药物基因组学是研究

药物基因组学数据库 1、Drugbank

http://www.drugbank.ca/ 2、dgidb

http://dgidb.genome.wustl.edu/ 3、pharmGKB

https://www.pharmgkb.org/ 4、cancercommon

http://cancercommon.com/ 5、ChEMBL

https://www.ebi.ac.uk/chembldb/ 6、mycancergenome

http://www.mycancergenome.org/ 7、TTD

http://bidd.nus.edu.sg/group/cjttd/ 8、guidetopharmcology

http://www.guidetopharmacology.org/ 9、clearityfoundation

http://www.clearityfoundation.org/ 10、CIViC

https://civic.genome.wustl.edu/#/home

11、DoCM

http://docm.genome.wustl.edu/

1 Drugbank

药物和药物靶标资源库。DrugBank是一个独特的

药物基因组学数据库 1、Drugbank

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http://cancercommon.com/ 5、ChEMBL

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http://www.mycancergenome.org/ 7、TTD

http://bidd.nus.edu.sg/group/cjttd/ 8、guidetopharmcology

http://www.guidetopharmacology.org/ 9、clearityfoundation

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药物和药物靶标资源库。DrugBank是一个独特的

基因组学复习参考（个人见解）

1、原核与真核生物基因组在结构与进化上的异同（古细菌也要留意） 2、遗传图、物理图的绘制方法

3、什么是重复序列？重复序列的种类有哪些（包括原核与真核生物）？

4、DNA测序的基本方法有酶法（桑格法）、化学法两种，描述其原理，解释两种方法的化学反应原理。（可绘图） 5、全基因组序列的测定方法有两种：散弹法和逐个克隆测定法。以细菌基因组（水稻基因组等）为例，解释测定全基因组DNA序列的基本过程和基本原理。 6、近年来蛋白质组学有哪些主要研究方法？它们的基本原理是什么？ 7、表观遗传学的定义、包括哪些内容、研究方法 8、转录组的定义、研究的基本方法和实验原理

9、列举第二代测序仪的种类及基本测序原理？

10、全基因组关联性研究和研究的基本方法？（GWAS） 这些是基因组学中比较重要的十大问题。 其余还有

1、列举几种已经测定序列的生物基因组（如人类、小鼠、鸡、水稻、家蚕和果蝇等）

2、SNP、EST、LGT、VGT、RNA-Seq、酵母双杂交、SAGE、RT-PCR\\GC含量、宏基因组、泛基因组等概念

3、分子生物学相关问题：RNA的剪切的几种形式，生物获得新基因的基本途径，非编码RNA的种类与功能，DNA的修复，

“基因组学”精要

第 1 章 基因组学概论 名词解释：

基因组学：基因组学是在基因组水平上研究基因的科学，涉及基因组作图、测序和整个基因组功能分析的一门学科。

基因组学简言之是研究基因组结构和功能的科学，其内容包括基因的结构、组成、存在方式、表达调控模式、基因功能和相互作用等。

结构基因组学：以全基因组测序为目标的基因结构研究，通过基因组作图、核苷酸序列分析来确定基因组成、基因定位的科学。

其目的是建立高分辨的遗传图谱、物理图谱、转录图谱和序列图谱。 研究内容：基因组测序、基因组作图。

功能基因组学：利用结构基因组学提供的信息，以高通量，大规模实验方法及统计与计算机分析为特征，全面系统的分析全部基因功能学科。 研究包括：生物学功能、细胞学功能、发育学功能等。 研究内容：1、进一步识别基因以及基因转录调控信息。

2、弄清所有基因产物的功能，这是目前基因组功能分析的主要层次。 3、研究基因的表达调控机制，基因在生物体发育过程以及代谢途径中的地位，分析基因、基因产物之间的相互作用关系，绘制基因调控网络图。

简述基因组学研究的意义？

1、基因组学已经成为现代生命科学的核心领域，催生了许多新兴的生命科学的分支学科与交叉学科，如功能基因组学、进化基

Chromosome walking，染色体步移，通过鉴定克隆DNA的重叠部分来构建克隆重叠群的一种方法 Contig，（重叠群）一组连续的重叠DNA序列 C-value paradox，（C值悖论）在每一种生物中其单倍体基因组的DNA总量是特异的，被称为C值 (C Value)。C值和生物结构或组成的复杂性不一致的现象称为C值悖论 CpG island，（CPG岛）人类基因组中大约56%的基因上游富含GC的DNA区域 Physical gap，（物理间隙）指构建基因组文库时被丢失的DNA序列，它们从已有的克隆群体中永久性地消失

Restriction mapping，限制性酶切图谱，通过分析限制性酶切片段的大小确定DNA分子中限制性酶切位点

Scaffold,骨架序列，序列间隙分开的一系列序列重叠群

Genomics, 基因组学，研究生物基因组和如何利用基因的一门学问。用于概括涉及基因作图、测序和整个基因组功能分析的遗传学分支。 Proteomics, 蛋白质组学，用来研究蛋白质组的各种技术

Histone code，组蛋白密码，组蛋白化学修饰的模式影响各种细胞活性的假说 Map-based cloning，又称定位克隆(positiona

第二章 基因组学

2．1 基因组学的概念及意义

基因组学(genomics)最初是由Thomas Roderick于1986年提出的,其内容是指基因组作图(mapping)和测序(sequencing)。近年来，这个概念有新的发展。现在人们倾向于将基因组学分为结构基因组学(Structural genomics)、功能基因组学(functional genomics)、比较及进化基因组学等部分。

功能基因组学和比较及进化基因组学是建筑在结构基因组学基础上的，因此，结构基因组学是第一阶段的工作。它的目标是构建出高分辨率的遗传图(genetic map)和物理图(physical map)；图内又可包含转录图(transcript map)。这里没有将测定的基因组DNA序列单独列出，因为基因组DNA序列就是最高分辨率的物理图，其分辨率为1个核苷酸。功能基因组学是基因组分析的更进一步阶段。它的主要内容是：利用结构基因组学所提供的生物材料和信息，全基因组或全系统(global，genome wide、system wide)地理解某种生物的遗传体系。功能基因组学的研究必须结合统计学和计算机科学，应用所谓高通量(high throughput)和大规模

现代分子生物学课件

第八章 基因组与比较基因组学

现代分子生物学课件

20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

基因组学”

第1章

1)什么是C-值悖理?什么是N-值悖理?

C-值悖理：生物基因组的大小同生物进化所处地位的高低无关的现象。 N-值悖理：基因数目与进化程度或生物复杂性的不对应性，称之为N值悖理 2)什么是序列复杂性?

基因组中不同序列的DNA总长，用bp 表示。 3)RNA分子有哪些种类?

mRNA tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 4)不编码蛋白质的RNA包括哪些类型?

tRNA rRNA scRNA snRNA snoRNA 小分子干扰RNA 5)什么是假基因?假基因是如何形成的?

来源于功能基因但已失去活性的DNA序列，有沉默的假基因，也有可转录的假基因。

产生假基因的原因有很多，如编码序列出现终止密码子突变，或者插入和缺失某些核苷酸使mRNA移码，造成翻译中途停止或者异常延伸，合成无活性的蛋白质。 6)假基因能否表达? 为什么?

能，假基因相对于原来的基因已经失去功能但是可能产生新的功能。

最初人们认为, 假基因是不能转录的基因, 随着基因组数据的积累, 现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性, 特别是起源于重复基因的假基因和获得启动子加工的假基因，但假基因的转录产物已失去原有的功能,

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第八章 基因组与比较基因组学

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20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

药品分类中药物基因组学生物标记物信息表

药物基因组测在鉴定药物治疗是否有效中起着重要的作用，避免了副反应，选择最佳的药物剂量。药品分类可能包含了基因组的生物标记物，并且可以描述为：

药物暴露和临床反应可变性

副反应发病风险

特异性基因型配量

药物反应原理

多态性药物靶向和个体化基因

下方的表格列出了FDA批准药物分类中的药物基因组学信息。有一些分类中包括了基于基因学信息的特异性反应。在表格的最后一行标记出了与此信息相关的部分。生物标记物可能包括了基因变异，功能缺陷，表达变化，染色体畸变和其他。影响抗感染药敏感性的微生物变体不包含在此表内。请标出可再被分类的重设表。

药物基因组学信息可以出现在列表的不同部分。想要进一步了解药物分类不同部分的相关信息，请访问相关的labeling guidance。想了解FDA主动改善处方药物分类信息，访问 。

床药理学，临床研究 适应症和用法，预警和预防，临床研究 适应症和用法，预警和预防，临床药理 学，临床研究，病人咨询信息 EGFR 适应症和用法，预警和预防，临床药理 学，临床研究 适应症和用法，预警和预防，副反应， 临床研究，临床药理学， ALK 适应症和用法，预警和预防，副反应， 临床药理学，临床研究