产前诊断门诊是干嘛的

***妇幼保健院

开展遗传病诊断、产前诊断技术服务汇报

2014年X月X日

要点

一、***妇幼保健院基本概况 二、领导重视，推动有力

三、产前诊断服务机构各项工作的进展情况

（一）建立了本院产前诊断组织机构和服务管理网络 （二）规范人员管理和制定完善的规章制度 （三）专业技术能力 （四）房屋和设备配臵

四、我院自取得开展产前诊断技术试运行资格以来相关工作进展情况

五、近年开展产前诊断技术服务项目情况 六、自评结果 （一）主要存在问题 （二）整改措施

一、***妇幼保健院基本概况

***妇幼保健院始建于2003年，由原地区妇幼保健院与县

1

妇幼保健院整合而成，经过十年的建设，已经发展成为集保健、医疗、科研为一体的一所市级妇幼保健院、国家级爱婴医院，是全市妇幼保健管理中心、妇幼保健业务培训中心和全市产科急救中心。

医院占地56974.51M2（含新院），建筑面积6848.79M2。编设床位100张，实际开放床位123张。全院固定资产1183.14万元，拥有万元以上医疗设备547台。目前在职职工290人，其中卫生技术人员233人，具有副高级以上技术职称8人，中级技术职称48人。2013年全年门诊量15.8万人次，出院人数达8623人次，业务总收

产前诊断答案

【篇一：产前筛查和产前诊断题库】

>单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（ ）

a． 单基因遗传病 b．多基因遗传病 c．先天性疾病 d．染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（ ）

a．产前诊断 b．遗传咨询c．产前咨询d．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（ ）

a． 产前诊断b．细胞计数 c．分离有害细胞d．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每（ ）年校验一次?

a 一 b 二 c 三 d 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（ ）

决定是否实施产前诊断技术？

a 医生b 孕妇c医院 d计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（ ）名以上经

资格认定的执业医师签发? a 1b 2 c3d4 1

7. 对未取得产前诊断类母婴保健技术考核合格证书的个人，擅自从事产前诊断或超越许可

范围的，由县级以上人

文件名称 异常胎儿处理追踪随访制度

文件编码 起草部门 审核人 1.目的

产前诊断中心 伍秋艳 本版次生效期 审批人 版次 页数 及时追踪，做好质控，确保医疗安全 2.适用范围

本制度适用于产前诊断中心护士

3.支持性文件

无

4.文件内容

4.1 对每一位在本中心进行产前诊断的孕妇均作详细的登记，如：姓名、年龄、身份证号码、家庭住址及联系电话，以便随访。

4.2 实验室发现胎儿染色体、基因芯片或地贫基因等阳性病例，经两名医师签名后发报告给临床组主任，由专职护士及时通知孕妇尽快回院就诊，检验报告交由主任或副主任医师向孕妇进行遗传咨询，提出咨询意见。

4.3 由专职护士电话随访孕妇了解胎儿情况，终止妊娠者了解胎儿外观及尸体解剖情况；继续妊娠者电话了解定期产检情况（超声及产科情况），并反馈医生，产后随访分娩情况及新生儿情况；随访至12周，个别特殊病例随访至1-2岁，并做好记录。 4.4 专职护士统计产前诊断异常病例，反馈给科主任，每季度进行讨论。

5.相关文件

无

产前筛查和产前诊断参考答案*

（*括号内为参考答案）

单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）

A． 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病

2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（A）

A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询D．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)

A． 产前诊断B．细胞计数 C．分离有害细胞D．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?

A 一 B 二 C 三 D 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是

否实施产前诊断技术？

A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认

定的执业医师签发?

A 1 B 2 C3 D4

1

7.

《产前诊断技术管理办法》配套文件

江西省卫生厅 www.jxwst.gov.cn 2006年2月05日 来源：

附件1:

开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责

根据人群对产前诊断技术服务的需求、产前诊断技术的发展，实行产前诊断技术的分级管理，设臵开展产前诊断技术服务的医疗保健机构。

一、产前诊断技术服务机构的设臵

开展产前诊断技术的医疗保健机构，是指经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构。

开展产前诊断技术的医疗保健机构，必须有能力开展遗传咨询、医学影像、生化免疫和细胞遗传等产前诊断技术服务。有条件的机构应逐步开展分子遗传诊断或与能提供分子遗传诊断的机构建立工作联系。

卫生部在全国范围内经省级卫生行政部门许可开展产前诊断技术的医疗保健机构中，经专家评议，指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构。

省、自治区、直辖市卫生行政部门，根据《产前诊断技术管理办法》的要求，审核、许可、监督、管理各省开展产前诊断技

术的医疗保健机构。各省、自治区、直辖市在规划、管理本省、自治区、直辖市产前诊断技术服务工作时应坚持：

1．严格按《产前诊断技术管理办法》规定的条件和程序对

产前筛查血标本采集和递送制度

1、目的：保障产前筛查标本质量，保证送检标本具有代表性以及筛查结果的准确性和可信性。

2、适用范围：标本采集及递送全过程

3、责任人：全科工作人员，临床医护人员及送检者

4、程序：

①采血前准备：要求孕妇避免剧烈活动，采血前4小时勿喝茶或咖啡、抽烟或饮酒，空腹或清淡饮食后采血。

② 标本的采集、处理、运送和保存：（1）孕母血清标本采集通过静脉采血。使用一次性无抗凝剂真空采血系统采集。（2）采血时，应尽量统一采血姿势；应尽量在使用止血带1分钟内采血，看到回血马上解开止血带；当需要重复使用止血带时，应使用另一上臂。操作过程应注意避免污染、震荡和搞错标本。（3）避免标本溶血是保证标本质量的重要环节，严重溶血标本原则上不能使用，应通知临床重新采血送检或者在报告单上注明"溶血"字样，提醒医生注意。（4）标本容器应标明样本编号和病人姓名。（5）标本采集后应在24小时内尽快送检。对不能在24小时内分析测定的标本，应在采血后8小时内尽快处理分离血清，加塞在-20℃下保存。（6）接受其他医疗机构转送的诊断样本必须做到：尽量减少运输和储存时间，血清标本应在采集后5个工作日内递送，2天内必须到达诊断检测机构。运送的温度要保持在零摄氏度以下，必须保

辽宁省产前诊断技术管理实施细则

（定稿）

第一章 总则

第一条 为保障母婴健康，提高我省出生人口素质，保证产前诊断技术安全有效实施，依据《产前诊断技术管理办法》等规定，结合我省实际，制定本细则。

第二条 本细则中所称产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。

产前诊断技术服务项目包括：遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传，分子遗传。

产前筛查技术服务项目包括：21三体综合征和神经管缺陷筛查、产前超声筛查，孕妇外周血胎儿游离DNA筛查与诊断。

产前诊断（产前筛查）人员执业项目包括：临床/遗传咨询、超声、实验室技术。

第三条 本细则适用于我省行政区域内开展产前诊断的医疗保健机构(以下简称“产前诊断机构”)和产前筛查技术服务的医疗保健机构(以下简称“产前筛查机构”)。

第四条 产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合有关法律法规规章和伦理原则，由经资格认定的专业技术人员在辽宁省卫生和计划生育委员会（以下简称“省卫生计生委”）许可的医疗保健机构中进行。

1

第五条 产前诊断、产前筛查技术服务遵循“知情同意，自愿选择”的原则。

第六条

产前筛查和产前诊断参考答案*

（*括号内为参考答案）

单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）

A． 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病

2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（A）

A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询D．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)

A． 产前诊断B．细胞计数 C．分离有害细胞D．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?

A 一 B 二 C 三 D 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是

否实施产前诊断技术？

A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认

定的执业医师签发?

A 1 B 2 C3 D4

1

7.

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）

A． 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病

2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（A）

A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)

A． 产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?

A 一 B 二 C 三 D 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是

否实施产前诊断技术？

A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认

定的执业医师签发?

A 1 B 2 C3 D4

产前筛查和产前诊断参考答案* 单项选择

1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）

A． 单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．先天性疾病 D．染色体病

2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健

康的孩子的情况下，可运用（A）

A．产前诊断 B．遗传咨询 C．产前咨询 D．婚前咨询

3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和

尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)

A． 产前诊断 B．细胞计数 C．分离有害细胞 D．分离母体细胞

4. 开展产前诊断技术的《母婴保健技术服务执业许可证》每( C)年校验一次?

A 一 B 二 C 三 D 五

5. 孕妇自行提出进行产前诊断的，经治医师可根据其情况提供医学咨询，由（B）决定是

否实施产前诊断技术？

A 医生 B 孕妇 C 医院 D计生部门

6. 开展产前诊断技术的医疗保健机构出具的产前诊断报告，应当由（B）名以上经资格认

定的执业医师签发?

A 1 B 2 C3 D4