肿瘤基因检测采血流程

范文范例参考

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

肿瘤基因突变检测

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可

达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症

早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检

和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT

等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌

（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴

癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤

(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic

cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal

输血流程图(最新)

附3；河北联合大学附属医院

临床输血流程图

（输血全过程质量控制）

授权医生评估用血指征/开医嘱；医/患签输血治疗知情同意书入病历、开输血前检验单、开输血申请单。医生

患者/家属

处理（微机）医嘱责任护士

采血样（三天内）：核对患者资料/

确认身份，用EDTA管(3ml)、贴条

码、采血者及患者/家属双方签名，

或两名医护人员双核、双签。

责任护士

送血样、申请单/血型单到输血科外勤护士/陪检人员

输血科接收申请单、血样，核对登

记并审核输血指征、审核申请单是

否规范、血样/标签是否合格规范

外勤护士/陪检人员、输血科。

鉴定/复查血型（Rh)、半抗体筛查、配血，相关标本冰箱保留七天输血科；双核双签。一人时再次复核结果签名。

通知临床取血、收费，护士取血前

先测患者体温（正常时来取血）

输血科人员。责任护士

核对、签字、取血；每次只能取一

袋（种）血液。使用专用取血箱。护士、输血科人员

输血流程图(最新)

办公室卫生管理制度 一、主要内容与适用范围

1．本制度规定了办公室卫生管理的工作内容和要求及检查与考核。

2．此管理制度适用于本公司所有办公室卫生的管理

二、定义 1．公共区域：包括办公室走道、会议室、卫生间，每天由行政文员进行清扫；

2．个人区域：包括个人办公桌及办公区域由

手术中输血流程

1、 麻醉医师根据术中病人病情及失血情况开出配血医嘱，填写输血申请单。

2、 巡回护士核对医嘱后，进行血样采集送检。

3、 输血科做血型试验和交叉配血试验，复核后通知取血。

4、 取血者与发血者共同查对患者姓名、性别、年龄、病案号、门急诊、病室、床号、

血型、血液有效期及交叉配血结果，以及保存血的外观等，分别签字确认。

5、 巡回护士与取血者双方必须共同查对以上相关内容准确无误后，双方共同签字。

6、 巡回护士与麻醉医生共同核对输血单与血型单信息：科别、床号、姓名、性别、年

龄、住院号、交叉配血试验结果、ABO血型、Rh血型。核对输血单与血袋信息：血型、血袋号、血液成分、有效期、血液质量、血量等，核对无误后，双方在输血单上签名。

7、 巡回护士与麻醉医生共同来到患者床旁，核对患者“腕带”信息，清醒病人共同参

与核对，确认与输血单信息相符后开始输血。

8、 取0.9%氯化钠冲输血管，输入适量盐水。

9、 无菌操作下将输血器插入血袋内，调整输血速度。

10、再次核对血型，确认无误后在输血单上双签名。

11、观察有无输血反应。

12、输血完毕，再输入适量生理盐水。

13、根据医嘱输入其他液体。

输血流程：

麻醉医生开具输血医嘱

↓

手术护士核对医嘱

↓

血样采集送检

↓

输血科做

患者采血、CIK细胞回输相关步骤

一、

采血：

1. 采血前工作

(1) 填写细胞培养通知单和患者知情同意书：

由患者主管医生根据患者自身情况提出CIK治疗申请，并填写CIK细胞培养通知单，传真或电话通知实验室。同时患者签署一式两份知情同意书，一份医生保存，一份实验室保存。

实验室提供主管医生抗凝采血管，每管体积为9毫升。 (2) 患者提供的化验结果：

a) 血常规（患者未经其它治疗时，7天内有效），此结果必须提供； b) 感染筛查（患者未经其它治疗时，7天内有效），此结果必须提供；

c) 肿瘤标志物（患者未经其它治疗时，30天内有效），此结果建议提供，以进行疗效评价； d) CT及/或X光片、B超（患者未经其它治疗时，30天内有效），此结果建议提供，以进行

疗效评价；

e) 病毒拷贝数检测（患者未经其它治疗时，7天内有效），对慢性病毒感染患者，此结果建议

提供，以进行疗效评价； f)

血生化全项（患者未经其它治疗时，7天内有效），此结果建议提供，以进行疗效评价。

(3) 医生提供的治疗方案：

a) 目前无其它治疗 b) 手术 c) 化疗方案 d) 放疗方案 e) 靶向治疗方案 f)

抗病毒治疗方案

(4) 采血时间的确认

实验室在获取细胞培养通

50个肿瘤核心基因

?

ABL1

?

全名：Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1。ABL1基因位于第9号染色体上

临床作用：当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候，新的BRA-ABL1融合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化 BRA-ABL1融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因

治疗药物：依马替尼（Imatinib mesylate）是针对BRA-ABL1融合基因的抑制剂，也是治疗此种癌症的靶向治疗药物 AKT1

全名：RAC-alpha serine/threonine-protein kinase。位于第14号染色体上。

AKT1是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长在横纹肌实体瘤中有发现AKT1过表达

抑制剂：Selleck公司出品的“MK-2206 2HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3抑制剂。 ALK

全名：Anaplastic lymphoma kinase，位于2号染色体上 功能：ALK在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件

与肿瘤的关系：EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，E

动脉采血评分标准及操作流程

1、 动脉采血的目的及评估患者的要点？

答：动脉采血的目的是采集动脉血，进行血气分析，判断患者氧合情况，为治疗提供依据。

评估患者：1）询问、了望患者身体状况，了解患者吸氧状况或者呼吸机参数的设置。2）向患者解释动脉采血的目的及穿刺方法，取得患者配合。3）评估患者穿刺部位皮肤及动脉搏动情况。 2、 动脉采血时如何指导患者

答：1）指导患者抽取血气时尽量放松，平静呼吸，避免影响血气分析结果。 2）告知患者正确按压穿刺点，并保持穿剌点清洁、干燥。 3、 动脉采血的注意事项？

答：1）消毒面积应较静脉穿刺大，严格执行无菌操作技术，预防感染。2）患者穿刺部位应当压迫止血至不出血为止。（一般为5~10分钟）3）若患者饮热水、洗澡、运动，需休息30分钟后再采血，避免影响检查结果。4）做血气分析时注射器内勿有空气。5）标本应当立即送检，以免影响结果。6）有出血倾向的患者慎用。

4、 血气分析

的符号、名称和正常值： 符号 PH PaCO2 PaO2 CO2CP SaO2 CaO2 FiO2 HCO3 BE 酸碱失衡类型 呼吸性酸中毒 呼吸性酸中毒代偿 呼吸性碱中毒 呼吸性碱中毒代偿 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒代偿 代谢性碱中毒 代谢性碱中毒代

动脉采血评分标准及操作流程

1、 动脉采血的目的及评估患者的要点？

答：动脉采血的目的是采集动脉血，进行血气分析，判断患者氧合情况，为治疗提供依据。

评估患者：1）询问、了望患者身体状况，了解患者吸氧状况或者呼吸机参数的设置。2）向患者解释动脉采血的目的及穿刺方法，取得患者配合。3）评估患者穿刺部位皮肤及动脉搏动情况。 2、 动脉采血时如何指导患者

答：1）指导患者抽取血气时尽量放松，平静呼吸，避免影响血气分析结果。 2）告知患者正确按压穿刺点，并保持穿剌点清洁、干燥。 3、 动脉采血的注意事项？

答：1）消毒面积应较静脉穿刺大，严格执行无菌操作技术，预防感染。2）患者穿刺部位应当压迫止血至不出血为止。（一般为5~10分钟）3）若患者饮热水、洗澡、运动，需休息30分钟后再采血，避免影响检查结果。4）做血气分析时注射器内勿有空气。5）标本应当立即送检，以免影响结果。6）有出血倾向的患者慎用。

4、 血气分析

的符号、名称和正常值： 符号 PH PaCO2 PaO2 CO2CP SaO2 CaO2 FiO2 HCO3 BE 酸碱失衡类型 呼吸性酸中毒 呼吸性酸中毒代偿 呼吸性碱中毒 呼吸性碱中毒代偿 代谢性酸中毒 代谢性酸中毒代偿 代谢性碱中毒 代谢性碱中毒代

肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂

技术审查指导原则

本指导原则旨在指导注册申请人对肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂注册申报资料的准备及撰写，同时也为技术审评部门对注册申报资料的技术审评提供参考。

本指导原则是针对肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂的一般要求，申请人应依据产品的具体特性确定其中内容是否适用，若不适用，需具体阐述理由及相应的科学依据，并依据产品的具体特性对注册申报资料的内容进行充实和细化。

本指导原则是对申请人和审查人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政事项，亦不作为法规强制执行，如果有能够满足相关法规要求的其他方法，也可以采用，但需要详细阐明理由，并对其科学合理性进行验证，提供详细的研究资料和验证资料，相关人员应在遵循相关法规的前提下使用本指导原则。

本指导原则是在现行法规和标准体系以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及科学技术的不断发展，本指导原则相关内容也将适时进行调整。

一、范围

本指导原则所述肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂是指利用基于聚合酶链式反应（PCR）方法的核酸检测技术，以肿瘤个体化治疗相关的突变基因为检测目标，对人体样本（包括组织、体液等）提取的核酸组分中的目标序列进行体外检测的

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检