新生儿疾病筛查试题及答案

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

新生儿疾病筛查试题

姓名： 得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题）

1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（ ） A.早期发现疾病B.预防疾病发生C.筛出先天性疾病D.享受国家免费治疗

2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（ ） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001

3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（ ） A. 日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（ ） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998

5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（ ） A.10 B.20 C.60 D.30

6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（ ） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（ ）

A.不哭闹时B.没有其他疾病时C.充分哺乳后D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（ ）内采血 A.10天 B.20天 C.一月D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（ ）

A.看起来健康的新生儿B.足月儿C.父母无遗传病D.无

10.下列哪些情况不需要再次复查（ ）

A.血样数

产前筛查

产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查

湘西州妇幼保健院

产前筛查

产前诊断的定义

产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段

产前筛查

产前诊断技术1、项

目：遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等； 免疫、细胞遗传、分子遗传等；

2、实施过程：筛查——诊断； 、实施过程：筛查 诊断； 诊断

产前筛查

产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖

产前筛查

产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法， 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断， 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。

产前筛查

产前

新生儿听力筛查

郭梦和 （第一军医大学附属珠江医院耳鼻咽喉科 广州 510282）

听力障碍是新生儿出生常见的功能缺陷之一。国外资料报道，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在1-3‰，双侧重度及极重度听力障碍的发生率为1-2‰，而儿科重症监护病房（NICU）新生儿中双侧听力障碍的发生率约为2-4‰。在我国，听力言语残疾居五类残疾之首，我国现有听力言语残疾人2057万，0-7岁的聋哑儿童约74万，且以每年约2-4万新发生的聋儿递增，有报道正常新生儿听力障碍发生率为2‰，其中双侧听力障碍发生率为1.6‰。由于2-3岁是语言发育最重要和关键的时期，而严重听力障碍儿童由于缺乏语言刺激和环境，不能建立正常的语言学习，将严重影响患儿的言语、认知和情感的发育，如此高的发生率和巨大的发病群体不但影响个人和家庭，还将给社会带来巨大压力。为了早期发现有听力障碍的患儿并及时干预，世界上许多国家都已开展新生儿听力筛查。 一、发展概况

1970年美国成立了婴幼儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing, JCIH），专门讨论新生儿听力检查方面的问题，并发表声明呼吁尽早确认有听力障碍的新生儿。JCIH于1972年列

儿 科 学

新生儿与新生儿疾病

概

述

重

点

新生儿分类方法

概定义 新生儿分类

述

定

义

新生儿 (neonate,newborn)从脐带结扎到生后28天内的婴儿

新生儿学 (neonatology)研究新生儿生理、病理、疾病防治 及保健等方面的学科

围生期

目前有4种定义

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000克) 至生后7天 自妊娠20周(此时胎儿体重约500克) 至生后28天 妊娠28周至生后28天

自胚胎形成至生后7天

与各国医疗保健水平有关，我国采用第一种定义7

概定义 新生儿分类

述

根据胎龄分类 根据出生体重分类 根据出生体重和胎龄的关系分类

根据出生后周龄分类高危儿(high risk infant)

根据胎龄分类胎龄(gestationalage,GA): 从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示

足月儿 ( full term infant ) 37周≤GA<42周( 260~293天) 早产儿 (preterm infant) GA< 37周(≤ 259天)10

其 中

胎龄<28周 称极早早产儿或超未成熟儿

胎龄≤34周~<37周(239~259天) 晚期早产(late preterm)儿

过期产儿 (post term inf

新生儿听力筛查流 程及注意事项靳玉洁 河北省妇幼保健中心五官保健科

普遍新生儿听力筛查的含义■

狭义的含义 ：运用电生理学检测技术， 对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。 广义的含义：还应包括早期的干预、康复 方案。 听力筛查目的：早期发现、早期干预、早 期康复

■

■

新生儿听力筛查的时间及项目■

测试时间：正常足月新生儿在生后3—5天 最好；高危儿在病情稳定后，出院前；早 产儿在修正月龄36—44周左右。

■

测试项目：TEOAE/DPOAE AABR 声导抗

筛查方法应具备的特点◆ ◆ ◆

易操作 快 速 简 便

灵 敏 ◆ 准 确 ◆ 客 观 ◆ 可重复性◆

正常新生儿住院期间的听力筛查流程通过

初筛(生后3~5天，OAE/AABR)未通过 通过

复查(生后30~42天左右，OAE/AABR)未通过正常

诊断性检查(生后3~6个月)听损伤

随访至3岁

干预、康复(定期复查听力)

高危新生儿的听力筛查流程通过

初筛(病情稳定，出院前，OAE、AABR)未通过 通过

复筛(生后42天左右，OAE、AABR)未通过

正常

第一次诊断性检查(生后3个月)疑有听损伤 正常

第二次诊断性检查(生后6个月)确诊听损伤

随访至3岁

进入干预、康复阶段

听力高危因素重症监护室中住院超过24小时； ■有儿

新生儿听力筛查流 程及注意事项靳玉洁 河北省妇幼保健中心五官保健科

普遍新生儿听力筛查的含义■

狭义的含义 ：运用电生理学检测技术， 对所有活产出生的新生儿进行听力筛查。 广义的含义：还应包括早期的干预、康复 方案。 听力筛查目的：早期发现、早期干预、早 期康复

■

■

新生儿听力筛查的时间及项目■

测试时间：正常足月新生儿在生后3—5天 最好；高危儿在病情稳定后，出院前；早 产儿在修正月龄36—44周左右。

■

测试项目：TEOAE/DPOAE AABR 声导抗

筛查方法应具备的特点◆ ◆ ◆

易操作 快 速 简 便

灵 敏 ◆ 准 确 ◆ 客 观 ◆ 可重复性◆

正常新生儿住院期间的听力筛查流程通过

初筛(生后3~5天，OAE/AABR)未通过 通过

复查(生后30~42天左右，OAE/AABR)未通过正常

诊断性检查(生后3~6个月)听损伤

随访至3岁

干预、康复(定期复查听力)

高危新生儿的听力筛查流程通过

初筛(病情稳定，出院前，OAE、AABR)未通过 通过

复筛(生后42天左右，OAE、AABR)未通过

正常

第一次诊断性检查(生后3个月)疑有听损伤 正常

第二次诊断性检查(生后6个月)确诊听损伤

随访至3岁

进入干预、康复阶段

听力高危因素重症监护室中住院超过24小时； ■有儿

附件

云南省新生儿疾病筛查实施细则

第一条 为规范本省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，结合本省实际，制定本实施细则。

第二条 本细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条 我省列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍。

省级卫生行政部门可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加我省新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

第四条 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

第五条 新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括新生儿疾病筛查告知、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治

1

疗。

新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

第六条 各级医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员均需取得执业医师或

卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供本科护理学类专业用

《儿科护理学》(第5版)

主编：崔 焱

第六章

新生儿及新生儿疾病患儿的护理

Caring for Newborns张玉侠(复旦大学护理学院)

目1 2 新生儿分类

录

正常足月儿和早产儿的特点及护理 小于胎龄儿及大于胎龄儿的护理

34 5 6 7 8

新生儿重症监护及气道护理新生儿窒息 新生儿缺氧缺血性脑病 新生儿颅内出血 新生儿胎粪吸入综合征

目910 11 12 13 14 15 16

录

新生儿肺透明膜病 新生儿黄疸 新生儿溶血病

新生儿感染性疾病新生儿寒冷损伤综合征 新生儿坏死性小肠结肠炎 新生儿糖代谢紊乱 新生儿低钙血症增

学习目标 识记– 说出新生儿分类、正常足月儿和早产儿的特点、中性温度的概念、 大于胎龄儿及小于胎龄儿的概念、新生儿窒息Apgar评分法、新生 儿窒息ABCDE复苏方案。 – 描述新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、胎粪吸入综合症、肺透明 膜病、溶血病的临床表现、新生儿感染性疾病、坏死性小肠结肠炎、 新生儿低血糖及高血糖、低钙血症的临床表现。 – 指出新生儿寒冷损伤综合征的诊断与处理。

学习目标 理解– 举例说明新生儿重症监护的对象及