医学遗传学选择题题库

医学遗传学—选择题200

第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变

1、 下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性 B、先天性

C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指：

A、先天性疾病 B、家庭性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病

4、Leber视神经病是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则

7、基因表达时

医学遗传学—选择题200

第一、二、三章 绪论、人类基因、基因突变

1、 下列不属于遗传病的特征的是

A、家族性 B、先天性

C、传播方式为“水平方式” D、不累及非血缘关系者 E、患者与正常成员间有一定的数量关系 2、遗传病特指：

A、先天性疾病 B、家庭性疾病

C、遗传物质改变引起的疾病D、不可医治的疾病 E、既是先天的，也是家庭性的疾病 3、Down综合征是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病

4、Leber视神经病是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 5、高血压是

A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、（ ）是普遍在于真核基因中RNA剪接的识别信号 A、GC-AT法则 B、AG-CT法则 C、GT-AG法则 D、GT-AC法则 E、GT-AT法则

7、基因表达时

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 1

（一）单项选择题 *1． mtDNA是双链环状DNA; mtDNA转录方式类似于原核细胞; mtDNA有重链和轻

链之分; mtDNA的两条链都有编码功能. 2．mtDNA中编码mRNA基因的数目为：(13个 )

3．线粒体遗传具有的特征为：异质性\\母系遗传\\阈值效应\\高突变率 *4．受精卵中的线粒体：( 几乎全部来自卵子 。 *5．线粒体疾病的遗传特征是：母系遗传

6．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是：Leber遗传性视神经病。 7．最易受阈值效应的影响而受累的组织是：中枢神经系统。 8.遗传瓶颈效应指：卵细胞形成期mtDNA数量剧减。 9．狭义的线粒体病是：mtDNA突变所致的疾病。

10．点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致：呼吸链中多种酶缺陷。 11．常见的mtDNA的大片段重组是：( 缺失 )

12．mtDNA大片段的缺失往往涉及：多个多种基因。 14．与增龄有关的mtDNA突变类型主要是：缺失。

15．线粒体脑肌病的特征是：呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合。 1

廊坊师范学院2012-2013学年二学期

课程考试试卷答案(A卷)

课程名称：遗传学考试时间：120分钟年级：xxx级

专业：xxx

题目部分，（卷面共有779题，779分，各大题标有题量和总分）

一、单项选择（779小题，共779分）

1、A0800000_999_6072答案文档没有找到！

答案：A0800000_999_6072答案文档没有找到！

2、黑腹果蝇的唾腺染色体图制作者是

A、H.J.Muller

B、G.W.Beadle

C、C.B.Bridges

D、A.H.Sturtevant 答案：C

3、提出基因在染色体上作直线排列者是

A、H.J.Muller

B、T.H.Morgan

C、C.B.Bridges

D、A.H.Sturtevant 答案：D

4、复制子模型发表在哪一年？

A、1961年

B、1962年

C、1963年

D、1964年

答案：C

5、A.B.O血型是由哪位学者发现的？

A、A.S.Wiener

B、ea0f3c20650e52ea5518988bndsteiner

C、P.A.Gorer

D、P.Levine 答案：B

6、从果蝇的棒

医学遗传学期末练习题

以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。

（一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（ ） A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常

D．性染色体数目异常的嵌合体

2.染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂 B．染色体倒位

C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制

3.嵌合体形成的原因可能是（ ）

A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离

C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换

5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（ ） A．复制 B．转录 C．翻译

D．中心法则

6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（ ） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变

7.突变后导致原来编码某氨基

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异

第一单元 医学遗传学概论

一、填空题

1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。 2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。

3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。 4.临床遗传学研究遗传病的 等。

病种类较多，而 发病率较高。

6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。

7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒

体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。

二、选择题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.

三、问答题

1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病? 2.遗传性疾病有哪些特征？ 3.什么是遗传病？有那些类型

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异

医 学 遗 传 学

（Medical Genetics）

第一章 概论

减数分裂 性细胞连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，由此产生四个单倍体细胞(配子)，染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。 一．医学遗传学研究的对象和范围

人类遗传学：研究人类（个体和群体）性状（生理性状和病理性状）的遗传规律和物质基础的一门学科。

医学遗传学：研究人类病理性状的遗传规律和物质基础的一门学科。

临床遗传学：研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。 ● 医学遗传学的分科：

人类细胞遗传学：从细胞水平上研究遗传物质（染色体）的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。

人类生化遗传学：从生物化学的角度研究遗传物质（基因）的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。

群体遗传学：研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。

药物遗传学：研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础

肿瘤遗传学：研究肿瘤发生发展的遗传因素，研究癌变的遗传基础，为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。

体细胞遗传学：用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用，人类基因图的绘制