医学遗传学试题及答案简答题

第一章

1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。

2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？

遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。

①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章

1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ ①以自身为模板准确

第一章

1、遗传病可以分成哪几类？基因病，染色体病，体细胞遗传病三大类。基因病又可以分为单基因和多基因病。染色体病又可分为结构畸变和数目畸变导致的遗传病。

2、简述先天性疾病与遗传性疾病的关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；先天性疾病指婴儿出生时就表现出来的疾病。

3、简述遗传性疾病与家族性疾病的关系？ 遗传性疾病指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生异常所引起的疾病；家族性疾病指表现出有家族聚集现象的疾病。

4、单基因遗传病的研究策略有哪些？ 功能克隆，位置克隆，连锁分析。 5、多基因一窜并的研究策略有哪些？ 患病同胞对法，患者家系成员法，数量性状位点分析，生物统计模型拟合。 6、试述遗传病的主要特点？

遗传病一般具有垂直传递，先天性，家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例：部分遗传病也可能因感染而发生。 7、试述疾病的发生与遗传因素和环境因素的相互关系。

①完全有遗传因素决定发病；②基本上有遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；③遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，在遗传度各不相同；④发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 第二章

1、基因的功能主要表现在哪两个方面？ ①以自身为模板准确

[1]遗传病有何特点，可分为几类，对人类的意义如何？

答：㈠主要以遗传因素为主要发病因素的遗传病在临床上有很多特点：

1、 遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性疾病和营养性疾病不同，它不延伸至无

亲缘关系的个体。

2、 遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成

员间有一定的数量关系。

3、 遗传病的先天性：遗传病往往有先天性的特点，但先天性的疾病并不全是遗传病。 4、 遗传病的家族性：遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全部都是遗

传病。

5、 遗传病的传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。 ㈡人类遗传病的分类

1、 单基因病：由单基因突变所致。

2、 多基因病：多基因病有一定的家族史。

3、 染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。

4、 体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发

病的基础。

5、 线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。 ⑶遗传病的危害

1、遗传病的现状：就发病率来看，我国大约有20%~25%的人患有各种遗传病．包括常染色体上的遗传病和伴性遗传，尤其是伴性遗传．虽然女性发病率低于男性，但遗传给下一代并出现发病率是很高的．所以若

医学遗传学-题库

医学遗传学复习思考题

第1章

1．名词：

遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病 家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病

先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。

2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征：基本特征:遗传物质改变

其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现 分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

3、分离律，自由组合律应用。

第2章

1.名词：（第七章）

核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型

核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析

Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体，以长度递减和着丝粒位置依次编号为1~22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。Xx代表女性，而xy代表男性。

2．莱昂假说

（1）雌性哺乳动

医学遗传学-题库

5．高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍

.

一、名词解释(每题3分，共18分) 1．核型： 2．断裂基因：

3．遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。 4．遗传率： 5．嵌合体；

6．外显率和表现度： 二、填空题(每空1分，共22分)

1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。

2．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。

3．血红蛋白病分为 和 两类。

4．Xq27代表 。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。

5．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为 。

7．染色体数日畸变包括 和 的变化。

8．分子病是指由于 造成的 结构或合成量异常所引起的疾病。

.

.

9．地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的

绪论

1.遗传病最基本的特征是（）

A．先天性 B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性 E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（）

A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病D．传染病 E．染色体病

3.医学遗传学研究的对象是______。

A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病

4.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病

5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒D.遗传物质改变 E.大量吸烟

绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5.

基因和染色体

1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%

2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》

1. DNA损伤后的修复机制有哪些？

答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。

（2）切除修复。在 DNA多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA单链片断进行修复。

（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA片断来填补进行修复。

（4）SOS修复。DNA受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。

2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题：

Ⅰ

1 2 3 4 5 Ⅱ

1 2 3 4 5 6 Ⅲ

1 2 3 4

1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。

答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的

概率为多少?

答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下

医学遗传学试题

（一）名词解释 1、完全连锁： 2、不完全连锁：

3、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR）病 4、X连锁隐性遗传（X-cinked recessive inheritance,XR）病 5、共显性（codominance）：

6、遗传结构（gengtic constitution） 7、随机交配（random mating） 8、实变率（mutation rate） （二）填空题

1、一个白化病（AR）患者与一个基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是________，后代是携带者的概率是__________。

2、一个红绿色盲（XR）女性患者与一个正常男性婚配，其后代中女儿为红绿色盲的几率为__________。

3、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配发病率_________。

4、人类有一种Y—球蛋白血症，控制这种遗传的隐性基因们于X染色休上，如致病基因用d来表示。在女性中只有基因型是___________时才发病，女性携带者的基因型为_____________；在男性中，只要____________染色体上带有d基因，

一、名词解释 1、遗传病 2、遗传印记 3、易患性 4、遗传异质性 5、染色体畸变 6、延迟显性 7、动态突变 8、外显率 9、表现度

二、选择题

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．4区 B．1区 C．2区 D．3区

2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一女性个体带有易位型的畸变染色体 D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％ E．100％

4、10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中