血液病会遗传吗

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恶性血液病的细胞遗传学

中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院

刘世和

一、背景

染色体发展历史

染色体检查在恶性血液病中的应用价值 国内外发展动态

染色体分析发展历史 1960-1971：非显带时期 1971-1980：显带、高分辨

1980-至今：与分子生物学相结合时期， 分子细胞遗传学（FISH） 意义

诊断与分型 疗效判断

验证移植成功与否或确定白血病 的复发及其来源。 预后分析与指导治疗

查找新的致病基因，探讨发病机制

国内外发展动态

国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查项目 国内：相对薄弱 原因 技术

劳动强度大 价格 患者经济

开展染色体检查要素 技术

合理的价格

规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间 二、人类细胞遗传学命名

根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型 男：46，XY； 女： 46，XX。 异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常

表1 核型命名常用的缩写符号

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恶性血液病的细胞遗传学

中国医学科学院中国协和医学大学血液学研究所血液病医院

刘世和

一、背景

染色体发展历史

染色体检查在恶性血液病中的应用价值 国内外发展动态

染色体分析发展历史 1960-1971：非显带时期 1971-1980：显带、高分辨

1980-至今：与分子生物学相结合时期， 分子细胞遗传学（FISH） 意义

诊断与分型 疗效判断

验证移植成功与否或确定白血病 的复发及其来源。 预后分析与指导治疗

查找新的致病基因，探讨发病机制

国内外发展动态

国外：广泛开展，白血病与淋巴瘤必查项目 国内：相对薄弱 原因 技术

劳动强度大 价格 患者经济

开展染色体检查要素 技术

合理的价格

规模化：降低成本，提高效率，缩短报告时间 二、人类细胞遗传学命名

根据1995版人类细胞遗传学国际命名体制，正常核型 男：46，XY； 女： 46，XX。 异常核型包括体质性和获得性：体质性异常；获得性异常

表1 核型命名常用的缩写符号

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常见的贫血性血液病检验项目

发表时间：2009-03-16 发表者：孙忠亮 (访问人次：5406)

1． 网织红细胞计数（RC）：是一种非常经济实用而又简单的项目，对各种贫血性疾病都可要求常规检验RC，由RC的高低从而判断贫血性疾病是增生性贫血还是增生低下性贫血，

抑或是增生正常性贫血。

2． 酸溶血试验（Ham试验）：是阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）的一种简便的诊断方法，确诊PNH时，需本试验操作规范，有阳性对照，且两次以上阳性。

3． 蔗糖溶血试验：作用原理与酸溶血相似，阳性可见于PNH，自身免疫性溶血，遗传性球形红细胞增多症以及部分再生障碍性贫血也可能是阳性。它是PNH的一个简单的过筛试验。

4． 红细胞渗透脆性试验：红细胞脆性试验反应了红细胞的抵抗能力的大小，脆性增加常见

于遗传性球形红细胞增多症，也可见于严重的自身免疫性溶血性贫血。

5． 尿含铁血黄素试验（Rous试验）：慢性血管内溶血肾小管上皮细胞可分解游离血红蛋白为含铁血黄素，沉积于上皮细胞内，在普鲁士蓝反应时呈阳性反应。本试验阴性不能完全

排除慢性血管内溶血。

6． 抗人球蛋白试验（Coombs试验）及分型试验：一种古老的试验，用于检验血清中的不规则抗体，自身免疫性溶血性贫血可以出现阳性反应。

A

abnormal hemoglobinopathy 异常血红蛋白病 acanthocytosis 刺状红细胞增多

acute arrest of hemopoiesis 急性造血停滞 acute histocytic leukemia 急性组织细胞白血病 acute leukemia 急性白血病

acute lymphoblastic leukemia,ALL 急性淋巴细胞白血病 acute monocytic leukemia,AMOL 急性单核细胞白血病 acute myeloblastic leukemia,AML 急性粒细胞白血病

acute myelo-monocytic leukemia,AMMOL 急性粒-单核细胞白血病 acute non-lymphocytic leukemia,ANLL 急性非淋巴细胞白血病 acute plasma cell leukemia 急性浆细胞白血病

acute promyelocytic leukemia,APL 急性早幼粒细胞白血病 acute stem cell leakenia 急性干细胞白血病

acute transforma

大病免费全民推动计划之血液病篇

一、白血病免费医疗的概念

本计划中对“白血病免费医疗”的定义是：在医疗机构确诊为白血病之后，治疗白血病花费不超过30万元/年度的（其中包括每年N次的全面检查费用）全部免费。

“白血病免费医疗”执行的具体流程，简单说来，就是患者自费看病每次限额400元，超过的部分不再付费，由政府和社会保险承担。

二、免费医疗计划的缘起

陕西省神木县从2009年3月1日起实行“全民白血病免费医疗”制度，全县城乡居民（未参加城乡居民合作医疗和职工基本医疗保险的人员除外），实行门诊医疗卡和住院报销制。住院报销设定有起付线，乡镇医院住院报销起付线为每人次200元，县级医院为每人次400元，县境外医院为每人次3000元。起付线以下（含起付线）的住院医疗费用由患者自付，起付线以上的费用按规定由县财政买单。神木县这个医疗方案的最大亮点是，安装人工器官、器官移植等特殊检查费、治疗费和材料费也可报销，每人每年报销上限为30万元。癌症、肝硬化、肾病等白血病可以报销90%。

三、施行白血病免费医疗的好处

全民推动白血病免费医疗计划组织者联系人：

张彦青（电话13327510512、QQ号13327510512、微信号：13327510512） 张腾刚

大病免费全民推动计划之血液病篇

一、白血病免费医疗的概念

本计划中对“白血病免费医疗”的定义是：在医疗机构确诊为白血病之后，治疗白血病花费不超过30万元/年度的（其中包括每年N次的全面检查费用）全部免费。

“白血病免费医疗”执行的具体流程，简单说来，就是患者自费看病每次限额400元，超过的部分不再付费，由政府和社会保险承担。

二、免费医疗计划的缘起

陕西省神木县从2009年3月1日起实行“全民白血病免费医疗”制度，全县城乡居民（未参加城乡居民合作医疗和职工基本医疗保险的人员除外），实行门诊医疗卡和住院报销制。住院报销设定有起付线，乡镇医院住院报销起付线为每人次200元，县级医院为每人次400元，县境外医院为每人次3000元。起付线以下（含起付线）的住院医疗费用由患者自付，起付线以上的费用按规定由县财政买单。神木县这个医疗方案的最大亮点是，安装人工器官、器官移植等特殊检查费、治疗费和材料费也可报销，每人每年报销上限为30万元。癌症、肝硬化、肾病等白血病可以报销90%。

三、施行白血病免费医疗的好处

全民推动白血病免费医疗计划组织者联系人：

张彦青（电话13327510512、QQ号13327510512、微信号：13327510512） 张腾刚

血系激活重建疗法

疗法理论基础

北京中科血康血液病医学研究院史淑荣教授提出 “第二，第三骨髓理论”的理论基础

理论基础一 第二骨髓理论

我国著名血液专家教授在多年血液病临床研究中总结出这套理论

一般在我们的印象里，骨髓是人体唯一的造血组织，实际上人体在复杂的生长发育过程中，很多组织器官都参与了造血的过程。

按照时间可以分为出生前和出生后两个时期 出生前人体的造血属于胚胎造血期 胚胎期造血

胚胎期可相继分成三个不同的造血期。

（1）中胚叶造血期：此期造血大约在人胚发育第2周末开始，到人胚第9周时止。卵黄囊壁上的胚外中胚层细胞是一些未分化的、具有自我更新能力的细胞，这些细胞聚集成团称血岛。血岛是人类最初的造血中心。

（2）肝脏造血期：始于胚胎第6周。肝脏造血的发生是由卵黄囊血岛产生的造血干细胞随血流迁移到肝脏后种植到肝脏而引起造血的。3个月～6个月的胎肝是体内主要的造血场所。

（3）骨髓造血期：在胚胎第3个月长骨髓已开始造血，随胚胎发育，骨髓造血日趋发育。第8个月时，骨髓造血已高度发育，髓腔中呈现密集的造血细胞灶且各系造血细胞均可见到，缺乏脂肪，这时骨髓成为造血中心，从此肝、脾造血功能减退，骨髓造血迅速增加。

血系激活重建疗法

疗法理论基础

北京中科血康血液病医学研究院史淑荣教授提出 “第二，第三骨髓理论”的理论基础

理论基础一 第二骨髓理论

我国著名血液专家教授在多年血液病临床研究中总结出这套理论

一般在我们的印象里，骨髓是人体唯一的造血组织，实际上人体在复杂的生长发育过程中，很多组织器官都参与了造血的过程。

按照时间可以分为出生前和出生后两个时期 出生前人体的造血属于胚胎造血期 胚胎期造血

胚胎期可相继分成三个不同的造血期。

（1）中胚叶造血期：此期造血大约在人胚发育第2周末开始，到人胚第9周时止。卵黄囊壁上的胚外中胚层细胞是一些未分化的、具有自我更新能力的细胞，这些细胞聚集成团称血岛。血岛是人类最初的造血中心。

（2）肝脏造血期：始于胚胎第6周。肝脏造血的发生是由卵黄囊血岛产生的造血干细胞随血流迁移到肝脏后种植到肝脏而引起造血的。3个月～6个月的胎肝是体内主要的造血场所。

（3）骨髓造血期：在胚胎第3个月长骨髓已开始造血，随胚胎发育，骨髓造血日趋发育。第8个月时，骨髓造血已高度发育，髓腔中呈现密集的造血细胞灶且各系造血细胞均可见到，缺乏脂肪，这时骨髓成为造血中心，从此肝、脾造血功能减退，骨髓造血迅速增加。

血小板的生理功能有

A.损伤刺激血小板释放使局部血管收缩的物质 B.在损伤处血小板粘聚 C.形成止血血栓 D.促进血液凝血

E.对血管壁的营养支持功能

血管内溶血时，下述检查指标中哪一项最敏感（）

A.血清结合珠蛋白减少

B.血浆高铁血红素清蛋白血症 C.尿胆原排出增多 D.血红蛋白尿阳性 E.尿含铁血黄素阳性 反定型的主要目的在于（）

A.发现新的血型 B.正定型补充 C.鉴别亚型

D.对血型判断无意义 E.鉴别血型抗原凝集力

导致ITP病人出血的机制中，下列哪项最不可能

A.血小板生成减少 B.血小板破坏过多

C.毛细血管壁通透性增加 D.血小板第3因子异常 E.血小板功能异常 男性，65岁，因疲劳、乏力2个月，皮肤瘀斑和黑便3天来诊，发现脾肋下3cm，化验Hb155g／L。WBC14.5×10／L，分类N70％，L30％，PLT1250×10／L，骨髓增生明显活跃，诊断为骨髓增殖性疾病。下歹怀属于骨髓增殖性疾病的是（）

A.骨髓增生异常综合征 B.真性红细胞增多症 C.原发性血小板增多症 D.慢性粒细胞白血病 E.原发性骨髓纤维化症

关于FⅧC及FⅨ剂量叙述正确的是

A.按

血小板的生理功能有

A.损伤刺激血小板释放使局部血管收缩的物质 B.在损伤处血小板粘聚 C.形成止血血栓 D.促进血液凝血

E.对血管壁的营养支持功能

血管内溶血时，下述检查指标中哪一项最敏感（）

A.血清结合珠蛋白减少

B.血浆高铁血红素清蛋白血症 C.尿胆原排出增多 D.血红蛋白尿阳性 E.尿含铁血黄素阳性 反定型的主要目的在于（）

A.发现新的血型 B.正定型补充 C.鉴别亚型

D.对血型判断无意义 E.鉴别血型抗原凝集力

导致ITP病人出血的机制中，下列哪项最不可能

A.血小板生成减少 B.血小板破坏过多

C.毛细血管壁通透性增加 D.血小板第3因子异常 E.血小板功能异常 男性，65岁，因疲劳、乏力2个月，皮肤瘀斑和黑便3天来诊，发现脾肋下3cm，化验Hb155g／L。WBC14.5×10／L，分类N70％，L30％，PLT1250×10／L，骨髓增生明显活跃，诊断为骨髓增殖性疾病。下歹怀属于骨髓增殖性疾病的是（）

A.骨髓增生异常综合征 B.真性红细胞增多症 C.原发性血小板增多症 D.慢性粒细胞白血病 E.原发性骨髓纤维化症

关于FⅧC及FⅨ剂量叙述正确的是

A.按