遗传病基因治疗的策略

题目：

北京师范大学珠海分校

《分子生物学与基因工程》综述

基因治疗的现状及策略

姓 名 杨意意 学 号 1118010133 院 系 工程技术 专 业 生物技术 年 级 11生物3班 指导教师 李志鹏

2013年 6 月 8 日

1

基因治疗的现状及策略

摘要

随着科技的进步，基因工程得到了很大的发展，而基因治疗也越来越受到人们的关注。基因治疗的研究历史已有很长一段时间，但是以目前的技术，还有一些问题尚需解决。本文通过查阅资料，对基因治疗目前的现状进行阐述和总结，并分析了一些主要面对的问题和解决问题的策略。

关键词：基因治疗； 载体；靶细胞

Abstract

With advances in technology, genetic engineering has been a great development, and gene therapy are also more and more people's at

第十四章 遗传病的治疗

遗传病的治疗包括传统治疗和基因治疗两种方法，手术治疗、药物治疗、饮食疗法是遗传病的治疗的传统方法，这些方法可以取得一定疗效，但不能根治。而基因治疗是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的，是治疗遗传病的理想方法。目前，遗传病的基因治疗有了突破性的进展，但也存在许多问题。

本章详细介绍了各种传统的遗传病治疗的方法和技术，并重点介绍了基因治疗的方法、策略、常用技术、应用、问题和展望等问题。

一、基本纲要

1．掌握遗传病的治疗原则。

2．掌握遗传病基因治疗的基本概念。

3．掌握基因治疗的策略及转基因治疗的技术考虑。 4．熟悉基因治疗的临床应用。 5．熟悉转基因治疗的问题与风险性。 6．了解传统的遗传病的治疗方法。

二、习 题

（一）选择题（A 型选择题）

1．由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 。

A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗

第二十章 遗传咨询

遗传咨询（genetic counseling）也为“遗传商谈”，它应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员讨论遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后等问题，解答来访者所提出的有关遗传学方面的问题，并在权衡对个人、家庭、社会的利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。20世纪70年代以来，遗传咨询不但已受到社会各个方面的重视，而且在欧美、日本等国都建立了遗传咨询专门机构，我国近年来在北京、上海、长沙、南京等地都建立了遗传咨询门诊，为人们解答了疑问，诊断、预防各种遗传隐患，提高人口素质做出了贡献。

第一节 遗传咨询的临床基础

一、一些常见的遗传咨询问题

（一）遗传咨询的种类及内容

1．婚前咨询 婚前咨询主要涉及的问题是①本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测；②男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大；③双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。

2．

第十一章 单基因遗传病

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引起遗传病。如果疾病的发生由一对等位基因控制，即为单基因遗传病。根据缺陷蛋白质对机体所产生的影响不同，通常把这类疾病分为分子病和先天性代谢缺陷两类。

第一节 分子病

分子病（molecular disease）是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病等。

Neel（1949）在研究一种呈常染色体隐性遗传的镰状细胞贫血时，发现无症状的父母（杂合子）具有与患者相似的红细胞形态异常，只是其程度较轻。同年，曾两度获得诺贝尔奖的著名学者Pauling认为这可能是由于血红蛋白分子的缺陷所致，并提出了分子病这一概念。事实上随着现代医学进入分子医学时代，许多非遗传性疾病也列入到分子病之中。

一、血红蛋白病

血红蛋白（Hb）是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质。血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病（hemoglobinopathy）。习惯上将其分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类。异常血红蛋白表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常

第十一章 单基因遗传病

一、教学大纲要求

1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念； 2．掌握主要的分子病的分子机制； 3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；

4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；

5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；

二、习题

（一）A型选择题

1.α珠蛋白位于 号染色体上。

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2.β珠蛋白位于 号染色体上

A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3.不能表达珠蛋白的基因是

A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4.镰状细胞贫血的突变方式是

A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GAT E.GAG→TAG 5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为

A．– –/– –

篇一：人类遗传病教学设计

篇二：人类遗传病教案

学校：临清二中 学科：生物

第五章第3节 《人类遗传病》

一、教材分析

《人类遗传病》是人教版高中生物必修二《遗传与进化》第5章第3节教学内容，主要学习“人类常见遗传病的类型”，“遗传病的监测和预防”和“人类基因组计划与人体健康”

二、教学目标

1．知识目标：

（1）．人类遗传病及其病例

（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害

（3）．遗传病的监测和预防

（4）．人类基因组计划与人体健康

2．能力目标：

探讨人类遗传病的监测和预防

3．情感、态度和价值观目标：

关注人类基因组计划及其意义

三、教学重点难点

重点：人类遗传病的主要类型。

难点：（1）多基因遗传病的概念。

（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。

四、学情分析

学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。

五、教学方法，

1学案导学：见后面的学案。

2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习

六、课前准备

教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，

原发性肝癌的基因治疗进展

Progress of gene therapy in PHC

汤 勇，周训平，王晓芹 （第三军医大学药学院药理教研室，重庆 400038）

[关键词] 原发性肝癌；基因治疗；RNA干扰

[中图分类号] R [文献标识码] B [文章编号] 1672-5042(2009)03-0000-00 [基金项目] 第三军医大学训练部创新基金（2008） [收稿日期] 2009-01-20 [修回日期] 2009-02-16

原发性肝癌(Primary hepatic carcinoma，PHC)是常见的恶性肿瘤之一。目前对PHC主要治疗方法有手术治疗、放疗、化疗以及综合治疗等，然而治疗效果并不理想。随着分子生物学和免疫学技术的发展，基因治疗技术在肿瘤的治疗中具有广阔的前景。基因治疗的方式有两类，一类为基因矫正和置换，即将缺陷基因的异常序列进行校正，对缺陷基因行精确的原位修复；另一类为基因增补，不去除异常基因，而是通过外源基因的非定点整合，使其表达正常产物，从而补偿缺陷基因的功能，达到治疗目的的一种方法。本文就原发性肝癌的基因治疗进展综述如下。

1 反义基因治疗

肝癌的发生、发展过程中许多癌基因及生长因子的基

色盲

病因

一般认为，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，因此需有一对致病的等位基因才会表现异常。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，不能传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。 检查

色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下

血友病

血友病是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。 临床表现

为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血也可能在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。 预防检查：

可在产前诊断胎儿是否患血友病，以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展，目前已应用于对传递者及产前的检查。

多指症

多指症是指正常手指以外的手指赘生，或者足手指的指骨赘生，或足单纯软组织成分赘生，或足掌骨赘生等。这

高中生物会考复习

高中生物会考复习

1.性染色体同源区段的基因的遗传 .

高中生物会考复习

上图为X 上图为X、Y染色体的结构模式图，Ⅰ为X、Y染色体的同 染色体的结构模式图， 源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X 源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染 A(a)位于 色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代雌、 色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代雌、雄个体中表现 型也有差别，如： 型也有差别，

高中生物会考复习

2.性染色体非同源区段的基因的遗传 Y染色体非同 染色体非同 基因 源区段基因的 的位置 传递规律 隐性基因 显性基因 区段基因的传递规律 X染色体非同源 染色体非同源

模型 图解

高中生物会考复习

基因 的位 置

Y染色体非 染色体非 同源区段基 因的传递规律 父传子、 父传子、子传

X染色体非同源 染色体非同源 区段基因的传递规律 隐性基因 双亲正常子 子女正常双亲病； 子女正常双亲病； 病；母病子 父病女必病， 父病女必病，子 必病，女病 必病， 病母必病 父必病 显性基因

判断 孙，具有世代 依据 连续性

高中生物会考复习

Y染色体非同 染色体非同 基因 源区段基因的 的位置 传递规律 没有显隐性之

X染色体非同源 染色体非同源 区段基

《关注人类遗传病》教学设计

一、设计理念

新课程倡导探究性学习和注重与现实生活联系的教学理念。本节课有选择地设计问题情境，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，自主构建知识。在整个认知过程中，教师主要扮演引导的角色，采用赏识性评价法，激励他们在讨论探究中有更深入了的思考，在精彩展示中有更精彩的表现。促进同学间的交流、合作、互助，力求在和谐、宽松、民主的课堂环境中实现学生知识和能力协同发展的新课堂。 二、教学分析 （一）教材分析

本节课是苏教版高中生物第4章第5节的内容。学生在学习遗传和变异的基础知识后，向学生介绍关于遗传病的知识，既是对以前所学知识的总结归纳，又是对基因突变和染色体变异的进一步补充，也是对遗传基本规律以及遗传方式判断的巩固复习。本节核心是“人类基因遗传病的概念”、“人类遗传病的类型”、“遗传病的检测和预防”三块内容，主要讲述人类遗传病及其监测与预防的常识性知识，与生活联系紧密，学生进行学习兴趣浓，教师在教学过程中要有意设计具有启发性的问题，启发学生自学探究，帮助学生建构整个知识系统的框架。

（二）学生分析

学生在初中的学习也对一些常见遗传病，对遗传病的监测和预防有一定了解，同时通过前面的学习，学生已经已经掌握了遗传基本规律、基因和染