遗传学章节总结

第一章 绪论

(一) 名词解释： 遗传学 遗传 变异

(二)选择题：

１． 1900年（ ）规律的重新发现标志着遗传学的诞生。 （1）达尔文 （2） 孟德尔 （3） 拉马克 （4）克里克 2． 通常认为遗传学诞生于（ ）年。

（1） 1859 （2） 1865 （3） 1900 （4） 1910 3．公认遗传学的奠基人是（ ）

（1）J·Lamarck （2）T·H·Morgan （3）G·J·Mendel （4）C·R·Darwin

第二章 遗传的细胞学基础

一、名词解释

同源染色体 homologous chromosome 非同源染色体 non-homologous chromosome 染色体组型分析 genome analysis 核型分析 analysis of karyotype 染色质chromatin 减数分裂 meiosis 有丝分裂

联会(synapsis) 二价体(bivalent) 受精 fertilization 双受精 胚乳直感 xenia 果

第一章 细胞学遗传基础

一、名词解释：

1 染色质 2异固缩3 同源染色体4 非同源染色体 5 联会6 二价体：7 花粉直感 8 端粒 二、 简答题

1. 简述有丝分裂和减数分裂的主要区别？ 2. 减数分裂的遗传学意义。

3. 染色体与染色质间的关系。（绳珠模型）。 4.

第四章 孟德尔遗传

一、名词解释：

性状：相对性状：等位基因 基因型：不完全显性： 共显性： 多因一效 一因多效 交换值 遗传距离 干扰（干涉）： 性染色体 伴性遗传：从性遗传 连锁遗传 连锁图 二、简答题 1 测交及其特点。 2 自由组合规律的实质。 3 等位基因间作用。

第五章 连锁和遗传规律

一、 简答题

简述三点测验基因定位的步骤。 二、分析题

1. 在杂合体内，a和b之间的交换值为6%，b和y之间的交换值为10%。在没有

干扰的条件下，这个杂合体自交，能产生几种类型的配子；在符合系数为0.26时，配子的比例如何？

2. 番茄长蔓（T）为短蔓（t)的显性，圆果（G）为长果(g)的显性，红果(R)为

1

黄果(r)的显性，前两个单位性状的基因位于同一条染色体上，重组率为20%。今以长蔓、红色果、圆果的纯种同短蔓、黄色果、长果个体杂交。试写出该组合F2果色与茎蔓，果

表观遗传学

陈静

西南大学生物技术专业 222011331012026

摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。

关键词 表观遗传学 DNA甲基化 组蛋白修饰 染色质重塑X染色体失活 遗传印记

表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。 在基因的DNA序列没有发生

1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科

2.遗传病的类型：单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病

3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病

4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病

6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成 DNA 组蛋白 RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质 异染色质

11.常染色质是间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质 特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强 12.异染色质是间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质 特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。 13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质

14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质

15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体

一、判断题（共 25 道试题，共 100 分。）红色为正确选项

V

1. 在果蝇中，当X∶A=0.33时，个体就可能发育成超雄。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

2. 对于同配性别而言，对于基因频率及基因型频率的分析，性连锁基因与常染色体连锁

的基因相同。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

3. 交叉隔代遗传是伴性遗传的表现形式。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

4. 5'-溴尿嘧啶（Bu）取代天然碱基，引起碱基转换，即AT?GC和GC?AT。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

5. 如果原始群体是不平衡的，对于单基因控制的性连锁性状，也和常染色体连锁的性状

一样，随机交配一代即可达到平衡。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

6. 为检验某一个体的基因型，可作测交，即将这个个体与一个显性纯合体杂交。

A. 错误 B. 正确

满分：4 分

7. 两对基因Aa，Bb连锁时，它们在一对同源染色体上呈Ab/aB排列状态称为互引相。

A. 错误

B. 正确

满分：4 分

8. 在链孢霉的顺序四分子分析中，有时会出现

绪论

? 需要掌握的内容

概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。

遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。

变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系

遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说

? 先成论与渐成论 ? 进化论

拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。

达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义

魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）

生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，

第一章 绪论

一、 名词解释: 遗传、变异、遗传学

二、回答题： 遗传与变异的关系

第二章 遗传的染色体学说

一、名词解释：减数分裂、染色体、同源染色体、姊妹染色单体

二、填空：

1、减数分裂过程中，染色体数减半是在 时期进行的。

2、多线染色体是由于----------------------不断长大而不分裂，-----------------------却连续复制的结果。

3、玉米红果皮由P基因控制，白果皮由p基因控制，两个纯合体玉米杂交（♀红果皮×♂白果

皮），授粉当代新结种子的果皮、胚乳、胚基因型分别是-------------------、 和 。

4、—————————发现了染色体行为和孟德尔遗传因子的平行性，而认为染色体是基因的载体。

——————————

提出了染色体学说，为发展细胞遗传学做出了贡献。

5、减数分裂偶线期的主要特征是——————————。

三、是非题：

1、玉米体细胞里有10对染色体，胚乳细胞中是30条，胚中是10条。（ ）

2、主缢痕或副缢痕在细胞分裂时与纺锤丝相连，但副缢痕末端连着随体。（ ）

3、在细胞分裂时，纺缍丝与主缢痕或

医学遗传学复习指南和题集

第一章 绪 论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。 一、

第一章

填空题：

1．遗传学是英国遗传学家贝森特于1905年首先提出来的。 2．遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。

3．孟德尔被公认为现代遗传学的创始人，是因为他发现了分离规律和独立分配规律 4．“基因”一词最先是由约翰生提出来的； 摩尔根创立了基因学说。 5．比德尔提出“一个基因一个蛋白质或多肽”的观点。

6．沃森和克里克根据对DNA化学分析和X射线晶体学结果提出DNA分子双螺旋结构。 问答题

1．基因学说是谁提出来的，主要观点有哪些？

2．摩尔根①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性?能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控

制着一定的代谢过程?表现相应的遗传特性和特征；④生物进化?主要是与基因及其突变等有关。这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。

第二章

名词解释

1

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

联会：染色体进一步缩短变粗，个对同源染色体彼此靠拢，进行准确地配对

联会复合体：同源染色体联结在一起的一种特殊结构，由中央成分伸出的横丝将同源染色体固定在一起，主要成分是碱性蛋白和酸性蛋白 核型模式图：将一个染色体组的全部染色体