新生儿遗传代谢病严重吗

新生儿遗传代谢病的早期识别

新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500

新生儿遗传代谢病的早期识别

家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝

新生儿遗传代谢病的早期识别

胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少

新生儿遗传代谢病的早期识别

临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。

新生儿遗传代谢病的早期识别

一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识

(LC/MS 新生儿筛查)

新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查

项目分析报告

无锡*************

2016.4

目录

1. 2. 3.

新生儿遗传代谢病概述 ........................................................................................................... 1 新生儿出生缺陷的三级预防措施 ........................................................................................... 1 国内外新生儿筛查现状 ........................................................................................................... 2 3.1 国内法规和技术规范 ....................................................................................

儿 科 学

新生儿与新生儿疾病

概

述

重

点

新生儿分类方法

概定义 新生儿分类

述

定

义

新生儿 (neonate,newborn)从脐带结扎到生后28天内的婴儿

新生儿学 (neonatology)研究新生儿生理、病理、疾病防治 及保健等方面的学科

围生期

目前有4种定义

自妊娠28周(此时胎儿体重约1000克) 至生后7天 自妊娠20周(此时胎儿体重约500克) 至生后28天 妊娠28周至生后28天

自胚胎形成至生后7天

与各国医疗保健水平有关，我国采用第一种定义7

概定义 新生儿分类

述

根据胎龄分类 根据出生体重分类 根据出生体重和胎龄的关系分类

根据出生后周龄分类高危儿(high risk infant)

根据胎龄分类胎龄(gestationalage,GA): 从最后1次正常月经第1天起至分娩时止，通常以周表示

足月儿 ( full term infant ) 37周≤GA<42周( 260~293天) 早产儿 (preterm infant) GA< 37周(≤ 259天)10

其 中

胎龄<28周 称极早早产儿或超未成熟儿

胎龄≤34周~<37周(239~259天) 晚期早产(late preterm)儿

过期产儿 (post term inf

新生儿黄疸分为生理性和病理性两种。一般来说，生理性黄疸黄疸比较轻，血中胆红素浓度较低，不会影响小儿智力。病理性黄疸对小儿智力有一定影响。如治疗不及时随后可出现呻吟、尖叫、抽搐、呼吸衰竭等严重症状。 新生儿黄疸分为生理性和病理性两种。生理性黄疸就是大部分新生儿在出生后第2～3天出现的皮肤、巩膜黄染，第4～6天最明显，足月儿在出生后10～14天消退，早产儿可持续到第3周。在此期间，小儿一般情况良好，无其他不适表现。查血时，血清胆红素值低于205μmol/L.病理性黄疸表现为小儿黄疸可能发生在生后24小时以内，或持久不退，或消退后又出现黄疸，或黄疸进行性加重。查血时，血清胆红素值超过205μmol/L，小儿还有其他疾病的表现。 一般来说，生理性黄疸黄疸比较轻，血中胆红素浓度较低，不会影响小儿智力。病理性黄疸并不是全部对小儿智力有影响。无论何种原因引起的病理性黄疸，当血中胆红素浓度超过340μmol/L时，血中间接胆红素可通过血脑屏障进入脑组织，影响脑细胞的能量代谢，脑细胞因能量不足有变性坏死，其中以大脑基底节、下丘脑及第四脑室底部黄染明显，此病变称为核黄疸或胆红素脑病。核黄疸发生时，小儿黄疸明显加重，开始表现为嗜睡，吸奶无力或呛奶，肌张力减

新生儿题库

总论1节课、足月儿与早产儿比较及护理1节课、新生儿窒息缺氧缺血性脑病颅内出血2节课、新生儿呼吸窘迫综合征1节课、新生儿硬肿症1节课；共6节课。单选题36道，多选题12道，K型题12道，共60道选择题；12道问答题。 一、单选题：

1、新生儿期是指：

A、从脐带结扎到整28天 B、从脐带结扎到整30天 C、从脐带结扎到整1个月 D、从胎儿娩出到整28天 E、从胎儿娩出到整1个月 2、我国围产期是指：

A、从妊娠28周至出生3天 B、从妊娠25周至出生7天 C、从妊娠20周至出生30天 D、从妊娠28周至出生2周 E、从妊娠28周至出生7天 3、小于胎龄儿是指： A、出生体重小于2500g

B、出生体重小于同胎龄儿平均体重第50百分位 C、出生体重小于同胎龄儿平均体重第10百分位 D、出生体重小于同胎龄儿平均体重第90百分位 E、足月儿出生体重小于3000g 4、巨大儿是指：

A、出生体重大于2500g B、出生体重大于3000g C、出生体重大于3500g D、出生体重大于4000g E、出生体重大于4500g 5、过期产儿是指：

A、出生体重≥4000g的新生儿

B、出生体重在同胎龄儿平均体重第90百分位以上者 C、胎龄满37周至

新生儿黄疸

新生儿黄疸是一种正常的生理现象。百分之六十的足月新生儿和百分之八十的早产儿，在出生后1个星期内会出现皮肤发黄的现象，这就是“新生儿黄疸”。新生儿黄疸又可以分为生理性黄疸、病理性黄疸，医学上把生理性黄疸的值作为新生儿黄疸正常值。 足月出生宝宝的黄疸正常值与早产儿又有所不同。通常，足月新生儿黄疸正常值是12.9毫克/100毫升，也就是100毫升的血液中的胆红素水平低于12.9毫克。早产儿的黄疸正常值15毫克/100毫升血液，也就是100毫升的血液中的胆红素水平低于15毫克。

当宝宝的黄疸值超过12.9mg/dl或新生儿黄疸指数上升过快时(每日上升超过5mh/dl)，或黄疸持续时间超过足月儿在14天内消退，早产儿在4周内消退这个时间，或者黄疸退而复现。就表示新生儿黄疸不健康，可能患了病理性黄疸。

病理性黄疸是由于疾病所引起的，特点主要表现为：

1、黄疸程度过重，常波及全身，且皮肤黏膜明显发黄。

2、如果宝宝出现新生儿黄疸后表现出睡不醒、烦躁、不想吃东西的情况;或者虽然新生儿黄疸症状轻微，但黄疸3个月不退，或者黄疸退后又出现，都需要赶紧带宝宝去医院就诊。

3、黄疸出现时间过早，于生后24小时内出现。

这种情况比较少见，多数是因为妈妈和宝宝的血型不相

新生儿复习题

一. 选择题

1.世界卫生组织规定的围产期是指：c

A从妊娠20周至生后7天 B.从妊娠20周至生后28天

C.从妊娠28周至生后7天 D.从妊娠28周至生后28天 E.从妊娠29周至生后1个月 2.关于小于胎龄儿哪项正确? D

A出生体重不足2500g B.出生体重不足1500g C.出生体重在同胎龄平均体重第3百分位以下

D.出生体重在同胎龄平均体重第10百分为以下 E.胎龄不足260天 3.可以从母体通过胎盘传给胎儿的免疫球蛋白是: E

A.IgA B.SIgA C.IgM D.IgE E.IgG 4.新生儿肺透明病的病因是: E

A.吸入羊水 B.吸入胎粪 C.窒息 D.出生前感染 E.肺泡表面活性物质缺乏 5.新生儿肺透明膜病均在生后几小时内出现症状? B

A.3小时 B.6小时 C.12小时 D.24小时 E.48小时

6.足月儿,有窒息史,生后第2天嗜睡,面色微绀,呼吸32次/分,心率95

卫生部“十二五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材 全国高等学校教材 供本科护理学类专业用

《儿科护理学》(第5版)

主编：崔 焱

第六章

新生儿及新生儿疾病患儿的护理

Caring for Newborns张玉侠(复旦大学护理学院)

目1 2 新生儿分类

录

正常足月儿和早产儿的特点及护理 小于胎龄儿及大于胎龄儿的护理

34 5 6 7 8

新生儿重症监护及气道护理新生儿窒息 新生儿缺氧缺血性脑病 新生儿颅内出血 新生儿胎粪吸入综合征

目910 11 12 13 14 15 16

录

新生儿肺透明膜病 新生儿黄疸 新生儿溶血病

新生儿感染性疾病新生儿寒冷损伤综合征 新生儿坏死性小肠结肠炎 新生儿糖代谢紊乱 新生儿低钙血症增

学习目标 识记– 说出新生儿分类、正常足月儿和早产儿的特点、中性温度的概念、 大于胎龄儿及小于胎龄儿的概念、新生儿窒息Apgar评分法、新生 儿窒息ABCDE复苏方案。 – 描述新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、胎粪吸入综合症、肺透明 膜病、溶血病的临床表现、新生儿感染性疾病、坏死性小肠结肠炎、 新生儿低血糖及高血糖、低钙血症的临床表现。 – 指出新生儿寒冷损伤综合征的诊断与处理。

学习目标 理解– 举例说明新生儿重症监护的对象及

第六章 新生儿及新生儿疾病 患儿的护理

目的与要求：1、了解新生儿的分类及各种新生儿疾病的发 病机制 2、熟悉新生儿的相关概念、足月儿与早产儿 的生理特点及护理以及新生儿疾病的临床 表现和治疗 3、掌握早产儿与足月儿的外观特点、新生儿 常见的特殊生理状态及新生儿疾病的护理

课型：大课 学时：9学时 教学方法：多媒体教学 教学重点难点： 1、新生儿的分类 2、早产儿与足月儿的特点及护理 3、新生儿硬肿症的临床表现及护理 4、新生儿黄疸的临床表现和护理 5、新生儿窒息临床表现和护理

主要内容第一节 新生儿分类第二节 正常新生儿的特点及护理 第三节 早产儿的特点及护理 第四节 患病新生儿的护理

基本概念新生儿(neonate ) 系指从脐带结扎到生后28天内(<28天)的婴儿。 围生期 (perinatal period ) 是指围绕分娩前后的一段特定时期，期间的胎儿和 新生儿称为围生儿。目前我国将围生期定义为自妊 娠28周(此时胎儿体重约1000g)至生后1周； 新生儿死亡率：指一千个活产儿新生儿期内的死亡人 数。国际上常以这个作为衡量一个国家卫生保健水 平的标准。 活产儿(live birth): WHO标准:出生体重 ≥500g(不论胎龄大小),有呼

2012年江西省全省市级新生儿复苏师资培训班

理论测试试题

单位 姓名 得分

1、新生儿复苏过程中，以下哪一项是最重要和最有效的措施？

a. 给氧。

b. 施行胸外按压。 c. 正压人工呼吸。 d.. 给肾上腺素。

2、以下哪一项是原发性呼吸暂停而不是继发性呼吸暂停的特征？

a..血压下降

b.心率减慢仅对肾上腺素有反应 c.喘息性呼吸仅用正压人工呼吸有效 d.对触觉刺激有反应

3、复苏过程中评估和决策主要基于哪三个体征？

a. 呼吸，血压，肤色 b. 血压，肤色，心率 c. 呼吸，心率，肤色 d. 呼吸，血压，心率

4、刚出生，当你评估是否需要复苏时，你将问有关新生儿哪4个问题？

a. 单胎分娩？羊水清？有呼吸和哭声？脐带有三条血管？ b. 足月妊娠？羊水清？有呼吸和哭声？肌张力好？ c. 低出生体重？羊水清？有呼吸和哭声？肤色红润？ d. 温暖？羊水清？有呼吸和哭声？母乳喂养？

5、新生儿复苏的最初阶段以下几项中哪项描述是最佳的？

a. 保暖；摆正头位；清理气道；评估心率。 b. 保暖；开始正压人工呼吸；评估心率。

c. 摆正头位和清理气道；评估