转录组参考基因组选择

一、生物信息分析流程

获得原始测序序列(Sequenced Reads)后，在有相关物种参考序列或参考基因组的情况下，通过如下流程进行生物信息分析：

二、项目结果说明

1 原始序列数据

高通量测序(如illumina HiSeqTM2000/MiSeq等测序平台)测序得到的原始图像数据文件经碱基识别(Base Calling)分析转化为原始测序序列(Sequenced Reads)，我们称之为Raw Data或Raw Reads，结果以FASTQ(简称为fq)文件格式存储，其中包含测序序列(reads)的序列信息以及其对应的测序质量信息。

FASTQ格式文件中每个read由四行描述，如下：

@EAS139:136:FC706VJ:2:2104:15343:197393 1:Y:18:ATCACG GCTCTTTGCCCTTCTCGTCGAAAATTGTCTCCTCATTCGAAACTTCTCTGT +

@@CFFFDEHHHHFIJJJ@FHGIIIEHIIJBHHHIJJEGIIJJIGHIGHCCF

其中第一行以“@”开头，随后为illumina 测序标识符(Sequence

Identifiers)和描述文字(选择性部分)；第二

一、生物信息分析流程

获得原始测序序列(Sequenced Reads)后，在有相关物种参考序列或参考基因组的情况下，通过如下流程进行生物信息分析：

二、项目结果说明

1 原始序列数据

高通量测序(如illumina HiSeqTM2000/MiSeq等测序平台)测序得到的原始图像数据文件经碱基识别(Base Calling)分析转化为原始测序序列(Sequenced Reads)，我们称之为Raw Data或Raw Reads，结果以FASTQ(简称为fq)文件格式存储，其中包含测序序列(reads)的序列信息以及其对应的测序质量信息。

FASTQ格式文件中每个read由四行描述，如下：

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其中第一行以“@”开头，随后为illumina 测序标识符(Sequence

Identifiers)和描述文字(选择性部分)；第二

一、生物信息分析流程

获得原始测序序列(Sequenced Reads)后，在有相关物种参考序列或参考基因组的情况下，通过如下流程进行生物信息分析：

二、项目结果说明

1 原始序列数据

高通量测序(如illumina HiSeqTM2000/MiSeq等测序平台)测序得到的原始图像数据文件经碱基识别(Base Calling)分析转化为原始测序序列(Sequenced Reads)，我们称之为Raw Data或Raw Reads，结果以FASTQ(简称为fq)文件格式存储，其中包含测序序列(reads)的序列信息以及其对应的测序质量信息。

FASTQ格式文件中每个read由四行描述，如下：

@EAS139:136:FC706VJ:2:2104:15343:197393 1:Y:18:ATCACG GCTCTTTGCCCTTCTCGTCGAAAATTGTCTCCTCATTCGAAACTTCTCTGT +

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其中第一行以“@”开头，随后为illumina 测序标识符(Sequence

Identifiers)和描述文字(选择性部分)；第二

基因组学复习参考（个人见解）

1、原核与真核生物基因组在结构与进化上的异同（古细菌也要留意） 2、遗传图、物理图的绘制方法

3、什么是重复序列？重复序列的种类有哪些（包括原核与真核生物）？

4、DNA测序的基本方法有酶法（桑格法）、化学法两种，描述其原理，解释两种方法的化学反应原理。（可绘图） 5、全基因组序列的测定方法有两种：散弹法和逐个克隆测定法。以细菌基因组（水稻基因组等）为例，解释测定全基因组DNA序列的基本过程和基本原理。 6、近年来蛋白质组学有哪些主要研究方法？它们的基本原理是什么？ 7、表观遗传学的定义、包括哪些内容、研究方法 8、转录组的定义、研究的基本方法和实验原理

9、列举第二代测序仪的种类及基本测序原理？

10、全基因组关联性研究和研究的基本方法？（GWAS） 这些是基因组学中比较重要的十大问题。 其余还有

1、列举几种已经测定序列的生物基因组（如人类、小鼠、鸡、水稻、家蚕和果蝇等）

2、SNP、EST、LGT、VGT、RNA-Seq、酵母双杂交、SAGE、RT-PCR\\GC含量、宏基因组、泛基因组等概念

3、分子生物学相关问题：RNA的剪切的几种形式，生物获得新基因的基本途径，非编码RNA的种类与功能，DNA的修复，

现代分子生物学课件

第八章 基因组与比较基因组学

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20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

题目： 假如你发现一个新基因，请利用基因组学的思路，方法，技术路线设计可行的实验方案，研究它的功能，寻找出它所影响的下游基因，可能与此蛋白相互用的其它蛋白，以及调控它表达的上游基因。

假如在哺乳动物林麝基因组中发现一个新基因，现在要对发现的新基因进行功能研究，主要从以下几个方面进行（张岚等， 2011；卜友泉等，2006）： 1． 通过生物信息学的方法对新基因进行结构及功能的预测

（1）在研究新基因的功能之前，首先要通过克隆试验得到新基因全长cDNA序列。所有的克隆都包括4个步骤，依次为产生DNA片段、连接至载体、转化到受体细胞中扩增和目的序列的筛选鉴别（张岚等，2011）。随着生物信息学的发展，目前还有一种电子克隆的方法，即将所发现的新基因EST 通过数据库比对，相同的unigene或 cluster的EST片段归类在一起，对其进行拼接和校对，尽可能延长获得的片段，最后获得全长cDNA （张丽娟等，2006）。

基因区域的预测（张丽娟等，2006）通过生物信息学的方法，主要从以下几个方面：

一、 对编码区进行统计特性分析。统计数据表明，DNA中密码子的使用频

率并非平均分布，某些密码子使用频率较高，编码区的序列呈现出可察觉的统计特性，即

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第八章 基因组与比较基因组学

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20世纪人类科技发展史上的三大创举1. 1940年代第一颗原子弹爆炸； 2. 1960年代人类首次登上月球； 3. 1990年代提出并基本完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP) DNA 双螺旋结构的发现者之一、美国国家卫生研究院 (NIH)人类基因组研究所第一任所长J.D.Watson 1990年在 《Science》上撰文指出，与人类登月计划相比，HGP的资金 投入少，但它对人类生活的影响却可能更深远。

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随着这个计划的完成，DNA分子中储藏的有关人类生 存和繁衍的全部遗传信息将被破译，它将不仅帮助我们理 解人类如何作为健康人发挥正常生理功能，还将最终揭开 基因在癌症、早老性痴呆症、精神分裂症等严重危害人类 健康的疾病中的作用。

事实上，对人类自身更深入的了解是人类活动最重要 的组成部分，因为任何自然科学研究，都没有比人类尽快 找出解决自身所面临的人口膨胀、粮食短缺、环境污染、 疾病危害、能源资源匮乏、生态平衡破坏、生物物种消亡 等一系列难题更为重要、更为迫切。3

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基因及基因组研究大事记：1860至1870年 奥地利

基因组组装模型论文

2014年成都理工大学 校内数学建模竞赛论文

题 目 编 号 队编号 参 赛 队 员 姓 名 张萌立 何理 张玲玲 C题-基因组组装 9 学号 201313030206 201305090108 201308050710 专业 计科 空间 财务管理

二0一四年五月二十五日

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基因组组装模型论文 基因组组装

队编号：9 摘要：本文所要研究的就是全基因组的从头测序的组装问题。

首先，本文简要介绍了测序技术及测序策略，认真分析了基因系列拼装所面临的主要挑战，比如reads数据海量、可能出现的个别碱基对识别错误、基因组中存在重复片段等复杂情况，探讨了当前基因组序列拼接所采用的主要策略，即OLC（Overlap/Layout/Consensus）方法、de Bruijn图方法，且深入探讨了de Bruijn图方法。

其次，针对题中问题，以一条reads为基本单位，分为reads拼接和contig组装两个阶段，其中contig是由reads拼接生成的长序列片段。Reads的拼接阶段主要包括数据预处理、de-Bruijn 图、contig构建等，而contig的组装阶段主要包括序列的相对位置的确定以及重叠部分over

第一章 转录组及转录组测序 第一节 前言

1953年，沃森与克里克对DNA双螺旋结构的精确描绘开创了生命科学的黄金时代，随后如火如荼的开展起来的人类基因组计划建立起庞大复杂的基因组数据库 使人类对了解生命本源和控制生命进程燃起无限憧憬。随着越来越多的基因测序工作渐渐完成，一本“写满生命密码的天书” 呈现在我们面前, 然而，接下来的问题更纷扰而至： 1) 这些基因有什么功能？

2) 不同的基因参与了哪些细胞内不同的生命过程？ 3) 基因的表达是如何调控的呢？

4) 基因与基因产物之间是如何相互作用的呢？

5) 相同的基因在不同的细胞内的表达水平有差异吗？

6) 相同的基因处于疾病和治疗状态下的表达水平会有哪些改变？ 如何读懂这本“天书”是目前横亘在科学家们面前严峻的挑战。

因此，在人类基因组项目后，转录组学，蛋白组学，代谢组学等组学不断涌现，生命科学研究已经跨入后基因组时代。其中，转录组学作为一个率先发展起来的学科是研究细胞表型和功能的一个重要手段，转录组高通量测序技术开始在生物学前沿研究中得到了广泛的应用。

第二节

宏基因组测序

目的

研究藻类物种的分类，研究与特定环境与相关的代谢通路，以及通过不同样品的比较研究微生物内部，微生物与环境，与宿主的关系。

技术简介

宏基因组 ( Metagenome)(也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome, 或元基因组) 。是由 Handelsman 等 1998 年提出的新名词， 其定义为\即生境中全部微小生物遗传物质的总和。它包含了可培养的和未可培养的微生物的基因， 目前主要指环境样品中的细菌和真菌的基因组总和。而所谓宏基因组学 (或元基因组学， metagenomics) 就是一种以环境样品中的微生物群体基因组为研究对象， 以功能基因筛选和/或测序分析为研究手段， 以微生物多样性、 种群结构、 进化关系、 功能活性、 相互协作关系及与环境之间的关系为研究目的的新的微生物研究方法。一般包括从环境样品中提取基因组 DNA, 进行高通量测序分析，或克隆DNA到合适的载体，导入宿主菌体，筛选目的转化子等工作。

宏基因组 ( Metagenome)(也称微生物环境基因组 Microbial Environmental Genome, 或元基因组) 。是由 Handelsman 等