ms代谢病筛查
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新生儿串联质谱遗传代谢病筛查项目分析报告201604WK
(LC/MS 新生儿筛查)
新生儿串联质谱(LC/MS)遗传代谢病筛查
项目分析报告
无锡*************
2016.4
目录
1. 2. 3.
新生儿遗传代谢病概述 ........................................................................................................... 1 新生儿出生缺陷的三级预防措施 ........................................................................................... 1 国内外新生儿筛查现状 ........................................................................................................... 2 3.1 国内法规和技术规范 ....................................................................................
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性
尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限
性
作者:江敏妍;张文;李翠玲;刘丽;李秀珍;程静;蔡燕娜;彭敏芝;黄永兰;周志红;毛晓健
作者机构:广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623;广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科,510623
来源:广东医学
ISSN:1001-9448
年:2012
卷:033
期:020
页码:3062-3066
页数:5
正文语种:chi
关键词:气相色谱;质谱;有机酸尿症;尿素酶预处理;萃取法
摘要:目的探讨单纯尿素酶前处
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
产前筛查
产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
湘西州妇幼保健院
产前筛查
产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段
产前筛查
产前诊断技术1、项
目:遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等; 免疫、细胞遗传、分子遗传等;
2、实施过程:筛查——诊断; 、实施过程:筛查 诊断; 诊断
产前筛查
产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖
产前筛查
产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法, 检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断, 缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。
产前筛查
产前
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
产前筛查
产前筛查、 产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
湘西州妇幼保健院
产前筛查
产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段
产前筛查
产前诊断技术1、项
目:遗传咨询、医学影像、生化 遗传咨询、医学影像、 免疫、细胞遗传、分子遗传等; 免疫、细胞遗传、分子遗传等;
2、实施过程:筛查——诊断; 、实施过程:筛查 诊断; 诊断
产前筛查
产前诊断的基本原则机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿 原则: 产前筛查\产前诊断 自愿)原则 产前诊断\ 知情同意 自愿 原则 产前筛查 产前诊断 羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺 脐血穿刺\被诊断 绒毛膜穿刺\脐血穿刺 羊膜腔穿刺 绒毛膜穿刺 脐血穿刺 被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 异常胎儿的医学处理 异常胎儿尸体的病理 解剖
产前筛查
产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法, 检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断, 缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,以 最大限度减少异常胎儿的出生。 最大限度减少异常胎儿的出生。 目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。
产前筛查
产前
营养风险筛查
第四章营养风险筛查方法与评价
第一节营养风险筛查方法 一、营养风险和营养风险筛查的概念
尽管多年来的文献中常提及“营养风险”这个名词,但直到2002年,欧洲肠内肠外营养学会(European Society of Parenteral and Enteral Nutrition,ESPEN)以Kondrup为首的专家组在128个随机对照临床研究(randomized controlled clinical trials,RCT)的基础上,明确“营养风险”的定义为“现存的或潜在的与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险。应特别强调的是,所谓“营养风险(nutritional risk)”并不是指“发生营养不良的风险(the risk of malnutrition)”。营养风险概念的一个重要特征是“营养风险与临床结局(outcome)密切相关”。只有改善临床结局才能使患者真正受益,即改善临床结局是临床营养支持的终点(endpoint)。
营养风险筛查(nutrition risk screening,NRS)是由临床医护人员、营养师等实施的快速、简便的筛查方法,用以决定是否需要制定和实施肠外或肠内营养支持计划。
二、常用营养风险筛查工具及
营养风险筛查
第四章营养风险筛查方法与评价
第一节营养风险筛查方法 一、营养风险和营养风险筛查的概念
尽管多年来的文献中常提及“营养风险”这个名词,但直到2002年,欧洲肠内肠外营养学会(European Society of Parenteral and Enteral Nutrition,ESPEN)以Kondrup为首的专家组在128个随机对照临床研究(randomized controlled clinical trials,RCT)的基础上,明确“营养风险”的定义为“现存的或潜在的与营养因素相关的导致患者出现不利临床结局的风险。应特别强调的是,所谓“营养风险(nutritional risk)”并不是指“发生营养不良的风险(the risk of malnutrition)”。营养风险概念的一个重要特征是“营养风险与临床结局(outcome)密切相关”。只有改善临床结局才能使患者真正受益,即改善临床结局是临床营养支持的终点(endpoint)。
营养风险筛查(nutrition risk screening,NRS)是由临床医护人员、营养师等实施的快速、简便的筛查方法,用以决定是否需要制定和实施肠外或肠内营养支持计划。
二、常用营养风险筛查工具及
肿瘤筛查技术
介绍了各种肿瘤筛查技术
肿瘤筛查
介绍了各种肿瘤筛查技术
肿瘤标记物肿瘤标志物(TM),是指在肿瘤发生和增殖过程中,由肿瘤细胞所产生或分泌并释放到血液、 细胞、体液中,反映肿瘤存在和生长的一类物质。肿瘤标记物在临床上主要用于对原发肿瘤的发现 、肿瘤高危人群的筛选、良性和恶性肿瘤的鉴别诊断、肿瘤发展程度的判断肿瘤治疗效果的观察和 评价以及肿瘤复发和预后的预测等。
介绍了各种肿瘤筛查技术
肿瘤早期诊断的重要性 我国癌症死亡率一直呈持续增长趋势,目前每年全球死于癌症的人数约700万 ,其中24%发生在中国,已成为威胁我国人民健康的头号杀手。早发现、早治 疗是有效的手段。世界卫生组织认为,通过有效的早期诊治,三分之一的癌 症是可以治愈。 如胃癌早期行根治术,5年生存率达90%,如侵及肌层则下降为50-70%,如侵 入浆膜则仅为8-17%。
介绍了各种肿瘤筛查技术
目前肿瘤检测的手段一、影像学检测 通过X线、B超、CT、核磁共振成像等手段。通常可发现时肿瘤基本已经错过治疗的最佳时机。 二、肿瘤标志物检测 简单易行,选择合适的肿瘤标志物便于早期发现 三、医生问询 目前对肿瘤的筛查一般采取3种方式结合的方式,因为任何一种方式对于早期肿瘤筛查不能作 为确诊的依据。 四、
2.1营养代谢病的病因与发病特点
第二章营养代谢病的基本原理及研究方法
营养代谢病是新陈代谢障碍病和营养缺乏病的总称。代谢疾病分为先天性和后天性两种,在畜牧业生产实践中, 后者对动物的影响更严重。先天性代谢病见于大和猫的某些罕见遗传性疾病,这类疾病影响中枢神经系统,由干神经
元溶酶体内贮积大量的异常酶底物,阻碍了它们的功能而发病。后天性代谢疾病又称获得性代谢病或与生产有关的疾 病,这类疾病的绝大多数与生产或管理有关,使体内个或多个代谢过程异常改变导致内环境紊乱而引起疾病。特别
是对乳牛和妊娠母羊的危害较大,可引起巨大的经济损失。如为了提高生产性能,增加特殊营养需要量,其高产超过
了动物维持生理浓度的特殊营养的代谢贮备量,加之管理不当而发生代谢疾病,常见的有低血钙症、低血镁症、低血
糖症等。另外,动物处于较高的代谢需要时,一旦饲料营养摄入减少就会发生代谢紊乱,如羊妊娠毒血症、肥胖母牛
综合征等。营养缺乏病主要指日粮中碳水化合物、蛋白质、脂肪、维生素、矿物质等营养物质不足、缺乏或比例失调 引起的疾病。生产中的代谢病和营养缺乏病关系密切,它们之间没有明显的差异。一般认为,营养缺乏是长期的,只 有通过补充日粮才能改善,代谢病往往是急性状态,动物
新生儿遗传代谢病早期识别
新生儿遗传代谢病的早期识别
新生儿遗传代谢病早期识别
新生儿遗传代谢病的早期识别
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多,发病率:1/1500
新生儿遗传代谢病的早期识别
家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的,家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿,多可追问到同胞 中类似病史,或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝
新生儿遗传代谢病的早期识别
胎儿患儿HELLP溶血综合征时,母亲肝 酶增高,血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时,由于胎盘雌激 素产量下降,导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少
新生儿遗传代谢病的早期识别
临床表现 孕期即开始有所表现,大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在,由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能,多数新生儿 出生时状况良好,体质量正常,临床症状 多出现在数天或数周后。
新生儿遗传代谢病的早期识别
一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识
痴呆简易筛查量表
痴呆简易筛查量表(Brief Screening Scale for Dementia,BSSD),张明园1987年编制的,本量表易于掌握,操作简便,可接受性高,是一个有效的,适合我国国情的痴呆筛查量表。
本量表是应用较为广泛的痴呆量表,包括30个项目,其中常识/图征理解4项,短时记忆3项,语言理解3项,计算/注意3项,地点定向5项,时间定向4项,即刻记忆3项,物体命名3项及一些认知功能等。
评定注意事项:
1、年份/日期:可按照阳历或阴历纪年回答均为正确。
2、五分分币,钢笔套,钥匙圈:回忆时,无须按照顺序。
3、连续减数:上一个计算错误得0分,而下一个计算正确,后者可得1分。
4、命令理解:要按指导语,将三个命令说完后,请被试者执行。
结果:
总分,范围为0~30分。分界值为文盲组16分,小学组(教育年限≤6年)19分,中学或以上组(教育年限>6年)22分。
痴呆简易筛查量表
1. 现在是哪一年
2. 现在是几月份
3. 现在是几日
4. 现在是星期几
5. 这里是什么市(省)
6. 这里是什么区(县)
7. 这里是什么街道(乡、镇)
8. 这里是什么路(村)
9.