性别遗传有了初步的认识。

教学对象分析：

性别是一种特殊的性状，在学生中总是存在着一种神秘感，自然成为学生感兴趣的话题，安排本节内容可以满足学生对于性别决定和性别遗传知识的需求。初二的学生对新事物有浓厚的兴趣和探索欲望，但抽象思维能力较弱。对本节的“生男生女机率均等”学习有一定的难度，因此，通过让学生参与和合作探究，使抽象的问题具体化，有利于学生掌握理解。另外，社会上一些人仍存在着重男轻女思想，母亲生出女孩而遭到家庭成员冷落和责备的现象并不少见。通过本节的学习，要使学生科学地理解和正确地对待生男生女问题。

教学目标分析：

1、知识目标：描述人类染色体的组成和传递规律，解释人的性别决定的原理，理解生男生女机会均等。

2、能力目标：能正确写出生男生女的遗传图解；锻炼学生的观察能力、实验操作能力以及运用知识解决问题的能力；培养学生团队合作精神。

3、情感目标：能用科学的态度看待生男生女问题，能够对性

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男性染色体

女性染色体

染色体组型，又称染色体核型， 指将某种生物体细胞内的全部 染色体，按大小和形态特征进行 配对、分组和排列所构成的图象。 它体现了该生物染色体的数目和 形态特征的全貌。

确定染色体组型的步骤：

1.对处于有丝分裂中期的染色体进行 显微摄影 2.对显微照片上的染色体进行测量

3.根据染色体的大小、形状和着丝粒 的位置等特征，通过剪贴，将他们配 对、分组和排队，最后形成染色体组 型的图像。

正 常 男 性 核 型F

A

B

CD G E C G

性 染 色 体

性 染 色 体

性染色体染 色 体与性别决定有直接关系 的染色体

常染色体除性染色体外的其他染 色体

XY型性别决定A B雄性个体 含有两个异型的性染色体，以XY表示 雌性个体 含有两个同型的性染色体，以XX表示

C

类型 人、哺乳类、一些两栖类、大多昆虫

母亲

父亲 XY

XX

配子

X

X

Y

女孩

男孩

XX

XY

位于性染色体上的基因所控 制的性状表现出与性别相联 系的遗传方式。 例如：在Y染色体上的基 因只传给儿子

摩尔根的果蝇伴性遗传实验 P 白眼雄蝇 红眼雌蝇

美国生物学家：互交 摩尔根

F1

红眼 果蝇

F2 红眼果蝇 3雌蝇：红眼

白眼果蝇 ： 1

雄蝇：1/2红眼 1/2白眼

讨论

1.F2中红眼果蝇与白眼果蝇