医学遗传学名词解释和简答题

遗传育种学 名词解释 简答题

填空题

基因频率：群体中某一基因对其等位基因的相对比例称为基因频率。 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率称为基因型频率。

3.随机交配：在一个有性繁殖的生物群体中，任何一个雄性或雌性的个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同。

4.选型交配：指配偶的表现型非随机的交配，分为正的选型交配和负的选型交配两种。

5.在一个二倍体的群体中，杂合子的比例为H=2pq。

6.适合度：不同基因型的个体对下一代子女的供给比率称为适合度。 7.迁移：一个群体的个体迁移至另一个群体并与另一个群体的个体随机交配，于是导致基因流动，这种现象称为迁移。

8.遗传漂变：指在一个有限群体中，特别是在一个小群体中，等位基因频率由于抽样误差引起的随机波动，或称为随即遗传漂变。 9.动物育种所研究的性状有两大类，质量性状和数量性状。 10.倍加作用：每个基因的效应成倍数值增加。 11.三大遗传参数，遗传力、遗传相关、重复力。

12.遗传力：亲代传递其遗传特性的能力称为遗传力。

13.重复力：就是总的表型值方差中遗传方差和一般环境方差所占的比例。 14.主要近交类型所生子女的近交系数

微效基因

在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因。

遗传度

（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

染色体不分离

在细胞分裂进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入同一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离

建立者效应

遗传学上,建立者效应（founder effect）指的是少数个体的基因频率决定了它们后代的基因频率。是由为数不多的几个个体建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。 从性遗传

从性遗传又称性控遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响而表现出男女表型分布比例出现差异或基因表达程度出现差异差异的现象。 罗氏易位

又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。

易位

染色体片段位

只有耕耘才有收获！—Jesse

第十四章 脊索动物门（Chordata）

一、名词解释

1. 脊索：介于消化道和背神经管之间，起支持体轴作用的一条棒状结构，来源于胚胎期的原肠背壁。内部由泡状细胞构成，外围以结缔组织鞘，坚韧而有弹性。低等脊索动物脊索终生存在或仅见于幼体时期。高等脊索动物只在胚胎期出现，发育完全时被分节的骨质脊柱取代。

2. 背神经管：位于脊索动物脊索背面的中空管状的中枢神经系统。由胚体背中部的外胚层下陷卷褶形成。脊椎动物的神经管前端膨大为脑，脑后部分形成脊髓。

3. 咽鳃裂：低等脊索动物在消化道前端的咽部两侧有一系列左右成对排列、数目不等的裂孔，直接开口于体表或以一个共同的开口间接的与外界相通，这些裂孔即咽鳃裂。低等种类终生存在并附生布满血管的鳃，作为呼吸器官，陆栖种类仅在胚胎期或幼体期出现。

4. 尾索动物：脊索动物中最低级的类群之一。脊索和背神经管仅存于幼体的尾部，成体退化消失。身体包在胶质或近似植物纤维的被囊中，故又称被囊动物。

5. 逆行变态：在变态过程中，幼体的尾连同内部的脊索和尾肌萎缩消失，神经管退化成一个神经节，感觉器官消失。咽部扩大，鳃裂数目增加，内脏位置发生改变，形成被囊。经过变态，失去了一些重要构造，

绪论

１.变异：亲代与子代之间、子代个体之间，存在着不同程度差异的现象叫变异。 ２.遗传：亲代与子代相似的现象称为遗传。

第一章

１.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体称为同源染色体。

非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体之间，互称为非同源染色体。

２.有丝分裂 ：经过染色体有规律的和准确的分裂过程，分裂过程中出现纺锤丝，包括质分裂和核分裂两

个过程。

３.无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式。

４.减数分裂：又称成熟分裂，经过两次分裂，使体细胞染色体数目减半。 ５.联会复合体 ：是同源染色体联结在一起的一种特殊的固定结构。 ６.交叉端化：交叉向二价体的两端移动，并且逐渐接近于末端的现象。

第二.三章

１.单位性状：被分开的每一个具体形状称为单位性状。

２.相对性状：同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异。 ３.显性性状：在F1表现出来的性状叫做显性性状。 ４.隐性性状：在F1未表现出来的性状叫做隐性性状。

５.不完全显性：杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，称为不完全显性。 ６.共显性：双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性。 ７.自交：植物的自花授粉称为自交。

8 .测

只有耕耘才有收获！—Jesse

第十四章 脊索动物门（Chordata）

一、名词解释

1. 脊索：介于消化道和背神经管之间，起支持体轴作用的一条棒状结构，来源于胚胎期的原肠背壁。内部由泡状细胞构成，外围以结缔组织鞘，坚韧而有弹性。低等脊索动物脊索终生存在或仅见于幼体时期。高等脊索动物只在胚胎期出现，发育完全时被分节的骨质脊柱取代。

2. 背神经管：位于脊索动物脊索背面的中空管状的中枢神经系统。由胚体背中部的外胚层下陷卷褶形成。脊椎动物的神经管前端膨大为脑，脑后部分形成脊髓。

3. 咽鳃裂：低等脊索动物在消化道前端的咽部两侧有一系列左右成对排列、数目不等的裂孔，直接开口于体表或以一个共同的开口间接的与外界相通，这些裂孔即咽鳃裂。低等种类终生存在并附生布满血管的鳃，作为呼吸器官，陆栖种类仅在胚胎期或幼体期出现。

4. 尾索动物：脊索动物中最低级的类群之一。脊索和背神经管仅存于幼体的尾部，成体退化消失。身体包在胶质或近似植物纤维的被囊中，故又称被囊动物。

5. 逆行变态：在变态过程中，幼体的尾连同内部的脊索和尾肌萎缩消失，神经管退化成一个神经节，感觉器官消失。咽部扩大，鳃裂数目增加，内脏位置发生改变，形成被囊。经过变态，失去了一些重要构造，

名词解释

1.Genetics（遗传学）：研究生物体遗传与变异规律的科学。现代遗传学是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的科学，亦称为基因学。

2.Chromatin（染色质）：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质,是间期细胞遗传物质存在的形式。

3.Chromosome（染色体）：是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而形成的，具有固定形态的遗传物质的存在形式。

4.Constitutive heterochromatin（组成性异染色质）：通常所指的异染色质，是一种永久性的异染色质，在染色体上的位子较恒定，在间期细胞核中仍保持螺旋化状态，染色很深。

5.※facultative heterochromatin（兼性异染色质）：在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。

6.※lampbrush chromosome（灯刷染色体）：是未成熟的卵母细胞进行第一次减数分裂停留在双线期（可持续数月）的染色体。 7.※cell cycle（细胞周期）：细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程，这段时间称为细胞周期。

8.※Mi

v .. . ..

A安慰剂：指由本身无特殊药理活性的中性物质产生的似药制剂

B半衰期：药物在血液中的浓度或效应下降一半所需的时间。是决定临床给药间隔时间的依据表

B不良反应：一些与治疗无关的会引起对病人不利的反应。

B变态反应（Allergy）：机体受药物刺激发生异常的免疫反应，而引起生理功能障碍或组织损伤。

B半数致死量（LD50或LC50）：引起50%动物死亡的剂量

B半数中毒量（TD50或TC50）：引起50%的动物产生毒性反应剂量

B半数有效量(EC50或ED50)：引起50%阳性反应或50%最大效应的量

B部分激动药(Partial agonist)：高亲和力＋弱在活性0% < a < 100%

B被动转运：药物分子只能由浓度高的一侧扩散到浓度低的一侧，其转运速度与膜两侧的药物浓度差（浓度梯度）成正比。

B半合成抗生素：对天然抗生素进行结构改造后获得的，如头孢菌素。

C成瘾性麻药用药时产生欣快感，停药时出现严重生理机能混乱

D对因治疗（治本）：针对病因治疗。

D对症治疗（治标）：用药改善疾病症状，但不能消除病因。

D毒性作用；指在药物剂量过大或蓄积过多的时机发生的危害性反应，较严重，但是可以预知，也是可以避免的一种不良反应。

F反跳现象：长时间使用某种药物治疗疾病，在症状基本控制

名词解释： 1，

汤刑。

答：汤刑是商代刑事法律内容的名称，是商代，国家在调整社会的过程中不断发展形成的法律规范：内容上主要是刑罚以及适用原则的汇集。根据《左转》“商有乱政而作汤刑”。但实际上后世商王也有对其有所损益，根据《竹书纪年》“祖甲二十四年，重作汤刑。”故而一般认为，“汤刑”应是代为概称商代法律，而不限于特定某代商王所制定的某一部成文法。 2， 3， 4， 5， 6， 7， 8，

廷杖制度。见笔记本。 具五刑。见笔记本。 春秋决狱。见笔记本。 理藩院。见笔记本。 廷行事。见笔记本。 《十九信条》。见笔记本 明德慎罚。

答：是西周时期的法制思想。“明德”就是要崇尚道德，统治者应自律并对人民施以耐心的教化；“慎罚”就是要用审慎的态度适用刑罚，以保赤子之心来保护臣民。

明德慎罚死刑的提出，一方面动摇了神权法思想，在“神”之外，指出了“民”的重要，缓和了商纣王时期的社会矛盾。另一方面，其为中国古代主流思想中的“重民”、“民本”思想的产生奠定了基础。 9，

三不去。

答：这是对于丈夫或附加解除婚姻的单方权力限制，主要有三种情形：有所取无所归，即如果休妻会导致妻子无家可归；有更三年丧，即妻子为公平养老送终并拂过三年大丧；前贫贱后富贵，即在婚

名词解释： 1，

汤刑。

答：汤刑是商代刑事法律内容的名称，是商代，国家在调整社会的过程中不断发展形成的法律规范：内容上主要是刑罚以及适用原则的汇集。根据《左转》“商有乱政而作汤刑”。但实际上后世商王也有对其有所损益，根据《竹书纪年》“祖甲二十四年，重作汤刑。”故而一般认为，“汤刑”应是代为概称商代法律，而不限于特定某代商王所制定的某一部成文法。 2， 3， 4， 5， 6， 7， 8，

廷杖制度。见笔记本。 具五刑。见笔记本。 春秋决狱。见笔记本。 理藩院。见笔记本。 廷行事。见笔记本。 《十九信条》。见笔记本 明德慎罚。

答：是西周时期的法制思想。“明德”就是要崇尚道德，统治者应自律并对人民施以耐心的教化；“慎罚”就是要用审慎的态度适用刑罚，以保赤子之心来保护臣民。

明德慎罚死刑的提出，一方面动摇了神权法思想，在“神”之外，指出了“民”的重要，缓和了商纣王时期的社会矛盾。另一方面，其为中国古代主流思想中的“重民”、“民本”思想的产生奠定了基础。 9，

三不去。

答：这是对于丈夫或附加解除婚姻的单方权力限制，主要有三种情形：有所取无所归，即如果休妻会导致妻子无家可归；有更三年丧，即妻子为公平养老送终并拂过三年大丧；前贫贱后富贵，即在婚

简答题（4个或者5个）

1.简述DHCP的工作原理。（两个老师都画了） 那就是必考的咯1

答： (1) 发现DHCP服务器

（2）提供IP租用地址 （3）接受租约并确认 （4）确认租约

1.数据链路层的功能有哪些？（2个老师都画了）那就是必考的咯2 答：

（1）成帧 （2）差错控制 （3）流量控制。

（4）链路管理 (5) MAC传输 （6）区别数据和控制信息 （7）透明传输

1.CDMA的主要优缺点？（两个老师都画了） 那就是必考的咯3 答：优点

(1)具有具有抗干扰、抗多径衰落的能力。 (2)系统容量大。

(3)CDMA系统具有软容量特性。 (4)不需要复杂的频率分配。 (5)CDMA系统具有软切换功能。 (6)具有保密性强等优点。

(7)设备简单，电路设计简单，电池利用时间也更长。 缺点：

(1)占用频谱较宽。

(2)具有码分多址系统特有的多址干扰和远近效应。

1.画出01101100的曼彻斯特编码和差分曼彻斯特编码。（两个老师都画了） 那就是必考的咯（计算题或者应用题）

1．简述IP地址的分类及每类的特点。(了解，用于计算题)

答：根据网络号和主机号所占比特位数的不同，IP 地址可以分为A、B、C、