基因检测到变异位点会患病吗

检测项目名称 基因位点 01CYP2C19*2(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶 02CYP2C19*3(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 60CYP2C19*17(C>T) 细胞色素氧化酶2C19*17型，代谢酶 152PON1(A>G) 对氧磷酶1，代谢酶 01CYP2C19*2(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*2型，代谢酶 02CYP2C19*3(G>A) 细胞色素氧化酶2C19*3型，代谢酶 69VKORC1(1639G>A) 维生素K环氧化物还原酶复合物1亚单位，靶点 检测意义 氯吡格雷 预测氯吡格雷抵抗风险，给出个体合适剂量，提高氯吡格雷疗效，降低无效用药风险。 氯吡格雷为前药，体外无活性，口服经肠(ABCB1)吸收,入肝脏，经肝药酶CYP2C19*2、*3、*17代谢激活，其活性代谢产物，再经过PON1激活，才能发挥抗血小板的功效。CYP2C19*2、*3、*17及PON1酶活性决定了氯吡格雷的疗效。 其中，CYP2C19*17突变后，氯吡格雷活性增强，敏感度高，出血风险高，需高度关注出血风险，尤其是蛛网膜下腔出血。 氯吡格雷简化版 （只测两个位点） 仅仅判断氯吡格雷抵抗风险，只能测出部分抵抗患者

第五章 基因突变及其他变异

本章提要：

概 时 原 特 意

念 间 因 点 义

可基因突变

人类型：概念、种类 遗 来类 传基因重组遗检测和预防

变 源传 异病人类基因组计划 个别染色体增减：

类型结 数染色体组：概念、判断

构 目染色体组二倍体、多倍体和单倍体： 概念、判断

变 变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法

实质异 异单倍体：特点、育种方法

本章知识点：

第一节 基因突变和基因重组

一、 生物变异的类型

1、 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。

2、原因：

（1）外因（诱发基因突变并提高变异频率）

①物理因素：X射线、激光等；

②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

③生物因素：病毒、细菌等。

（2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构改变。

3、特点：

（1）普遍性：任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）

（2）随机性：

①基因突变可以发生在生物个

第五章 基因突变及其他变异

本章提要：

概 时 原 特 意

念 间 因 点 义

可基因突变

人类型：概念、种类 遗 来类 传基因重组遗检测和预防

变 源传 异病人类基因组计划 个别染色体增减：

类型结 数染色体组：概念、判断

构 目染色体组二倍体、多倍体和单倍体： 概念、判断

变 变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法

实质异 异单倍体：特点、育种方法

本章知识点：

第一节 基因突变和基因重组

一、 生物变异的类型

1、 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。

2、原因：

（1）外因（诱发基因突变并提高变异频率）

①物理因素：X射线、激光等；

②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

③生物因素：病毒、细菌等。

（2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构改变。

3、特点：

（1）普遍性：任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）

（2）随机性：

①基因突变可以发生在生物个

第21章第2节 生物的变异同步练习

一、选择题

1、下列各项中不属于变异的是（ ）

A、父母都是双眼皮，儿子是单眼皮 B、姐姐有酒窝，妹妹没有酒窝

C、羊有角，马没有角 D、父母胖，女儿瘦 2、下列各项中不属于可遗传变异的是（ ）

A、月季花的红色与白色 B、父亲高，儿子矮

C、母亲正常，儿子色盲 D、水肥条件不同导致水稻长势不同

3、下列各项中属于有利变异的是（ ）

A、高杆水稻种的矮秆（抗倒伏）的变异 B、从野生猪到家猪的变异

C、从原鸡到肉用鸡的变异 D、玉米白化苗的变异

4、下列各项不是遗传物质变化引起的变异的是（ ） A、豌豆的圆粒和皱粒 B、玉米粒的黄色和白色 C、茉莉的红花和白花 D、绿韭菜与韭黄

5、一块玉米地里出现了几株白化苗，不久它们就死亡了，其根本原因是（ ）

A、幼苗的遗传物质发生了改变 B、幼苗生长的地方缺少养料

C、幼苗生长的地方缺少水分 D、

2018届 人教版 基因突变及其他变异 单元测试

1 皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中，因插入了一段外来DNA序列导致该酶不能合成，从而引起种子细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖含量升高，这样的豌豆虽皱但味道更甜。下列有关分析错误的是( ) A．基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状 B．该实例体现了基因性状之间的一一对应关系 C．该变异的发生有可能会导致翻译过程提前终止 D．该变异导致基因结构的改变，属于基因突变

[解析] 从该实例可知，豌豆的淀粉分支酶基因既能控制种子的形状(如皱粒)，也能控制种子的甜味，故基因与性状之间的关系不是一一对应的关系，B错误。 [答案] B

2．(2017·安徽安庆期末)下图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生一种突变，导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是( )

A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：选B。因甘氨酸密码子是GGG，赖氨酸密码子是AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是CAG、CAA，结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断基因中下方

蜡烛会熄灭吗

教学内容:

义务教育课程标准大象出版社实验教科书，四年级下册第六单元揭开燃烧的秘密第二课时蜡烛会熄灭吗。 教学目标:

1、学生通过对大小不同的杯子里蜡烛燃烧的测量获取数据，并且记录、整理和分析数据，引导学生发现蜡烛燃烧的时间长短与所在空间的大小关系。学习初步的量化研究方法。

2、指导学生学习提出问题、做出假设以及通过实验验证假设，最后取得结论的科学研究方法，培养学生判断、推理和分析、综合逻辑思维能力。

3、激发学生的学习兴趣，培养学生研究的热情。 教学重点:

指导学生探究“蜡烛在容器中燃烧时间长短与什么因素有关？” 教学难点:

引导学生自行设计实验和规范地实验操作。 教具准备:

蜡烛、杯子、火柴、秒表、记录表 教学过程:

一、开门见山，引入话题

1、小实验（邀请两位同学与老师配合）。 实验过程：

（1）取两支高低一样的蜡烛，同时点燃。将两支大小一样的杯子（其中一个杯有底，另一个杯没有底）倒扣在蜡烛上，让学生猜测结果会怎样？

（2）由两位同学配合老师演示变魔术过程；

（3）学生观察蜡烛燃烧的细节变化，并验证自己的猜想；

（4）探讨分析为什么会出现这样的现象，最终发现蜡烛的燃烧可能与空气有关。

2、认识对比实验。

学生分析实验中的

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

蜡烛会熄灭吗

教学内容:

义务教育课程标准大象出版社实验教科书，四年级下册第六单元揭开燃烧的秘密第二课时蜡烛会熄灭吗。 教学目标:

1、学生通过对大小不同的杯子里蜡烛燃烧的测量获取数据，并且记录、整理和分析数据，引导学生发现蜡烛燃烧的时间长短与所在空间的大小关系。学习初步的量化研究方法。

2、指导学生学习提出问题、做出假设以及通过实验验证假设，最后取得结论的科学研究方法，培养学生判断、推理和分析、综合逻辑思维能力。

3、激发学生的学习兴趣，培养学生研究的热情。 教学重点:

指导学生探究“蜡烛在容器中燃烧时间长短与什么因素有关？” 教学难点:

引导学生自行设计实验和规范地实验操作。 教具准备:

蜡烛、杯子、火柴、秒表、记录表 教学过程:

一、开门见山，引入话题

1、小实验（邀请两位同学与老师配合）。 实验过程：

（1）取两支高低一样的蜡烛，同时点燃。将两支大小一样的杯子（其中一个杯有底，另一个杯没有底）倒扣在蜡烛上，让学生猜测结果会怎样？

（2）由两位同学配合老师演示变魔术过程；

（3）学生观察蜡烛燃烧的细节变化，并验证自己的猜想；

（4）探讨分析为什么会出现这样的现象，最终发现蜡烛的燃烧可能与空气有关。

2、认识对比实验。

学生分析实验中的

药物代谢酶和药物作用靶点 基因检测技术指南(试行)

前言

药物体内代谢、转运及药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化可通过影响药物的体内浓度和敏感性，导致药物反应性个体差异。近年来随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。美国FDA已批准在140余种药物的药品标签中增加药物基因组信息，涉及的药物基因组生物标记物42个。此外，部分行业指南也将部分非FDA批准的生物标记物及其特性（如MGMT基因甲基化）的检测列入疾病的治疗指南。药物反应相关基因及其表达产物的分子检测是实施个体化药物治疗的前提。

药理学与遗传学结合的关键环节包括药物代谢动力学（pharmacokinetics，PK）和药物效应动力学（pharmacodynamics，PD）两方面。药物代谢动力学主要是定量研究药物在生物体内吸收、分布、代谢和排泄规律，侧重于阐明药物的体内过程；药物效应动力学主要研究药物对机体的作用、作用规律及作用机制，其内容包括药物与作用靶位之间相互作