y染色体微缺失检测

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南（草案）

2005.4 上海

前言

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量，在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子诊断指南。经过多年的临床实践证明该指南准确、灵敏和易于操作。2005年4月在上海召开了中国人Y染色体微缺失分子诊断的研讨会，成立了Y染色体微缺失分子诊断协作网。会议在欧洲指南的基础上起草了符合目前我国男性不育诊疗现状，并反应最新生物技术发展的中国人Y染色体微缺失分子诊断指南。本指南重点讨论Y染色体微缺失分子诊断具体实施时的标准化和规范化，推荐的相关方法和设计是根据欧洲指南和我国已有的实验研究基础上综合而成。对机理研究和背景知识介绍部分在本指南中不再详细讨论。

男性不育症患者Y染色体微缺失分子筛查适应症

常规检测的适应症：

1、 男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 2、 非梗阻性无精子症患者；

3、 严重少精子症患

中国人Y染色体微缺失分子诊断指南（草案）

2005.4 上海

前言

在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率仅次于Klinefelter’s syndrome(克氏综合征)，是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。欧洲男科学协会和欧洲分子遗传实验质控协作网为提高诊断质量，在1999年和2004年先后发布了第一版和第二版Y染色体微缺失分子诊断指南。经过多年的临床实践证明该指南准确、灵敏和易于操作。2005年4月在上海召开了中国人Y染色体微缺失分子诊断的研讨会，成立了Y染色体微缺失分子诊断协作网。会议在欧洲指南的基础上起草了符合目前我国男性不育诊疗现状，并反应最新生物技术发展的中国人Y染色体微缺失分子诊断指南。本指南重点讨论Y染色体微缺失分子诊断具体实施时的标准化和规范化，推荐的相关方法和设计是根据欧洲指南和我国已有的实验研究基础上综合而成。对机理研究和背景知识介绍部分在本指南中不再详细讨论。

男性不育症患者Y染色体微缺失分子筛查适应症

常规检测的适应症：

1、 男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 2、 非梗阻性无精子症患者；

3、 严重少精子症患

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

染色体畸变和染色体病

染色体畸变和染色体病

一、染色体畸变

细胞中染色体发生数量或结构改变的一类变化称为染色体畸变。也叫做染色体异常。这些染色体异常可用光学显微镜检出。由于染色体畸变可导致因基组增减和位置的转移，造成了基因间或遗传物质的增失即不平衡，影响物质代谢的正常进程而给机体造成严重的危害，成为染色体病形成的基础。

染色体异常分为数目和结构异常两类。数目异常包括整个染色体组成倍增加、个别染色体整条或某个节段的增减造成染色结构改变，而致染色数量变异；染色体结构异常常涉及一条至多条染色体上较大的区段变化，影响较多的基因。

1、染色体数目异常的类型：

染色体数目异常的主要原因在于生殖细胞分裂过程中出现了染色体的行为异常。A整倍体：染色体数目整倍的增减，常由双雄受精、双雌受精和核内复制造成。结果出现：单倍体（均流产）；三倍体（人类有69,XXX/69,XXY）；四倍体（人类为92,XXXX或92,XXXY）。把三倍体以上的细胞称为多倍体。B非整倍体：由染色体不分离、染色体丢失所致。染色体数目比二倍体增减一条或几条，结果形成：

（1）亚二倍体：染色体数目少于二倍体，结果必然导致单体性，如45,XO。这是妇产科较常见疾病，

临床上称为先天性性腺发育不全或Turner

第二章 遗传的染色体基础

遗传物质脱氧核糖核酸（DNA）是以与蛋白质相结合成染色质的形式存在于间期细胞核中，它具有贮存遗传信息、准确地自我复制、转录和调控各种复杂的生命活动等功能。通过精卵生殖细胞的形成和受精，遗传物质又以染色体的形式由亲代传给子代。因此，生殖细胞是联系亲代与子代的桥梁，染色体是遗传物质的载体，是复杂的遗传与变异现象的细胞基础。

第一节 染色质和染色体

1882年Flemming将细胞核内易被碱性染料着色的物质称为染色质(chromatin)。电镜下，间期核内的染色质呈细微纤丝状，当细胞进入分裂时期，细微纤丝状的染色质经过盘绕折叠成高度凝集的染色体（chromosome）。因此，染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同形态结构表现。

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位

(一)染色质的化学组成

通过对多种细胞的染色质进行分析，证明染色质的主要组成成分是DNA、组蛋白、非组蛋白和少量的RNA。DNA和组蛋白的含量比较稳定，非组蛋白和RNA的含量常随细胞生理状态的不同而改变。 1．DNA 生物体的遗传信息就蕴含于DNA分子的核苷酸序列之中。因此，DNA就是遗传信息的载体。DNA的结构性质稳定

人类Y染色体DNA单倍型类群 维基百科，自由的百科全书 人类Y染色体DNA单倍型类群（Human Y-chromosome DNA haplogroups），是利用Y染色体遗传变异特性进行人类学研究的一门科学，主要用于研究人类的“非洲起源论”及以后的种群分布的遗传学证据。 人类有23对46条染色体，其中22对44条为常染色体，另外一对为性染色体，XY组合的为男性，XX组合的为女性。Y染色体只能父子相传，所以研究Y染色体，可以发现人群在父系关系上的迁徙和发展。人类Y染色体谱系树是根据Y染色体单倍型类群的不同把全部现代智人分为不同类型，用从A到T的字母作为索引，使用数字和小写字母来进一步细分。谱系树中的父节点代表的对应基因突变是所有子节点共有的，但反之不然。 Y染色体亚当，在遗传学上是理论上人类父系的最近共同祖先，生活在6-9万年前。 目录 [隐藏]

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1 树形图

2 单倍型类群A 和 B

3 有M168 (CT)变异的单倍型类群 4 单倍型类群 F (G, H & IJK) 5 单倍型类群 K (M9) 6 单倍型类群 NO (M214) 7 单倍型类群 P (M45) 8 单倍型类群在欧洲的时间

植物染色体组型分析

姓名：刘云超 学号：2009361017班级：生工4班组别：4组

一、实验原理

1、染色体组型：各种生物染色体的形态、结构和数目都是相对稳定的。每一细胞内特定的染色体组成叫染色体组型。

2、染色体组型分析（核型分析）：就是研究一个物种细胞核内染色体的数目及各种染色体的形态特征，如对染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体有无等观测，从而描述和阐明该生物的染色体组成，为细胞遗传学、分类学和进化遗传学等研究提供实验依据。

3、染色体组型分析大都采用植物根尖等分生组织中的细胞有丝分裂中期，因为此期染色体具有较典型的特征，且易于计数；在进行核型分析时，染色体制片要求分裂相为染色体分散，互不重叠，能清楚显示着丝点位置。然后通过显微摄影，测量放大照片上的每个染色体的长度和其它形态特征，依次配对排列，编号，并对各对染色体的形态特征作出描述。

二、实验目的

观察分析植物细胞有丝分裂中期染色体的长短、臂比和随体等形态特征；学习染色体组型分析的方法；练习显微摄影的操作过程，拍摄和印放显微照片。

三、实验材料

蚕豆、玉米、黑麦、洋葱的根尖（或木本植物的茎尖），或幼嫩花蕾，经固定，染色，压片（方法参见实验二十八），显微摄影，得染色体照片。也可以由实

微核试验

摘要：利用大蒜根尖细胞微核染色与计数技术测定不同浓度6价铬和1.2,4-三氯苯以及它们的不同浓度混合液对大蒜根尖分生区细胞微核率和细胞分裂各期的影响。以蒸馏水为对照组，设置的实验组为3组不同浓度的6价铬和三氯苯以及它们的混合液。用孚尔根染液法对不同试剂及各浓度的处理的根尖进行染色。在显微镜下观察各试剂各浓度处理下的微核率以及不同分裂期细胞的比例。 关键字：孚尔根染色法、微核、微核率、分裂期细胞

Abstract:Use of garlic root tip cell micronucleus dyeing and counting technology . Different concentrations of chromium 6 and 1,2, 4 - three hlorobenzene as well as their different concentration mixture to garlic root tip meristematic cells in the areas of micronucleus rate and the influence of each stage of cell division.

蚕豆染色体的核型分析

刘璐 华南师范大学生命科学学院 生物科学1班 20082501055

摘要：利用压片法制备蚕豆的染色体片，以此对蚕豆的核型进行分析。结果表明，蚕豆的染

色体数为12，核型公式为2n=2X=12=2m+8sm+2st，染色体核型属于2A型。 关键词：蚕豆 染色体 核型分析

蚕豆（Vicia faba Linn），属豆科，野豌豆属。由于其染色体大，制片较简单，容易观察。故蚕豆是研究有丝分裂、减数分裂和染色体形态结构的一种好材料。一个物种的核型反映了其染色体水平的整体特征，研究和比较物种的核型有助于判断和分析物种间的亲缘关系，揭示遗传进化的过程和机制。

本次实验对蚕豆进行了核型分析，旨在了解其遗传学特征，为该属植物的系统分类、品种选育以及栽培利用提供细胞学依据。

1 材料与方法

1.1 材料

选用由老师提供的蚕豆种子，用水浸泡一天，然后将种子平铺在沙上,进行发根。

1.2 方法

采用植物染色体常规压片法制片。待蚕豆根尖长至 1-1.5cm时，取种子根尖1cm左右,放入拇指烧瓶中,再加入0.1%的秋水仙素处理4h；将根尖用蒸馏水冲洗过3次以后，用卡诺氏固定液(冰醋酸：无水乙醇= 1:3)浸泡根尖，固定约20小时；将根尖用蒸馏水

微核试验

摘要：利用大蒜根尖细胞微核染色与计数技术测定不同浓度6价铬和1.2,4-三氯苯以及它们的不同浓度混合液对大蒜根尖分生区细胞微核率和细胞分裂各期的影响。以蒸馏水为对照组，设置的实验组为3组不同浓度的6价铬和三氯苯以及它们的混合液。用孚尔根染液法对不同试剂及各浓度的处理的根尖进行染色。在显微镜下观察各试剂各浓度处理下的微核率以及不同分裂期细胞的比例。 关键字：孚尔根染色法、微核、微核率、分裂期细胞

Abstract:Use of garlic root tip cell micronucleus dyeing and counting technology . Different concentrations of chromium 6 and 1,2, 4 - three hlorobenzene as well as their different concentration mixture to garlic root tip meristematic cells in the areas of micronucleus rate and the influence of each stage of cell division.