唐氏综合征筛查多少周做最合适

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

现代妇产科进展2004年11月第13卷第6期　ProgObstetGynecol,Nov.2004,Vol.13,No.6

综述

唐氏综合征产前诊断技术的研究进展

胡娅莉1,郑明明1综述　王心如2　审校

(1.南京医科大学鼓楼临床学院妇产科,南京　2100082.南京医科大学公共卫生学院生殖毒理重点实验室)

　　【摘要】　唐氏综合征(Downsyndrome)是新生儿最常见的染色体疾病,以严重先天性智力低下为主

要表型特征,此病给社会、家庭带来沉重的精神、经济负担。长期以来实施对此病的产前诊断、二级干预,以期降低其活产儿的出生率达到优生目的。许多学者对此病的产前诊断技术进行了研究。现将研究进展作一综述。

【关键词】　唐氏综合征;产前诊断;综述文献

中图分类号:R722.11　文献标识码:A　文章编号:1004-7379(2004)06-0459-03　　唐氏综合征是最常见的新生儿染色体疾病,其发病率约为1/700～1/1000。21三体是唐氏综合征的主要遗传学特征,其表型复杂,有30种以上,但几乎所有患者均有难以治愈的智力低下和神经系统退行性变,患者的平均寿命近50岁,此病危害严重,一直是全球产前诊断及预防出生缺陷的目标疾

唐氏综合征(Down’s Sydrome,DS)又称先天愚型,是一种发生于胎儿的遗传性疾病。我们利用时间分辨荧光免疫分析法及AFP、Free-β-HCG试剂盒对1773例孕妇行产前DS筛查,检出1例9号染色体长臂次溢痕增加(9qh^+)、2例9号染色体臂问倒位Einv(9)]的胎儿,现报告如下。

维普资讯

66 6

J U N LO U N X DC IU I E ST 2 0…。 3 4 O R A FG A G 。I A N V R IY 0 6Au; ( ) I‘ g2’ IME I c R SI

广

西

医

科

学

报

1 5例唐氏综合征高危孕妇中筛查出 1例 9 h 2例 iv 9 2 q+、 n ()余奇松陈萍宁自觉黄毓谢湘芝50 2 ) 3 0 1

(广西医科大学第一附属医院

南宁

唐氏综合征 ( o’ y rme D )称先天愚型，一 D wn S d o, S又 S是

发现，孕妇血清标记物对 D用 S进行筛查，妊娠早期 P P如 AP - A及 Bh G联合应用可筛查 6的 D【, AF、 C u 3—C 5 S2而] P h G、 E 联合筛查 D S的检出率达 8 口，大提高了 D O]大 S的检出率，

种发生于胎儿的遗传性疾病。我们

我们知道夏季空调温度设定在26—28℃时最舒适、省电，那么在冬季呢，空调制热多少度最合适?很多人开启空调制热就是将环境变成自己所理想的温度，然而冬季空调温度设定有讲究，毕竟制冷才是空调的核心功能，如果在冬季一味的将温度调高，不仅所耗的电能越多，同时对人身体伤害很大。与夏天制冷不同，空调制热多少度最合适要依据以下几种情况：

从人体舒适角度来说，在冬季室内环境中，如果将室内温度控制在18—20℃之间，人就感觉舒适了。因为在冬季，人们穿的衣服本来就多，如果室内温度高于20℃，便会感觉有点热。如果冬季空调温度设定高到26℃以上，则冬季供暖温度太高，会使得室内空气异常干燥，伤害人的体液、津气，使得人感觉浑身燥热、眼耳目口鼻喉皮肤等处感觉干涩。

从保健的角度看，冬季使用空调时，至少要注意两个问题：首先，室内外温差不宜过大，冬季空调温度设定最好保持室内比室外高8℃。如果室内外温差过大，人在骤冷骤热的环境下，容易伤风感冒;对于老人和患高血压的人而言，室内外温差更不能过大。因为室内温度过高，人体血管舒张，而这时要是突然到了室外，血管猛然收缩，会使老人和高血压病人的脑血液循环发生障碍，极易诱发中风。其次，开空调时紧闭门窗，时间长了会导致室内缺氧，细菌、病毒也会趁机大

做男孩的第幾任女朋友最合適

第一個,初戀 他什麼也不懂，

他追你的時候寫了幾封情書， 他害怕去買花，

不敢在你的宿舍樓下叫你，

第一次牽你手的時候考慮了兩天，猶豫了半個小時。 第一次說愛你的時候臉漲的通紅，身體都在發顫。 第一次吻你的時候，害怕衝撞了你，先問問你同不同意。 你們在一起的時候不知道該幹什麼，他只會望著你傻笑。 你問他最愛的人是誰，他不會撒謊，說是他媽媽。 你問他將來會不會娶你，他呆了一呆，說沒想過這個問題。

第二個,女朋友嗎?

他送你花，請你宿舍人吃飯。

他說我愛你，然後牽著你的手跑到學校的噴泉中央， 然後抱起你打轉，他追到你了。 你答應他的那一刻，他就吻住了你。 他說女朋友應該要給男友洗衣服， 要在他打球的時候送水擦汗。

你問他最愛的人是誰，他考慮了一下，說，是你。 你問，我們會不會有未來？ 他說，你願不願意去我的家鄉？ 偶爾，他會想起他的初戀，

他說，那個時候我太小，什麼也不懂。

第三個,女朋友嗎？

他說，雖然我什麼也沒有，但是我有一顆愛你的心，相信我，我們會很幸福的。 於是你們在陌生的城市為了節省房租， 同住了一間小屋子，有簡陋的衛生間和廚房。

每天早上你比他早起，偶

新生儿洗澡最合适的室温是多少

给新生儿洗澡的时间，是妈妈和宝宝交流感情的重要时刻。现在很多妈妈都是上班族，平时看护孩子的时间很少。可是即使再忙，也要记得抽出时间亲自给宝宝洗澡，这一刻是无可取代的亲密时光。但是给宝宝洗澡也是门大学问，一些基本知识还是很有必要去掌握的，这样可以给宝宝一个舒服的感觉，而且不会对宝宝的身体有伤害。

首先要做的，是将沐浴中需用的物品备齐。例如消毒脐带用物(新生儿脐带未掉落之前)、预换的婴儿包被、衣服、尿片，以及小毛巾，大浴巾、澡盆、冷水、热水、婴儿爽身粉等物。同时检查一下自己的手指甲，以免擦伤您的宝宝，再用肥皂洗净双手。新生宝宝是娇嫩的，他刚离开最安稳的母亲子宫不久，所以得十分细心地为他设想一个理想的环境和适宜的温度。最好使室温维持在一般觉得最舒畅的26～28℃之间;水温则以37℃～42℃左右为宜。可在盆内先倒入冷水，再加热水，再用手腕或手肘试一下，使水温恰到好处。值得注意的是，沐浴时要避免阵风的正面吹袭，以防着凉生病。沐浴时间应安排在给婴儿哺乳1～2小时后，否则易引起呕吐。整个过程中，身体的皱折及弯曲部位，应特别注意洗净擦干，且动作要轻柔，使宝宝有安全感。

第1 页

婴儿在出生后是很脆弱的，温度过高或者过低都容易伤害到婴儿的

做男孩的第幾任女朋友最合適

第一個,初戀 他什麼也不懂，

他追你的時候寫了幾封情書， 他害怕去買花，

不敢在你的宿舍樓下叫你，

第一次牽你手的時候考慮了兩天，猶豫了半個小時。 第一次說愛你的時候臉漲的通紅，身體都在發顫。 第一次吻你的時候，害怕衝撞了你，先問問你同不同意。 你們在一起的時候不知道該幹什麼，他只會望著你傻笑。 你問他最愛的人是誰，他不會撒謊，說是他媽媽。 你問他將來會不會娶你，他呆了一呆，說沒想過這個問題。

第二個,女朋友嗎?

他送你花，請你宿舍人吃飯。

他說我愛你，然後牽著你的手跑到學校的噴泉中央， 然後抱起你打轉，他追到你了。 你答應他的那一刻，他就吻住了你。 他說女朋友應該要給男友洗衣服， 要在他打球的時候送水擦汗。

你問他最愛的人是誰，他考慮了一下，說，是你。 你問，我們會不會有未來？ 他說，你願不願意去我的家鄉？ 偶爾，他會想起他的初戀，

他說，那個時候我太小，什麼也不懂。

第三個,女朋友嗎？

他說，雖然我什麼也沒有，但是我有一顆愛你的心，相信我，我們會很幸福的。 於是你們在陌生的城市為了節省房租， 同住了一間小屋子，有簡陋的衛生間和廚房。

每天早上你比他早起，偶

维普资讯 http://www.77cn.com.cn

中华综合医学

20 0 2年

第 3卷

第 4期

Ch n s v t eia e ii e i eeS n h t l d cn c M

3 49

',,,,叠芝，,,堡。堕，,, l, ,,。

布加氏综合征 1例介入治疗与护理 四川省泸州医学院附属医院 (40 0陈晓红 I 660 )布加氏综合征是由肝段下腔静脉和/或肝静脉阻塞或狭窄

李云辉

李远新

注意事项，免因过度紧张、避焦虑造成心理障碍，导致机体整体调节功能减弱和抗病能力下降给手术造成困难。术前抗凝治疗 2天，即肠溶阿斯匹林 5 mgq h术前一天碘过敏试验， 0 8,做好

而引起的一系列临床症状群，传统治疗为外科手术，开胸、其需 开腹，手术难度大。随着影象医学的迅速发展，尤其是经皮血管腔内成形术和血管内支架的应用，对该病的治疗较外科取得了更为理想的效果_。我科于 20】 J 0 1年 8月 2 8日，成功为 1例布加氏综合征患者施行了介入手术治疗，得了满意效果，取现介绍其治疗与护理如下：1病史介绍和治疗方法

器械及导管的消毒及准备工作。3 2术中护理： .

将病历及资料带人手术室、尽大便、留尿管，电监排保心护、吸氧、立静脉通道。顺应医师的操作程序

副肿瘤综合征

副肿瘤小脑变性

副肿瘤小脑变性：特点是亚急性、进行性、双侧、对称性小脑功能障碍。症状有：运动失调、讷吃、肌张力减退及钟摆样反射，并可有痴呆。常见脑脊液淋巴细胞增多、蛋白含量高，病理见小脑弥漫性萎缩、Purkinje细胞变性，有人认为与Eaton-Lambert综合症合并者可能为自身抗体产生所致。多见于肺癌。

副肿瘤性小脑变性相关抗体检查

患者男性， 55岁, 右力手，白种人，以行动笨拙逐渐加重为主诉到休斯顿荣军事务院医疗中心就诊。患者平素健康，就诊6个月前出现身体右侧刺痛感，之后发展为迅速进展的行动笨拙，右侧重于左侧，伴有步态不稳，多次摔倒，视物模糊、重影以及构音障碍。病后1个月，他已达到无法在自己的奶场工作的程度，2个月后，他只能靠轮椅行动。当时患者生活在中西部上游地区，并在当地社区医院入院检查过。头颅MRI无明显异常所见，胸部和腹部CT均为阴性结果，Lyme血清学检查阴性。基于抗麸朊IgA滴度升高的检查报告，患者被诊断为口炎性腹泻，并采取了严格的无谷胶饮食。尽管控制饮食治疗，他的状态每况愈下，他无奈变卖了农场，搬到休斯顿与家人一起生活。到达休斯顿之后，其亲属注意到他有轻度的认知功能障碍，有时出现意识模糊，人格改变，伴有偏执狂样

地区 学号 姓名 辅导员姓名 讲师姓名 公民健康素养教育百万资助福寿工程 代谢综合征养生班学员考试卷

（满分：120分）

考试方式：□开卷□闭卷 考试时间：90分钟 考试日期： 年 月 日

6、以下哪些常见疾病属于代谢综合征范畴？（ ） A、糖尿病 B、脂肪肝 C、动脉粥样硬化 D、先天性心脏病 7、糖尿病常引发哪些严重不良后果？（ ）

A、失明、皮肤瘙痒 B、缺血性心脑血管病 C、尿毒症 D、截肢 8、脂肪肝可发展为（ ）

A、肝纤维化 B、肝硬化 C、体质性肝功能不良性黄疸 D、肝癌 9、您认为防治代谢综合征应该（ ）

A、等到有病时再说 B、无所谓，反正没有感觉 C、立即从现在起进行防治 D、只要报销就行。

一、选择题（可选择多项）（共36分，每题4分）。

1、代谢综合征主要发生年龄段是多