单基因遗传病试题

第十一章 单基因遗传病

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。

第一节 分子病

分子病（molecular disease）是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

Neel（1949）在研究一种呈常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血时，发现无症状的父母（杂合子）具有与患者相似的红细胞形态异常，只是其程度较轻。同年，曾两度获得诺贝尔奖的著名学者Pauling认为这可能是由于血红蛋白分子的缺陷所致，并提出了分子病这一概念。事实上随着现代医学进入分子医学时代，许多非遗传性疾病也列入到分子病之中。

一、血红蛋白病

血红蛋白（Hb）是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质。血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病（hemoglobinopathy）。习惯上将其分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类。异常血红蛋白表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常

第十一章 单基因遗传病

一、教学大纲要求

1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；

4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；

5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；

二、习题

（一）A型选择题

1.α珠蛋白位于 号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于 号染色体上

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是

A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是

A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GAT E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为

A．– –/– –

1．遗传病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A．完全由遗传因素决定发病 B．基本由遗传因素决定发病 C．遗传因素和环境因素对发病都有作用 D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累 B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累 C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％*5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A．细胞遗传学 B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D．细胞形态学 E．细胞生理学6．研究基因

篇一：人类遗传病教学设计

篇二：人类遗传病教案

学校：临清二中 学科：生物

第五章第3节 《人类遗传病》

一、教材分析

《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”

二、教学目标

1．知识目标：

（1）．人类遗传病及其病例

（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害

（3）．遗传病的监测和预防

（4）．人类基因组计划与人体健康

2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防

3．情感、态度和价值观目标：

关注人类基因组计划及其意义

三、教学重点难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、学情分析

学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。

五、教学方法，

1学案导学：见后面的学案。

2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，

高中生物会考复习

高中生物会考复习

1.性染色体同源区段的基因的遗传 .

高中生物会考复习

上图为X 上图为X、Y染色体的结构模式图，Ⅰ为X、Y染色体的同 染色体的结构模式图， 源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X 源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染 A(a)位于 色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代雌、 色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代雌、雄个体中表现 型也有差别，如： 型也有差别，

高中生物会考复习

2.性染色体非同源区段的基因的遗传 Y染色体非同 染色体非同 基因 源区段基因的 的位置 传递规律 隐性基因 显性基因 区段基因的传递规律 X染色体非同源 染色体非同源

模型 图解

高中生物会考复习

基因 的位 置

Y染色体非 染色体非 同源区段基 因的传递规律 父传子、 父传子、子传

X染色体非同源 染色体非同源 区段基因的传递规律 隐性基因 双亲正常子 子女正常双亲病； 子女正常双亲病； 病；母病子 父病女必病， 父病女必病，子 必病，女病 必病， 病母必病 父必病 显性基因

判断 孙，具有世代 依据 连续性

高中生物会考复习

Y染色体非同 染色体非同 基因 源区段基因的 的位置 传递规律 没有显隐性之

X染色体非同源 染色体非同源 区段基

《关注人类遗传病》教学设计

一、设计理念

新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。 二、教学分析 （一）教材分析

本节课是苏教版高中生物第4章第5节的内容。学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。本节核心是“人类基因遗传病的概念”、“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”三块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。

（二）学生分析

学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经已经掌握了遗传基本规律、基因和染

《关注人类遗传病》教学设计

一、设计理念

新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。 二、教学分析 （一）教材分析

本节课是苏教版高中生物第4章第5节的内容。学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。本节核心是“人类基因遗传病的概念”、“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”三块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。

（二）学生分析

学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经已经掌握了遗传基本规律、基因和染

湖请大家警惕玩具贵宾的致命遗传疾病：髌骨外翻

由于玩具犬的基因很不稳定，很多遗传的病都是潜在的危险，髌骨外翻是玩具贵宾遗传病里最常见的也叫习惯性脱臼，这种病没有预兆没有预防完全是先天遗传，有的狗发病早在4~5个月就发病，症状是一侧或两侧后腿无力，先是时间很短慢慢变长！最后完全没有力气，只能靠两条前腿走路，这种现象就是因为髌骨发育过慢韧带拉伤，髌骨滑道过浅的原因造成的，发病早发现到医院做手术有五分之三的希望痊愈，但是绝对不能再繁殖，会遗传给下一代的！我朋友的红玩具贵宾就是这个病，我问了医生说，得这种病的一般都是遗传基因不稳定发育不良造成的，玩具贵宾的发病率是最高的，小的时候发病最少要做3次手术等到不在发育才算完！成年的还要做韧带修复手术手术费用很高可以再买一只最好的了！！！所以大家在挑选玩具贵宾的时候一定要看父母，有没有家族遗传，还要定个合同如果出现此类遗传病要卖家负责退款或完全医疗费用才可以的！！！！

一歲多的白色博美犬來院就診，主訴有運動上的功能障礙，時常將後足舉起並有伴隨跛行的狀態，觸診時發現右膝蓋骨完全脫出膝關節並以外力無法將其膝蓋骨推回復位，而左側之膝蓋骨可因外力脫出及復位，經X光攝影檢驗發現右側膝蓋骨脫出並合併有脛骨的扭轉，

湖请大家警惕玩具贵宾的致命遗传疾病：髌骨外翻

由于玩具犬的基因很不稳定，很多遗传的病都是潜在的危险，髌骨外翻是玩具贵宾遗传病里最常见的也叫习惯性脱臼，这种病没有预兆没有预防完全是先天遗传，有的狗发病早在4~5个月就发病，症状是一侧或两侧后腿无力，先是时间很短慢慢变长！最后完全没有力气，只能靠两条前腿走路，这种现象就是因为髌骨发育过慢韧带拉伤，髌骨滑道过浅的原因造成的，发病早发现到医院做手术有五分之三的希望痊愈，但是绝对不能再繁殖，会遗传给下一代的！我朋友的红玩具贵宾就是这个病，我问了医生说，得这种病的一般都是遗传基因不稳定发育不良造成的，玩具贵宾的发病率是最高的，小的时候发病最少要做3次手术等到不在发育才算完！成年的还要做韧带修复手术手术费用很高可以再买一只最好的了！！！所以大家在挑选玩具贵宾的时候一定要看父母，有没有家族遗传，还要定个合同如果出现此类遗传病要卖家负责退款或完全医疗费用才可以的！！！！

一歲多的白色博美犬來院就診，主訴有運動上的功能障礙，時常將後足舉起並有伴隨跛行的狀態，觸診時發現右膝蓋骨完全脫出膝關節並以外力無法將其膝蓋骨推回復位，而左側之膝蓋骨可因外力脫出及復位，經X光攝影檢驗發現右側膝蓋骨脫出並合併有脛骨的扭轉，

第十四章 遗传病的诊断

遗传疾病的诊断是一项复杂的工作，几乎涉及各个临床学科。它既有与其他疾病相同的诊断方法，也有其特殊的诊断方法。遗传疾病诊断除了一般临床诊断方法外，还需要用一些遗传学特殊方法。主要内容包括病史采集、症状与体征、家系分析、染色体检查、生化检查、基因诊断等。遗传学诊断方法既可对已出现症状的患者进行诊断，也可对症状前和出生前的患者的进行诊断。

本章详细介绍了各种遗传疾病的诊断方法和技术，并对现症患者的诊断技术、症状前的诊断技术、产前诊断技术进行了详细说明；本章还重点介绍了基因诊断学的发展、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要

1．了解遗传病诊断的常规临床诊断方法。 2．了解系谱分析方法和注意事项。 3．了解遗传病生化诊断的基本方法。 4．掌握细胞遗传学诊断的基本方法和技术。 5．掌握基因诊断的基本原理和主要方法。

6．掌握现症患者诊断、症状前诊断、产前诊断的基本方法。 7．了解基因诊断技术的应用。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题） 1．家系调查的最主要目的是 。

A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例