肿瘤基因检测取样流程

范文范例参考

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

肿瘤基因突变检测

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可

达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症

早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检

和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT

等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌

（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴

癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤

(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic

cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal

桩基检测

表1-1 委托方需提供 检测项目 检测数量规定 检测时间确定 委托方现场准备工作 的资料 对于预制桩，从成桩到开始试验的时间间隔： 1、 对于砂类土，不应少于10天； 2、 对于粘性土，不应少于15天； 3、 对于淤泥或淤泥质土，不应少于25天； 4、 对于混凝土灌注桩，混凝土龄期需达到28天。 从成桩到开始试验的时间间隔： 1、 对于砂类土，不应少于7天； 2、 对于粉土，不应少于10天； 3、 对于粘性土，不应少于15天； 4、 对于淤泥或淤泥质土，不应少于25天。 1、 提供安全可靠的施工现场； 2、 提供用水、电及必要的照明； 3、 桩头应平整完好，对于混凝土灌注桩，还应用高强混凝土做好桩帽。 竖向抗压静载 1、 同一单位工程，不少于总桩数的1%，且不竖向抗拔静载 少于3根； 水平静载 2、 总桩数少于50根时，不应少于2根。 高应变检测 同一单位工程，不少于总桩数的5%，且不少于5根 1

桩基检测

表1-1 委托方需提供 检测项目 检测数量规定 检测时间确定 委托方现场准备工作 的资料 对于预制桩，从成桩到开始试验的时间间隔： 1、 对于砂类土，不应少于10天； 2、 对于粘性土，不应少于15天； 3、 对于淤泥或淤泥质土，不应少于25天； 4、 对于混凝土灌注桩，混凝土龄期需达到28天。 从成桩到开始试验的时间间隔： 1、 对于砂类土，不应少于7天； 2、 对于粉土，不应少于10天； 3、 对于粘性土，不应少于15天； 4、 对于淤泥或淤泥质土，不应少于25天。 1、 提供安全可靠的施工现场； 2、 提供用水、电及必要的照明； 3、 桩头应平整完好，对于混凝土灌注桩，还应用高强混凝土做好桩帽。 竖向抗压静载 1、 同一单位工程，不少于总桩数的1%，且不竖向抗拔静载 少于3根； 水平静载 2、 总桩数少于50根时，不应少于2根。 高应变检测 同一单位工程，不少于总桩数的5%，且不少于5根 1

50个肿瘤核心基因

?

ABL1

?

全名：Abelson murine leukemia viral oncogene homolog 1。ABL1基因位于第9号染色体上

临床作用：当BRA基因与ABL1基因型成BRA-ABL1融合基因的时候，新的BRA-ABL1融合蛋白就会使细胞的增生脱离细胞因子的控制，细胞癌化 BRA-ABL1融合基因是慢性粒细胞性白血病的一个重要病因

治疗药物：依马替尼（Imatinib mesylate）是针对BRA-ABL1融合基因的抑制剂，也是治疗此种癌症的靶向治疗药物 AKT1

全名：RAC-alpha serine/threonine-protein kinase。位于第14号染色体上。

AKT1是细胞分裂、生长的正调控元件。AKT1可以抑制细胞的凋亡，促进细胞生长在横纹肌实体瘤中有发现AKT1过表达

抑制剂：Selleck公司出品的“MK-2206 2HCl”是一种高度选择性的Akt1/2/3抑制剂。 ALK

全名：Anaplastic lymphoma kinase，位于2号染色体上 功能：ALK在神经发育过程中起重要作用，是正调控元件

与肿瘤的关系：EML4-ALK融合基因占非小细胞肺癌中的3~5%，E

4、见证取样工作流程：

不 合 格

合格供应商名录 审查供应商资质 材料进场 材料报审 报审资料审核 实物检查 见证取样 试验 复核检测报告 不 合 格

用于工程 5、原材料、成品、半成品见证取样要求： 1）钢筋取样规则：

钢筋应按批号进行验收，每批应按同一牌号，同一炉罐、同一规格、同一交货状态的钢筋组成。 2）取样数量：

a、直条钢筋，每批应做1个拉伸试验，2个弯曲试验。 b、每批圆盘钢筋应做1个拉伸试验，2个弯曲试验。 c、每批冷拉钢筋应做1个拉伸试验，2个弯曲试验。 d、拉伸和弯曲试验的试样可在每批材料中任选2根钢筋取。 3）型钢取样规则：

a、型钢应按批号进行验收，每批应按同一牌号，同一炉罐、同一规格、同一交货状态的型钢组成。

b、每批型钢应做1个拉伸试验，2个弯曲试验。 4）闪光对焊试件取样原则：

a、在同一班组内，由同一焊工完成300个同级别同直径钢筋焊接接头作为一批，不足300个亦按一批计算。

b、闪光对焊应从每批成品中切取6个试件，3个做拉伸试验3个弯曲试验。 5）电弧焊接接头取

南京市江北滨江大道SG5标 见证取样方案 见证取样方案

1.编制依据

⑴《建设工程质量管理条例》 ⑵《工程质量监督工作导则》

⑶《江苏省建设工程质量监督工作实施细则》 ⑷《江苏省建设工程质量检测见证取样送检暂行规定》

⑸南京市政公用工程质量检测中心站编制的《市政基础设施工程主要检测项目、见证取样检测方案》指导书（道路工程、排水工程、结构工程）

⑹《南京市浦口区江北滨江大道桥梁工程施工图设计》（B版） 2.工程概况

南京市浦口区江北滨江大道桥梁工程跨越城南河、轨道十号线、纬七路隧道和七里河，起止桩号为：K9+078.346～K10+164.1，全长1106.2m。本桥具体孔跨布置为：（3×43）+（66+120+66）+（3×43）+（54+90+54）+（2×47）+（3×55）+（3×43），共分为7联，其中第二、四联为变高度预应力砼连续箱梁，其余均为等高度预应力砼连续箱梁。 3.见证取样方案 3.1见证取样项目

根据本市政桥梁工程的实际情况，需要见证取样的项目如下： (1)水泥混凝土配合比 (2)砌筑砂浆配合比 (3)水泥 (4)砌筑砂浆

喷射混凝土质量检测方法

（一）抗压强度试验

1．检查试块的制作方法 （1）喷大板切割法

在施工的同时，将混凝土喷射在45cmx35cmxl2cm（可制成6块）或45cmx20cmx12cm（可制成3块）的模型内，在混凝土达到一定强度后，加工成10cmx10cmx10cm的立方体试块，在标准条件下养护至28d进行试验（精确到0.1MPa)

(2)凿方切割淡

在具有一定强度的支护上，用凿岩机打密徘钻孔，，取出长约35cm、宽约15cm的混凝上块，加工成10cmxl0cmxl0cm的立方体试块，在标准条件下养护至28d,进行试验（精确到0.1MPa）。 2．检查试块的数量

隧道（两车道隧道）每10延米，至少在拱部和边墙各取、组试样“，材料或配合比变更时另取一组，每组至少取3个试块进行抗压强度试验。 3．满足以下条件者为合格，否则为不合格。

（1）同批（指同一配合比）试块的抗压强度平均值，不低于设计强度或C20。 （2）任意一组试块抗压强度平均值不得低于设计强度的80％。 （3）同批试块为3～5组时，低于设计强度的试块组数不得多于1组；试块为（一16组时，不得多于两组；17组以上，不得多于总组数的15％。 （二）喷射混凝土厚度的检测

1.喷层

喷射混凝土质量检测方法

（一）抗压强度试验

1．检查试块的制作方法 （1）喷大板切割法

在施工的同时，将混凝土喷射在45cmx35cmxl2cm（可制成6块）或45cmx20cmx12cm（可制成3块）的模型内，在混凝土达到一定强度后，加工成10cmx10cmx10cm的立方体试块，在标准条件下养护至28d进行试验（精确到0.1MPa)

(2)凿方切割淡

在具有一定强度的支护上，用凿岩机打密徘钻孔，，取出长约35cm、宽约15cm的混凝上块，加工成10cmxl0cmxl0cm的立方体试块，在标准条件下养护至28d,进行试验（精确到0.1MPa）。 2．检查试块的数量

隧道（两车道隧道）每10延米，至少在拱部和边墙各取、组试样“，材料或配合比变更时另取一组，每组至少取3个试块进行抗压强度试验。 3．满足以下条件者为合格，否则为不合格。

（1）同批（指同一配合比）试块的抗压强度平均值，不低于设计强度或C20。 （2）任意一组试块抗压强度平均值不得低于设计强度的80％。 （3）同批试块为3～5组时，低于设计强度的试块组数不得多于1组；试块为（一16组时，不得多于两组；17组以上，不得多于总组数的15％。 （二）喷射混凝土厚度的检测

1.喷层

常用建筑材料见证取样检测项目的取样数量

序号 1 2 3 4 5 6 7 8 10 11 12 13 14 15 16 17 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 样品名称 水泥（袋装） 水泥（散装） 热轧带肋钢筋 热轧光圆钢筋 冷轧带肋钢筋 冷轧扭钢筋 圆盘条 机械连接（母材） 机械连接（焊接件） 焊接 其他焊接 型钢 型钢焊接 铝合金 砂 石 砼配合比 砂浆配合比 砂浆抗压 砼抗压 砼抗压（大体积砼） 砼抗渗 粘土实心砖 加气块 蒸压灰砂砖 烧结多孔砖 轻集料空心砌块 粉煤灰砖 瓷砖 防水卷材 涂料 钢结构用扭剪型高强螺栓连接副 高强度大六角头螺栓连接副扭矩系数 高强度螺栓连接摩擦面抗滑移系数 高强螺栓最小拉力荷12kg 12kg 500mm 2根+300mm2根 500mm 2根+300mm2根 500mm 1根+300mm 2根 500mm 2根+300mm 1根 500mm 1根+300mm 2根 500mm 1根+300mm 2根 500mm 3根 500mm 3根+300mm 3根 500mm3根 500mm 1根+300mm 1根 500mm 2根+300mm 2根 管状型材300m